Diagnóstico oculto: colite com febre do Mediterrâneo familiar - doença de Crohn ou colite ulcerosa?

Diagnóstico oculto: colite com febre do Mediterrâneo familiar - doença de Crohn ou colite ulcerosa?

A pesquisa apresentada aqui descreve um caso interessante de uma jovem que sofria de dor abdominal, febre e dor nas articulações. No início, tudo parecia indicar que sofre da doença crônica do intestino Crohn, mas os tratamentos usuais falharam. Somente depois que os médicos mudaram seu diagnóstico e realizaram testes genéticos, eles descobriram que seus sintomas eram devidos a uma doença mais rara, a febre familiar do Mediterrâneo (FMF). Uma terapia simples com a colchicina de drogas levou a uma melhoria completa.

Essa descoberta pode significar no futuro que os médicos poderiam pensar como uma possível opção em caso de imagens clínicas incomuns e em mudança no intestino por meio de um exame genético e terapia com colchicina, especialmente se as abordagens de tratamento convencional não trarem melhorias.

básicos e termos

Doença de Crohn: Uma inflamação crônica do intestino que entra em lotes e geralmente anda de mãos dadas com dor abdominal, diarréia e perda de peso. O diagnóstico é tipicamente realizado por colonoscopia (colonoscopia).

Colite ulcerosa: Uma doença intestinal também crônica que difere da doença de Crohn por seu desenvolvimento contínuo e pelos diferentes padrões de infestação no intestino. A inflamação geralmente ocorre continuamente no cólon.

Febre do Mediterrâneo da Família (FMF): Uma doença genética que geralmente ocorre nos países do Mediterrâneo. É caracterizado por episódios recorrentes de febre e inflamação, principalmente em barriga, articulações ou tórax.

colchicin: Um medicamento que é frequentemente usado para tratar a gota e o FMF. Funciona reduzindo a reação inflamatória no corpo.

abreviações

• fmf: Febre do Mediterrâneo da Família
• colonoscopia: Exame do cólon com uma câmera

Alterações na inflamação do cólon como um indicador de enterocolite familiar associada à febre mediterrânea da família

Em um estudo recentemente realizado, um paciente de 24 anos foi examinado com sintomas que indicaram inicialmente a doença de Crohn. As abordagens de tratamento realizadas, incluindo ácido 5-aminosalicílico, azatioprina e infliximabe, permaneceram sem sucesso clínico. No caso da colonoscopia posterior, havia uma imagem que era mais uma colite ulcerosa. Essas observações levaram a um exame genético que revelou variantes do gene MEFV.

Descobertas genéticas e sucesso do tratamento

Verificou -se que o paciente possui as variantes do gene MEFV E148Q e L110P no exon 2. Essas variações são conhecidas nos círculos científicos associados à febre do Mediterrâneo Familiar (FMF). O tratamento com colchicina levou a uma remissão clínica completa, que apóia a hipótese de que as alterações observadas na inflamação do cólon podem indicar enterocolite associada à FMF.

Significado das observações clínicas

• Alterações de longo prazo nas lesões do cólon podem servir como informações de diagnóstico para enterocolite associada à FMF.
• Diferentes características morfológicas no curso da doença, como mudar de uma aparência semelhante a Crohn para uma aparência ulcerosa, são de importância crucial.
• Os testes genéticos desempenham um papel importante na confirmação e adaptação do diagnóstico.
• A colchicina provou ser um tratamento eficaz nesse caso.

Tabela: Principais recursos e desenvolvimentos de diagnóstico

Esses achados mostram que os fatores genéticos são cruciais para o diagnóstico e tratamento corretos e que alterações morfológicas podem fornecer informações decisivas para a patologia subjacente. Mais pesquisas serão necessárias para abrir o potencial diagnóstico total dessas observações.

Para detalhes completos sobre o estudo, visite o link externo: https://pubmed.nlm.nih.gov/39295638