Profesjonalne tancerze baletowe często mają warianty genów tkanki łącznej

Sports Med . 2020; 48 (1): 222-228.

CELIVE

W celu ustalenia występowania wariantów genów tkanki łącznej u profesjonalnych tancerzy baletowych i zrozumienie, czy zwiększona nadmierność stawu czy obecność wariantów genów poprawiła pozycję tancerza baletowego w firmie.

Draft

Badanie krzyżowe

Uczestnik

Badanie to obejmowało 51 dorosłych, mężczyzn (n = 26) i kobiet (n = 25) profesjonalnych tancerzy baletowych dużej firmy baletowej w dużym mieście, z których 32 zakończyło test genetyczny. Wiek wahał się od 18 do 35 lat, a średnio 23,9 lat.

Parametry badań ocenione

Autorzy ocenili wszystkich 51 uczestników uogólnionej stawowej hipermobilności w oparciu o wyniki wydajności selekcji beigal i kostki oraz kryteria Brighton, przyrząd kliniczny, który potwierdza diagnozę uogólnionego zespołu hipermobilności stawowej. Trzydziestu dwóch uczestników zatwierdziło testy genetyczne i badano na 60 różnych wariantach tkanek łącznych. Warianty te zostały podzielone na następujące klastry: Ehlers-Danlos-syndrom (EDF); Marfan; Loeys-Dietz; Myopatia betowa; oraz morfologia mięśni, szkieletu i tkanki łącznej.

Pomiary wyników pierwotnych i kluczowe wyniki

spośród 32 tancerzy, którzy wzięli udział w analizie DNA, miały 28 (88%) co najmniej 1 wariant w 60 testowanych genach. Naukowcy znaleźli łącznie 80 wariantów. Z co najmniej jednym tancerzem znaleźli wariant w 26 z 60 genów. Kryteria Brighton były pozytywne u 31,3 % uczestników, a 53,1 % miało pozytywny wynik Beighton. Nie stwierdzono żadnych innych wariantów choroby tkanek łącznych.

Autorzy nie znaleźli żadnej przewagi w firmie (dyrektor do ucznia) dla osób z wariantami tkanek łącznych. Odkryli, że tancerze z wariantami w klastrach Marfan i Loeys-Dietz mieli zmniejszony udział w biodrze.

Komentarz

Dziedziczne zaburzenia spektrum hipermobilowego (HSD) są rosnącą przyczyną przewlekłego bólu i wielosystemowych dysfunkcji. ¹

To badanie pomaga zdefiniować częstość występowania dotychczas nie zgłoszonych i nie zgłaszanych wariantów tkanek łącznych. Naukowcy ocenili 8 genów, które nigdy nie zostały zgłoszone ani zgłoszono, że występują one przy <0,0001 % populacji.

Te dane są niesamowite. Albo te warianty genów tkanki łącznej są znacznie częściej zgłaszane niż wcześniej, albo tancerze baletowe są znacznie nadmiernie reprezentowane, albo jedno i drugie. Informacje te mogą pomóc lekarzom, którzy podejrzewają, że wtórne ból w poszukiwaniu HSD leżące u podstaw podnoszą odpowiednią historię medyczną. Pomocne może być po prostu zapytanie pacjentów, czy w przeszłości wykonali balet, gimnastykę czy cheerleaderek.

Istnieje wiele mitów o HSD. Na przykład pacjenci nie potrzebują prehistorii otwartego układu stawowego, aby spełnić kryteria diagnostyczne z 2017 r. Dla zespołu Hipermobile Ehlers-Danlos (HEDS) lub HSD. ²

Lekarze mogą przeoczyć HSD w swojej różnicy u pacjentów z przewlekłym bólem z powodu postrzeganej rzadkości tych zaburzeń. Dwadzieścia lat temu podano częstość występowania 1/5000 (00002 %), 3 , a ostatnie badania wskazują na 1/500 (0,002 %). 4 Prawdziwe rozpowszechnienie jest nieznane ze względu na brak rozpoznania i zastosowanie odpowiednich kryteriów diagnostycznych. To nieodpowiednie zrozumienie doprowadziło do zwiększenia zaburzeń pacjentów i błędnych diagnoz, takich jak fibromialgia, centralne uczulenie bólu i/lub zaburzenia psychiczne.

