Il cromosoma Y scompare: cosa succede agli uomini?

Il cromosoma Y scompare: cosa succede agli uomini?

Darren Griffin, Università del Kent e Peter Ellis, Università del Kent

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Il cromosoma Y può essere un simbolo di mascolinità, ma sta diventando sempre più chiaro che è tutt’altro che forte e stabile. Sebbene porti il ​​gene SRY, l'"interruttore principale", che determina se un embrione si sviluppa come maschio (XY) o femmina (XX), contiene pochissimi altri geni ed è l'unico cromosoma non necessario per la vita. Dopotutto, le donne se la cavano abbastanza bene senza.

Inoltre, il cromosoma Y degenera rapidamente, tanto che le donne hanno due cromosomi X completamente normali, mentre gli uomini ne hanno solo uno. Potrebbe sembrare un periodo lungo, ma non lo è se si considera che la vita esiste sulla Terra da 3,5 miliardi di anni.

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Il cromosoma Y non è sempre stato così. Se riportiamo l’orologio a 166 milioni di anni fa, ai primissimi mammiferi, la storia è completamente diversa. Il primo cromosoma “proto-Y” aveva originariamente le stesse dimensioni del cromosoma X e conteneva gli stessi geni. Tuttavia, i cromosomi Y hanno un difetto fondamentale. A differenza di tutti gli altri cromosomi, di cui abbiamo due copie in ciascuna cellula, i cromosomi Y sono sempre presenti in un'unica copia e vengono trasmessi di padre in figlio.

Ciò significa che i geni sul cromosoma Y non possono subire la ricombinazione genetica, la “miscelazione” di geni che avviene ad ogni generazione e aiuta a eliminare le mutazioni genetiche dannose. Senza i benefici della ricombinazione, i geni del cromosoma Y degenerano nel tempo e alla fine vengono persi dal genoma.

Cromosoma Y in rosso, accanto al cromosoma X molto più grande.
Istituto nazionale per la ricerca sul genoma umano

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Tuttavia, ricerche recenti hanno dimostrato che il cromosoma Y ha sviluppato alcuni meccanismi piuttosto convincenti per "mettere i freni" e rallentare la perdita genetica fino al punto in cui potrebbe arrestarsi.

Ad esempio, un recente studio danese pubblicato su PLoS Genetics ha sequenziato parti del cromosoma Y di 62 uomini diversi e ha scoperto che è soggetto a riarrangiamenti strutturali su larga scala che consentono l’“amplificazione genetica” – l’acquisizione di copie multiple di geni che promuovono la salute, migliorano la funzione degli spermatozoi e mitigano la perdita di geni.@media(min-width:0px){#div-gpt-ad-healthy_holistic_living_com-large-leaderboard-2-0-asloaded{max-width:336px!important;max-height:280px!important;}}

Lo studio ha anche dimostrato che il cromosoma Y ha sviluppato strutture insolite chiamate "palindromi" (sequenze di DNA che si leggono avanti e indietro - come la parola "kayak") che lo proteggono da un ulteriore degrado. Hanno registrato un alto tasso di “eventi di conversione genetica” all’interno delle sequenze palindromiche sul cromosoma Y – essenzialmente un processo “copia e incolla” che consente di riparare i geni danneggiati utilizzando una copia di backup non danneggiata come modello.

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Osservando le altre specie (i cromosomi Y esistono nei mammiferi e in alcune altre specie), vi sono prove crescenti che l'amplificazione del gene del cromosoma Y sia un principio generale. Questi geni amplificati svolgono un ruolo cruciale nella produzione di sperma e (almeno nei roditori) nella regolazione del rapporto tra i sessi della prole. Recentemente, i ricercatori di Biologia ed Evoluzione Molecolare hanno fornito prove che questo aumento del numero di copie dei geni nei topi è il risultato della selezione naturale.

Quando si tratta della questione se il cromosoma Y scomparirà effettivamente, la comunità scientifica, come avviene attualmente in Gran Bretagna, si divide in “Leavers” e “Remainers”. Quest'ultimo gruppo sostiene che i loro meccanismi di difesa stanno facendo un ottimo lavoro e hanno salvato il cromosoma Y. Ma i perdenti dicono che stanno semplicemente permettendo al cromosoma Y di restare aggrappato con le unghie prima che cada definitivamente dal dirupo. Il dibattito quindi continua.

Una delle principali sostenitrici della tesi del Leave, Jenny Graves dell'Università La Trobe in Australia, sostiene che se si adotta una prospettiva a lungo termine, i cromosomi Y sono inevitabilmente condannati, anche se a volte durano un po' più a lungo del previsto. In un articolo del 2016, sottolinea che i ratti spinosi e le talpe giapponesi hanno completamente perso i loro cromosomi Y e sostiene che il processo di perdita o creazione di geni sul cromosoma Y porta inevitabilmente a problemi di fertilità. Ciò, a sua volta, può portare alla formazione di specie completamente nuove.

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La rovina degli uomini?

Come sosteniamo in un capitolo di un nuovo e-book, la scomparsa del cromosoma Y negli esseri umani non significa necessariamente che gli uomini stessi siano sulla buona strada. Anche nelle specie che hanno perso completamente i cromosomi Y, per la riproduzione sono necessari sia i maschi che le femmine.

In questi casi, il gene SRY "interruttore principale" che determina la mascolinità genetica viene trasferito su un cromosoma diverso, il che significa che queste specie producono maschi senza la necessità di un cromosoma Y. Tuttavia, il nuovo cromosoma che determina il sesso, quello a cui passa SRY, dovrebbe ricominciare il processo di degenerazione a causa della stessa mancanza di ricombinazione che ha condannato il precedente cromosoma Y.

La cosa interessante riguardo agli esseri umani, tuttavia, è che sebbene il cromosoma Y sia necessario per la normale riproduzione umana, molti dei geni che trasporta non sono necessari quando si utilizzano tecniche di riproduzione assistita. Ciò significa che l'ingegneria genetica potrebbe presto sostituire la funzione genetica del cromosoma Y e offrire alle coppie dello stesso sesso o agli uomini infertili la possibilità di rimanere incinte. Ma anche se tutti potessero rimanere incinti in questo modo, sarebbe altamente improbabile che le persone fertili smettano semplicemente di riprodursi in modo naturale.

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Sebbene si tratti di un’area della ricerca genetica interessante e molto dibattuta, non c’è motivo di preoccuparsi. Non sappiamo nemmeno se il cromosoma Y scomparirà del tutto. E anche se così fosse, come abbiamo dimostrato, molto probabilmente avremo ancora bisogno degli uomini affinché la riproduzione normale continui.

In effetti, la prospettiva di un sistema simile a quello degli “animali da fattoria”, in cui pochi uomini “fortunati” vengono scelti per generare la maggior parte dei nostri figli, non è certamente nelle carte. In ogni caso, nei prossimi 4,6 milioni di anni ci saranno preoccupazioni ben più pressanti.

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Darren Griffin, Professore di Genetica, Università del Kent e Peter Ellis, Docente di Biologia Molecolare e Riproduzione, Università del Kent

Questo articolo è ripubblicato da The Conversation sotto una licenza Creative Commons. Leggi l'articolo originale.

Fonti: