El cromosoma Y desaparece. Entonces, ¿qué les pasa a los hombres?

El cromosoma Y desaparece. Entonces, ¿qué les pasa a los hombres?

Darren Griffin, Universidad de Kent y Peter Ellis, Universidad de Kent

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El cromosoma Y puede ser un símbolo de masculinidad, pero cada vez está más claro que es todo menos fuerte y estable. Aunque porta el gen SRY del "interruptor maestro", que determina si un embrión se desarrolla como masculino (XY) o femenino (XX), contiene muy pocos genes más y es el único cromosoma que no es necesario para la vida. Después de todo, las mujeres se las arreglan bastante bien sin él.

Además, el cromosoma Y degenera rápidamente, de modo que las mujeres tienen dos cromosomas X completamente normales, pero los hombres sólo tienen uno. Puede parecer mucho tiempo, pero no lo es si se considera que la vida existe en la Tierra desde hace 3.500 millones de años.

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El cromosoma Y no siempre fue así. Si retrocedemos hasta hace 166 millones de años, hasta los primeros mamíferos, la historia es completamente diferente. El primer cromosoma “proto-Y” tenía originalmente el mismo tamaño que el cromosoma X y contenía los mismos genes. Sin embargo, los cromosomas Y tienen un defecto fundamental. A diferencia de todos los demás cromosomas, de los cuales tenemos dos copias en cada una de nuestras células, los cromosomas Y solo están presentes en una única copia y se transmiten de padres a hijos.

Esto significa que los genes del cromosoma Y no pueden sufrir recombinación genética, la “mezcla” de genes que ocurre en cada generación y ayuda a eliminar mutaciones genéticas dañinas. Sin los beneficios de la recombinación, los genes del cromosoma Y degeneran con el tiempo y eventualmente se pierden del genoma.

Cromosoma Y en rojo, junto al cromosoma X, mucho más grande.
Instituto Nacional para la Investigación del Genoma Humano

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Aún así, investigaciones recientes han demostrado que el cromosoma Y ha desarrollado algunos mecanismos bastante convincentes para "frenar" y retardar la pérdida de genes hasta el punto en que pueda detenerse.

Por ejemplo, un estudio danés reciente publicado en PLoS Genetics secuenció partes del cromosoma Y de 62 hombres diferentes y descubrió que es propenso a reordenamientos estructurales a gran escala que permiten la "amplificación genética": la adquisición de múltiples copias de genes que promueven la salud, mejoran la función de los espermatozoides y mitigan la pérdida de genes.@media(min-width:0px){#div-gpt-ad-healthy_holistic_living_com-large-leaderboard-2-0-asloaded{max-width:336px!important;max-height:280px!important;}}

El estudio también mostró que el cromosoma Y ha desarrollado estructuras inusuales llamadas "palíndromos" (secuencias de ADN que se leen hacia adelante y hacia atrás, como la palabra "kayak") que lo protegen de una mayor degradación. Registraron una alta tasa de "eventos de conversión de genes" dentro de las secuencias palindrómicas del cromosoma Y, esencialmente un proceso de "copiar y pegar" que permite reparar genes dañados utilizando una copia de seguridad intacta como plantilla.

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Si observamos otras especies (los cromosomas Y existen en los mamíferos y en algunas otras especies), cada vez hay más pruebas de que la amplificación del gen del cromosoma Y es un principio general. Estos genes amplificados desempeñan un papel crucial en la producción de esperma y (al menos en roedores) en la regulación de la proporción de sexos de la descendencia. Recientemente, investigadores de Biología Molecular y Evolución proporcionaron evidencia de que este aumento en el número de copias de genes en ratones es resultado de la selección natural.

Cuando se trata de saber si realmente desaparecerá el cromosoma Y, la comunidad científica, como ocurre actualmente en Gran Bretaña, se divide entre los que abandonan y los que permanecen. Este último grupo sostiene que sus mecanismos de defensa están funcionando perfectamente y han salvado el cromosoma Y. Pero los perdedores dicen que simplemente están permitiendo que el cromosoma Y se quede colgado de las uñas antes de que finalmente caiga por el precipicio. Por tanto, el debate continúa.

Una de las principales defensoras del argumento de la salida, Jenny Graves de la Universidad La Trobe en Australia, sostiene que si se adopta una perspectiva a largo plazo, los cromosomas Y están inevitablemente condenados al fracaso, incluso si a veces duran un poco más de lo esperado. En un artículo de 2016, señala que las ratas espinosas japonesas y los topillos topo han perdido por completo sus cromosomas Y, y sostiene que el proceso de pérdida o creación de genes en el cromosoma Y conduce inevitablemente a problemas de fertilidad. Esto, a su vez, puede impulsar en última instancia la formación de especies completamente nuevas.

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¿La caída de los hombres?

Como argumentamos en un capítulo de un nuevo libro electrónico, la desaparición del cromosoma Y en los humanos no significa necesariamente que los propios hombres estén en camino de lograrlo. Incluso en aquellas especies que han perdido por completo sus cromosomas Y, tanto los machos como las hembras son necesarios para la reproducción.

En estos casos, el gen SRY "interruptor maestro" que determina la masculinidad genética se reubica en un cromosoma diferente, lo que significa que estas especies producen machos sin la necesidad de un cromosoma Y. Sin embargo, el nuevo cromosoma que determina el sexo, aquel al que pasa SRY, debería comenzar nuevamente el proceso de degeneración debido a la misma falta de recombinación que condenó al fracaso al cromosoma Y anterior.

Lo interesante de los humanos, sin embargo, es que aunque el cromosoma Y es necesario para la reproducción humana normal, muchos de los genes que porta no son necesarios cuando se utilizan técnicas de reproducción asistida. Esto significa que la ingeniería genética pronto podría reemplazar la función genética del cromosoma Y y brindar a las parejas del mismo sexo o a hombres infértiles la oportunidad de quedar embarazadas. Pero incluso si todo el mundo pudiera quedar embarazada de esta manera, sería muy poco probable que las personas fértiles simplemente dejaran de reproducirse de forma natural.

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Aunque se trata de un área de investigación genética interesante y muy debatida, no hay de qué preocuparse. Ni siquiera sabemos si el cromosoma Y desaparecerá. E incluso si este fuera el caso, como hemos demostrado, lo más probable es que todavía necesitemos hombres para que continúe la reproducción normal.

De hecho, la perspectiva de un sistema similar al de los “animales de granja” en el que unos pocos hombres “afortunados” sean elegidos para engendrar a la mayoría de nuestros hijos ciertamente no está en las cartas. En cualquier caso, habrá preocupaciones mucho más apremiantes en los próximos 4,6 millones de años.

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Darren Griffin, profesor de genética, Universidad de Kent y Peter Ellis, profesor de biología molecular y reproducción, Universidad de Kent

Este artículo se vuelve a publicar desde The Conversation bajo una licencia Creative Commons. Lea el artículo original.

Fuentes: