Suche
Mein Konto
Relacja
Vera AM, Peterson LE, Dong D i in. Wysoka częstość występowania wariantów genów tkanki łącznej w profesjonalnym balecie.Am J Sports Med. 2020;48(1):222-228.
Cel
Określenie częstości występowania wariantów genów tkanki łącznej u zawodowych tancerzy baletowych oraz zrozumienie, czy zwiększona hipermobilność stawów lub obecność wariantów genów poprawia pozycję tancerza baletowego w zespole.
Projekt
Badanie przekrojowe
Uczestnik
Do badania włączono 51 dorosłych mężczyzn (n=26) i kobiet (n=25) zawodowych tancerzy baletowych z dużego miejskiego zespołu baletowego, z których 32 przeszło badania genetyczne. Wiek wahał się od 18 do 35 lat, średnio 23,9 lat.
Oceniono parametry badania
Autorzy ocenili wszystkich 51 uczestników pod kątem uogólnionej nadmiernej ruchomości stawów, korzystając z punktacji Beightona, punktacji planowych bioder i kostek oraz kryteriów Brightona, narzędzia klinicznego pomagającego w diagnozowaniu zespołów uogólnionej nadmiernej ruchomości stawów. Trzydziestu dwóch uczestników zgodziło się na testy genetyczne i zostało przebadanych pod kątem 60 różnych wariantów tkanki łącznej. Warianty te pogrupowano w następujące grupy: zespół Ehlersa-Danlosa (EDF); Marfana; Loeys-Dietz; miopatia Bethlema; i morfologia mięśni, szkieletu i tkanki łącznej.
Podstawowe miary wyniku i kluczowe wyniki
Spośród 32 tancerzy, którzy wzięli udział w analizie DNA, 28 (88%) miało co najmniej 1 wariant na 60 testowanych genów. Naukowcy znaleźli w sumie 80 wariantów. Znaleźli wariant w 26 z 60 genów u co najmniej jednego tancerza. Kryteria Brighton były pozytywne u 31,3% uczestników, a 53,1% miało pozytywny wynik Beightona. Nie stwierdzono żadnych innych wariantów choroby tkanki łącznej.
Autorzy nie stwierdzili żadnej przewagi w firmie (dyrektor w porównaniu z praktykantem) w przypadku osób z różnymi odmianami tkanki łącznej. Odkryli, że u tancerzy z wariantami w skupieniach Marfana i Loeysa-Dietza zmniejszono zaangażowanie bioder.
komentarz
Dziedziczne zaburzenia ze spektrum hipermobilności (HSD) są coraz częstszą przyczyną przewlekłego bólu i dysfunkcji wielonarządowych.1Badanie to przyczynia się do określenia częstości występowania wcześniej niezgłaszanych i niedostatecznie zgłaszanych wariantów tkanki łącznej. Naukowcy ocenili 8 genów, o których nigdy nie raportowano lub które według doniesień występują u <0,0001% populacji.
Te dane są niesamowite. Albo te warianty genów tkanki łącznej są znacznie częstsze niż wcześniej zgłaszano, albo tancerze baletowi są znacznie nadreprezentowani, albo jedno i drugie. Informacje te mogą pomóc lekarzom, którzy podejrzewają wtórne przyczyny bólu, w badaniu pod kątem HSD poprzez zebranie odpowiedniego wywiadu. W badaniach przesiewowych pomocne może być po prostu zapytanie pacjentów, czy w przeszłości ćwiczyli balet, gimnastykę lub cheerleaderek.
Na temat HSD narosło wiele mitów. Na przykład pacjenci nie muszą mieć historii otwartego zwichnięcia stawu, aby spełnić kryteria diagnostyczne z 2017 r. dotyczące hipermobilnego zespołu Ehlersa-Danlosa (hEDS) lub HSD.2Lekarze mogą przeoczyć HSD w różnicowaniu ich u pacjentów z bólem przewlekłym ze względu na postrzeganą rzadkość występowania tych zaburzeń. Dwadzieścia lat temu zgłoszono częstość występowania na poziomie 1/5 000 (0,0002%),3a nowsze badania podają go w 1/500 (0,002%).4Rzeczywista częstość występowania nie jest znana ze względu na brak rozpoznania i stosowania odpowiednich kryteriów diagnostycznych. To niedostateczne zrozumienie doprowadziło do zwiększonego cierpienia pacjentów i błędnych diagnoz, takich jak fibromialgia, ośrodkowe uwrażliwienie na ból i/lub zaburzenia psychiczne.5
Badanie to jest znacznie ograniczone przez brak dopasowanej pod względem wieku populacji kontrolnej. Kontrole dopasowane do wieku mogły pomóc w określeniu, czy niedostatecznie zgłaszane warianty są rzeczywiście nadreprezentowane u tancerzy baletowych. Chociaż imponujący jest fakt, że 88% uczestników miało możliwy do zidentyfikowania wariant, wiele z najczęstszych wariantów nie zostało zgłoszonych w bazie danych lub zestawie mutacji genów ludzkich, w związku z czym nie mamy możliwości sprawdzenia, czy te warianty są znacząco wyższe w porównaniu z populacją niebaletową. Na przykład najczęściej identyfikowanym wariantem był gen TTN, który bierze udział w morfologii mięśni. Wariant ten został znaleziony 22 razy, ale częstość występowania w populacji ogólnej jest nieznana. Ponadto nie rejestruje się danych dotyczących pochodzenia etnicznego, co prawdopodobnie będzie miało wpływ na częstotliwość wariantów.
