Professionella balettdansare har ofta genvarianter av bindväven

Veröffentlicht:

Von:

Bezug Vera AM, Peterson LE, Dong D, et al. Hohe Prävalenz von Bindegewebsgenvarianten im professionellen Ballett. Bin J Sports Med. 2020;48(1):222-228. Zielsetzung Um die Prävalenz von Genvarianten des Bindegewebes bei professionellen Balletttänzern zu bestimmen und zu verstehen, ob eine erhöhte Gelenkhypermobilität oder das Vorhandensein von Genvarianten die Position eines Balletttänzers innerhalb einer Kompanie verbessert hat. Entwurf Querschnittsuntersuchung Teilnehmer Diese Studie umfasste 51 erwachsene, männliche (n=26) und weibliche (n=25) professionelle Balletttänzer einer großen Ballettkompanie in einer Großstadt, von denen 32 einen Gentest absolvierten. Das Alter reichte von 18 bis 35 Jahren mit einem Mittelwert von 23,9 Jahren. Studienparameter bewertet Die Autoren …
Referens Vera AM, Peterson LE, Dong D, et al. Hög prevalens av bindvävsvarianter i professionell balett. Am J Sports Med. 2020; 48 (1): 222-228. Mål att bestämma förekomsten av genvarianter av bindväven hos professionella balettdansare och att förstå om en ökad led hypermobilitet eller närvaron av genvarianter har förbättrat positionen som en balettdansare inom ett företag. Utkast till tvärsektionsundersökningsdeltagare Denna studie omfattade 51 vuxna, manliga (n = 26) och kvinnliga (n = 25) professionella balettdansare av ett stort balettföretag i en storstad, varav 32 slutförde ett genetiskt test. Åldern varierade från 18 till 35 år med i genomsnitt 23,9 år. Studieparametrar utvärderade författarna ... (Symbolbild/natur.wiki)

referens

Vera AM, Peterson LE, Dong D, et al. Hög prevalens av bindvävsvarianter i professionell balett. Am J Sports Med . 2020; 48 (1): 222-228.

Mål

för att bestämma förekomsten av genvarianter av bindväven hos professionella balettdansare och förstå om en ökad led hypermobilitet eller närvaron av genvarianter har förbättrat positionen för en balettdansare inom ett företag.

utkast

Cross -Sectional Examination

deltagare

Denna studie inkluderade 51 vuxna, manliga (n = 26) och kvinnliga (n = 25) professionella balettdansare av ett stort balettföretag i en storstad, varav 32 slutförde ett genetiskt test. Åldern varierade från 18 till 35 år med i genomsnitt 23,9 år.

studieparametrar utvärderade

Författarna bedömde alla 51 deltagare på generaliserad ledhypermobilitet baserat på en prestationsscore för beigal och ankel och Brighton -kriterierna, ett kliniskt instrument som stöder diagnosen generaliserade hypermobilitetssyndrom. Trettio -två deltagare var överens med genetiska tester och undersöktes på 60 olika bindvävsvarianter. Dessa varianter delades in i följande kluster: Ehlers-Danlos-Syndrome (EDF); Marfan; Loeys-Dietz; Bethlem myopati; och morfologi av muskler, skelett och bindväv.

primära resultatmätningar och nyckelresultat

av de 32 dansarna som deltog i DNA -analysen hade 28 (88%) minst en variant i de 60 testade generna. Forskarna hittade totalt 80 varianter. Med minst en dansare hittade de en variant i 26 av de 60 generna. Brighton -kriterierna var positiva hos 31,3 % av deltagarna och 53,1 % hade en positiv Beighton -poäng. Inga andra varianter för bindvävssjukdomar hittades.

Författarna fann ingen fördel inom företaget (rektor till lärlingen) för dem med bindvävsvarianter. De fann att dansare med varianter i klustren Marfan och Loeys-Dietz hade ett minskat höftdeltagande.

Kommentar

ärftliga störningar i hypermobilspektrumet (HSD) är en ökande orsak till kronisk smärta och multisystemiska dysfunktioner. 1 Denna studie hjälper till att definiera förekomsten av hittills inte rapporterade och inte rapporterade bindvävsvarianter. Forskarna utvärderade 8 gener, som aldrig har rapporterats eller rapporterats att de förekommer vid <0,0001 % av befolkningen.

