Skjult diagnose: colitis med familie Middelhavsfeber - Crohns sygdom eller ulcerøs colitis?

Skjult diagnose: colitis med familie Middelhavsfeber - Crohns sygdom eller ulcerøs colitis?

Forskningen præsenteret her beskriver et interessant tilfælde af en ung kvinde, der led af mavesmerter, feber og ledssmerter. Først syntes alt at indikere, at det lider af den kroniske tarmsygdom Crohns sygdom, men de sædvanlige behandlinger mislykkedes. Først efter at lægerne ændrede deres diagnose og udførte genetiske tests opdagede de, at deres symptomer skyldtes en sjældnere sygdom, familiens Middelhavsfeber (FMF). En simpel terapi med lægemidlet colchicin førte derefter til en fuldstændig forbedring.

Denne opdagelse kan i fremtiden betyde, at læger kunne tænke som en mulig mulighed i tilfælde af usædvanlige og skiftende kliniske billeder i tarmen via en genetisk undersøgelse og terapi med colchicin, især hvis konventionelle behandlingsmetoder ikke bringer nogen forbedringer.

Grundlæggende og udtryk

Crohns sygdom: En kronisk betændelse i tarmen, der løber ind i batches og ofte går hånd i hånd med mavesmerter, diarré og vægttab. Diagnosen udføres typisk af koloskopi (koloskopi).

ulcerøs colitis: A også kronisk tarmsygdom, der adskiller sig fra Crohns sygdom ved dens kontinuerlige udvikling og de forskellige angrebsmønstre i tarmen. Betændelse forekommer normalt kontinuerligt i tyktarmen.

Familie Middelhavsfeber (FMF): En genetisk sygdom, der ofte forekommer i Middelhavslandene. Det er kendetegnet ved tilbagevendende episoder af feber og betændelse, mest i mave, led eller bryst.

colchicin: En medicin, der ofte bruges til behandling af gigt og FMF. Det fungerer ved at reducere den inflammatoriske reaktion i kroppen.

Forkortelser

• FMF: Familie Middelhavsfeber
• Kolonoskopi: Undersøgelse af tyktarmen med et kamera

Ændringer i koloninflammation som en indikator for familie Middelhavsfeberassocieret enterocolitis

I en for nylig udført undersøgelse blev en 24-årig patient undersøgt med symptomer, der oprindeligt indikerede Crohns sygdom. Behandlingsmetoden, der blev udført, inklusive 5-aminosalicylsyre, azathioprin og infliximab, forblev uden klinisk succes. I tilfælde af senere koloskopi var der et billede, der var mere en ulcerøs colitis colitis. Disse observationer førte til en genetisk undersøgelse, der afslørede varianter af MEFV -genet.

genetiske opdagelser og behandlingssucces

Det blev konstateret, at patienten har MEFV -genvarianterne E148Q og L110p i exon 2.. Disse variationer er kendt i videnskabelige kredse som forbundet med familie Middelhavsfeber (FMF). Behandling med colchicin førte til en komplet klinisk remission, som understøtter hypotesen om, at de observerede ændringer i koloninflammation kunne indikere FMF-associeret enterocolitis.

Betydning af de kliniske observationer

• Langvarige ændringer i kolonlæsioner kan tjene som diagnostisk information for FMF-associeret enterocolitis.
• Forskellige morfologiske egenskaber i løbet af sygdommen, såsom at ændre sig fra en Crohn-lignende til et ulcerøs lignende udseende, er af afgørende betydning.
• Genetiske tests spiller en vigtig rolle i bekræftelsen og tilpasningen af ​​diagnosen.
• Colchicin har vist sig at være effektiv behandling i dette tilfælde.

Tabel: Hovedfunktioner og diagnostisk udvikling