Dansatorii profesioniști de balet au adesea variante de gene ale țesutului conjunctiv

Veröffentlicht:

Von:

Bezug Vera AM, Peterson LE, Dong D, et al. Hohe Prävalenz von Bindegewebsgenvarianten im professionellen Ballett. Bin J Sports Med. 2020;48(1):222-228. Zielsetzung Um die Prävalenz von Genvarianten des Bindegewebes bei professionellen Balletttänzern zu bestimmen und zu verstehen, ob eine erhöhte Gelenkhypermobilität oder das Vorhandensein von Genvarianten die Position eines Balletttänzers innerhalb einer Kompanie verbessert hat. Entwurf Querschnittsuntersuchung Teilnehmer Diese Studie umfasste 51 erwachsene, männliche (n=26) und weibliche (n=25) professionelle Balletttänzer einer großen Ballettkompanie in einer Großstadt, von denen 32 einen Gentest absolvierten. Das Alter reichte von 18 bis 35 Jahren mit einem Mittelwert von 23,9 Jahren. Studienparameter bewertet Die Autoren …
Referință Vera AM, Peterson LE, Dong D și colab. Prevalență ridicată a variantelor de țesut conjunctiv în baletul profesional. Am J Sports Med. 2020; 48 (1): 222-228. Obiectiv pentru a determina prevalența variantelor genice ale țesutului conjunctiv în dansatorii de balet profesioniști și pentru a înțelege dacă o hipermobilitate articulară crescută sau prezența variantelor de gene a îmbunătățit poziția unui dansator de balet în cadrul unei companii. Proiect de participant la examinare în secțiune Acest studiu a cuprins 51 de adulți, bărbați (n = 26) și femei (n = 25) dansatori profesioniști ai unei companii de balet mari dintr -un oraș mare, dintre care 32 au finalizat un test genetic. Vârsta a variat între 18 și 35 de ani, cu o medie de 23,9 ani. Parametrii de studiu au evaluat autorii ... (Symbolbild/natur.wiki)

referință

Vera AM, Peterson LE, Dong D, și colab. Prevalență ridicată a variantelor de țesut conjunctiv în baletul profesional. am j sport med . 2020; 48 (1): 222-228.

Obiectiv

pentru a determina prevalența variantelor de gene ale țesutului conjunctiv la dansatorii de balet profesioniști și pentru a înțelege dacă o hipermobilitate articulară crescută sau prezența variantelor de gene a îmbunătățit poziția unui dansator de balet în cadrul unei companii.

Draft

examen încrucișat -secțiune

Participant

Acest studiu a inclus 51 de adulți, bărbați (n = 26) și femei (n = 25) dansatori de balet profesioniști ai unei companii mari de balet într -un oraș mare, dintre care 32 au finalizat un test genetic. Vârsta a variat între 18 și 35 de ani, cu o medie de 23,9 ani.

Parametrii de studiu evaluați

Autorii au evaluat toți cei 51 de participanți la hipermobilitate comună generalizată pe baza unui scoruri de performanță de selecție a gleznei și a gleznei și a criteriilor Brighton, un instrument clinic care susține diagnosticul sindroamelor generalizate de hipermobilitate comună. Treizeci și doi de participanți au aprobat teste genetice și au fost examinați pe 60 de variante diferite de țesut conjunctiv. Aceste variante au fost împărțite în următoarele clustere: Ehlers-Danlos-Syndrom (EDF); Marfan; LOEYS-DIETZ; Miopatia Bethlem; și morfologia mușchilor, scheletului și țesutului conjunctiv.

Măsurători ale rezultatelor primare și rezultate cheie

dintre cei 32 de dansatori care au luat parte la analiza ADN -ului au avut 28 (88%) cel puțin 1 variantă în cele 60 de gene testate. Cercetătorii au găsit 80 de variante în total. Cu cel puțin un dansator, au găsit o variantă în 26 din cele 60 de gene. Criteriile Brighton au fost pozitive la 31,3 % dintre participanți, iar 53,1 % au avut un scor pozitiv de oare. Nu au fost găsite alte variante de boală a țesutului conjunctiv.

Autorii nu au găsit niciun avantaj în cadrul companiei (director la ucenic) pentru cei cu variante de țesut conjunctiv. Ei au descoperit că dansatorii cu variante în grupurile Marfan și Loeys-Dietz au avut o participare redusă la șold.

