Suche
Mein Konto
Razmerje
Vera AM, Peterson LE, Dong D, et al. Visoka razširjenost variant genov vezivnega tkiva v profesionalnem baletu.Am J Sports Med. 2020; 48 (1): 222-228.
Cilj
Ugotoviti razširjenost genskih različic vezivnega tkiva pri profesionalnih baletnih plesalcih in razumeti, ali je povečana hipermobilnost sklepov ali prisotnost genskih različic izboljšala položaj baletnega plesalca v podjetju.
Osnutek
Presečna študija
Udeleženec
Ta študija je vključevala 51 odraslih moških (n = 26) in žensk (n = 25) profesionalnih baletnih plesalcev iz velike metropolitanske baletne družbe, od katerih jih je 32 opravilo genetsko testiranje. Starost je bila od 18 do 35 let s povprečno 23,9 leta.
Ocenjeni parametri študije
Avtorji so vseh 51 udeležencev ocenili glede generalizirane hipermobilnosti sklepov z uporabo Beightonove ocene, izbirnih rezultatov uspešnosti kolkov in gležnjev ter Brightonovih kriterijev, kliničnega orodja, ki pomaga pri diagnozi generaliziranih sindromov hipermobilnosti sklepov. Dvaintrideset udeležencev se je strinjalo z genetskim testiranjem in pregledali so 60 različnih variant vezivnega tkiva. Te različice so bile razvrščene v naslednje skupine: Ehlers-Danlosov sindrom (EDF); Marfan; Loeys-Dietz; bethlemska miopatija; in morfologija mišic, skeleta in vezivnega tkiva.
Primarne mere izida in ključni rezultati
Od 32 plesalcev, ki so sodelovali v analizi DNK, jih je imelo 28 (88 %) vsaj 1 različico v 60 testiranih genih. Raziskovalci so našli skupno 80 različic. Pri vsaj enem plesalcu so odkrili različico 26 od 60 genov. Brightonova merila so bila pozitivna pri 31,3 % udeležencev, 53,1 % pa je imelo pozitiven Beightonov rezultat. Drugih variant bolezni vezivnega tkiva niso našli.
Avtorji niso našli nobene prednosti v podjetju (glavni v primerjavi z vajencem) za tiste z različicami vezivnega tkiva. Ugotovili so, da so plesalci z različicami v skupinah Marfan in Loeys-Dietz zmanjšali prizadetost kolkov.
komentar
Podedovane motnje hipermobilnega spektra (HSD) so vedno pogostejši vzrok kronične bolečine in multisistemske disfunkcije.1Ta študija prispeva k opredelitvi razširjenosti predhodno neprijavljenih in premalo prijavljenih variant vezivnega tkiva. Raziskovalci so ovrednotili 8 genov, o katerih nikoli niso poročali ali pa naj bi se pojavljali pri <0,0001 % populacije.
Ti podatki so neverjetni. Bodisi so te različice genov za vezivno tkivo znatno pogostejše, kot so poročali prej, ali pa so baletni plesalci znatno preveč zastopani ali oboje. Te informacije lahko pomagajo zdravnikom, ki sumijo, da so sekundarni vzroki za bolečino prikazani zaradi HSD, tako da vzamejo ustrezno anamnezo. Pri pregledu je lahko koristno, če paciente preprosto vprašate, ali so se v preteklosti ukvarjali z baletom, gimnastiko ali navijačicami.
Obstaja veliko mitov o HSD. Na primer, bolniki ne potrebujejo anamneze odprtega izpaha sklepa, da bi izpolnili diagnostična merila iz leta 2017 za hipermobilni Ehlers-Danlosov sindrom (hEDS) ali HSD.2Kliniki lahko spregledajo HSD v diferencialu pri bolnikih s kronično bolečino zaradi zaznane redkosti teh motenj. Pred dvajsetimi leti so poročali o razširjenosti 1/5000 (0,0002 %),3in novejše študije ga dajejo v 1/500 (0,002%).4Prava razširjenost ni znana zaradi pomanjkanja prepoznavanja in uporabe ustreznih diagnostičnih meril. To neustrezno razumevanje je povzročilo povečano trpljenje pacientov in napačne diagnoze, kot so fibromialgija, preobčutljivost za centralno bolečino in/ali psihiatrične motnje.5
Ta študija je znatno omejena zaradi pomanjkanja starostno usklajene kontrolne populacije. Kontrole, ki se ujemajo s starostjo, bi lahko pomagale opredeliti, ali so premalo prijavljene različice pri baletnih plesalcih resnično preveč zastopane. Čeprav je impresivno, da je imelo 88 % udeležencev prepoznavno različico, veliko najpogostejših različic ni prijavljenih v zbirki podatkov o človeških genskih mutacijah ali Ensembl, zato ne moremo vedeti, ali je teh različic bistveno več v primerjavi z nebaletno populacijo. Na primer, najpogosteje identificirana različica je bil gen TTN, ki je vključen v morfologijo mišic. Ta različica je bila ugotovljena 22-krat, vendar pogostnost v splošni populaciji ni znana. Poleg tega se podatki o etnični pripadnosti ne beležijo, kar bo verjetno vplivalo na pogostost različic.
