Y染色体消失——那么男人会发生什么？

Y染色体消失——那么男人会发生什么？

达伦·格里芬，肯特大学和彼得·埃利斯，肯特大学

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Y染色体可能是男性气质的象征，但越来越明显的是，它绝不是强大和稳定的。 虽然它携带决定胚胎发育为男性（XY）还是女性（XX）的“总开关”基因SRY，但它含有很少的其他基因，并且是唯一一条生命不需要的染色体。 毕竟，女人没有它也能过得很好。

另外，Y染色体迅速退化，使得女性拥有两条完全正常的X染色体，而男性只有一条。 这听起来似乎是一段很长的时间，但考虑到生命在地球上已经存在了 35 亿年，这个时间其实并不长。

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Y染色体并不总是这样。 如果我们把时间拨回到 1.66 亿年前，回到最早的哺乳动物，故事就完全不同了。 早期的“原Y”染色体最初与X染色体大小相同，并且包含相同的基因。 然而，Y 染色体有一个根本缺陷。 与所有其他染色体（每个细胞中都有两个副本）不同，Y 染色体只以单个副本存在，并且从父亲传给儿子。

这意味着 Y 染色体上的基因不能进行基因重组，即每一代都会发生的基因“混合”，有助于消除有害的基因突变。 如果没有重组的好处，Y 染色体基因会随着时间的推移而退化，并最终从基因组中丢失。

红色的 Y 染色体位于更大的 X 染色体旁边。
国家人类基因组研究所

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尽管如此，最近的研究表明，Y 染色体已经进化出一些非常引人注目的机制来“踩刹车”，并将基因丢失减缓到可能停止的程度。

例如，丹麦最近发表在 PLoS Genetics 上的一项研究对 62 名不同男性的 Y 染色体部分进行了测序，发现它很容易发生大规模结构重排，从而实现“基因扩增”——获得促进健康、改善精子功能和减轻基因丢失的多个基因拷贝。@media(min-width:0px){#div-gpt-ad-healthy_holistic_living_com-large-leaderboard-2-0-asloaded{最大宽度:336px!重要;最大高度:280px!重要;}}

研究还表明，Y 染色体已经形成了称为“回文”（可以向前和向后读取的 DNA 序列，如“皮划艇”一词）的不寻常结构，可以保护其免遭进一步降解。 他们在 Y 染色体上的回文序列中记录了高频率的“基因转换事件”——本质上是一个“复制和粘贴”过程，允许使用未损坏的备份副本作为模板来修复受损的基因。

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看看其他物种（Y染色体存在于哺乳动物和其他一些物种中），越来越多的证据表明Y染色体基因扩增是一个普遍原理。 这些扩增的基因在精子产生和（至少在啮齿类动物中）调节后代性别比例方面发挥着至关重要的作用。 最近，分子生物学和进化论的研究人员提供的证据表明，小鼠基因拷贝数的增加是自然选择的结果。

当谈到Y染色体是否真的会消失的问题时，科学界就像英国目前的情况一样，分为“离开者”和“留下者”。 后者认为，他们的防御机制做得非常出色，并且拯救了 Y 染色体。 但失败者表示，他们只是让 Y 染色体在最终从悬崖上掉下来之前继续抓下去。 因此争论仍在继续。

脱欧论的主要支持者、澳大利亚拉筹伯大学的珍妮·格雷夫斯认为，如果从长远的角度来看，Y染色体不可避免地会失败——即使它们有时比预期的寿命要长一些。 在 2016 年的一篇论文中，她指出日本刺鼠和鼹鼠已经完全失去了 Y 染色体，并认为 Y 染色体上基因的丢失或创造过程不可避免地会导致生育问题。 反过来，这最终可以推动全新物种的形成。

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男人的堕落？

正如我们在一本新电子书中的一章中所说，人类 Y 染色体的消失并不一定意味着人类本身正在走向消失。 即使在那些实际上完全失去了 Y 染色体的物种中，雄性和雌性都是繁殖所必需的。

在这些情况下，决定遗传雄性的 SRY“主开关”基因被重新定位到不同的染色体，这意味着这些物种无需 Y 染色体即可产生雄性。 然而，新的性别决定染色体（SRY 过渡到的染色体）应该再次开始退化过程，因为与之前的 Y 染色体一样，缺乏重组。

然而，关于人类的有趣之处在于，虽然 Y 染色体是人类正常繁殖所必需的，但它携带的许多基因在使用辅助生殖技术时并不是必需的。 这意味着基因工程很快就能取代Y染色体的基因功能，让同性伴侣或不育男性有机会怀孕。 但即使每个人都能通过这种方式怀孕，有生育能力的人也不太可能停止自然繁殖。

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尽管这是基因研究中一个有趣且争论激烈的领域，但无需担心。 我们甚至不知道Y染色体是否会消失。 即使情况确实如此，正如我们所表明的，我们很可能仍然需要男性来维持正常的繁殖。

事实上，类似“农场动物”的制度的前景肯定是不可能的，即选择少数“幸运”的男人来抚养我们大多数的孩子。 无论如何，在接下来的 460 万年里将会出现更加紧迫的问题。

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Darren Griffin，肯特大学遗传学教授；Peter Ellis，肯特大学分子生物学和生殖讲师

本文根据知识共享许可从 The Conversation 重新发布。 阅读原文。

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