To badanie jest znacznie ograniczone przez brak populacji kontrolnej dostosowanej do wieku. Kontrole dostosowane do wieku mogły pomóc określić, czy pod zgłoszone warianty tancerzy baletowych są naprawdę nadmiernie reprezentowane. Chociaż imponujące jest to, że 88 % uczestników miało możliwy do zidentyfikowania wariant, wiele z najczęstszych wariantów nie jest zgłaszanych w bazie danych lub Ensembl genów ludzkich, a zatem nie mamy możliwości dowiedzenia się, czy te warianty są znacznie wyższe w porównaniu z populacją nie-balletową. Na przykład najczęściej identyfikowanym wariantem był gen TTN, który jest zaangażowany w morfologię mięśni. Ten wariant został znaleziony 22 razy, ale częstotliwość w populacji ogólnej jest nieznana. Ponadto nie odnotowano danych na temat pochodzenia etnicznego, co prawdopodobnie wpłynie na częstotliwość wariantów.

Te dane są niesamowite. Albo te warianty genów tkanki łącznej są znacznie częściej zgłaszane niż wcześniej, albo tancerze baletowe są znacznie nadmiernie reprezentowane, albo jedno i drugie.

Autorzy niestety nie zgłosili ani nie przeanalizowali dostępnych pacjentów> 1. Było to prawdopodobnie spowodowane niską wielkością próbki. Na przykład znaleźli 3 warianty w tnxb gen, 2 der Adamts2 2 an col1a2 i 1 w col1a1 . Są one związane z następującymi formami zespołu Ehlers-Danlos: klasyczny, dermatosparaxis, zastawek serca i klasyka. Autorzy powinni byli przeprowadzić echokardiogramy dla wszystkich tancerzy, którzy mieli geny Marfana, EDS lub Loeys-Dietza. Autorzy nie komentują, czy ci tancerze z dobrze znanymi wariantami EDS wolą spełnić kryteria Brighton. Gdyby te informacje zostały zgłoszone, możesz pomóc nam lepiej zrozumieć te choroby. Jest to prawdopodobnie dostępne w twoich danych, ale nie jest zgłoszone.

W badaniu wykorzystano przestarzałe kryteria Brighton z 1998 r. W celu zidentyfikowania uczestników z zaburzeniem hipermobilicznym. ⁶

Kryteria Brighton zostały zastąpione w 2017 r. 7 Kryteria Brighton zostały wcześniej stosowane do identyfikacji pacjentów z łagodnym zespołem stawu hipermobilności (BJHD). Nie używamy już tej terminologii, a zaburzenie to nazywa się teraz zaburzeniem spektrum hipermobilu (HSD), które obejmuje zespół hipermobilu Ehlers-Danlos (HEDS).

Ponadto naukowcy nie wykorzystali zatwierdzonych wyników do oceny przewlekłego bólu. Chociaż hipermobilność może mieć zalety - na przykład poprawa wydajności w dyscyplinie, która wymaga nadmiernych ruchów stawów, takich jak balet - ważne jest, aby zrozumieć, że może to mieć osłabiające konsekwencje. W oparciu o doświadczenie kliniczne z ponad 1000 pacjentów z HSD, podejrzewam, że bardziej dotknięty pacjentom z powodu silnego bólu, niestabilności stawów, obrażeń i obecności innych chorób współistniejących, takich jak. Doni) lub zespół aktywacji komórek tucznych (MCA).

Naukowcy nadal wyjaśniają prawdziwą częstotliwość tych nakładających się chorób współistniejących, ale istnieje coraz więcej wskazówek, że niepełnosprawność u pacjentów z chorobami wielu systemów są większe. 12 Lekarze muszą zrozumieć, że zaburzenia te mogą prowadzić do globalnej niepełnosprawności. Medycyna integracyjna jest dobrze przygotowana, aby pomóc tym pacjentom w poprawie stabilności stawowej i funkcji autonomicznego układu nerwowego i układu odpornościowego, jeśli lekarz jest gotów zagłębić się w literaturę.

