التشخيص الخفي: التهاب القولون مع حمى الأسرة المتوسطي - مرض كرون أو التهاب القولون التقرحي؟

Veröffentlicht:

Von:

تُظهر امرأة تبلغ من العمر 24 عامًا حاصلة على حمى البحر الأبيض المتوسط ​​العائلة تغيير الالتهابات السليمة التي تشبه كرون أو التهاب القولون. اكتشاف المتغيرات الجنرال ، أدى كولشيسين إلى مغفرة.
(Symbolbild/natur.wiki)

يصف البحث المقدم هنا حالة مثيرة للاهتمام لامرأة شابة عانت من آلام في البطن وحمى وآلام في المفاصل. في البداية ، بدا أن كل شيء يشير إلى أنه يعاني من مرض كرون المزمن ، لكن العلاجات المعتادة فشلت. فقط بعد أن غير الأطباء تشخيصهم وأجروا اختبارات وراثية ، اكتشفوا أن أعراضهم كانت بسبب مرض نادر ، حمى الأسرة المتوسطية (FMF). علاج بسيط مع كولشيسين الدواء ثم أدى إلى تحسن كامل.

قد يعني هذا الاكتشاف في المستقبل أن الأطباء يمكن أن يفكروا كخيار ممكن في حالة وجود صور سريرية غير عادية وتغيير في الأمعاء عبر الفحص الجيني والعلاج مع الكولشيسين ، خاصة إذا لم تجلب أساليب العلاج التقليدية أي تحسينات.

الأساسيات والمصطلحات

مرض كرون: التهاب مزمن للأمعاء الذي يمتد إلى دفعات وغالبًا ما يسير جنبًا إلى جنب مع ألم في البطن وإسهال وفقدان الوزن. يتم إجراء التشخيص عادة بواسطة تنظير القولون (تنظير القولون).

التهاب القولون التقرحي: مرض الأمعاء المزمن الذي يختلف عن مرض كرون من خلال تطوره المستمر وأنماط الإصابة المختلفة في الأمعاء. يحدث الالتهاب عادة بشكل مستمر في القولون.

حمى البحر الأبيض المتوسط ​​(FMF): مرض وراثي يحدث غالبًا في دول البحر الأبيض المتوسط. يتميز بحلقات متكررة من الحمى والالتهابات ، معظمها في البطن أو المفاصل أو الصدر.

colchicin: دواء يستخدم غالبًا لعلاج النقرس و FMF. إنه يعمل عن طريق تقليل التفاعل الالتهابي في الجسم.

الاختصارات

  • FMF: Family Mediterranean Fever
  • تنظير القولون: فحص القولون مع الكاميرا

التغييرات في التهاب القولون كمؤشر على التهاب الأمعاء للحمى المتوسطية المرتبطة بالأسرة

في دراسة أجريت مؤخرًا ، تم فحص مريض يبلغ من العمر 24 عامًا مع الأعراض التي أشارت في البداية إلى مرض كرون. ظلت أساليب العلاج التي تم تنفيذها ، بما في ذلك حمض الأمينوسيليك 5 ، وآزاتيوبرين وإينفليكسيماب ، دون نجاح سريري. في حالة تنظير القولون اللاحق ، كانت هناك صورة كانت أكثر من التهاب القولون القولون التقرحي. أدت هذه الملاحظات إلى فحص وراثي كشف عن متغيرات من جين MEFV.

الاكتشافات الوراثية ونجاح العلاج

وجد أن المريض لديه متغيرات جين MEFV E148Q و L110P في exon 2. هذه الاختلافات معروفة في الأوساط العلمية كما هي مرتبطة بحمى البحر المتوسط ​​(FMF). أدى العلاج بالكولشيسين إلى مغفرة سريرية كاملة ، مما يدعم الفرضية القائلة بأن التغيرات المرصودة في التهاب القولون يمكن أن تشير إلى التهاب الأمعاء المعوي المرتبط بـ FMF.

معنى الملاحظات السريرية

  • يمكن أن تكون التغييرات طويلة الأجل في آفات القولون بمثابة معلومات تشخيصية لالتهاب المعوية المرتبطة بـ FMF.
  • الخصائص المورفولوجية المختلفة في سياق المرض ، مثل التغيير من كروهن يشبه المظهر الشبيه بالتقريبي ، لها أهمية حاسمة.
  • تلعب الاختبارات الجينية دورًا مهمًا في تأكيد التشخيص وتكييفه.
  • أثبت كولشيسين أنه علاج فعال في هذه الحالة.

الجدول: الميزات الرئيسية والتطورات التشخيصية

<جدول الحدود = "1"> التحقيق النتيجة العلاج تنظير القولون (الفحص الأول) قرحة ممدودة ، مثل المظهر المرصوف بالحصى 5-aminosalicylic acid ، azathioprine ، infliximab (بدون مغفرة) تنظير القولون (اتبع الفحص) diffus الحبيبية الغشاء المخاطي ، التهاب القولون التقرحي النشط الاختبار الجيني gendiagnostik المتغيرات E148Q ، L110P في exon 2 colchicin (مغفرة كاملة)

تُظهر هذه النتائج أن العوامل الوراثية ضرورية للتشخيص والعلاج الصحيحة وأن التغييرات المورفولوجية يمكن أن توفر معلومات حاسمة لعلم الأمراض الأساسي. سيكون من الضروري إجراء مزيد من البحث لفتح الإمكانات التشخيصية الكاملة لهذه الملاحظات.

للحصول على تفاصيل كاملة حول الدراسة ، يرجى زيارة الرابط الخارجي: https://pubmed.nlm.nih.gov/39295638 .