Profesionalni baletni plesalci imajo pogosto genske različice vezivnega tkiva

Veröffentlicht:

Von:

Bezug Vera AM, Peterson LE, Dong D, et al. Hohe Prävalenz von Bindegewebsgenvarianten im professionellen Ballett. Bin J Sports Med. 2020;48(1):222-228. Zielsetzung Um die Prävalenz von Genvarianten des Bindegewebes bei professionellen Balletttänzern zu bestimmen und zu verstehen, ob eine erhöhte Gelenkhypermobilität oder das Vorhandensein von Genvarianten die Position eines Balletttänzers innerhalb einer Kompanie verbessert hat. Entwurf Querschnittsuntersuchung Teilnehmer Diese Studie umfasste 51 erwachsene, männliche (n=26) und weibliche (n=25) professionelle Balletttänzer einer großen Ballettkompanie in einer Großstadt, von denen 32 einen Gentest absolvierten. Das Alter reichte von 18 bis 35 Jahren mit einem Mittelwert von 23,9 Jahren. Studienparameter bewertet Die Autoren …
Referenca Vera AM, Peterson LE, Dong D in sod. Visoka razširjenost variant vezivnega tkiva v profesionalnem baletu. Am J Sports Med. 2020; 48 (1): 222-228. Cilj določiti razširjenost genskih variant vezivnega tkiva pri profesionalnih baletnih plesalcih in razumeti, ali je povečana skupna hipermobilnost ali prisotnost genskih variant izboljšala položaj baletnega plesalca v podjetju. Osnutek križarskega pregleda Udeleženec Ta študija je obsegala 51 odraslih, moški (n = 26) in ženske (n = 25) profesionalnih baletnih plesalcev velikega baletnega podjetja v velikem mestu, od tega 32, ki so opravili genetski test. Starost se je gibala od 18 do 35 let, povprečno 23,9 let. Parametri študije so ovrednotili avtorje ... (Symbolbild/natur.wiki)

referenca

Vera AM, Peterson LE, Dong D in sod. Visoka razširjenost variant vezivnega tkiva v profesionalnem baletu. Am J Sports Med . 2020; 48 (1): 222-228.

Cilj

Da bi ugotovili razširjenost genskih variant vezivnega tkiva pri profesionalnih baletnih plesalcih in razumeli, ali je povečana skupna hipermobilnost ali prisotnost genskih variant izboljšala položaj baletnega plesalca v podjetju.

osnutek

Cross -Sectional izpit

udeleženec

Ta študija je vključevala 51 odraslih, moški (n = 26) in ženske (n = 25) profesionalnih baletnih plesalcev velikega baletnega podjetja v velikem mestu, od tega 32, ki so opravili genetski test. Starost se je gibala od 18 do 35 let, povprečno 23,9 let.

ocenjeni parametri študije

Avtorji so ocenili vseh 51 udeležencev na posplošeni skupni hipermobilnost, ki temelji na ocenah uspešnosti beigal in selekcije gležnja ter kriterijev Brighton, kliničnemu instrumentu, ki podpira diagnozo splošnih sindromov skupne hipermobilnosti. Trideset in dva udeležence je odobril genetske teste in so bili pregledani na 60 različnih variantah vezivnega tkiva. Te variante so bile razdeljene na naslednje grozde: Ehlers-Danlos-sindrome (EDF); Marfan; Loeys-Dietz; Betlem miopatija; in morfologija mišic, okostja in vezivnega tkiva.

Meritve primarnih rezultatov in ključni rezultati

od 32 plesalcev, ki so sodelovali pri analizi DNK, je imelo 28 (88%) vsaj 1 variante v 60 testiranih genih. Raziskovalci so skupaj našli 80 različic. Z vsaj enim plesalcem so našli različico v 26 od 60 genov. Merila Brightona so bila pozitivna pri 31,3 % udeležencev, 53,1 % pa pozitivno oceno Beightona. Druge različice bolezni vezivnega tkiva niso bile najdene.

Avtorji niso našli nobene prednosti v podjetju (ravnatelj do vajenca) za tiste s variantami vezivnega tkiva. Ugotovili so, da so se plesalci z različicami v grozdih Marfan in Loeys-Dietz zmanjšali udeležbo kolka.

komentar

Dedne motnje hipermobilnega spektra (HSD) so naraščajoči vzrok kronične bolečine in večsistemične disfunkcije. 1 Ta študija pomaga določiti razširjenost do zdaj, ki ni poročala, in ne poročajo o variantah vezivnega tkiva. Raziskovalci so ovrednotili 8 genov, za katere nikoli niso poročali ali poročali, da se pojavljajo pri <0,0001 % populacije.