Comentariu

Tulburările ereditare ale spectrului hipermobil (HSD) sunt o cauză din ce în ce mai mare a durerii cronice și a disfuncțiilor multi -sistemice. 1

Aceste date sunt uimitoare. Fie aceste variante de gene ale țesutului conjunctiv sunt semnificativ mai des raportate decât înainte, fie dansatorii de balet sunt semnificativ suprareprezentați, sau ambele. Aceste informații pot ajuta medicii care suspectează că durerea secundară provoacă căutarea HSD -ului de bază prin creșterea unui istoric medical corespunzător. Poate fi util pentru screening pentru a -ți întreba pur și simplu pacienții dacă au făcut balet, gimnastică sau majorete în trecut.

Există multe mituri despre HSD. De exemplu, pacienții nu au nevoie de o preistorie a cluxării articulare deschise pentru a îndeplini criteriile de diagnostic din 2017 pentru sindromul Hypermobile Ehlers-Danlos (HEDS) sau HSD. 2 Medicii pot trece cu vederea HSD în diferența lor la pacienții cu durere cronică din cauza rarității percepute a acestor tulburări. În urmă cu douăzeci de ani, a fost dată o prevalență de 1/5.000 (00002 %), 4 Acest studiu este restricționat semnificativ de lipsa unei populații de control adaptate în vârstă. Controalele adaptate de vârstă ar fi putut ajuta la definirea dacă variantele sub -raportate la dansatorii de balet sunt într -adevăr suprareprezentate. Deși este impresionant faptul că 88 % dintre participanți au avut o variantă identificabilă, multe dintre cele mai frecvente variante nu sunt raportate în baza de date a mutației genelor umane sau în ansamblul și, prin urmare, nu avem cum să știm dacă aceste variante sunt semnificativ mai mari în comparație cu o populație non-ballet. De exemplu, varianta cel mai frecvent identificată a fost gena TTN, care este implicată în morfologia musculară. Această variantă a fost găsită de 22 de ori, dar frecvența în populația generală nu este cunoscută. În plus, nu sunt înregistrate date despre etnie, ceea ce este probabil să afecteze frecvența variantelor.

Aceste date sunt uimitoare. Fie aceste variante de gene ale țesutului conjunctiv sunt semnificativ mai des raportate decât înainte, fie dansatorii de balet sunt semnificativ suprareprezentați, sau ambele.

Autorii, din păcate, nu au raportat sau analizat pacienții care au fost disponibili> 1 variantă. Acest lucru s -a datorat probabil dimensiunii scăzute a eșantionului. De exemplu, au găsit 3 variante în tnxb gen, 2 an der adamts2 2 an Col1a2 și 1 la Col1a1 . Acestea sunt asociate cu următoarele forme ale sindromului Ehlers-Danlos: clasic asemănător, dermatosparaxis, valve cardiace și clasic. Autorii ar fi trebuit să efectueze ecocardiograme pentru toți dansatorii care aveau gene Marfan, Eds sau Loeys-Dietz. Autorii nu comentează dacă acești dansatori cu variante cunoscute ale EDS ar îndeplini mai degrabă criteriile Brighton. Dacă aceste informații ar fi fost raportate, ne -ați putea ajuta să înțelegem mai bine aceste boli. Acest lucru este probabil disponibil în datele dvs., dar nu este raportat.

Acest studiu a utilizat criteriile învechite de britanic din 1998 pentru a identifica participanții cu o tulburare hipermobilă. 6 Criteriile Brighton au fost înlocuite în 2017. 7

În plus, cercetătorii nu au utilizat rezultate validate pentru a evalua durerea cronică. Deși hipermobilitatea poate avea avantaje - de exemplu, performanță îmbunătățită într -o disciplină care necesită mișcări excesive de articulații, cum ar fi baletul - este important să înțelegem că acest lucru poate avea consecințe slăbite. Pe baza experienței clinice cu mai mult de 1.000 de pacienți cu HSD, bănuiesc că pacienții mai afectați din cauza durerii severe, a instabilității articulare, a leziunilor și a prezenței altor boli comorbide, cum ar fi. Ghivece) sau sindromul de activare a celulelor mast (MCAS).

Cercetătorii încă clarifică adevărata frecvență a acestor comorbidități care se suprapun, dar există tot mai multe indicații că dizabilitățile la pacienții cu boli multi -sistem sunt mai mari. 12 Medicii trebuie să înțeleagă că aceste tulburări pot duce la dizabilități globale. Medicina integrativă este bine poziționată pentru a ajuta acești pacienți să îmbunătățească stabilitatea și funcția comună a sistemului nervos autonom și a sistemului imunitar dacă practicantul este dispus să se scufunde adânc în literatura de specialitate.

