Skjult diagnose: kolitt med familiemediterranfeber - Crohns sykdom eller ulcerøs kolitt?

Skjult diagnose: kolitt med familiemediterranfeber - Crohns sykdom eller ulcerøs kolitt?

Forskningen som presenteres her beskriver et interessant tilfelle av en ung kvinne som led av magesmerter, feber og leddsmerter. Til å begynne med så det ut til at alt indikerer at det lider av den kroniske tarmsykdommen Crohns sykdom, men de vanlige behandlingene mislyktes. Først etter at legene endret diagnosen og utført genetiske tester, oppdaget de at symptomene deres skyldtes en sjeldnere sykdom, Family Mediterranean Fever (FMF). En enkel terapi med medikamentkolchicin førte deretter til en fullstendig forbedring.

Denne oppdagelsen kan bety i fremtiden at leger kunne tenke som et mulig alternativ i tilfelle uvanlige og endrede kliniske bilder i tarmen via en genetisk undersøkelse og terapi med colchicin, spesielt hvis konvensjonelle behandlingsmetoder ikke gir noen forbedringer.

Grunnleggende og begreper

Crohns sykdom: En kronisk betennelse i tarmen som løper inn i partier og ofte går hånd i hånd med magesmerter, diaré og vekttap. Diagnosen utføres vanligvis ved koloskopi (koloskopi).

ulcerøs kolitt: En også kronisk tarmsykdom som skiller seg fra Crohns sykdom ved dens kontinuerlige utvikling og de forskjellige angrepsmønstrene i tarmen. Betennelse forekommer vanligvis kontinuerlig i tykktarmen.

Family Mediterranean Fever (FMF): En genetisk sykdom som ofte forekommer i middelhavsland. Det er preget av tilbakevendende episoder med feber og betennelse, mest i mage, ledd eller bryst.

colchicin: et medisin som ofte brukes til å behandle gikt og FMF. Det fungerer ved å redusere den inflammatoriske reaksjonen i kroppen.

Forkortelser

• FMF: Family Mediterranean Fever
• Kolonoskopi: Undersøkelse av tykktarmen med et kamera

Endringer i tykktarmbetennelse som en indikator på familiemediterran-feber-assosiert enterokolitis

I en nylig gjennomført studie ble en 24 år gammel pasient undersøkt med symptomer som opprinnelig indikerte Crohns sykdom. Behandlingsmetodene som ble utført, inkludert 5-aminosalisylsyre, azathioprin og infliximab, forble uten klinisk suksess. Når det gjelder senere koloskopi, var det et bilde som var mer en ulcerøs kolitt kolitt. Disse observasjonene førte til en genetisk undersøkelse som avdekket varianter av MEFV -genet.

Genetiske funn og behandlingssuksess

Det ble funnet at pasienten har MEFV -genvariantene E148Q og L110p i Exon 2.. Disse variasjonene er kjent i vitenskapelige kretser som assosiert med familiemediterranfeber (FMF). Behandling med colchicin førte til en fullstendig klinisk remisjon, som støtter hypotesen om at de observerte endringene i tykktarmbetennelse kan indikere FMF-assosiert enterokolitis.

Betydning av de kliniske observasjonene

• Langsiktige endringer i tykktarmslesjoner kan tjene som diagnostisk informasjon for FMF-assosiert enterokolitis.
• Ulike morfologiske egenskaper i løpet av sykdommen, for eksempel å endre seg fra en Crohn-lignende til et ulcerativt utseende, er av avgjørende betydning.
• Genetiske tester spiller en viktig rolle i bekreftelsen og tilpasningen av diagnosen.
• Colchicin har vist seg å være effektiv behandling i dette tilfellet.

Tabell: Hovedfunksjoner og diagnostiske utviklinger