Os dançarinos profissionais de balé geralmente têm variantes de genes do tecido conjuntivo

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Bezug Vera AM, Peterson LE, Dong D, et al. Hohe Prävalenz von Bindegewebsgenvarianten im professionellen Ballett. Bin J Sports Med. 2020;48(1):222-228. Zielsetzung Um die Prävalenz von Genvarianten des Bindegewebes bei professionellen Balletttänzern zu bestimmen und zu verstehen, ob eine erhöhte Gelenkhypermobilität oder das Vorhandensein von Genvarianten die Position eines Balletttänzers innerhalb einer Kompanie verbessert hat. Entwurf Querschnittsuntersuchung Teilnehmer Diese Studie umfasste 51 erwachsene, männliche (n=26) und weibliche (n=25) professionelle Balletttänzer einer großen Ballettkompanie in einer Großstadt, von denen 32 einen Gentest absolvierten. Das Alter reichte von 18 bis 35 Jahren mit einem Mittelwert von 23,9 Jahren. Studienparameter bewertet Die Autoren …
Referência Vera AM, Peterson LE, Dong D, et al. Alta prevalência de variantes de tecido conjuntivo no balé profissional. Am J Sports Med. 2020; 48 (1): 222-228. Objetivo determinar a prevalência de variantes de genes do tecido conjuntivo em dançarinos profissionais de balé e entender se um aumento da hipermobilidade articular ou a presença de variantes de genes melhorou a posição de uma dançarina de balé dentro de uma empresa. PROJETO DO EXAME -SECTIONAL PARTICIPANTE Este estudo compreendeu 51 adultos, masculinos (n = 26) e fêmeas (n = 25) dançarinos profissionais de balé de uma grande empresa de balé em uma cidade grande, 32 dos quais concluíram um teste genético. A idade variou de 18 a 35 anos, com uma média de 23,9 anos. Os parâmetros do estudo avaliaram os autores ... (Symbolbild/natur.wiki)

Referência

Vera AM, Peterson LE, Dong D, et al. Alta prevalência de variantes de tecido conjuntivo no balé profissional. Am J Sports Med . 2020; 48 (1): 222-228.

Objetivo

A fim de determinar a prevalência de variantes de genes do tecido conjuntivo em dançarinos profissionais de balé e entender se um aumento da hipermobilidade articular ou a presença de variantes de genes melhorou a posição de uma dançarina de balé dentro de uma empresa.

Draft

Exame cruzado -seção

Participante

Este estudo incluiu 51 adultos, masculinos (n = 26) e fêmeas (n = 25) dançarinas profissionais de balé de uma grande empresa de balé em uma cidade grande, 32 dos quais concluíram um teste genético. A idade variou de 18 a 35 anos, com uma média de 23,9 anos.

Parâmetros de estudo avaliados

Os autores avaliaram todos os 51 participantes sobre a hipermobilidade conjunta generalizada com base em pontuações de desempenho de seleção beigal e tornozelo e critérios de Brighton, um instrumento clínico que suporta o diagnóstico de síndromes generalizadas de hipermobilidade articular. Trinta e dois participantes aprovaram testes genéticos e foram examinados em 60 variantes diferentes de tecido conjuntivo. Essas variantes foram divididas nos seguintes clusters: Ehlers-Danlos-Syndrome (EDF); Marfan; Loeys-Dietz; Miopatia do Bethlem; e morfologia do músculo, esqueleto e tecido conjuntivo.

Medições de resultado primário e resultados -chave

dos 32 dançarinos que participaram da análise de DNA tiveram 28 (88%) pelo menos 1 variante nos 60 genes testados. Os pesquisadores encontraram 80 variantes no total. Com pelo menos um dançarino, eles encontraram uma variante em 26 dos 60 genes. Os critérios de Brighton foram positivos em 31,3 % dos participantes e 53,1 % tiveram uma pontuação positiva em Beighton. Não foram encontradas outras variantes da doença do tecido conjuntivo.

Os autores não encontraram vantagem dentro da empresa (diretor para aprendiz) para aqueles com variantes de tecido conjuntivo. Eles descobriram que dançarinos com variantes nos aglomerados Marfan e Loeys-Dietz tiveram uma participação reduzida do quadril.

Comentário

Os distúrbios hereditários do espectro Hypermobil (HSD) são uma causa crescente de dor crônica e disfunções multi -sistêmicas. 1 Este estudo ajuda a definir a prevalência de até agora não relatada e não relatada variantes de tecido conjuntivo. Os pesquisadores avaliaram 8 genes, que nunca foram relatados ou relataram que ocorrem em <0,0001 % da população.

Esses dados são incríveis. Essas variantes de genes do tecido conjuntivo são significativamente mais relatadas do que antes, ou os dançarinos de balé estão significativamente super -representados, ou ambos. Essas informações podem ajudar os médicos que suspeitam que a dor secundária faça com que procure o HSD subjacente, elevando um histórico médico correspondente. Pode ser útil para a triagem simplesmente perguntar aos seus pacientes se eles fizeram balé, ginástica ou líderes de torcida no passado.

