Varjatud diagnoos: koliidiga perekondlik palavik - Crohni tõbi või haavandiline koliit?

Veröffentlicht:

Von:

24-aastasel perega Vahemere palavikuga naine näitab muutuvaid puutumatuid infektsioone, mis sarnanevad Crohni või koliidi ulkserosaga. Gen variandid avastasid, kolhitsiin viis remissiooni.
(Symbolbild/natur.wiki)

Siin esitatud uurimistöö kirjeldab huvitavat juhtumit noorest naisest, kes kannatas kõhuvalu, palaviku ja liigesevalu all. Alguses näis kõik viitavat, et see kannatab kroonilise soolehaiguse Crohni tõve all, kuid tavalised ravimeetodid ebaõnnestusid. Alles pärast seda, kui arstid diagnoosimist muutsid ja geneetilised testid läbi viisid, avastasid nad, et nende sümptomid olid tingitud haruldasemast haigusest, perekonnast Vahemere palavikust (FMF). Ravimi kolhitsiiniga lihtne ravi viis seejärel täieliku paranemiseni.

See avastus võib tulevikus tähendada, et arstid võiksid pidada soolestiku ebaharilike ja muutuvate kliiniliste piltide võimaliku võimalusena geneetilise uuringu ja teraapia abil kolhitsiiniga, eriti kui tavapärased rav lähenemisviisid ei paranda mingeid parandusi.

põhitõed ja terminid

Crohni tõbi: soolestiku krooniline põletik, mis jookseb partiidesse ja käib sageli käsikäes kõhuvalu, kõhulahtisuse ja kehakaalu langusega. Diagnoosi viiakse tavaliselt läbi kolonoskoopia (kolonoskoopia) abil.

haavandiline koliit: ka krooniline soolehaigus, mis erineb Crohni tõvest selle pideva arengu ja soolestiku erinevate nakatumisharjumustega. Põletik toimub tavaliselt käärsooles pidevalt.

Vahemere palavik (FMF): geneetiline haigus, mis ilmneb sageli Vahemere riikides. Seda iseloomustavad korduvad palaviku ja põletiku episoodid, enamasti kõhus, liigestes või rinnus.

kolhitsiin: ravim, mida sageli kasutatakse podagra ja fmf raviks. See toimib, vähendades kehas põletikulist reaktsiooni.

lühendid

  • FMF: Vahemere palavik
  • kolonoskoopia: käärsoole uurimine kaameraga

käärsoolepõletiku muutused perekondliku palavikuga seotud enterokoliit

Hiljuti läbi viidud uuringus uuriti 24-aastast patsienti sümptomitega, kes algselt näitasid Crohni tõve. Teostatud ravimeetodid, sealhulgas 5-aminosalitsüülhape, asatiopriin ja infliksimab, jäid kliinilise eduta. Hilisema kolonoskoopia puhul oli pilt, mis oli rohkem haavandiline koliit koliit. Need tähelepanekud viisid geneetilise uuringuni, mis näitas MEFV geeni variante.

geneetilised avastused ja ravi edu

Leiti, et patsiendil on eksonis 2 MEFV geenivariandid E148Q ja L110P. Need variatsioonid on teaduslikes ringkondades teada, mis on seotud perekonna Vahemere palavikuga (FMF). Ravi kolhitsiiniga tõi kaasa täieliku kliinilise remissiooni, mis toetab hüpoteesi, et käärsoole põletiku täheldatud muutused võivad viidata FMF-iga seotud enterokoliidile.

kliiniliste vaatluste tähendus

  • Käärsoolekahjustuste pikaajalised muutused võivad olla FMF-iga seotud enterokoliidi diagnostiline teave.
  • Olulise tähtsusega on erinevad morfoloogilised omadused haiguse käigus, näiteks Crohni moodi muutumine haavandilisele väljanägemisele.
  • Geneetilised testid mängivad olulist rolli diagnoosi kinnitamisel ja kohandamisel.
  • Kolhitsiin on sel juhul osutunud tõhusaks ravile.

Tabel: peamised omadused ja diagnostilised arengud

uurimine tulemus

Need leiud näitavad, et geneetilised tegurid on õige diagnoosimise ja ravi jaoks üliolulised ning et morfoloogilised muutused võivad anda aluseks oleva patoloogia kohta otsustavat teavet. Nende vaatluste täieliku diagnostilise potentsiaali avamiseks on vaja täiendavaid uuringuid.

Uuringu täielike üksikasjade saamiseks külastage välist linki: https://pubmed.nlm.gov/39295638 .

ravi
kolonoskoopia (esimene eksam) piklikud haavandid, munakivikivi -laadne välimus 5-aminosalitsüülhape, asatiopriin, infliksimab (remissiooni pole)
kolonoskoopia (järgige -UP eksam) difuus granuleeritud limaskesta, aktiivne haavandiline koliit geneetiline testimine
gendiagnostik variandid E148Q, L110P eksonis 2 kolhitsiin (täielik remissioon)