Suche
Mein Konto
Relation
Vera AM, Peterson LE, Dong D, et al. Hög förekomst av bindvävsgenvarianter i professionell balett.Am J Sports Med. 2020;48(1):222-228.
Mål
Att fastställa förekomsten av bindvävsgenvarianter hos professionella balettdansare och att förstå om ökad ledöverrörlighet eller förekomsten av genvarianter förbättrade en balettdansös position inom ett företag.
Förslag
Tvärsnittsstudie
Deltagare
Denna studie inkluderade 51 vuxna manliga (n=26) och kvinnliga (n=25) professionella balettdansare från ett stort storstadsbalettkompani, av vilka 32 genomförde genetiska tester. Åldern varierade från 18 till 35 år med ett genomsnitt på 23,9 år.
Studieparametrar utvärderade
Författarna bedömde alla 51 deltagare för generaliserad ledhypermobilitet med hjälp av en Beighton-poäng, höft- och fotleds elektiva prestationspoäng och Brighton-kriterierna, ett kliniskt verktyg som hjälper till vid diagnosen av generaliserade ledhypermobilitetssyndrom. Trettiotvå deltagare gick med på genetisk testning och screenades för 60 olika bindvävsvarianter. Dessa varianter grupperades i följande kluster: Ehlers-Danlos syndrom (EDF); Marfan; Loeys-Dietz; Bethlem myopati; och morfologi av muskler, skelett och bindväv.
Primära utfallsmått och nyckelresultat
Av de 32 dansare som deltog i DNA-analysen hade 28 (88%) minst 1 variant av de 60 gener som testades. Forskarna hittade totalt 80 varianter. De hittade en variant i 26 av de 60 generna hos minst en dansare. Brighton-kriterierna var positiva hos 31,3 % av deltagarna och 53,1 % hade en positiv Beighton-poäng. Inga andra varianter av bindvävssjukdom hittades.
Författarna fann ingen fördel inom företaget (rektor kontra lärling) för de med bindvävsvarianter. De fann att dansare med varianter i Marfan- och Loeys-Dietz-klustren hade minskat höftengagemang.
kommentar
Ärftliga hypermobila spektrumstörningar (HSD) är en ökande orsak till kronisk smärta och multisystemdysfunktion.1Denna studie bidrar till att definiera prevalensen av tidigare orapporterade och underrapporterade bindvävsvarianter. Forskare utvärderade 8 gener som aldrig har rapporterats eller rapporterats förekomma i <0,0001 % av befolkningen.
Dessa uppgifter är fantastiska. Antingen är dessa bindvävsgenvarianter betydligt vanligare än tidigare rapporterat, eller så är balettdansare signifikant överrepresenterade, eller båda. Denna information kan hjälpa läkare som misstänker sekundära orsaker till smärta att screena för underliggande HSD genom att ta en lämplig historia. Det kan vara till hjälp för screening att helt enkelt fråga dina patienter om de har gjort balett, gymnastik eller cheerleading tidigare.
Det finns många myter om HSD. Till exempel behöver patienter inte en historia av öppen ledluxation för att uppfylla 2017 års diagnostiska kriterier för hypermobilt Ehlers-Danlos syndrom (hEDS), eller HSD.2Kliniker kan förbise HSD i sin differentiering hos patienter med kronisk smärta på grund av den upplevda sällsyntheten av dessa störningar. För tjugo år sedan rapporterades en prevalens på 1/5 000 (0,0002 %),3och nyare studier ger det i 1/500 (0,002%).4Den verkliga prevalensen är okänd på grund av bristande erkännande och tillämpning av lämpliga diagnostiska kriterier. Denna otillräckliga förståelse har lett till ökat patientlidande och feldiagnoser som fibromyalgi, central smärtsensibilisering och/eller psykiatriska störningar.5
Denna studie är signifikant begränsad av avsaknaden av en åldersmatchad kontrollpopulation. Åldersmatchade kontroller kunde ha hjälpt till att definiera om underrapporterade varianter verkligen är överrepresenterade hos balettdansare. Även om det är imponerande att 88% av deltagarna hade en identifierbar variant, rapporteras många av de vanligaste varianterna inte i Human Gene Mutation Database eller Ensembl, och därför har vi inget sätt att veta om dessa varianter är signifikant högre jämfört med en icke-balettpopulation. Till exempel var den vanligaste identifierade varianten TTN-genen, som är involverad i muskelmorfologi. Denna variant har hittats 22 gånger, men frekvensen i den allmänna befolkningen är okänd. Dessutom registreras inte data om etnicitet, vilket sannolikt kommer att påverka frekvensen av varianter.