Existem muitos mitos sobre o HSD. Por exemplo, os pacientes não precisam de uma pré-história do cluxation da articulação aberta para atender aos critérios de diagnóstico de 2017 para a síndrome de Ehlers-Danlos Hypermobile (HEDs) ou HSD. 2 Os médicos podem ignorar o HSD em seu diferencial em pacientes com dor crônica devido à raridade percebida desses distúrbios. Vinte anos atrás, foi dada uma prevalência de 1/5.000 (00002 %), 3 e estudos recentes indicam em 1/500 (0,002 %). 4 A verdadeira prevalência é desconhecida devido à falta de reconhecimento e uso de critérios de diagnóstico adequados. Esse entendimento inadequado levou ao aumento de distúrbios e diagnósticos incorretos dos pacientes, como fibromialgia, sensibilização central da dor e/ou distúrbios psiquiátricos.

Este estudo é significativamente restrito pela falta de uma população de controle adaptada à idade. Os controles adaptados à idade poderiam ter ajudado a definir se as variantes relatadas nos dançarinos de balé estão realmente super -representadas. Embora seja impressionante que 88 % dos participantes tenham uma variante identificável, muitas das variantes mais comuns não são relatadas no banco de dados de mutação genética humana ou no EnsEmbl e, portanto, não temos como saber se essas variantes são significativamente mais altas em comparação com uma população não balelet. Por exemplo, a variante mais frequentemente identificada foi o gene TTN, que está envolvido na morfologia muscular. Essa variante foi encontrada 22 vezes, mas a frequência na população em geral é desconhecida. Além disso, não são registrados dados sobre etnia, o que provavelmente afetará a frequência das variantes.

Esses dados são incríveis. Essas variantes de genes do tecido conjuntivo são significativamente mais relatadas do que antes, ou os dançarinos de balé estão significativamente super -representados, ou ambos.

Infelizmente, os autores não relataram ou analisaram os pacientes disponíveis> 1 variante. Provavelmente, isso ocorreu devido ao baixo tamanho da amostra. Por exemplo, eles encontraram 3 variantes no tnxb gen, 2 e adamts2 2 e col1a2 e 1 em col1a1 . Estes estão associados às seguintes formas da síndrome de Ehlers-Danlos: Dermatosparaxis, do tipo clássico, válvula cardíaca e clássica. Os autores deveriam ter realizado ecocardiogramas para todos os dançarinos que tinham genes de Marfan, eds ou Loeys-Dietz. Os autores não comentam se esses dançarinos com variantes de EDS conhecidas preferem atender aos critérios de Brighton. Se essas informações tivessem sido relatadas, você poderia nos ajudar a entender melhor essas doenças. Provavelmente, isso está disponível em seus dados, mas não é relatado.

Este estudo utilizou os critérios desatualizados de Brighton de 1998 para identificar os participantes com um distúrbio hipermobílico. 6 Os critérios de Brighton foram substituídos em 2017. 7 Os critérios de Brighton foram anteriormente usados ​​para identificar pacientes com síndrome de hipermobilidade da articulação benigna (BJHD). Não usamos mais essa terminologia, e esse distúrbio agora é chamado de Transtorno do Espectro Hipermóvel (HSD), que inclui a síndrome de Ehlers-Danlos Hypermobile (heds).

Além disso, os pesquisadores não usaram resultados validados para avaliar a dor crônica. Embora a hipermobilidade possa ter vantagens - por exemplo, um desempenho aprimorado em uma disciplina que requer movimentos articulares excessivos, como o balé - é importante entender que isso pode ter consequências enfraquecidas. Com base na experiência clínica com mais de 1.000 pacientes com HSD, suspeito que pacientes mais afetados devido a dor grave, instabilidade articular, lesões e presença de outras doenças comórbidas, como. Panelas) ou síndrome de ativação de mastócitos (MCAs).

Os pesquisadores ainda esclarecem a verdadeira frequência dessas comorbidades sobrepostas, mas há cada vez mais indicações de que deficiências em pacientes com doenças multi -sistema são maiores. 12 Os médicos devem entender que esses distúrbios podem levar à deficiência global. A medicina integrativa está bem posicionada para ajudar esses pacientes a melhorar a estabilidade e a função articular do sistema nervoso autônomo e do sistema imunológico se o praticante estiver disposto a mergulhar profundamente na literatura.

Fazit

No geral, este estudo melhorou nossa compreensão das variantes genéticas do tecido conjuntivo Hypermobil. Estudos futuros devem incluir controles adaptados para definir a verdadeira incidência de dançarinos de balé em comparação com a população em geral. Por fim, este trabalho é incapaz de apoiar sua hipótese de que variantes nos genes associados à hipermobilidade estariam super-representados em dançarinos profissionais de balé. Também temos que examinar a etnia de dançarinos, escalas de dor validadas e a qualidade de vida. Os critérios de diagnóstico atuais e a nomenclatura de distúrbios do espectro hipermobil e a síndrome de Ehlers-Danlos hipermóveis devem ser usados. Embora este estudo não compare a prevalência de HSD com pessoas de controle afetadas pela idade, os médicos ainda devem considerar perguntar a seus pacientes com dor crônica sobre balé anterior, ginástica e participação de líderes de torcida.

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