Diagnostic caché: colite avec fièvre méditerranéenne familiale - La maladie de Crohn ou la colite ulcéreuse?
Diagnostic caché: colite avec fièvre méditerranéenne familiale - La maladie de Crohn ou la colite ulcéreuse?
La recherche présentée ici décrit un cas intéressant d'une jeune femme qui souffrait de douleurs abdominales, de fièvre et de douleurs articulaires. Au début, tout semblait indiquer qu'il souffre de la maladie chronique de l'intestin de Crohn, mais les traitements habituels ont échoué. Ce n'est qu'après que les médecins ont changé leur diagnostic et effectué des tests génétiques qu'ils ont découvert que leurs symptômes étaient dus à une maladie plus rare, la fièvre méditerranéenne familiale (FMF). Une thérapie simple avec le médicament Colchicine a ensuite conduit à une amélioration complète.
Cette découverte pourrait signifier à l'avenir que les médecins pourraient considérer comme une option possible en cas d'images cliniques inhabituelles et changeantes dans l'intestin via un examen génétique et une thérapie avec Colchicine, surtout si les approches de traitement conventionnelles n'apportent aucune amélioration.
Bases et termes
maladie de Crohn: Une inflammation chronique de l'intestin qui se déroule en lots et va souvent de pair avec des douleurs abdominales, une diarrhée et une perte de poids. Le diagnostic est généralement effectué par coloscopie (coloscopie).
Colite ulcéreuse: Une maladie intestinale également chronique qui diffère de la maladie de Crohn par son développement continu et les différents modèles d'infestation dans l'intestin. L'inflammation se produit généralement en continu dans le côlon.
Famille Fièvre méditerranéenne (FMF): Une maladie génétique qui se produit souvent dans les pays méditerranéens. Il se caractérise par des épisodes récurrents de fièvre et d'inflammation, principalement dans le ventre, les articulations ou la poitrine.
colchicine: un médicament qui est souvent utilisé pour traiter la goutte et le FMF. Il fonctionne en réduisant la réaction inflammatoire dans le corps.
Abréviations
- FMF: fièvre méditerranéenne de la famille
- Coloscopie: Examen du côlon avec une caméra
Changements de l'inflammation du côlon comme indicateur de l'entérocolite associée à la fièvre méditerranéenne
Dans une étude récemment réalisée, un patient de 24 ans a été examiné avec des symptômes qui ont initialement indiqué la maladie de Crohn. Les approches de traitement réalisées, y compris l'acide 5-aminosalicylique, l'azathioprine et l'infliximab, sont restées sans succès clinique. Dans le cas d'une coloscopie ultérieure, il y avait une image qui était plus une colite ulcéreuse. Ces observations ont conduit à un examen génétique qui a révélé des variantes du gène MEFV.
Découvertes génétiques et succès du traitement
Il a été constaté que le patient possède les variantes du gène MEFV E148Q et L110P dans l'exon 2. Ces variations sont connues dans les cercles scientifiques associés à la fièvre méditerranéenne familiale (FMF). Le traitement par colchicine a conduit à une rémission clinique complète, ce qui soutient l'hypothèse selon laquelle les changements observés dans l'inflammation du côlon pourraient indiquer l'entérocolite associée au FMF.
Signification des observations cliniques
- Les changements à long terme des lésions du côlon peuvent servir d'informations diagnostiques pour l'entérocolite associée au FMF.
- Différentes caractéristiques morphologiques au cours de la maladie, telles que passer d'une apparence de Crohn à une apparence ulcéreuse, sont d'une importance cruciale.
- Les tests génétiques jouent un rôle important dans la confirmation et l'adaptation du diagnostic.
- Colchicine s'est avéré être un traitement efficace dans ce cas.
Tableau: caractéristiques principales et développements diagnostiques
| Coloscopie (premier examen) | Ulcères allongés, apparence pavée de type | Acide 5-aminosalicylique, azathioprine, infliximab (pas de rémission) |
| Coloscopie (examen de suivi) | muqueuse granulaire diffus, colite ulcéreuse active | Test génétique |
| Gendiagnostik | Variants E148Q, L110P dans l'exon 2 | Colchicin (rémission complète) |