Ukryta diagnoza: zapalenie jelita grubego z rodzinną gorączką Morza Śródziemnego - choroba Crohna czy wrzodziejące zapalenie jelita grubego?
Ukryta diagnoza: zapalenie jelita grubego z rodzinną gorączką Morza Śródziemnego - choroba Crohna czy wrzodziejące zapalenie jelita grubego?
Przedstawione tutaj badania opisują interesujący przypadek młodej kobiety, która cierpiała na ból brzucha, gorączkę i ból stawów. Początkowo wszystko wydawało się wskazywać, że cierpi na chorobę Crohna w przewlekłej chorobie jelit, ale zwykłe leczenie nie powiodło się. Dopiero po tym, jak lekarze zmienili diagnozę i przeprowadzili testy genetyczne, odkryli, że ich objawy były spowodowane rzadszą chorobą, rodzinną gorączkę śródziemnomorską (FMF). Prosta terapia kolchicyna leku doprowadziła następnie do całkowitej poprawy.
To odkrycie może oznaczać w przyszłości, że lekarze mogliby myśleć jako możliwą opcję w przypadku nietypowych i zmieniających się zdjęć klinicznych w jelicie poprzez badanie genetyczne i terapię kolchicyną, szczególnie jeśli konwencjonalne podejścia do leczenia nie wprowadzają żadnych poprawek.
Podstawy i warunki
Choroba Crohna: Przewlekłe zapalenie jelita, które wpada na partie i często idzie w parze z bólem brzucha, biegunką i utratą masy ciała. Diagnozę jest zwykle przeprowadzana przez kolonoskopię (kolonoskopia).
wrzodziejące zapalenie jelita grubego: również przewlekła choroba jelitowa, która różni się od choroby Crohna przez jej ciągły rozwój i różne wzorce infestacji w jelicie. Zapalenie zwykle występuje ciągle w okrężnicy.
rodzinna gorączka śródziemnomorska (FMF): choroba genetyczna, która często występuje w krajach śródziemnomorskich. Charakteryzuje się powtarzającymi się epizodami gorączki i stanu zapalnego, głównie w brzuchu, stawach lub klatce piersiowej.
kolchicyna: leki często stosowane w leczeniu dny moczanowej i FMF. Działa poprzez zmniejszenie reakcji zapalnej w ciele.
Skróty
- fmf: Family Mediterranean Fever
- kolonoskopia: badanie okrężnicy z kamerą
Zmiany w zapaleniu okrężnicy jako wskaźnik rodzinnego zapalenia jelitowego zapalenia jelitowego
W niedawno przeprowadzonym badaniu 24-letni pacjent został zbadany z objawami, które początkowo wskazywały na chorobę Crohna. Przeprowadzone podejścia do leczenia, w tym kwas 5-aminosalicylowy, azatiopryna i infliksymab, pozostawały bez sukcesu klinicznego. W przypadku późniejszej kolonoskopii istniało zdjęcie, które było bardziej wrzodziejącym zapaleniem jelita grubego. Te obserwacje doprowadziły do badania genetycznego, które ujawniły warianty genu MEFV.
Odkrycia genetyczne i sukces leczenia
Stwierdzono, że pacjent ma warianty genów MEFV E148Q i L110p w eksonie 2. Warianty te są znane w kręgach naukowych jako związanych z rodzinną gorączką Morza Śródziemnego (FMF). Leczenie kolchicyną doprowadziło do całkowitej remisji klinicznej, która potwierdza hipotezę, że zaobserwowane zmiany w zapaleniu okrężnicy mogą wskazywać na zapalenie jelit enterokolii związane z FMF.Znaczenie obserwacji klinicznych
- Długoterminowe zmiany w zmianach okrężnicy mogą służyć jako informacja diagnostyczna dla zapalenia jelitarza jelitowego związanego z FMF.
- Różne cechy morfologiczne w trakcie choroby, takie jak zmiana z wyglądu przypominającego Crohna na wrzodziejące, mają kluczowe znaczenie.
- Testy genetyczne odgrywają ważną rolę w potwierdzeniu i adaptacji diagnozy.
- kolchicyna okazała się skutecznym leczeniem w tym przypadku.
Tabela: Główne cechy i rozwój diagnostyczny
Odkrycia te pokazują, że czynniki genetyczne są kluczowe dla prawidłowej diagnozy i leczenia oraz że zmiany morfologiczne mogą dostarczyć decydujących informacji na temat patologii podstawowej. Konieczne będą dalsze badania w celu otwarcia pełnego potencjału diagnostycznego tych obserwacji.
Aby uzyskać szczegółowe informacje na temat badania, odwiedź link zewnętrzny: https://pubmed.nlm.nih.gov/39295638 .