Diagnóstico Oculto: Colite na Febre Familiar do Mediterrâneo - Doença de Crohn ou Colite Ulcerosa?

Diagnóstico Oculto: Colite na Febre Familiar do Mediterrâneo - Doença de Crohn ou Colite Ulcerosa?

A pesquisa aqui apresentada descreve um caso interessante de uma jovem que sofria de dores abdominais, febre e dores nas articulações. A princípio, tudo parecia indicar que ela sofria da doença intestinal crônica (doença de Crohn), mas os tratamentos habituais falharam. Foi só depois que os médicos mudaram seu diagnóstico e realizaram testes genéticos que descobriram que seus sintomas eram devidos a uma doença mais rara, a febre familiar do Mediterrâneo (FMF). A terapia simples com o medicamento colchicina levou à melhora completa.

No futuro, esta descoberta poderá significar que os médicos poderão considerar os testes genéticos e a terapia com colchicina como uma opção possível para doenças intestinais invulgares e mutáveis, especialmente se as abordagens de tratamento convencionais não proporcionarem qualquer melhoria.

Noções básicas e termos

Doença de Crohn:Inflamação crônica do intestino que ocorre em episódios e costuma ser acompanhada de dor abdominal, diarreia e perda de peso. O diagnóstico geralmente é feito através de uma colonoscopia.

Colite ulcerativa:Outra doença intestinal crônica que difere da doença de Crohn pelo seu desenvolvimento contínuo e pelos diferentes padrões de infecção no intestino. A inflamação geralmente ocorre continuamente no intestino grosso.

Febre Familiar do Mediterrâneo (FMF):Uma doença genética comumente encontrada em países mediterrâneos. É caracterizada por episódios recorrentes de febre e inflamação, geralmente no abdômen, articulações ou tórax.

Colchicina:Um medicamento comumente usado para tratar gota e FMF. Funciona reduzindo a resposta inflamatória no corpo.

Abreviações

• FMF: Familiäres Mittelmeerfieber
• Koloskopie: Untersuchung des Dickdarms mit einer Kamera

Alterações na inflamação do cólon como indicador de enterocolite familiar associada à febre mediterrânea

Em um estudo recente, foi examinada uma paciente do sexo feminino, de 24 anos, com sintomas inicialmente sugestivos de doença de Crohn. As abordagens de tratamento implementadas, incluindo ácido 5-aminossalicílico, azatioprina e infliximab, não tiveram sucesso clínico. Uma colonoscopia posterior revelou quadro mais consistente com colite ulcerativa ativa. Estas observações levaram a um estudo genético que revelou variantes do gene MEFV.

Descobertas genéticas e sucessos de tratamento

Descobriu-se que o paciente era portador das variantes do gene MEFV E148Q e L110P no éxon 2. Essas variações são conhecidas nos círculos científicos por estarem associadas à febre familiar do Mediterrâneo (FMF). O tratamento com colchicina resultou em remissão clínica completa, apoiando a hipótese de que as alterações observadas na inflamação do cólon podem indicar enterocolite associada à FMF.

Significado das observações clínicas

• Langfristige Veränderungen von Kolonläsionen können als diagnostische Hinweise für FMF-assoziierte Enterokolitis dienen.
• Unterschiedliche morphologische Merkmale im Krankheitsverlauf, wie der Wechsel von einem Crohn-ähnlichen zu einem Colitis ulcerosa-ähnlichen Erscheinungsbild, sind von entscheidender Bedeutung.
• Genetische Tests spielen eine wesentliche Rolle bei der Bestätigung und Anpassung der Diagnose.
• Colchicin hat sich in diesem Fall als wirkungsvolle Behandlung erwiesen.

Tabela: Principais características e desenvolvimentos diagnósticos

Estes resultados demonstram que os factores genéticos são cruciais para o diagnóstico e tratamento correctos e que as alterações morfológicas podem fornecer pistas cruciais para a patologia subjacente. Mais pesquisas serão necessárias para desbloquear todo o potencial diagnóstico dessas observações.

Para obter detalhes completos do estudo, visite o link externo: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39295638.