Slēptā diagnoze: Kolīts ar Vidusjūras ģimenes ģimeni - Krona slimība vai čūlains kolīts?

Slēptā diagnoze: Kolīts ar Vidusjūras ģimenes ģimeni - Krona slimība vai čūlains kolīts?

Šeit sniegtajā pētījumā ir aprakstīts interesants gadījums jaunai sievietei, kura cieta no sāpēm vēderā, drudzis un locītavu sāpes. Sākumā šķita, ka viss norāda, ka tas cieš no hroniskas zarnu slimības Krona slimības, bet parastā ārstēšana neizdevās. Tikai pēc tam, kad ārsti mainīja diagnozi un veica ģenētiskos testus, viņi atklāja, ka viņu simptomi ir saistīti ar retāku slimību, Vidusjūras ģimenes drudzi (FMF). Pēc tam vienkārša terapija ar zāļu kolhicīnu izraisīja pilnīgu uzlabojumu.

Šis atklājums nākotnē varētu nozīmēt, ka ārsti varētu uzskatīt par iespējamu variantu neparastu un mainīgu klīnisko attēlu zarnās, izmantojot ģenētisko pārbaudi un terapiju ar kolhicīnu, it īpaši, ja parastās ārstēšanas pieejas neveic nekādus uzlabojumus.

Pamata un termini

Krona slimība: Hronisks zarnu iekaisums, kas iet uz partijām un bieži iet roku rokā ar sāpēm vēderā, caureja un svara zudums. Diagnozi parasti veic ar kolonoskopiju (kolonoskopija).

čūlainais kolīts: A arī hroniska zarnu slimība, kas atšķiras no Krona slimības ar tās nepārtraukto attīstību un dažādiem invāzijas modeļiem zarnās. Iekaisums parasti notiek nepārtraukti resnajā zarnā.

Vidusjūras Ģimenes drudzis (FMF): Ģenētiska slimība, kas bieži notiek Vidusjūras valstīs. To raksturo atkārtotas drudža un iekaisuma epizodes, galvenokārt vēderā, locītavās vai krūtīs.

colchicin: medikamenti, ko bieži lieto podagras un FMF ārstēšanai. Tas darbojas, samazinot iekaisuma reakciju organismā.

saīsinājumi

• fmf: Vidusjūras drudzis
Ģimene
• Kolonoskopija: resnās zarnas pārbaude ar kameru

Izmaiņas resnās zarnas iekaisumā kā Vidusjūras drudža ģimenes drudža rādītājs

Nesen veiktajā pētījumā 24 gadus vecais pacients tika pārbaudīts ar simptomiem, kuri sākotnēji norādīja uz Krona slimību. Ārstēšanas pieejas, ieskaitot 5-aminosalicilskābi, azatioprīnu un infliksimabu, palika bez klīniskiem panākumiem. Vēlākas kolonoskopijas gadījumā bija attēls, kas vairāk bija čūlains kolīta kolīts. Šie novērojumi noveda pie ģenētiskas pārbaudes, kas atklāja MEFV gēna variantus.

Ģenētiski atklājumi un ārstēšanas panākumi

Tika konstatēts, ka pacientam 2. eksonā ir MEFV gēna varianti E148Q un L110p. Šīs variācijas ir zināmas zinātniskos aprindās kā saistītas ar Vidusjūras ģimenes drudzi (FMF). Ārstēšana ar kolhicīnu izraisīja pilnīgu klīnisko remisiju, kas atbalsta hipotēzi, ka novērotās resnās zarnas iekaisuma izmaiņas varētu norādīt uz FMF saistīto enterokolītu.

Klīnisko novērojumu nozīme

• Ilgstošas ​​resnās zarnas bojājumu izmaiņas var kalpot par diagnostisko informāciju ar FMF saistītā enterokolīta.
• Slimības gaitā ir atšķirīgas morfoloģiskās īpašības, piemēram, no Krona līdzīgas uz čūlaini līdzīgu izskatu, ir izšķiroša nozīme.
• Ģenētiskajiem testiem ir svarīga loma diagnozes apstiprināšanā un pielāgošanā.
• Kolhicīns šajā gadījumā ir izrādījies efektīvs ārstēšana.

Tabula: galvenās funkcijas un diagnostikas attīstība

Šie atklājumi parāda, ka ģenētiskajiem faktoriem ir izšķiroši svarīgi pareizai diagnozei un ārstēšanai un ka morfoloģiskās izmaiņas var sniegt izšķirošu informāciju par pamata patoloģiju. Lai atvērtu šo novērojumu pilnīgu diagnostisko potenciālu, būs nepieciešami turpmāki pētījumi.

Lai iegūtu pilnīgu informāciju par pētījumu, lūdzu, apmeklējiet ārējo saiti: https://pubmed.nlm.nih.gov/39295638 .