Suche
Mein Konto
Relatie
Vera AM, Peterson LE, Dong D, et al. Hoge prevalentie van bindweefselgenvarianten in professioneel ballet.Ben J Sports Med. 2020;48(1):222-228.
Objectief
Om de prevalentie van bindweefselgenvarianten bij professionele balletdansers te bepalen en om te begrijpen of verhoogde gewrichtshypermobiliteit of de aanwezigheid van genvarianten de positie van een balletdanser binnen een gezelschap verbeterde.
Voorlopige versie
Cross-sectioneel onderzoek
Deelnemer
Deze studie omvatte 51 volwassen mannelijke (n=26) en vrouwelijke (n=25) professionele balletdansers van een groot grootstedelijk balletgezelschap, van wie er 32 genetische tests voltooiden. De leeftijd varieerde van 18 tot 35 jaar met een gemiddelde van 23,9 jaar.
Studieparameters beoordeeld
De auteurs beoordeelden alle 51 deelnemers op gegeneraliseerde gewrichtshypermobiliteit met behulp van een Beighton-score, electieve prestatiescores voor heup en enkel en de Brighton-criteria, een klinisch hulpmiddel dat helpt bij de diagnose van gegeneraliseerde gewrichtshypermobiliteitssyndromen. Tweeëndertig deelnemers stemden in met genetische tests en werden gescreend op 60 verschillende bindweefselvarianten. Deze varianten werden gegroepeerd in de volgende clusters: Ehlers-Danlos-syndroom (EDF); Marfan; Loeys-Dietz; Bethlem-myopathie; en morfologie van spieren, skelet en bindweefsel.
Primaire uitkomstmaten en belangrijkste resultaten
Van de 32 dansers die deelnamen aan de DNA-analyse hadden er 28 (88%) minimaal 1 variant in de 60 geteste genen. De onderzoekers vonden in totaal 80 varianten. Ze vonden een variant in 26 van de 60 genen bij minstens één danser. De Brighton-criteria waren positief bij 31,3% van de deelnemers en 53,1% had een positieve Beighton-score. Er zijn geen andere varianten van bindweefselziekten gevonden.
De auteurs vonden geen voordeel binnen het bedrijf (directeur versus leerling) voor mensen met bindweefselvarianten. Ze ontdekten dat dansers met varianten in de Marfan- en Loeys-Dietz-clusters de heupbetrokkenheid hadden verminderd.
opmerking
Erfelijke hypermobiele spectrumstoornissen (HSD) zijn een steeds grotere oorzaak van chronische pijn en multisysteemdysfunctie.1Deze studie draagt bij aan het definiëren van de prevalentie van voorheen niet-gerapporteerde en ondergerapporteerde bindweefselvarianten. Onderzoekers evalueerden 8 genen die nog nooit zijn gerapporteerd of waarvan wordt gerapporteerd dat ze voorkomen bij <0,0001% van de bevolking.
Deze gegevens zijn verbazingwekkend. Ofwel komen deze genvarianten voor bindweefsel aanzienlijk vaker voor dan eerder werd gerapporteerd, ofwel zijn balletdansers aanzienlijk oververtegenwoordigd, of beide. Deze informatie kan artsen die secundaire oorzaken van pijn vermoeden, helpen bij het screenen op onderliggende HSD door een passende anamnese af te nemen. Voor de screening kan het nuttig zijn om uw patiënten eenvoudigweg te vragen of zij in het verleden aan ballet, gymnastiek of cheerleading hebben gedaan.
Er bestaan veel mythen over HSD. Patiënten hebben bijvoorbeeld geen voorgeschiedenis van open gewrichtsdislocatie nodig om te voldoen aan de diagnostische criteria van 2017 voor het hypermobiele Ehlers-Danlos-syndroom (hEDS) of HSD.2Artsen kunnen HSD over het hoofd zien in hun differentiatie bij patiënten met chronische pijn vanwege de waargenomen zeldzaamheid van deze stoornissen. Twintig jaar geleden werd een prevalentie van 1/5.000 (0,0002%) gerapporteerd,3en recentere onderzoeken geven dit aan in 1/500 (0,002%).4De werkelijke prevalentie is onbekend vanwege een gebrek aan herkenning en toepassing van geschikte diagnostische criteria. Dit ontoereikende begrip heeft geleid tot meer lijden bij de patiënt en tot verkeerde diagnoses zoals fibromyalgie, centrale pijnsensibilisatie en/of psychiatrische stoornissen.5
Deze studie wordt aanzienlijk beperkt door het ontbreken van een op leeftijd afgestemde controlepopulatie. Op leeftijd afgestemde controles hadden kunnen helpen bepalen of ondergerapporteerde varianten werkelijk oververtegenwoordigd zijn bij balletdansers. Hoewel het indrukwekkend is dat 88% van de deelnemers een identificeerbare variant had, worden veel van de meest voorkomende varianten niet gerapporteerd in de Human Gene Mutation Database of Ensembl, en daarom kunnen we niet weten of deze varianten significant hoger zijn in vergelijking met een niet-balletpopulatie. De meest algemeen geïdentificeerde variant was bijvoorbeeld het TTN-gen, dat betrokken is bij de spiermorfologie. Deze variant is 22 keer aangetroffen, maar de frequentie ervan in de algemene bevolking is onbekend. Bovendien worden er geen gegevens over etniciteit geregistreerd, wat waarschijnlijk van invloed zal zijn op de frequentie van varianten.
