Verborgen diagnose: colitis met mediterrane koorts van het gezin - de ziekte van Crohn of colitis ulcerosa?

Verborgen diagnose: colitis met mediterrane koorts van het gezin - de ziekte van Crohn of colitis ulcerosa?

Het hier gepresenteerde onderzoek beschrijft een interessant geval van een jonge vrouw die leed aan buikpijn, koorts en gewrichtspijn. In eerste instantie leek alles aan te geven dat het lijdt aan de ziekte van de chronische darmziekte Crohn, maar de gebruikelijke behandelingen mislukten. Pas nadat de artsen hun diagnose hebben veranderd en genetische tests hadden uitgevoerd, ontdekten ze dat hun symptomen te wijten waren aan een zeldzamere ziekte, de familie Mediterranean koorts (FMF). Een eenvoudige therapie met het medicijn colchicine leidde vervolgens tot een volledige verbetering.

Deze ontdekking kan in de toekomst betekenen dat artsen als een mogelijke optie zouden kunnen denken in het geval van ongebruikelijke en veranderende klinische foto's in de darm via een genetisch onderzoek en therapie met colchicine, vooral als conventionele behandelingsbenaderingen geen verbeteringen opleveren.

basics en termen

de ziekte van Crohn: Een chronische ontsteking van de darm die in batches loopt en vaak hand in hand gaat met buikpijn, diarree en gewichtsverlies. De diagnose wordt meestal uitgevoerd door colonoscopie (colonoscopie).

colitis ulcerosa: een ook chronische darmaandoeningen die verschilt van de ziekte van Crohn door zijn continue ontwikkeling en de verschillende besmettingspatronen in de darm. Ontsteking komt meestal continu voor in de dikke darm.

Family Mediterranean Fever (FMF): een genetische ziekte die vaak voorkomt in mediterrane landen. Het wordt gekenmerkt door terugkerende afleveringen van koorts en ontsteking, meestal in buik, gewrichten of borst.

colchicine: een medicijn dat vaak wordt gebruikt om jicht en FMF te behandelen. Het werkt door de ontstekingsreactie in het lichaam te verminderen.

afkortingen

• FMF: Family Mediterranean Fever
• colonoscopie: onderzoek van de dikke darm met een camera

Veranderingen in dikke darmontsteking als een indicator van familie mediterrane koorts-geassocieerde enterocolitis

In een recent uitgevoerd onderzoek werd een 24-jarige patiënt onderzocht met symptomen die aanvankelijk de ziekte van Crohn aangaven. De uitgevoerd behandelingsbenaderingen, waaronder 5-aminosalicylzuur, azathioprine en infliximab, bleven zonder klinisch succes. In het geval van latere colonoscopie was er een foto die meer een colitis ulcerosa was. Deze waarnemingen leidden tot een genetisch onderzoek dat varianten van het MEFV -gen onthulde.

genetische ontdekkingen en behandelingssucces

Er werd gevonden dat de patiënt de MEFV -genvarianten E148Q en L110P in exon 2. heeft. Deze variaties zijn bekend in wetenschappelijke kringen zoals geassocieerd met familie mediterrane koorts (FMF). Behandeling met colchicine leidde tot een volledige klinische remissie, die de hypothese ondersteunt dat de waargenomen veranderingen in dikke darmontsteking kunnen wijzen op FMF-geassocieerde enterocolitis.

Betekenis van de klinische observaties

• Langdurige veranderingen in dikke darmlaesies kunnen dienen als diagnostische informatie voor FMF-geassocieerde enterocolitis.
• Verschillende morfologische kenmerken in de loop van de ziekte, zoals veranderen van een Crohn-achtige naar een ulcerosa-achtig uiterlijk, zijn van cruciaal belang.
• Genetische tests spelen een belangrijke rol bij de bevestiging en aanpassing van de diagnose.
• Colchicine heeft in dit geval een effectieve behandeling bewezen.

Tabel: belangrijkste kenmerken en diagnostische ontwikkelingen

Deze bevindingen tonen aan dat genetische factoren cruciaal zijn voor de juiste diagnose en behandeling en dat morfologische veranderingen beslissende informatie kunnen bieden voor de onderliggende pathologie. Verder onderzoek zal nodig zijn om het volledige diagnostische potentieel van deze observaties te openen.

Ga voor volledige details over de studie naar de externe link: https://pubmed.nlm.nih.gov/39295638 .