Suche
Mein Konto
Relação
Vera AM, Peterson LE, Dong D, et al. Alta prevalência de variantes genéticas do tecido conjuntivo no balé profissional.Am J Sports Med. 2020;48(1):222-228.
Objetivo
Determinar a prevalência de variantes genéticas do tecido conjuntivo em bailarinos profissionais e compreender se o aumento da hipermobilidade articular ou a presença de variantes genéticas melhorou a posição de um bailarino dentro de uma companhia.
Rascunho
Estudo transversal
Participante
Este estudo incluiu 51 bailarinos profissionais adultos do sexo masculino (n = 26) e do sexo feminino (n = 25) de uma grande companhia de balé metropolitana, 32 dos quais completaram testes genéticos. A idade variou de 18 a 35 anos com média de 23,9 anos.
Parâmetros do estudo avaliados
Os autores avaliaram todos os 51 participantes quanto à hipermobilidade articular generalizada usando um escore de Beighton, escores de desempenho eletivos de quadril e tornozelo e os critérios de Brighton, uma ferramenta clínica que auxilia no diagnóstico de síndromes de hipermobilidade articular generalizada. Trinta e dois participantes concordaram com o teste genético e foram examinados para 60 variantes diferentes de tecido conjuntivo. Essas variantes foram agrupadas nos seguintes grupos: síndrome de Ehlers-Danlos (EDF); Marfan; Loeys-Dietz; miopatia de Bethlem; e morfologia do músculo, esqueleto e tecido conjuntivo.
Medidas de resultados primários e resultados principais
Dos 32 dançarinos que participaram da análise de DNA, 28 (88%) tinham pelo menos uma variante nos 60 genes testados. Os pesquisadores encontraram um total de 80 variantes. Eles encontraram uma variante em 26 dos 60 genes em pelo menos uma dançarina. Os critérios de Brighton foram positivos em 31,3% dos participantes e 53,1% tiveram escore de Beighton positivo. Nenhuma outra variante da doença do tecido conjuntivo foi encontrada.
Os autores não encontraram vantagem dentro da empresa (principal versus aprendiz) para aqueles com variantes de tecido conjuntivo. Eles descobriram que os dançarinos com variantes nos grupos de Marfan e Loeys-Dietz reduziram o envolvimento do quadril.
comentário
Os distúrbios hereditários do espectro hipermóvel (HSD) são uma causa crescente de dor crônica e disfunção multissistêmica.1Este estudo contribui para definir a prevalência de variantes do tecido conjuntivo anteriormente não relatadas e subnotificadas. Os pesquisadores avaliaram 8 genes que nunca foram relatados ou que ocorrem em <0,0001% da população.
Esses dados são incríveis. Ou essas variantes genéticas do tecido conjuntivo são significativamente mais comuns do que relatado anteriormente, ou os bailarinos estão significativamente super-representados, ou ambos. Essas informações podem ajudar os médicos que suspeitam de causas secundárias de dor na triagem de HSD subjacente, obtendo um histórico apropriado. Pode ser útil para a triagem simplesmente perguntar aos seus pacientes se eles já praticaram balé, ginástica ou líderes de torcida.
Existem muitos mitos sobre o HSD. Por exemplo, os pacientes não precisam de histórico de luxação articular aberta para atender aos critérios diagnósticos de 2017 para síndrome de Ehlers-Danlos hipermóvel (hEDS), ou HSD.2Os médicos podem ignorar a DHS em seu diferencial em pacientes com dor crônica devido à raridade percebida desses distúrbios. Há vinte anos foi relatada uma prevalência de 1/5.000 (0,0002%),3e estudos mais recentes dão 1/500 (0,002%).4A verdadeira prevalência é desconhecida devido à falta de reconhecimento e aplicação de critérios diagnósticos apropriados. Essa compreensão inadequada tem levado ao aumento do sofrimento dos pacientes e a erros de diagnóstico, como fibromialgia, sensibilização à dor central e/ou distúrbios psiquiátricos.5
Este estudo é significativamente limitado pela falta de uma população de controle pareada por idade. Controles pareados por idade poderiam ter ajudado a definir se as variantes subnotificadas estão realmente super-representadas em bailarinos. Embora seja impressionante que 88% dos participantes tivessem uma variante identificável, muitas das variantes mais comuns não são relatadas no Banco de Dados de Mutações Genéticas Humanas ou no Ensembl e, portanto, não temos como saber se essas variantes são significativamente mais altas em comparação com uma população não-Ballet. Por exemplo, a variante mais comumente identificada foi o gene TTN, que está envolvido na morfologia muscular. Esta variante foi encontrada 22 vezes, mas a frequência na população em geral é desconhecida. Além disso, não são registados dados sobre a etnia, o que poderá ter impacto na frequência das variantes.