Dessa data är fantastiska. Antingen rapporteras dessa genvarianter i bindväven betydligt oftare än tidigare, eller balettdansare är avsevärt överrepresenterade eller båda. Denna information kan hjälpa läkare som misstänker sekundärsmärta orsakar att söka efter den underliggande HSD genom att höja en motsvarande medicinsk historia. Det kan vara till hjälp för screening att helt enkelt fråga dina patienter om de har gjort balett, gymnastik eller cheerleading tidigare.

Det finns många myter om HSD. Till exempel behöver patienter inte en förhistoria av öppen ledning för att uppfylla de diagnostiska kriterierna 2017 för Hypermobile Ehlers-Danlos-syndromet (HEDS) eller HSD. 2 Läkare kan förbise HSD i sin skillnad hos patienter med kronisk smärta på grund av den upplevda sällsyntheten hos dessa störningar. För tjugo år sedan gavs en prevalens av 1/5 000 (00002 %), 3 och nyligen genomförda studier indikerar det i 1/500 (0,002 %). 4 Den verkliga prevalensen är okänd på grund av bristen på erkännande och användning av lämpliga diagnostiska kriterier. Denna otillräckliga förståelse har lett till ökade patientstörningar och felaktiga diagnoser såsom fibromyalgi, central smärtkänslighet och/eller psykiatriska störningar.

Denna studie är avsevärt begränsad av bristen på en åldersanpassad kontrollpopulation. Åldersanpassade kontroller kunde ha bidragit till att definiera om under -rapporterade varianter hos balettdansare verkligen är överrepresenterade. Även om det är imponerande att 88 % av deltagarna hade en identifierbar variant, rapporteras många av de vanligaste varianterna inte i den mänskliga genmutationsdatabasen eller EnsemBL, och därför har vi inget sätt att veta om dessa varianter är betydligt högre jämfört med en icke-ballettpopulation. Till exempel var den oftast identifierade varianten TTN -genen, som är involverad i muskelmorfologi. Denna variant hittades 22 gånger, men frekvensen i den allmänna befolkningen är okänd. Dessutom registreras inga data om etnicitet, vilket sannolikt kommer att påverka frekvensen för varianter.

Dessa data är fantastiska. Antingen rapporteras dessa genvarianter i bindväven betydligt oftare än tidigare, eller balettdansare är avsevärt överrepresenterade eller båda.

Författarna rapporterade eller analyserade tyvärr inte patienterna som var tillgängliga> 1 variant. Detta berodde antagligen på den låga provstorleken. Till exempel hittade de 3 varianter i tnxb gen, 2 an der adamts2 2 an col1a2 och 1 vid col1a1 . Dessa är associerade med följande former av Ehlers-Danlos-syndromet: klassiskt liknande, dermatosparaxis, hjärtventil och klassisk. Författarna borde ha genomfört ekokardiogram för alla dansare som hade Marfan, EDS eller Loeys-Dietz-gener. Författarna kommenterar inte om dessa dansare med välkända EDS-varianter hellre vill uppfylla Brighton-kriterierna. Om denna information hade rapporterats kan du hjälpa oss att bättre förstå dessa sjukdomar. Detta är förmodligen tillgängligt i dina data, men rapporteras inte.

Denna studie använde de föråldrade Brighton -kriterierna från 1998 för att identifiera deltagare med en hypermobilisk störning. 6 Brighton -kriterierna ersattes 2017. 7 Brighton -kriterierna användes tidigare för att identifiera patienter med godartad ledhypermobilitetssyndrom (BJHD). Vi använder inte längre denna terminologi, och denna störning kallas nu Hypermobile Spectrum Disorder (HSD), som inkluderar Hypermobile Ehlers-Danlos-syndromet (HEDS).

Dessutom använde forskarna inte validerade resultat för att utvärdera kronisk smärta. Även om hypermobilitet kan ha fördelar - till exempel förbättrade prestanda i en disciplin som kräver överdrivna ledrörelser som balett - är det viktigt att förstå att detta kan ha försvagat konsekvenser. Baserat på klinisk erfarenhet med mer än 1 000 HSD -patienter misstänker jag att mer drabbade patienter på grund av svår smärta, ledinstabilitet, skador och närvaron av andra komorbida sjukdomar som. Krukor) eller mastcellaktiveringssyndrom (MCAS).