Te dane są niesamowite. Albo te warianty genów tkanki łącznej są znacznie częstsze niż wcześniej zgłaszano, albo tancerze baletowi są znacznie nadreprezentowani, albo jedno i drugie.
Niestety autorzy nie zgłosili ani nie przeanalizowali pacjentów, u których występował wariant >1. Prawdopodobnie wynikało to z małej liczebności próby. Na przykład znaleźli 3 warianty wTNXBGen, 2 wADAMTS22 włączoneCOL1A2i 1 o godzCOL1A1. Każdy z nich jest powiązany z następującymi postaciami zespołu Ehlersa-Danlosa: klasyczną, dermatosparaksją, zastawkową i klasyczną. Autorzy powinni byli wykonać echokardiogramy u wszystkich tancerzy posiadających geny Marfana, EDS lub Loeysa-Dietza. Autorzy nie komentują, czy ci tancerze ze znanymi wariantami EDS z większym prawdopodobieństwem spełniliby kryteria z Brighton. Gdyby te informacje zostały zgłoszone, mogłoby nam pomóc lepiej zrozumieć te choroby. Prawdopodobnie jest to obecne w ich danych, ale nie jest zgłaszane.
W badaniu tym wykorzystano przestarzałe kryteria z Brighton z 1998 r., aby zidentyfikować uczestników z zaburzeniami hipermobilnymi.6Kryteria Brighton zostały zastąpione w 2017 r.7Kryteria Brightona były już wcześniej stosowane do identyfikacji pacjentów z łagodnym zespołem nadmiernej ruchomości stawów (BJHD). Nie używamy już tej terminologii i zaburzenie to nazywa się obecnie zaburzeniem ze spektrum hipermobilności (HSD), które obejmuje zespół hipermobilności Ehlersa-Danlosa (hEDS).
Ponadto badacze nie zastosowali zatwierdzonych miar wyników do oceny bólu przewlekłego. Chociaż nadmierna mobilność może przynieść korzyści – na przykład lepszą wydajność w dyscyplinie wymagającej nadmiernych ruchów stawów, takiej jak balet – ważne jest, aby zrozumieć, że może to mieć wyniszczające konsekwencje.8.9
Na podstawie doświadczenia klinicznego przeprowadzonego u ponad 1000 pacjentów z HSD podejrzewam, że u pacjentów z poważniejszą chorobą może wystąpić cięższy stan z powodu silnego bólu, niestabilności stawów, urazów i obecności innych chorób współistniejących, takich jak: POTS) lub zespół aktywacji komórek tucznych (MCAS).10,11
Naukowcy wciąż wyjaśniają prawdziwą częstość występowania tych nakładających się chorób współistniejących, istnieje jednak coraz więcej dowodów na to, że niepełnosprawność jest większa u pacjentów z chorobami wielonarządowymi.12Lekarze muszą zrozumieć, że zaburzenia te mogą prowadzić do globalnej niepełnosprawności. Medycyna integracyjna jest dobrze przygotowana, aby pomóc tym pacjentom poprawić stabilność stawów oraz funkcjonowanie autonomicznego układu nerwowego i układu odpornościowego, jeśli lekarz chce głęboko sięgnąć do literatury.
Wniosek
Ogólnie rzecz biorąc, badanie to poprawiło naszą wiedzę na temat wariantów genów hipermobilnej tkanki łącznej. Przyszłe badania muszą obejmować dostosowane kontrole, aby określić rzeczywistą częstość występowania u tancerzy baletowych w porównaniu z populacją ogólną. Praca ta ostatecznie nie potwierdza ich hipotezy, że warianty genów związanych z hipermobilnością będą nadreprezentowane u zawodowych tancerzy baletowych. Musimy także zbadać pochodzenie etniczne tancerzy, zweryfikowane skale bólu i jakość życia. Należy stosować aktualne kryteria diagnostyczne i nazewnictwo zaburzeń ze spektrum hipermobilności i zespołu hipermobilności Ehlersa-Danlosa. Chociaż w tym badaniu nie porównano częstości występowania HSD z grupą kontrolną dobraną pod względem wieku, klinicyści powinni nadal rozważyć zapytanie pacjentów z przewlekłym bólem o wcześniejsze zajęcia z baletu, gimnastyki i występów w cheerleaderkach.