Κρυμμένη διάγνωση: Κολίτιδα με οικογενειακή μεσογειακή πυρετό - ασθένεια του Crohn ή ελκώδη κολίτιδα;

Κρυμμένη διάγνωση: Κολίτιδα με οικογενειακή μεσογειακή πυρετό - ασθένεια του Crohn ή ελκώδη κολίτιδα;

Η έρευνα που παρουσιάζεται εδώ περιγράφει μια ενδιαφέρουσα περίπτωση μιας νεαρής γυναίκας που υπέφερε από κοιλιακό πόνο, πυρετό και πόνο στις αρθρώσεις. Αρχικά όλα φάνηκαν να δείχνουν ότι πάσχει από τη νόσο του χρόνιου εντέρου Crohn, αλλά οι συνήθεις θεραπείες απέτυχαν. Μόνο αφού οι γιατροί άλλαξαν τη διάγνωσή τους και διεξήγαγαν γενετικές εξετάσεις, ανακάλυψαν ότι τα συμπτώματά τους οφείλονταν σε μια σπανιότερη ασθένεια, ο οικογενειακός πυρετός (FMF). Μια απλή θεραπεία με την κολχικίνη φαρμάκου οδήγησε στη συνέχεια σε μια πλήρη βελτίωση.

Αυτή η ανακάλυψη θα μπορούσε να σημαίνει στο μέλλον ότι οι γιατροί θα μπορούσαν να θεωρούν μια πιθανή επιλογή σε περίπτωση ασυνήθιστων και μεταβαλλόμενων κλινικών εικόνων στο έντερο μέσω γενετικής εξέτασης και θεραπείας με κολχικίνη, ειδικά εάν οι συμβατικές προσεγγίσεις θεραπείας δεν φέρνουν βελτιώσεις.

Βασικά και όροι

Η νόσος του Crohn: μια χρόνια φλεγμονή του εντέρου που τρέχει σε παρτίδες και συχνά συμβαδίζει με κοιλιακό πόνο, διάρροια και απώλεια βάρους. Η διάγνωση συνήθως διεξάγεται με κολονοσκόπηση (κολονοσκόπηση).

Η ελκώδη κολίτιδα: επίσης μια χρόνια ασθένεια του εντέρου που διαφέρει από τη νόσο του Crohn από τη συνεχή του ανάπτυξη και τα διαφορετικά πρότυπα μόλυνσης στο έντερο. Η φλεγμονή συνήθως εμφανίζεται συνεχώς στο κόλον.

Οικογενειακή μεσογειακή πυρετός (FMF): Μια γενετική ασθένεια που εμφανίζεται συχνά στις μεσογειακές χώρες. Χαρακτηρίζεται από επαναλαμβανόμενα επεισόδια πυρετού και φλεγμονής, κυρίως στην κοιλιά, στις αρθρώσεις ή στο στήθος.

colchicin: Ένα φάρμακο που χρησιμοποιείται συχνά για τη θεραπεία της ουρικής αρθρίτιδας και του FMF. Λειτουργεί μειώνοντας την φλεγμονώδη αντίδραση στο σώμα.

Συντομογραφίες

• fmf: Οικογενειακή μεσογειακή πυρετός
• κολονοσκόπηση: Εξέταση του παχέος εντέρου με κάμερα

Αλλαγές στη φλεγμονή του παχέος εντέρου ως δείκτης της οικογενειακής μεσογειακής εντεροκολίτιδας

Σε μια πρόσφατα διεξαχθεί μελέτη, ένας ασθενής 24 ετών εξετάστηκε με συμπτώματα που αρχικά έδειξαν τη νόσο του Crohn. Οι προσεγγίσεις θεραπείας που πραγματοποιήθηκαν, συμπεριλαμβανομένου του 5-αμινοσαλικυλικού οξέος, της αζαθειοπρίνης και του infliximab, παρέμειναν χωρίς κλινική επιτυχία. Στην περίπτωση της μεταγενέστερης κολονοσκόπησης, υπήρχε μια εικόνα που ήταν περισσότερο από μια ελκώδη κολίτιδα κολίτιδα. Αυτές οι παρατηρήσεις οδήγησαν σε μια γενετική εξέταση που αποκάλυψε παραλλαγές του γονιδίου MEFV.

Γενετικές ανακαλύψεις και επιτυχία θεραπείας

διαπιστώθηκε ότι ο ασθενής έχει τις παραλλαγές γονιδίου MEFV E148Q και L110P στο εξόνιο 2. Η θεραπεία με κολχικίνη οδήγησε σε πλήρη κλινική ύφεση, η οποία υποστηρίζει την υπόθεση ότι οι παρατηρούμενες μεταβολές στη φλεγμονή του παχέος εντέρου θα μπορούσαν να υποδηλώνουν εντεροκολίτιδα που σχετίζεται με FMF.

Σημασία των κλινικών παρατηρήσεων

• Οι μακροπρόθεσμες μεταβολές στις βλάβες του παχέος εντέρου μπορούν να χρησιμεύσουν ως διαγνωστικές πληροφορίες για την εντεροκολίτιδα που σχετίζονται με το FMF.
• Τα διαφορετικά μορφολογικά χαρακτηριστικά κατά τη διάρκεια της νόσου, όπως η αλλαγή από μια εμφάνιση που μοιάζει με Crohn σε μια ελκώδη εμφάνιση, έχουν κρίσιμη σημασία.
• Οι γενετικές δοκιμές διαδραματίζουν σημαντικό ρόλο στην επιβεβαίωση και την προσαρμογή της διάγνωσης.
• Η κολχικίνη έχει αποδειχθεί αποτελεσματική θεραπεία σε αυτή την περίπτωση.

Πίνακας: Κύρια χαρακτηριστικά και διαγνωστικές εξελίξεις