Rejtett diagnózis: Colitis családi mediterrán lázas - Crohn -kór vagy fekélyes vastagbélgyulladás?

Veröffentlicht:

Von:

Eine 24-jährige Frau mit familiärem Mittelmeerfieber zeigt wechselnde Darmentzündungen, die Crohn's oder Colitis ulcerosa ähneln. Genvarianten entdeckt, Colchicin führte zur Remission.
Egy 24 éves, családi mediterrán lázú nő változó ép fertőzéseket mutat, amelyek hasonlítanak a Crohn vagy a Colitis ulcerosa-ra. A Gen Variants felfedezte, a kolchicin a remisszióhoz vezetett. (Symbolbild/natur.wiki)

Az itt bemutatott kutatás egy érdekes esetet ír le egy fiatal nőnek, aki hasi fájdalmat, lázot és ízületi fájdalmat szenvedett. Eleinte úgy tűnt, hogy minden azt jelzi, hogy szenved a Crohn -kór krónikus bélbetegségétől, de a szokásos kezelések kudarcot vallottak. Csak azután, hogy az orvosok megváltoztatták a diagnózist és a genetikai teszteket elvégezték, fedezték fel, hogy tüneteik ritkább betegség, a családi mediterrán láz (FMF) miatt következtek be. Egy egyszerű terápia a kolchicin gyógyszerrel teljes javuláshoz vezetett.

Ez a felfedezés a jövőben azt jelentheti, hogy az orvosok egy lehetséges lehetőségként gondolkodhatnak, ha szokatlan és megváltoztatják a klinikai képeket a bélben, genetikai vizsgálat és kolchicinnel végzett terápia révén, különösen akkor, ha a hagyományos kezelési megközelítések nem hoznak javulást.

Alapok és kifejezések

Crohn -betegség: A bél krónikus gyulladása, amely tételekbe fut, és gyakran kézben jár a hasi fájdalommal, hasmenéssel és súlycsökkenéssel. A diagnózist általában kolonoszkópiával (kolonoszkópia) hajtják végre.

fekélyes vastagbélgyulladás: egy krónikus bélbetegség is, amely a Crohn -kór folyamatos fejlődésével és a bélben a különböző fertőzésmintákkal különbözik. A gyulladás általában folyamatosan fordul elő a vastagbélben.

családi mediterrán láz (FMF): genetikai betegség, amely gyakran a mediterrán országokban fordul elő. Ezt a láz és a gyulladás ismétlődő epizódjai jellemzik, elsősorban a hasban, az ízületekben vagy a mellkasban.

kolchicin: Olyan gyógyszer, amelyet gyakran használnak a köszvény és az FMF kezelésére. Úgy működik, hogy csökkenti a test gyulladásos reakcióját.

rövidítések

  • fmf: családi mediterrán láz
  • Kolonoszkópia: A vastagbél vizsgálata kamerával

A vastagbélgyulladás változásai, mint a családi mediterrán láz-asszociált enterocolitis mutatója

Egy nemrégiben elvégzett vizsgálatban egy 24 éves beteget olyan tünetekkel vizsgálták meg, amelyek kezdetben Crohn-kórot jelezték. A végrehajtott kezelési megközelítések, beleértve az 5-aminosalicilsavat, az azatioprint és az infliximabot, klinikai siker nélkül maradtak. Későbbi kolonoszkópia esetén volt egy kép, amely inkább fekélyes kolitisz kolitisz volt. Ezek a megfigyelések genetikai vizsgálathoz vezettek, amely feltárta a MEFV gén variánsait.

Genetikai felfedezések és kezelési siker

Megállapítást nyert, hogy a betegnek a 2. exonban az E148Q és L110P MEFV génváltozatai vannak. Ezeket a variációkat a tudományos körökben ismerték a családi mediterrán lázhoz (FMF). A kolchicinnel történő kezelés teljes klinikai remisszióhoz vezetett, amely alátámasztja azt a hipotézist, miszerint a vastagbélgyulladás megfigyelt változásai jelezhetik az FMF-hez kapcsolódó enterokolitist.

A klinikai megfigyelések jelentése

  • A vastagbél-elváltozások hosszú távú változásai diagnosztikai információként szolgálhatnak az FMF-hez kapcsolódó enterocolitisnél.
  • A betegség folyamán eltérő morfológiai jellemzők, például a Crohn-szerűről fekélyes megjelenésre való váltás, döntő jelentőséggel bírnak.
  • A genetikai tesztek fontos szerepet játszanak a diagnózis megerősítésében és adaptációjában.
  • A kolchicin ebben az esetben hatékony kezelésnek bizonyult.

Táblázat: Fő jellemzők és diagnosztikai fejlemények

vizsgálat eredmény
kezelés kolonoszkópia (első vizsgálat) hosszúkás fekélyek, macskaköves -szerű megjelenés 5-aminosalicilsav, azathioprin, infliximab (remisszió nélkül) kolonoszkópia (kövesse -UP vizsgálat) Diffus Granuláris nyálkahártya, aktív fekélyes vastagbélgyulladás genetikai tesztelés gendiagnostik E148Q, L110P variánsok a 2. exonban kolchicin (teljes remisszió)

Ezek az eredmények azt mutatják, hogy a genetikai tényezők kulcsfontosságúak a helyes diagnózis és kezelés szempontjából, és hogy a morfológiai változások döntő információkat szolgáltathatnak a mögöttes patológiához. További kutatásokra lesz szükség e megfigyelések teljes diagnosztikai potenciáljának megnyitásához.

A tanulmány teljes részleteit kérjük, látogasson el a külső linkre: https://pubmed.nlm.nih.gov/39295638 .