Diagnosi nascosta: colite con febbre mediterranea familiare - malattia di Crohn o colite ulcerosa?

Diagnosi nascosta: colite con febbre mediterranea familiare - malattia di Crohn o colite ulcerosa?

La ricerca qui presentata descrive un caso interessante di una giovane donna che soffriva di dolore addominale, febbre e dolori articolari. All'inizio tutto sembrava indicare che soffre della malattia cronica dell'intestino di Crohn, ma i soliti trattamenti fallirono. Solo dopo che i medici hanno cambiato la loro diagnosi e hanno effettuato test genetici hanno scoperto che i loro sintomi erano dovuti a una malattia più rara, la febbre mediterranea di famiglia (FMF). Una semplice terapia con il farmaco colchicina ha portato a un miglioramento completo.

Questa scoperta potrebbe significare in futuro che i medici potrebbero pensare come una possibile opzione in caso di insolite e mutevoli immagini cliniche nell'intestino attraverso un esame genetico e una terapia con colchicina, specialmente se gli approcci di trattamento convenzionali non apportano miglioramenti.

basi e termini

La malattia di Crohn: Un'infiammazione cronica dell'intestino che corre in lotti e spesso va di pari passo con dolore addominale, diarrea e perdita di peso. La diagnosi viene in genere effettuata mediante colonscopia (colonscopia).

Colite ulcerosa: Una malattia intestinale cronica che differisce dalla malattia di Crohn per il suo sviluppo continuo e i diversi modelli di infestazione nell'intestino. L'infiammazione di solito si verifica continuamente nel colon.

Famiglia Family Mediterranean Fever (FMF): una malattia genetica che spesso si verifica nei paesi mediterranei. È caratterizzato da episodi ricorrenti di febbre e infiammazione, principalmente in pancia, articolazioni o torace.

Colchicin: un farmaco che viene spesso usato per trattare la gotta e FMF. Funziona riducendo la reazione infiammatoria nel corpo.

abbreviazioni

• FMF: Famiglia Mediterranean Fever
• colonscopia: esame del colon con una telecamera

Cambiamenti nell'infiammazione del colon come indicatore di enterocolite associata alla febbre mediterranea

In uno studio recentemente condotto, un paziente di 24 anni è stato esaminato con sintomi che inizialmente indicavano la malattia di Crohn. Gli approcci di trattamento condotti, tra cui acido aminosalicilico, azatioprina e infliximab, sono rimasti senza successo clinico. Nel caso della successiva colonscopia, c'era un quadro che era più una colite da colite ulcerosa. Queste osservazioni hanno portato a un esame genetico che ha rivelato varianti del gene MEFV.

scoperte genetiche e successo del trattamento

È stato scoperto che il paziente ha le varianti del gene MEFV E148Q e L110P nell'esone 2. Queste variazioni sono note nei circoli scientifici associati alla febbre mediterranea familiare (FMF). Il trattamento con colchicina ha portato a una remissione clinica completa, che supporta l'ipotesi che i cambiamenti osservati nell'infiammazione del colon potrebbero indicare enterocolite associata a FMF.

significato delle osservazioni cliniche

• I cambiamenti a lungo termine nelle lesioni del colon possono fungere da informazioni diagnostiche per l'enterocolite associata a FMF.
• Diverse caratteristiche morfologiche nel corso della malattia, come il passaggio da un aspetto simile a un crohn a un aspetto ulcerativo, sono di importanza cruciale.
• I test genetici svolgono un ruolo importante nella conferma e nell'adattamento della diagnosi.
• La colchicina ha dimostrato di essere un trattamento efficace in questo caso.

Tabella: caratteristiche principali e sviluppi diagnostici

Questi risultati mostrano che i fattori genetici sono cruciali per la diagnosi e il trattamento corretti e che i cambiamenti morfologici possono fornire informazioni decisive per la patologia sottostante. Ulteriori ricerche saranno necessarie per aprire l'intero potenziale diagnostico di queste osservazioni.

Per i dettagli completi sullo studio, visitare il collegamento esterno: https://pubmed.nlm.nih.gov/39295638 .