Diagnóstico oculto: colitis con fiebre mediterránea familiar: ¿enfermedad de Crohn o colitis ulcerosa?

Diagnóstico oculto: colitis con fiebre mediterránea familiar: ¿enfermedad de Crohn o colitis ulcerosa?

La investigación presentada aquí describe un caso interesante de una mujer joven que sufría dolor abdominal, fiebre y dolor en las articulaciones. Al principio, todo parecía indicar que sufre de la enfermedad crónica intestinal de Crohn, pero los tratamientos habituales fallaron. Solo después de que los médicos cambiaron su diagnóstico y realizaron pruebas genéticas descubrieron que sus síntomas se debieron a una enfermedad más rara, la fiebre del Mediterráneo (FMF) familiar. Una terapia simple con el medicamento colchicina condujo a una mejora completa.

Este descubrimiento podría significar en el futuro que los médicos podrían pensar como una posible opción en caso de imágenes clínicas inusuales y cambiantes en el intestino a través de un examen genético y terapia con colchicina, especialmente si los enfoques de tratamiento convencionales no traen ninguna mejoría.

conceptos básicos y términos

enfermedad de Crohn: una inflamación crónica del intestino que se encuentra con lotes y a menudo va de la mano con dolor abdominal, diarrea y pérdida de peso. El diagnóstico se lleva a cabo típicamente por colonoscopia (colonoscopia).

Colitis ulcerosa: una enfermedad intestinal también crónica que difiere de la enfermedad de Crohn por su desarrollo continuo y los diferentes patrones de infestación en el intestino. La inflamación generalmente ocurre continuamente en el colon.

Fiebre mediterránea de la familia (FMF): una enfermedad genética que a menudo ocurre en los países mediterráneos. Se caracteriza por episodios recurrentes de fiebre e inflamación, principalmente en el vientre, las articulaciones o el pecho.

colchicina: un medicamento que a menudo se usa para tratar la gota y el FMF. Funciona reduciendo la reacción inflamatoria en el cuerpo.

abreviaturas

• fmf: fiebre mediterránea familiar
• colonoscopia: examen del colon con una cámara

Cambios en la inflamación del colon como indicador de la enterocolitis asociada a la fiebre del mediterráneo familiar

En un estudio recientemente realizado, un paciente de 24 años fue examinado con síntomas que inicialmente indicaron la enfermedad de Crohn. Los enfoques de tratamiento se llevaron a cabo, incluidos el ácido 5-aminosalicílico, la azatioprina y el infliximab, permanecieron sin éxito clínico. En el caso de la colonoscopia posterior, había una imagen que era más una colitis de colitis ulcerosa. Estas observaciones condujeron a un examen genético que reveló variantes del gen MEFV.

Descubrimientos genéticos y éxito del tratamiento

Se encontró que el paciente tiene las variantes del gen MEFV E148Q y L110p en el exón 2. Estas variaciones se conocen en los círculos científicos asociados con la fiebre mediterránea de la familia (FMF). El tratamiento con colchicina condujo a una remisión clínica completa, que respalda la hipótesis de que los cambios observados en la inflamación del colon podrían indicar la enterocolitis asociada a FMF.

Significado de las observaciones clínicas

• Los cambios a largo plazo en las lesiones del colon pueden servir como información de diagnóstico para la enterocolitis asociada a FMF.
• Las diferentes características morfológicas en el curso de la enfermedad, como cambiar de una apariencia similar a una crohn a una ulcerosa, son de importancia crucial.
• Las pruebas genéticas juegan un papel importante en la confirmación y adaptación del diagnóstico.
• Colchicina ha demostrado ser un tratamiento efectivo en este caso.

: características principales y desarrollos de diagnóstico