Ti podatki so neverjetni. O teh genskih različicah vezivnega tkiva se pojavljajo bistveno pogosteje kot prej, ali pa so baletni plesalci bistveno preveč zastopani ali oboje. Te informacije lahko pomagajo zdravnikom, ki sumijo, da sekundarne bolečine povzročijo iskanje osnovnega HSD -ja z dvigom ustrezne zdravstvene anamneze. Za pregled je lahko koristno, da preprosto vprašate svoje paciente, ali so v preteklosti naredili balet, gimnastiko ali navijanje.

O HSD je veliko mitov. Na primer, bolniki ne potrebujejo prazgodovine odprte skupne klaksacije, da bi izpolnjevali diagnostična merila 2017 za sindrom hipermobile Ehlers-Danlos (HED) ali HSD. 2 Zdravniki lahko pri bolnikih s kronično bolečino zaradi zaznane redkosti teh motenj spregledajo HSD pri bolnikih s kronično bolečino. Pred dvajsetimi leti je bila dodeljena razširjenost 1/5000 (00002 %), 3 , nedavne študije pa v 1/500 (0,002 %). 4 Resnična razširjenost ni znana zaradi pomanjkanja prepoznavanja in uporabe ustreznih diagnostičnih meril. To neustrezno razumevanje je privedlo do povečanih motenj bolnikov in napačnih diagnoz, kot so fibromialgija, osrednja preobčutljivost bolečine in/ali psihiatrične motnje.

Ta študija je znatno omejena zaradi pomanjkanja kontrolne populacije, ki je bila uporabljena s starostjo. Nadzorovani kontrolniki bi lahko pomagali določiti, ali so v baletnih plesalcih res preveč zastopane. Čeprav je impresivno, da je 88 % udeležencev imelo prepoznavno varianto, veliko najpogostejših različic ne poroča v bazi podatkov o mutaciji človeških genov ali ensemblu, zato ne moremo vedeti, ali so te različice bistveno večje v primerjavi s populacijo, ki ni balet. Na primer, najpogosteje identificirana varianta je bil gen TTN, ki je vključen v mišično morfologijo. Ta varianta je bila najdena 22 -krat, vendar pogostost v splošni populaciji ni znana. Poleg tega ni zabeleženih podatkov o etnični pripadnosti, kar bi verjetno vplivalo na pogostost variant.

Ti podatki so neverjetni. O teh genskih različicah vezivnega tkiva se pojavljajo bistveno pogosteje kot prej, ali pa so baletni plesalci bistveno preveč zastopani ali oboje.

Avtorji žal niso poročali ali analizirali bolnikov, ki so bili na voljo> 1 varianta. Verjetno je bilo to posledica nizke velikosti vzorca. Na primer, našli so 3 različice v tnxb gen, 2 an der adamts2 2 an col1a2 in 1 pri col1a1 . Te so povezane z naslednjimi oblikami sindroma Ehlers-Danlosa: klasično podobno dermatosparaksijo, srčni ventil in klasiko. Avtorji bi morali izvesti ehokardiograme za vse plesalce, ki so imeli gene Marfana, eds ali Loeys-Dietz. Avtorji ne komentirajo, ali bi ti plesalci z dobro znanimi različicami EDS raje izpolnjevali kriterije v Brightonu. Če bi bili o teh informacijah poročani, bi nam lahko pomagali bolje razumeti te bolezni. To je verjetno na voljo v vaših podatkih, vendar se ne poroča.

Ta študija je iz leta 1998 uporabila zastarela merila Brightona za identifikacijo udeležencev s hipermobilno motnjo. 6 Merila Brightona so bila zamenjana v letu 2017. 7 Merila Brightona so bila prej uporabljena za identifikacijo bolnikov z benignim sindromom hipermobilnosti (BJHD). Te terminologije ne uporabljamo več in to motnjo se zdaj imenuje motnja hipermobilnega spektra (HSD), ki vključuje sindrom hipermobile Ehlers-Danlos (HEDS).

Poleg tega raziskovalci niso uporabili potrjenih rezultatov za oceno kronične bolečine. Čeprav ima lahko hipermobilnost prednosti - na primer izboljšana uspešnost v disciplini, ki zahteva prekomerna gibanja sklepov, kot je balet - je pomembno razumeti, da ima to lahko oslabitev posledic. Na podlagi kliničnih izkušenj z več kot 1000 bolniki s HSD sumim, da je več prizadetih bolnikov zaradi hude bolečine, nestabilnosti sklepov, poškodb in prisotnosti drugih komorbidnih bolezni, kot so. Lonci) ali sindrom aktivacije mastocitov (MCA).

