Suche
Mein Konto
Raport
Vera AM, Peterson LE, Dong D și colab. Prevalența ridicată a variantelor genelor de țesut conjunctiv în baletul profesional.Am J Sports Med. 2020;48(1):222-228.
Obiectiv
Pentru a determina prevalența variantelor de gene ale țesutului conjunctiv la dansatorii profesioniști de balet și pentru a înțelege dacă hipermobilitatea articulară crescută sau prezența variantelor de gene a îmbunătățit poziția dansatorului de balet în cadrul unei companii.
Proiect
Studiu transversal
Participant
Acest studiu a inclus 51 de dansatori de balet profesioniști de sex masculin (n=26) și femei (n=25) adulți de la o mare companie metropolitană de balet, dintre care 32 au finalizat teste genetice. Vârsta a variat între 18 și 35 de ani, cu o medie de 23,9 ani.
Parametrii studiului evaluați
Autorii au evaluat toți cei 51 de participanți pentru hipermobilitatea articulară generalizată folosind un scor Beighton, scoruri de performanță electivă pentru șold și gleznă și criteriile Brighton, un instrument clinic care ajută la diagnosticarea sindroamelor de hipermobilitate articulară generalizată. Treizeci și doi de participanți au fost de acord cu testarea genetică și au fost testați pentru 60 de variante diferite de țesut conjunctiv. Aceste variante au fost grupate în următoarele grupuri: sindromul Ehlers-Danlos (EDF); Marfan; Loeys-Dietz; miopatie din Bethlem; și morfologia mușchilor, scheletului și țesutului conjunctiv.
Măsuri de rezultat primar și rezultate cheie
Dintre cei 32 de dansatori care au participat la analiza ADN, 28 (88%) au avut cel puțin o variantă din cele 60 de gene testate. Cercetătorii au găsit un total de 80 de variante. Ei au găsit o variantă în 26 din cele 60 de gene la cel puțin un dansator. Criteriile Brighton au fost pozitive la 31,3% dintre participanți și 53,1% au avut un scor Beighton pozitiv. Nu au fost găsite alte variante ale bolii țesutului conjunctiv.
Autorii nu au găsit niciun avantaj în cadrul companiei (principal versus ucenic) pentru cei cu variante de țesut conjunctiv. Ei au descoperit că dansatorii cu variante în grupurile Marfan și Loeys-Dietz aveau implicarea șoldului redusă.
comentariu
Tulburările ereditare ale spectrului hipermobil (HSD) sunt o cauză în creștere a durerii cronice și a disfuncției multisistem.1Acest studiu contribuie la definirea prevalenței variantelor de țesut conjunctiv neraportate anterior și subraportate. Cercetătorii au evaluat 8 gene care nu au fost niciodată raportate sau sunt raportate că apar la <0,0001% din populație.
Aceste date sunt uimitoare. Fie aceste variante ale genei de țesut conjunctiv sunt semnificativ mai frecvente decât cele raportate anterior, fie dansatorii de balet sunt semnificativ suprareprezentați, fie ambele. Aceste informații îi pot ajuta pe medicii care suspectează cauzele secundare ale durerii depistarea HSD-ului subiacent, luând un istoric adecvat. Poate fi util pentru screening să întrebați pur și simplu pacienții dacă au făcut balet, gimnastică sau majorete în trecut.
Există multe mituri despre HSD. De exemplu, pacienții nu au nevoie de antecedente de luxație articulară deschisă pentru a îndeplini criteriile de diagnosticare din 2017 pentru sindromul Ehlers-Danlos hipermobil (hEDS) sau HSD.2Clinicienii pot trece cu vederea HSD în diferența lor la pacienții cu durere cronică din cauza rarității percepute a acestor tulburări. Acum douăzeci de ani a fost raportată o prevalență de 1/5.000 (0,0002%),3iar studiile mai recente o dau în 1/500 (0,002%).4Prevalența reală este necunoscută din cauza lipsei de recunoaștere și aplicare a criteriilor de diagnostic adecvate. Această înțelegere inadecvată a dus la creșterea suferinței pacienților și la diagnostice greșite, cum ar fi fibromialgia, sensibilizarea la durere centrală și/sau tulburările psihiatrice.5
Acest studiu este limitat semnificativ de lipsa unei populații de control potrivite în funcție de vârstă. Controalele potrivite în funcție de vârstă ar fi putut ajuta la definirea dacă variantele subraportate sunt cu adevărat suprareprezentate la dansatorii de balet. Deși este impresionant că 88% dintre participanți au avut o variantă identificabilă, multe dintre cele mai comune variante nu sunt raportate în baza de date privind mutațiile genelor umane sau în Ensembl și, prin urmare, nu avem de unde să știm dacă aceste variante sunt semnificativ mai mari în comparație cu o populație non-Ballet. De exemplu, varianta cel mai frecvent identificată a fost gena TTN, care este implicată în morfologia musculară. Această variantă a fost găsită de 22 de ori, dar frecvența în populația generală este necunoscută. În plus, nu sunt înregistrate date privind etnia, ceea ce poate avea un impact asupra frecvenței variantelor.