Fazit

Ogólnie rzecz biorąc, badanie to poprawiło nasze zrozumienie wariantów genetycznych tkanki łącznej hipermobil. Przyszłe badania muszą obejmować dostosowane kontrole w celu zdefiniowania prawdziwej częstości występowania tancerzy baletowych w porównaniu z populacją ogólną. Ostatecznie praca ta nie jest w stanie poprzeć ich hipotezy, że warianty w genach związanych z hipermobilnością byłyby nadmiernie reprezentowane u profesjonalnych tancerzy baletowych. Musimy również zbadać pochodzenie etniczne tancerzy, zatwierdzone skale bólu i jakość życia. Należy zastosować obecne kryteria diagnostyczne i nomenklatura zaburzeń widma hipermobilowego i zespołu hipermobile Ehlers-Danlos. Chociaż to badanie nie porównuje występowania HSD z osobami kontrolnymi dotkniętymi wiekiem, klinicyści powinni nadal rozważyć poproszenie pacjentów z przewlekłym bólem o poprzedni balet, gimnastykę i cheerleaderek.

Syx D, De Wandele I, Rombaut L, Malfait F. Hipermobilność, zespoły Ehlersa-Danlosa i przewlekły ból. clin exp reumatol . 2017; 35 Suppl 107 (5): 116-122.

Tinkle B, Castori M, Berglund B, i in. Zespół Hipermobiles Ehlers-Danlos (znany również jako zespół Ehlers-Danlos typu III i Ehlers-Danlos-syndrom-hypermobility): Opis kliniczny i historia naturalna. Am J Med Genet C Semin Med Genet . 2017; 175 (1): 48-69.

Beighton P., de Paepe A., Steinmann B., Tsipouras P., Wenstrup RJ. Zespoły Ehlers-Danlos: zmieniona nosologia, wioska, 1997. Ehlers-Danlos National Foundation (USA) i Ehlers-Danlos Support Group (UK). Am J Med Genet . 1998; 77 (1): 31-37.

Demmler JC, Atkinson MD, Reinhold EJ, Choy E, Lyons RA, Brophy St. zdiagnozowano rozpowszechnienie zespołu Ehlersa-Danlosa i zaburzenia spektrum hipermobilności w Walii, Wielka Brytania: Narodowe badanie kohorty elektronicznej i porównanie kontroli przypadków. BMJ Open . 2019; 9 (11): E031365.

Berglund B, Anne-Cathrine M, Randers I. Nie w pełni zachowałby, gdy szukałby opieki medycznej: doświadczenia osób z zespołem Ehlers-Danlos. Rehabilitacja niepełnosprawna . 2010; 32: 1-7.

Simpson Wspólny zespół hipermobilności Mr. Benigna: ocena, diagnoza i leczenie. J Am Osteopath Assoc . 2006; 106 (9): 531-536.

Malfait F, Francoman C, Byers P, i in. Międzynarodowa klasyfikacja 2017 zespołów Ehlers-Danlos. Am J Med Genet C Semin Med Genet . 2017; 175 (1): 8-26.

Chua JR, Castrejon I, Pincus T. Ocena bólu i innych objawów pacjentów w rutynowej opiece klinicznej jako ilościowe, standaryzowane, „naukowe”. clin exp reumatol . 2017; 35 Dodatek 107 (5): 13-20.

Morlino S., Dordoni C., Sperduti I. i in. Włoska walidacja kwestionariusza do trudności funkcjonalnych (FDQ-9) i jego korelacja z najważniejszymi determinantami jakości życia u dorosłych z zespołem hipermobilu Ehlers-Danlos/zaburzeniem spektrum hipermobilności. Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet . 2019; 180 (1): 25-34.

Roma M, Marden CL, de Wandele I, Francoman CA, Rowe PC. Zespół tachykardii postawy i inne formy nietolerancji ortostatycznej w zespole Ehlersa-Danlosa. Auton Neurosci . 2018; 215: 89-96.

Seneviratne SL, Maitland A, Afrin L. Choroby piwnicy tucznej w zespole Ehlers-Danlos. Am J Med Genet C Semin Med Genet . 2017; 175 (1): 226-236.

Copetti M, Morlino S, Colombi M, Grammatico P, Fontana A, Castori M. Gatunki ciężkie u dorosłych z zespołem Hypermobil Ehlers-Danlos/hipermobilność Zaburzenia: Badanie pilotażowe z 105 włoskimi pacjentami. Rheumatology (Oxford) . 2019; 58 (10): 1722-1730.