Esses dados são incríveis. Ou essas variantes genéticas do tecido conjuntivo são significativamente mais comuns do que relatado anteriormente, ou os bailarinos estão significativamente super-representados, ou ambos.
Infelizmente, os autores não relataram ou analisaram os pacientes nos quais >1 variante estava presente. Provavelmente isso se deveu ao pequeno tamanho da amostra. Por exemplo, eles encontraram 3 variantes noTNXBGen, 2 noADAMTS22 emCOL1A2e 1 emCOL1A1. Cada um deles está associado às seguintes formas da síndrome de Ehlers-Danlos: tipo clássico, dermatosparaxis, valvular e clássico. Os autores deveriam ter realizado ecocardiogramas em todos os dançarinos que tinham genes de Marfan, EDS ou Loeys-Dietz. Os autores não comentam se esses dançarinos com variantes conhecidas de EDS teriam maior probabilidade de atender aos critérios de Brighton. Se esta informação tivesse sido divulgada, poderia ajudar-nos a compreender melhor estas doenças. Isto provavelmente está presente em seus dados, mas não é relatado.
Este estudo utilizou os critérios desatualizados de Brighton de 1998 para identificar participantes com transtorno de hipermobilidade.6Os critérios de Brighton foram substituídos em 2017.7Os critérios de Brighton foram usados anteriormente para identificar pacientes com síndrome de hipermobilidade articular benigna (BJHD). Não usamos mais essa terminologia, e esse distúrbio agora é chamado de transtorno do espectro hipermóvel (HSD), que inclui a síndrome de Ehlers-Danlos hipermóvel (SEDh).
Além disso, os investigadores não utilizaram medidas de resultados validadas para avaliar a dor crónica. Embora a hipermobilidade possa trazer benefícios – por exemplo, melhor desempenho numa disciplina que exige movimentos articulares excessivos como o ballet – é importante compreender que pode ter consequências debilitantes.8,9
Com base na experiência clínica com mais de 1.000 pacientes com HSD, suspeito que pacientes mais gravemente afetados possam ser mais gravemente afetados devido à dor intensa, instabilidade articular, lesão e presença de outras comorbidades, como: POTS) ou síndrome de ativação de mastócitos (MCAS).10,11
Os investigadores ainda estão a elucidar a verdadeira frequência destas comorbilidades sobrepostas, mas há evidências crescentes de que a incapacidade é maior em pacientes com doenças multissistémicas.12Os médicos devem compreender que estas doenças podem levar à incapacidade global. A medicina integrativa está bem posicionada para ajudar esses pacientes a melhorar a estabilidade articular e o funcionamento do sistema nervoso autônomo e do sistema imunológico, se o médico estiver disposto a se aprofundar na literatura.
Conclusão
No geral, este estudo melhorou nossa compreensão das variantes genéticas do tecido conjuntivo hipermóvel. Estudos futuros precisam incluir controles ajustados para definir a verdadeira incidência em bailarinos em comparação com a população em geral. Em última análise, este trabalho não consegue apoiar a sua hipótese de que variantes dentro dos genes associados à hipermobilidade estariam sobre-representadas em bailarinos profissionais. Também precisamos examinar a etnia dos dançarinos, as escalas de dor validadas e a qualidade de vida. Os critérios diagnósticos atuais e a nomenclatura dos distúrbios do espectro hipermóvel e da síndrome hipermóvel de Ehlers-Danlos devem ser usados. Embora este estudo não tenha comparado a prevalência de HSD com controles pareados por idade, os médicos ainda devem considerar perguntar aos seus pacientes com dor crônica sobre a participação anterior de balé, ginástica e participação de líderes de torcida.