Dessa uppgifter är fantastiska. Antingen är dessa bindvävsgenvarianter betydligt vanligare än tidigare rapporterat, eller så är balettdansare signifikant överrepresenterade, eller båda.
Tyvärr har författarna inte rapporterat eller analyserat patienterna i vilka >1 variant var närvarande. Detta berodde förmodligen på det lilla urvalet. Till exempel hittade de 3 varianter påTNXBGen, 2 vidADAMTS22 påCOL1A2och 1 klCOL1A1. Dessa är var och en förknippad med följande former av Ehlers-Danlos syndrom: klassisk-liknande, dermatosparaxis, valvulär och klassisk. Författarna borde ha utfört ekokardiogram på alla dansare som hade Marfan-, EDS- eller Loeys-Dietz-gener. Författarna kommenterar inte om dessa dansare med kända EDS-varianter skulle vara mer benägna att uppfylla Brightons kriterier. Om denna information hade rapporterats skulle den kunna hjälpa oss att bättre förstå dessa sjukdomar. Detta finns sannolikt i deras data men rapporteras inte.
Denna studie använde de föråldrade Brighton-kriterierna från 1998 för att identifiera deltagare med hypermobil sjukdom.6Brighton Criteria ersattes 2017.7Brightonkriterierna har tidigare använts för att identifiera patienter med benignt ledhypermobilitetssyndrom (BJHD). Vi använder inte längre denna terminologi, och denna störning kallas nu hypermobil spektrumstörning (HSD), vilket inkluderar hypermobilt Ehlers-Danlos syndrom (hEDS).
Dessutom använde forskarna inte validerade resultatmått för att bedöma kronisk smärta. Även om hypermobilitet kan ha fördelar - till exempel förbättrad prestation i en disciplin som kräver överdrivna ledrörelser som balett - är det viktigt att förstå att det kan få försvagande konsekvenser.8.9
Baserat på klinisk erfarenhet med mer än 1 000 HSD-patienter misstänker jag att mer allvarligt drabbade patienter kan vara mer allvarligt drabbade på grund av svår smärta, ledinstabilitet, skada och förekomsten av andra komorbida tillstånd, såsom: POTS) eller mastcellsaktiveringssyndrom (MCAS).10,11
Forskare klargör fortfarande den verkliga frekvensen av dessa överlappande komorbiditeter, men det finns allt fler bevis för att funktionshinder är större hos patienter med multisystemsjukdomar.12Läkare måste förstå att dessa störningar kan leda till globalt handikapp. Integrativ medicin är väl positionerat för att hjälpa dessa patienter att förbättra ledstabiliteten och det autonoma nervsystemets och immunsystemets funktion om läkaren är villig att fördjupa sig i litteraturen.
Slutsats
Sammantaget förbättrade denna studie vår förståelse av hypermobila bindvävsgenvarianter. Framtida studier måste inkludera justerade kontroller för att definiera den verkliga förekomsten hos balettdansare jämfört med den allmänna befolkningen. Detta arbete stöder slutligen inte deras hypotes att varianter inom hypermobilitetsassocierade gener skulle vara överrepresenterade hos professionella balettdansare. Vi behöver också undersöka dansares etnicitet, validerade smärtskalor och livskvalitet. Nuvarande diagnostiska kriterier och nomenklatur för hypermobila spektrumstörningar och hypermobila Ehlers-Danlos syndrom bör användas. Även om denna studie inte jämförde förekomsten av HSD med åldersmatchade kontroller, bör läkare fortfarande överväga att fråga sina patienter med kronisk smärta om tidigare deltagande i balett, gymnastik och cheerleading.