Ti podatki so neverjetni. Bodisi so te različice genov za vezivno tkivo znatno pogostejše, kot so poročali prej, ali pa so baletni plesalci znatno preveč zastopani ali oboje.
Na žalost avtorji niso poročali ali analizirali bolnikov, pri katerih je bila prisotna> 1 različica. To je bilo verjetno zaradi majhne velikosti vzorca. Na primer, našli so 3 različice priTNXBGen, 2 priADAMTS22 naprejCOL1A2in 1 priCOL1A1. Vsaka od teh je povezana z naslednjimi oblikami Ehlers-Danlosovega sindroma: klasičnim, dermatosparaksisnim, valvularnim in klasičnim. Avtorji bi morali opraviti ehokardiograme pri vseh plesalcih, ki so imeli gene Marfan, EDS ali Loeys-Dietz. Avtorji ne komentirajo, ali bi ti plesalci z znanimi različicami EDS bolj verjetno izpolnjevali Brightonova merila. Če bi bili ti podatki sporočeni, bi nam lahko pomagali bolje razumeti te bolezni. To je verjetno prisotno v njihovih podatkih, vendar se ne poroča.
Ta študija je uporabila zastarela Brightonova merila iz leta 1998 za identifikacijo udeležencev s hipermobilno motnjo.6Brightonska merila so bila zamenjana leta 2017.7Brightonova merila so bila prej uporabljena za identifikacijo bolnikov s sindromom benigne hipermobilnosti sklepov (BJHD). Te terminologije ne uporabljamo več in ta motnja se zdaj imenuje motnja hipermobilnega spektra (HSD), ki vključuje hipermobilni Ehlers-Danlosov sindrom (hEDS).
Poleg tega raziskovalci niso uporabili potrjenih meril izida za oceno kronične bolečine. Čeprav ima hipermobilnost lahko koristi - na primer izboljšano zmogljivost v disciplini, ki zahteva prekomerno gibanje sklepov, kot je balet - je pomembno razumeti, da ima lahko izčrpavajoče posledice.8.9
Na podlagi kliničnih izkušenj z več kot 1000 bolniki s HSD sumim, da so lahko bolniki s hudo prizadetostjo močneje prizadeti zaradi hude bolečine, nestabilnosti sklepov, poškodbe in prisotnosti drugih komorbidnih stanj, kot so: POTS) ali sindrom aktivacije mastocitov (MCAS).10,11
Raziskovalci še vedno pojasnjujejo pravo pogostost teh prekrivajočih se komorbidnosti, vendar je vse več dokazov, da je invalidnost večja pri bolnikih z multisistemskimi boleznimi.12Zdravniki morajo razumeti, da lahko te motnje povzročijo globalno invalidnost. Integrativna medicina je v dobrem položaju, da tem bolnikom pomaga izboljšati stabilnost sklepov ter delovanje avtonomnega živčnega in imunskega sistema, če se je zdravnik pripravljen poglobiti v literaturo.
Zaključek
Na splošno je ta študija izboljšala naše razumevanje variant genov hipermobilnega vezivnega tkiva. Prihodnje študije morajo vključevati prilagojene kontrole za opredelitev resnične incidence pri baletnih plesalcih v primerjavi s splošno populacijo. To delo na koncu ne podpira njihove hipoteze, da bi bile različice znotraj genov, povezanih s hipermobilnostjo, preveč zastopane pri profesionalnih baletnih plesalcih. Preučiti moramo tudi etnično pripadnost plesalcev, potrjene lestvice bolečine in kakovost življenja. Uporabiti je treba trenutna diagnostična merila in nomenklaturo motenj hipermobilnega spektra in hipermobilnega Ehlers-Danlosovega sindroma. Medtem ko ta študija ni primerjala razširjenosti HSD s starostno usklajenimi kontrolnimi skupinami, bi morali kliniki še vedno razmisliti o tem, da bi svoje paciente s kronično bolečino vprašali o predhodnem sodelovanju v baletu, gimnastiki in navijačicah.