Raziskovalci še vedno razjasnijo resnično pogostost teh prekrivajočih se komorbidnosti, vendar je vedno več indikacij, da so invalidnosti pri bolnikih z boleznimi z več sistemi večji. 12 Zdravniki morajo razumeti, da lahko te motnje privedejo do globalne invalidnosti. Integrativna medicina je dobro nameščena, da pomaga tem bolnikom, da izboljšajo stabilnost sklepov in delovanje avtonomnega živčnega sistema in imunskega sistema, če se bo praktik pripravljen potopiti globoko v literaturo.

fazit

Na splošno je ta študija izboljšala naše razumevanje genetskih različic hipermobilnega vezivnega tkiva. Prihodnje študije morajo vključevati prilagojene kontrole, da opredelijo resnično pojavnost baletnih plesalcev v primerjavi s splošno populacijo. Konec koncev to delo ne more podpreti njihove hipoteze, da bi bile različice znotraj genov, povezanih s hipermobilnostjo, v profesionalnih baletnih plesalcih preveč zastopane. Preučiti moramo tudi narodnost plesalcev, potrjene bolečinske lestvice in kakovost življenja. Uporabiti je treba trenutna diagnostična merila in nomenklaturo motenj hipermobilnega spektra in sindrom hipermobile Ehlers-Danlos. Medtem ko ta študija ne primerja razširjenosti HSD s starostnimi kontrolnimi osebami, bi morali kliniki še vedno razmisliti o vprašanju svojih pacientov s kroničnimi bolečinami glede prejšnjega baleta, gimnastike in navijaških udeležb.

  1. Syx D, de Wandele I, Rombaut L, Malfait F. Hipermobilnost, sindromi Ehlers-Danlos in kronične bolečine. Clin Exp Rheumatol . 2017; 35 Suppl 107 (5): 116-122.
  2. Tinkle B, Castori M, Berglund B et al. Hypermobiles Ehlers-Danlos sindrom (znan tudi kot Ehlers-Danlos sindrom tipa III in Ehlers-Danlos-sindrome-hipermobilnost): klinični opis in naravna zgodovina. Am J Med Genet C Semin Med Genet . 2017; 175 (1): 48–69.
  3. Beighton P., de Paepe A., Steinmann B., Tsipouras P., Wenstrup RJ. Ehlers-Danlosovi sindromi: Revidirana nosologija, Village, 1997. Nacionalna fundacija Ehlers-Danlos (ZDA) in Ehlers-Danlos Support Group (UK). Am J Med Genet . 1998; 77 (1): 31–37.
  4. Demmler JC, Atkinson MD, Reinhold EJ, Choy E, Lyons RA, Brophy St. Diagnosticirano razširjenost sindroma Ehlers-Danlosa in motnje spektralnosti hipermobilnosti v Walesu, Združeno kraljestvo: Nacionalna elektronska kohortna študija in primerjava nadzora primera. BMJ Open . 2019; 9 (11): E031365.
  5. Berglund B, Anne-Cathrine M, Randers I. ne bi v celoti ohranili pri iskanju zdravstvene oskrbe: izkušnje ljudi z Ehlers-Danlosovim sindromom. invalidnost rehabilitacija . 2010; 32: 1-7.
  6. Sindrom skupne hipermobilnosti g. Benigna: ocena, diagnoza in zdravljenje. J Am osteopath Assoc . 2006; 106 (9): 531-536.
  7. Malfait F, Francomano C, Byers P in sod. Mednarodna klasifikacija 2017 sindromov Ehlers-Danlos. Am J Med Genet C Semin Med Genet . 2017; 175 (1): 8-26.
  8. Chua Jr, Castrejon I, Pincus T. Ocenjevanje bolečine in drugih pacientovih simptomov pri klinični rutinski oskrbi kot kvantitativni, standardizirani, "znanstveni" podatki. Clin Exp Rheumatol . 2017; 35 Dodatek 107 (5): 13-20.
  9. Morlino S., Dordoni C., Sperduti I. et al. Italijanska validacija vprašalnika o funkcionalnih težavah (FDQ-9) in njena povezanost z najpomembnejšimi dejavniki kakovosti življenja pri odraslih s hipermobilnim Ehlers-Danlosovim sindromom/hipermobilnostjo spektralno motnjo. Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet . 2019; 180 (1): 25–34.
  10. Roma M, Marden CL, de Wandele I, Francomano CA, Rowe PC. Posturalni tahikardijski sindrom in druge oblike ortostatske intolerance pri sindromu Ehlers-Danlos. Auton Neurosci . 2018; 215: 89–96.
  11. Seneviratne SL, Maitland A, Afrin L. Mast kleti pri sindromu Ehlers-Danlos. Am J Med Genet C Semin Med Genet . 2017; 175 (1): 226-236.
  12. Copetti M, Morlino S, Colombi M, Grammatico P, Fontana A, Castori M. Težke ocene pri odraslih s hipermobilskim Ehlers-Danlosovim sindromom/motnjo spektra hipermobilnosti: pilotna študija z 105 italijanskimi bolniki. revmatologija (Oxford) . 2019; 58 (10): 1722-1730.