Aceste date sunt uimitoare. Fie aceste variante ale genei de țesut conjunctiv sunt semnificativ mai frecvente decât cele raportate anterior, fie dansatorii de balet sunt semnificativ suprareprezentați, fie ambele.
Din păcate, autorii nu au raportat și nu au analizat pacienții la care a fost prezentă > 1 variantă. Acest lucru s-a datorat probabil dimensiunii mici a eșantionului. De exemplu, au găsit 3 variante laTNXBGen, 2 laADAMTS22 peCOL1A2și 1 laCOL1A1. Acestea sunt fiecare asociate cu următoarele forme de sindrom Ehlers-Danlos: de tip clasic, dermatosparaxis, valvular și clasic. Autorii ar fi trebuit să efectueze ecocardiograme tuturor dansatorilor care aveau gene Marfan, EDS sau Loeys-Dietz. Autorii nu comentează dacă acești dansatori cu variante EDS cunoscute ar fi mai probabil să îndeplinească criteriile Brighton. Dacă aceste informații ar fi fost raportate, ne-ar putea ajuta să înțelegem mai bine aceste boli. Acest lucru este probabil prezent în datele lor, dar nu este raportat.
Acest studiu a folosit criteriile învechite de la Brighton din 1998 pentru a identifica participanții cu tulburare de hipermobilitate.6Criteriile Brighton au fost înlocuite în 2017.7Criteriile Brighton au fost utilizate anterior pentru a identifica pacienții cu sindrom benign de hipermobilitate articulară (BJHD). Nu mai folosim această terminologie, iar această tulburare se numește acum tulburare de spectru hipermobil (HSD), care include sindromul Ehlers-Danlos hipermobil (hEDS).
În plus, cercetătorii nu au folosit măsuri validate de rezultat pentru a evalua durerea cronică. Deși hipermobilitatea poate avea beneficii - de exemplu, performanță îmbunătățită într-o disciplină care necesită mișcări excesive ale articulațiilor precum baletul - este important să înțelegem că poate avea consecințe debilitante.8.9
Pe baza experienței clinice cu peste 1.000 de pacienți cu HSD, bănuiesc că pacienții afectați mai sever pot fi afectați mai sever din cauza durerii severe, instabilității articulare, leziunilor și prezenței altor afecțiuni comorbide, cum ar fi: POTS) sau sindromul de activare a mastocitelor (MCAS).10,11
Cercetătorii încă elucidează frecvența reală a acestor comorbidități care se suprapun, dar există tot mai multe dovezi că dizabilitățile sunt mai mari la pacienții cu boli multisistem.12Medicii trebuie să înțeleagă că aceste tulburări pot duce la dizabilitate globală. Medicina integrativă este bine poziționată pentru a ajuta acești pacienți să îmbunătățească stabilitatea articulațiilor și funcționarea sistemului nervos autonom și a sistemului imunitar, dacă practicianul este dispus să aprofundeze literatura de specialitate.
Concluzie
În general, acest studiu ne-a îmbunătățit înțelegerea variantelor genelor de țesut conjunctiv hipermobil. Studiile viitoare trebuie să includă controale ajustate pentru a defini incidența reală la dansatorii de balet în comparație cu populația generală. Această lucrare nu reușește în cele din urmă să susțină ipoteza lor că variantele din genele asociate cu hipermobilitatea ar fi suprareprezentate la dansatorii de balet profesioniști. De asemenea, trebuie să examinăm etnia dansatorilor, scalele validate ale durerii și calitatea vieții. Trebuie utilizate criteriile de diagnostic actuale și nomenclatura tulburărilor de spectru hipermobil și sindromul Ehlers-Danlos hipermobil. Deși acest studiu nu a comparat prevalența HSD cu controalele potrivite în funcție de vârstă, clinicienii ar trebui să ia în considerare în continuare să-și întrebe pacienții cu dureri cronice despre balet, gimnastică și participarea anterioare la majorete.