Fazit

În general, acest studiu ne -a îmbunătățit înțelegerea variantelor genetice ale țesutului conjunctiv hipermobil. Studiile viitoare trebuie să includă controale adaptate pentru a defini adevărata incidență a dansatorilor de balet în comparație cu populația generală. În cele din urmă, această lucrare nu este în măsură să susțină ipoteza lor că variantele din genele asociate cu hipermobilitatea ar fi suprareprezentate în dansatorii de balet profesioniști. De asemenea, trebuie să examinăm etnia dansatorilor, cântarul de durere validat și calitatea vieții. Trebuie utilizate criteriile de diagnostic actuale și nomenclatura tulburărilor spectrului hipermobil și sindromul hipermobile Ehlers-danlos. În timp ce acest studiu nu compară prevalența HSD cu persoanele de control afectate de vârstă, clinicienii ar trebui să ia în considerare în continuare să-și ceară pacienții cu dureri cronice despre baletul anterior, gimnastica și participările majore.

  1. Syx D, De Wandele I, Rombaut L, Malfait F. Hipermobilitate, sindroame Ehlers-Danlos și dureri cronice. Clin Exp Reumatol . 2017; 35 Suppl 107 (5): 116-122.
  2. Tinkle B, Castori M, Berglund B și colab. Hipermobilele Sindromul Ehlers-Danlos (cunoscut și sub denumirea de sindrom Ehlers-Danlos de tip III și Ehlers-Danlos-Syndrom-hipermobilitate): descrierea clinică și istoricul natural. am J med Genet C Semin Med Genet . 2017; 175 (1): 48-69.
  3. Beighton P., de Paepe A., Steinmann B., Tsipouras P., Wenstrup RJ. Sindroamele Ehlers-Danlos: Nosologie revizuită, Village, 1997. Ehlers-Danlos National Foundation (SUA) și Ehlers-Danlos Support Group (Marea Britanie). am j med genet . 1998; 77 (1): 31-37.
  4. Demmler JC, Atkinson MD, Reinhold EJ, Choy E, Lyons RA, Brophy St. Prevalența diagnosticată a sindromului Ehlers-Danlos și a tulburării spectrului de hipermobilitate în Țara Galilor, Regatul Unit: un studiu național de cohortă electronică și o comparație de control a cazurilor. BMJ Open . 2019; 9 (11): E031365.
  5. Berglund B, Anne-Cathrine M, Randers I. Nu ar păstra pe deplin atunci când este în căutarea îngrijirii medicale: experiențe ale persoanelor cu sindromul Ehlers-Danlos. reabilitarea dizabilității . 2010; 32: 1-7.
  6. Simpson Sindromul de hipermobilitate comună a domnului Benign: evaluare, diagnostic și tratament. J am osteopath Assoc . 2006; 106 (9): 531-536.
  7. Malfait F, Francomano C, Byers P și colab. Clasificarea internațională 2017 a sindroamelor Ehlers-Danlos. am J med Genet C Semin Med Genet . 2017; 175 (1): 8-26.
  8. Chua JR, Castrejon I, Pincus T. Evaluarea durerii și a altor simptome ale pacientului în îngrijirea de rutină clinică ca date cantitative, standardizate, „științifice”. Clin Exp Reumatol . 2017; 35 ANEXA 107 (5): 13-20.
  9. Morlino S., Dordoni C., SPERDUTI I. și colab. Validarea italiană a chestionarului la dificultăți funcționale (FDQ-9) și corelația acestuia cu cei mai importanți factori determinanți ai calității vieții la adulți cu sindrom hipermobile Ehlers-Danlos/tulburare a spectrului hipermobilității. am j med genet b Neuropsihiatr Genet . 2019; 180 (1): 25-34.
  10. Roma M, Marden CL, De Wandele I, Francomano CA, Rowe PC. Sindromul de tahicardie posturală și alte forme de intoleranță ortostatică în sindromul Ehlers-Danlos. Auton Neurosci . 2018; 215: 89-96.
  11. Seneviratne SL, Maitland A, Afrin L. Mast Cellar Boll în sindromul Ehlers-Danlos. am J med Genet C Semin Med Genet . 2017; 175 (1): 226-236.
  12. Copetti M, Morlino S, Colombi M, Gramaticso P, Fontana A, Castori M. Grabe grele la adulți cu sindrom hipermobil ehlers-danlos/tulburări ale spectrului hipermobilității: un studiu pilot cu 105 pacienți italieni. Reumatologie (Oxford) . 2019; 58 (10): 1722-1730.