Suche
Mein Konto
Diagnostic caché : Colite dans la fièvre méditerranéenne familiale - Maladie de Crohn ou colite ulcéreuse ?
Une femme de 24 ans atteinte de fièvre méditerranéenne familiale présente une inflammation intestinale alternée ressemblant à la maladie de Crohn ou à la colite ulcéreuse. Variantes génétiques découvertes, la colchicine a conduit à une rémission.
Diagnostic caché : Colite dans la fièvre méditerranéenne familiale - Maladie de Crohn ou colite ulcéreuse ?
La recherche présentée ici décrit le cas intéressant d’une jeune femme qui souffrait de douleurs abdominales, de fièvre et de douleurs articulaires. Au début, tout semblait indiquer qu'elle souffrait d'une maladie intestinale chronique, la maladie de Crohn, mais les traitements habituels ont échoué. Ce n’est qu’après que les médecins ont modifié son diagnostic et effectué des tests génétiques qu’ils ont découvert que ses symptômes étaient dus à une maladie plus rare, la fièvre méditerranéenne familiale (FMF). Une simple thérapie avec la colchicine a ensuite conduit à une amélioration complète.
À l’avenir, cette découverte pourrait signifier que les médecins pourraient envisager les tests génétiques et le traitement à la colchicine comme une option possible pour les maladies intestinales inhabituelles et changeantes, surtout si les approches thérapeutiques conventionnelles n’apportent aucune amélioration.
Bases et termes
Maladie de Crohn :Inflammation chronique de l'intestin qui se produit par épisodes et s'accompagne souvent de douleurs abdominales, de diarrhée et d'une perte de poids. Le diagnostic est généralement posé par coloscopie.
Rectocolite hémorragique:Une autre maladie intestinale chronique qui diffère de la maladie de Crohn par son développement continu et les différents schémas d'infection de l'intestin. L'inflammation survient généralement de manière continue dans le gros intestin.
Fièvre méditerranéenne familiale (FMF) :Une maladie génétique courante dans les pays méditerranéens. Elle se caractérise par des épisodes récurrents de fièvre et d’inflammation, généralement au niveau de l’abdomen, des articulations ou de la poitrine.
Colchicine :Médicament couramment utilisé pour traiter la goutte et la FMF. Il agit en réduisant la réponse inflammatoire dans le corps.
Abréviations
- FMF: Familiäres Mittelmeerfieber
- Koloskopie: Untersuchung des Dickdarms mit einer Kamera
Modifications de l'inflammation du côlon en tant qu'indicateur de l'entérocolite familiale associée à la fièvre méditerranéenne
Dans une étude récente, une patiente de 24 ans présentant des symptômes initialement évocateurs de la maladie de Crohn a été examinée. Les approches thérapeutiques mises en œuvre, notamment l’acide 5-aminosalicylique, l’azathioprine et l’infliximab, ont été sans succès clinique. Une coloscopie ultérieure a révélé un tableau plus cohérent avec une colite ulcéreuse active. Ces observations ont conduit à une étude génétique qui a révélé des variantes du gène MEFV.
Découvertes génétiques et succès thérapeutiques
Il a été découvert que le patient était porteur des variantes du gène MEFV E148Q et L110P dans l'exon 2. Ces variations sont connues dans les cercles scientifiques pour être associées à la fièvre méditerranéenne familiale (FMF). Le traitement à la colchicine a entraîné une rémission clinique complète, confortant l'hypothèse selon laquelle les modifications observées dans l'inflammation du côlon pourraient indiquer une entérocolite associée à la FMF.
Importance des observations cliniques
- Langfristige Veränderungen von Kolonläsionen können als diagnostische Hinweise für FMF-assoziierte Enterokolitis dienen.
- Unterschiedliche morphologische Merkmale im Krankheitsverlauf, wie der Wechsel von einem Crohn-ähnlichen zu einem Colitis ulcerosa-ähnlichen Erscheinungsbild, sind von entscheidender Bedeutung.
- Genetische Tests spielen eine wesentliche Rolle bei der Bestätigung und Anpassung der Diagnose.
- Colchicin hat sich in diesem Fall als wirkungsvolle Behandlung erwiesen.
Tableau : Principales caractéristiques et évolutions du diagnostic
| Enquête | Résultat | Traitement |
|---|---|---|
| Coloscopie (examen initial) | Ulcères allongés, aspect pavé | Acide 5-aminosalicylique, azathioprine, infliximab (pas de rémission) |
| Coloscopie (examen de suivi) | Muqueuse granuleuse diffuse, colite ulcéreuse active | Tests génétiques |
| Diagnostic génétique | Variantes E148Q, L110P dans l'exon 2 | Colchicine (rémission complète) |
Ces résultats démontrent que les facteurs génétiques sont cruciaux pour un diagnostic et un traitement corrects et que les changements morphologiques peuvent fournir des indices cruciaux sur la pathologie sous-jacente. Des recherches supplémentaires seront nécessaires pour libérer tout le potentiel diagnostique de ces observations.
Pour plus de détails sur l’étude, veuillez visiter le lien externe : https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39295638.