Deze gegevens zijn verbazingwekkend. Ofwel komen deze genvarianten voor bindweefsel aanzienlijk vaker voor dan eerder werd gerapporteerd, ofwel zijn balletdansers aanzienlijk oververtegenwoordigd, of beide.
Helaas hebben de auteurs de patiënten bij wie >1 variant aanwezig was, niet gerapporteerd of geanalyseerd. Dit was waarschijnlijk te wijten aan de kleine steekproefomvang. Ze vonden bijvoorbeeld 3 varianten bij deTNXBGen, 2 bij deADAMTS22 opKOL1A2en 1 opKOL1A1. Deze worden elk geassocieerd met de volgende vormen van het Ehlers-Danlos-syndroom: klassiek-achtig, dermatosparaxis, valvulair en klassiek. De auteurs hadden echocardiogrammen moeten maken van alle dansers die Marfan-, EDS- of Loeys-Dietz-genen hadden. De auteurs geven geen commentaar op de vraag of deze dansers met bekende EDS-varianten waarschijnlijker aan de Brighton-criteria zouden voldoen. Als deze informatie was gerapporteerd, zou dit ons kunnen helpen deze ziekten beter te begrijpen. Dit is waarschijnlijk aanwezig in hun gegevens, maar wordt niet gerapporteerd.
Deze studie maakte gebruik van de verouderde Brighton-criteria uit 1998 om deelnemers met een hypermobiele stoornis te identificeren.6De Brighton-criteria zijn in 2017 vervangen.7De Brighton-criteria zijn eerder gebruikt om patiënten met het goedaardige gezamenlijke hypermobiliteitssyndroom (BJHD) te identificeren. We gebruiken deze terminologie niet langer en deze aandoening wordt nu hypermobiele spectrumstoornis (HSD) genoemd, waartoe ook het hypermobiele Ehlers-Danlos-syndroom (hEDS) behoort.
Bovendien gebruikten onderzoekers geen gevalideerde uitkomstmaten om chronische pijn te beoordelen. Hoewel hypermobiliteit voordelen kan hebben – bijvoorbeeld verbeterde prestaties in een discipline die overmatige gewrichtsbewegingen vereist, zoals ballet – is het belangrijk om te begrijpen dat dit slopende gevolgen kan hebben.8.9
Op basis van de klinische ervaring met meer dan 1.000 HSD-patiënten vermoed ik dat ernstiger getroffen patiënten ernstiger getroffen kunnen worden als gevolg van hevige pijn, gewrichtsinstabiliteit, letsel en de aanwezigheid van andere comorbide aandoeningen, zoals: POTS) of het mestcelactivatiesyndroom (MCAS).10,11
Onderzoekers zijn nog steeds bezig met het ophelderen van de werkelijke frequentie van deze overlappende comorbiditeiten, maar er zijn steeds meer aanwijzingen dat de invaliditeit groter is bij patiënten met multisysteemziekten.12Artsen moeten begrijpen dat deze aandoeningen kunnen leiden tot mondiale invaliditeit. Integratieve geneeskunde is goed gepositioneerd om deze patiënten te helpen de gewrichtsstabiliteit en de werking van het autonome zenuwstelsel en het immuunsysteem te verbeteren, als de arts bereid is diep in de literatuur te duiken.
Conclusie
Over het geheel genomen heeft deze studie ons begrip van hypermobiele bindweefselgenvarianten verbeterd. Toekomstige studies moeten aangepaste controles omvatten om de werkelijke incidentie bij balletdansers te bepalen in vergelijking met de algemene bevolking. Dit werk slaagt er uiteindelijk niet in om hun hypothese te ondersteunen dat varianten binnen met hypermobiliteit geassocieerde genen oververtegenwoordigd zouden zijn bij professionele balletdansers. We moeten ook de etniciteit van dansers, gevalideerde pijnschalen en kwaliteit van leven onderzoeken. De huidige diagnostische criteria en nomenclatuur van hypermobiele spectrumstoornissen en het hypermobiele Ehlers-Danlos-syndroom moeten worden gebruikt. Hoewel in dit onderzoek de prevalentie van HSD niet werd vergeleken met die van controlegroepen van dezelfde leeftijd, zouden artsen toch moeten overwegen om hun patiënten met chronische pijn te vragen naar eerdere deelname aan ballet, gymnastiek en cheerleading.