Rejtett diagnózis: vastagbélgyulladás családi mediterrán lázban – Crohn-betegség vagy colitis ulcerosa?

Rejtett diagnózis: vastagbélgyulladás családi mediterrán lázban – Crohn-betegség vagy colitis ulcerosa?

Az itt bemutatott kutatás egy érdekes esetet ír le egy fiatal nőről, aki hasi fájdalomtól, láztól és ízületi fájdalmaktól szenvedett. Először minden arra utalt, hogy krónikus bélbetegségben, Crohn-betegségben szenved, de a szokásos kezelések kudarcot vallottak. Csak miután az orvosok megváltoztatták a diagnózisát és genetikai vizsgálatokat végeztek, fedezték fel, hogy tünetei egy ritkább állapot, a családi mediterrán láz (FMF) következményei. A kolhicin gyógyszerrel végzett egyszerű terápia teljes javuláshoz vezetett.

A jövőben ez a felfedezés azt jelentheti, hogy az orvosok fontolóra vehetik a genetikai tesztelést és a kolhicin-terápiát, mint lehetséges lehetőséget szokatlan és változó bélbetegségek esetén, különösen akkor, ha a hagyományos kezelési megközelítések nem hoznak javulást.

Alapok és kifejezések

Crohn-betegség:Krónikus bélgyulladás, amely epizódokban fordul elő, és gyakran kíséri hasi fájdalom, hasmenés és fogyás. A diagnózis általában kolonoszkópiával történik.

Colitis ulcerosa:Egy másik krónikus bélbetegség, amely a Crohn-betegségtől folyamatos fejlődésében és a bélrendszer különböző fertőzési mintáiban különbözik. A gyulladás általában folyamatosan jelentkezik a vastagbélben.

Családi mediterrán láz (FMF):A mediterrán országokban gyakran előforduló genetikai betegség. Ismétlődő láz- és gyulladásos epizódok jellemzik, általában a hasban, az ízületekben vagy a mellkasban.

Kolchicin:A köszvény és az FMF kezelésére általánosan használt gyógyszer. Úgy fejti ki hatását, hogy csökkenti a szervezet gyulladásos reakcióját.

Rövidítések

• FMF: Familiäres Mittelmeerfieber
• Koloskopie: Untersuchung des Dickdarms mit einer Kamera

A vastagbélgyulladás változásai a családi mediterrán lázhoz kapcsolódó enterocolitis indikátoraként

Egy nemrégiben végzett vizsgálatban egy 24 éves nőbeteget vizsgáltak meg, akinek kezdetben Crohn-betegségre utaló tünetei voltak. Az alkalmazott kezelési megközelítések, köztük az 5-aminoszalicilsav, az azatioprin és az infliximab, nem jártak klinikai sikerrel. Egy későbbi kolonoszkópia az aktív colitis ulcerosával jobban összeegyeztethető képet tárt fel. Ezek a megfigyelések egy genetikai vizsgálathoz vezettek, amely feltárta a MEFV gén változatait.

Genetikai felfedezések és kezelési sikerek

A páciensről kiderült, hogy a MEFV E148Q és L110P génváltozatait hordozta a 2. exonban. Tudományos körökben ezek a variációk a családi mediterrán lázhoz (FMF) kapcsolódnak. A kolhicin kezelés teljes klinikai remissziót eredményezett, alátámasztva azt a hipotézist, hogy a vastagbélgyulladásban megfigyelt változások FMF-hez kapcsolódó enterocolitisre utalhatnak.

A klinikai megfigyelések jelentősége

• Langfristige Veränderungen von Kolonläsionen können als diagnostische Hinweise für FMF-assoziierte Enterokolitis dienen.
• Unterschiedliche morphologische Merkmale im Krankheitsverlauf, wie der Wechsel von einem Crohn-ähnlichen zu einem Colitis ulcerosa-ähnlichen Erscheinungsbild, sind von entscheidender Bedeutung.
• Genetische Tests spielen eine wesentliche Rolle bei der Bestätigung und Anpassung der Diagnose.
• Colchicin hat sich in diesem Fall als wirkungsvolle Behandlung erwiesen.

táblázat: Főbb jellemzők és diagnosztikai fejlesztések

Ezek az eredmények azt mutatják, hogy a genetikai tényezők kulcsfontosságúak a helyes diagnózis és kezelés szempontjából, és hogy a morfológiai változások döntő támpontokat adhatnak a mögöttes patológiához. További kutatásokra lesz szükség ahhoz, hogy feltárjuk a megfigyelésekben rejlő teljes diagnosztikai potenciált.

A tanulmány teljes részleteiért látogasson el a külső linkre: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39295638.