Forskarna klargör fortfarande den verkliga frekvensen för dessa överlappande komorbiditeter, men det finns fler och fler indikationer på att funktionsnedsättningar hos patienter med multisystemsjukdomar är större. 12 Läkare måste förstå att dessa störningar kan leda till global funktionshinder. Integrativ medicin är väl positionerad för att hjälpa dessa patienter att förbättra den gemensamma stabiliteten och funktionen i det autonoma nervsystemet och immunsystemet om utövaren är villig att dyka djupt in i litteraturen.

fazit

Sammantaget förbättrade denna studie vår förståelse av genetiska varianter av hypermobil -bindväv. Framtida studier måste inkludera anpassade kontroller för att definiera den verkliga förekomsten av balettdansare jämfört med den allmänna befolkningen. I slutändan kan detta arbete inte stödja deras hypotes om att varianter inom hypermobilitetsassocierade gener skulle överrepresenteras hos professionella balettdansare. Vi måste också undersöka etniciteten hos dansare, validerade smärtskalor och livskvaliteten. De nuvarande diagnostiska kriterierna och nomenklaturen för störningar i hypermobilspektrumet och hypermobile Ehlers-Danlos-syndromet bör användas. Även om denna studie inte jämför förekomsten av HSD med åldersinvånga kontrollpersoner, bör kliniker fortfarande överväga att be sina patienter med kronisk smärta om tidigare balett, gymnastik och cheerleading deltagande.

  • SYX D, de Wandele I, Rombaut L, Malfait F. Hypermobilitet, Ehlers-Danlos syndrom och kronisk smärta. clin exp reumatol . 2017; 35 Suppl 107 (5): 116-122.
  • Tinkle B, Castori M, Berglund B, et al. Hypermobiles Ehlers-Danlos syndrom (även känd som Ehlers-Danlos syndrom typ III och Ehlers-Danlos-syndrom-hypermobilitetstyp): klinisk beskrivning och naturhistoria. Am J Med Genet C Semin Med Genet . 2017; 175 (1): 48-69.
  • Beighton P., de Paepe A., Steinmann B., Tsipouras P., Wenstrup RJ. Ehlers-Danlos Syndromes: Revided Nosology, Village, 1997. Ehlers-Danlos National Foundation (USA) och Ehlers-Danlos Support Group (UK). Am J Med Genet . 1998; 77 (1): 31-37.
  • Demmler JC, Atkinson MD, Reinhold EJ, Choy E, Lyons RA, Brophy St. Diagnostiserad prevalens av Ehlers-Danlos-syndromet och hypermobilitetsspektrumstörningen i Wales, Storbritannien: en nationell elektronisk kohortstudie och en fallkontrolljämförelse. BMJ Open . 2019; 9 (11): E031365.
  • Berglund B, Anne-Cathrine M, Randers I. Skulle inte helt bevara när de letar efter medicinsk vård: erfarenheter av människor med Ehlers-Danlos syndrom. Rehabilitering av funktionshinder . 2010; 32: 1-7.
  • Simpson Mr. Benigns gemensamma hypermobilitetssyndrom: utvärdering, diagnos och behandling. J Am Osteopath Assoc . 2006; 106 (9): 531-536.
  • Malfait F, Francomano C, Byers P, et al. Internationella klassificeringen 2017 av Ehlers-Danlos syndrom. Am J Med Genet C Semin Med Genet . 2017; 175 (1): 8-26.
  • Chua JR, Castrejon I, Pincus T. Utvärdering av smärta och andra patientsymtom vid klinisk rutinvård som kvantitativa, standardiserade, "vetenskapliga" data. clin exp reumatol . 2017; 35 Bilaga 107 (5): 13-20.
  • Morlino S., Dordoni C., Sperduti I. et al. Den italienska valideringen av frågeformuläret till funktionella svårigheter (FDQ-9) och dess korrelation med de viktigaste bestämmelserna för livskvaliteten hos vuxna med hypermobile Ehlers-Danlos syndrom/hypermobilitetsspektrum. Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet . 2019; 180 (1): 25-34.
  • Roma M, Marden CL, de Wandele I, Francomano CA, Rowe PC. Postural takykardiasyndrom och andra former av ortostatisk intolerans i Ehlers-Danlos syndrom. Auton Neurosci . 2018; 215: 89-96.
  • Seneviratne SL, Maitland A, Afrin L. Mast Cellar Diseases i Ehlers-Danlos syndrom. Am J Med Genet C Semin Med Genet . 2017; 175 (1): 226-236.
  • Copetti M, Morlino S, Colombi M, Grammatico P, Fontana A, Castori M. Tunga betyg hos vuxna med hypermobil Ehlers-Danlos syndrom/hypermobilitetsspektrumstörningar: en pilotstudie med 105 italienska patienter. Rheumatology (Oxford) . 2019; 58 (10): 1722-1730.