Piilotettu diagnoosi: Välimeren perheen perheen kanssa - Crohnin tauti tai haavainen koliitti?

Piilotettu diagnoosi: Välimeren perheen perheen kanssa - Crohnin tauti tai haavainen koliitti?

Tässä esitetty tutkimus kuvaa mielenkiintoista tapausta nuoresta naisesta, joka kärsi vatsakipuista, kuumeesta ja nivelkipuista. Aluksi kaikki näytti osoittavan, että se kärsii kroonisesta suolistosairaudesta Crohnin taudista, mutta tavanomaiset hoidot epäonnistuivat. Vasta sen jälkeen kun lääkärit muuttivat diagnoosiaan ja suorittivat geneettisiä testejä, he huomasivat, että heidän oireensa johtuivat harvemmasta sairaudesta, Välimeren perheestä (FMF). Yksinkertainen terapia lääkekolkisiinilla johti sitten täydelliseen parannukseen.

Tämä löytö voi tulevaisuudessa tarkoittaa sitä, että lääkärit voisivat ajatella mahdollisena vaihtoehtona epätavallisten ja muuttuvien kliinisten kuvien tapauksessa suolistossa geenitutkimuksen ja kolkisiinin hoidon avulla, varsinkin jos tavanomaiset hoitomenetelmät eivät tuota parannuksia.

Perusteet ja termit

Crohnin tauti: suoliston krooninen tulehdus, joka kulkee erissä ja kulkee usein käsi kädessä vatsakipulla, ripulilla ja painonpudotuksella. Diagnoosi suoritetaan tyypillisesti kolonoskopialla (kolonoskopia).

haavainen koliitti: A myös krooninen suolistosairaus, joka eroaa Crohnin taudista sen jatkuvasta kehityksestä ja suoliston erilaisista tartuntamalleista. Tulehdusta esiintyy yleensä jatkuvasti paksusuolessa.

Välimeren perhe (FMF): Geneettinen sairaus, jota usein esiintyy Välimeren maissa. Sille on ominaista toistuvat kuume- ja tulehduksen jaksot, lähinnä vatsassa, nivelissä tai rinnassa.

kolkisiini: lääkitys, jota käytetään usein kihti ja FMF: n hoitamiseen. Se toimii vähentämällä kehon tulehduksellista reaktiota.

lyhenteet

• fmf: Välimeren kuume
• kolonoskopia: paksusuolen tutkimus kameralla

muutokset paksusuolen tulehduksessa Välimeren kuumeen liittyvän enterokoliitin perheen indikaattorina

Äskettäin suoritetussa tutkimuksessa 24-vuotias potilas tutkittiin oireiden kanssa, jotka alun perin ilmoittivat Crohnin taudin. Hoidon lähestymistavat, mukaan lukien 5-aminosalisyylihappo, atsatiopriini ja infliksimabi, pysyivät ilman kliinistä menestystä. Myöhemmän kolonoskopian tapauksessa oli kuva, joka oli enemmän haavainen koliitti koliitti. Nämä havainnot johtivat geenitutkimukseen, joka paljasti MEFV -geenin variantit.

geneettiset löytöt ja hoidon menestys

Havaittiin, että potilaalla on MEFV -geenivariantit E148Q ja L110p eksonissa 2. Nämä variaatiot tunnetaan tieteellisissä piireissä, jotka liittyvät Välimeren kuumeeseen (FMF). Kolkisiinin hoito johti täydelliseen kliiniseen remissioon, joka tukee hypoteesia, jonka mukaan paksusuolen tulehduksen havaitut muutokset voivat viitata FMF: ään liittyvään enterokoliittiin.

kliinisten havaintojen merkitys

• Pitkäaikaiset muutokset paksusuolen vaurioissa voivat toimia diagnostiikkatietoina FMF: ään liittyvään enterokoliittiin.
• Erilaiset morfologiset ominaisuudet taudin aikana, kuten vaihtaminen Crohn-kaltaisesta haavaiseen esiintymiseen, on ratkaisevan tärkeä merkitys.
• Geneettisillä testeillä on tärkeä rooli diagnoosin vahvistamisessa ja sopeutumisessa.
• Kolkisiini on osoittautunut tässä tapauksessa tehokkaaksi hoidolle.

Taulukko: Pääominaisuudet ja diagnostiset kehitykset