Professionele balletdansers hebben vaak genvarianten van het bindweefsel

Veröffentlicht:

Von:

Bezug Vera AM, Peterson LE, Dong D, et al. Hohe Prävalenz von Bindegewebsgenvarianten im professionellen Ballett. Bin J Sports Med. 2020;48(1):222-228. Zielsetzung Um die Prävalenz von Genvarianten des Bindegewebes bei professionellen Balletttänzern zu bestimmen und zu verstehen, ob eine erhöhte Gelenkhypermobilität oder das Vorhandensein von Genvarianten die Position eines Balletttänzers innerhalb einer Kompanie verbessert hat. Entwurf Querschnittsuntersuchung Teilnehmer Diese Studie umfasste 51 erwachsene, männliche (n=26) und weibliche (n=25) professionelle Balletttänzer einer großen Ballettkompanie in einer Großstadt, von denen 32 einen Gentest absolvierten. Das Alter reichte von 18 bis 35 Jahren mit einem Mittelwert von 23,9 Jahren. Studienparameter bewertet Die Autoren …
Referentie Vera AM, Peterson LE, Dong D, et al. Hoge prevalentie van bindweefselvarianten in professioneel ballet. Am J Sport Med. 2020; 48 (1): 222-228. Doelstelling om de prevalentie van genvarianten van het bindweefsel in professionele balletdansers te bepalen en te begrijpen of een verhoogde gezamenlijke hypermobiliteit of de aanwezigheid van genvarianten de positie van een balletdanser binnen een bedrijf heeft verbeterd. Draft Cross -sectioneel onderzoek Deelnemer Deze studie bestond uit 51 volwassenen, mannelijke (n = 26) en vrouwelijke (n = 25) professionele balletdansers van een groot balletbedrijf in een grote stad, waarvan 32 een genetische test voltooide. De leeftijd varieerde van 18 tot 35 jaar met gemiddeld 23,9 jaar. Studieparameters evalueerden de auteurs ... (Symbolbild/natur.wiki)

Referentie

Vera AM, Peterson LE, Dong D, et al. Hoge prevalentie van bindweefselvarianten in professioneel ballet. ben J Sports Med . 2020; 48 (1): 222-228.

objectief

Om de prevalentie van genvarianten van het bindweefsel bij professionele balletdansers te bepalen en te begrijpen of een verhoogde gezamenlijke hypermobiliteit of de aanwezigheid van genvarianten de positie van een balletdanser binnen een bedrijf heeft verbeterd.

ontwerp

Kruis -Sectioneel onderzoek

Deelnemer

Deze studie omvatte 51 volwassenen, mannelijke (n = 26) en vrouwelijke (n = 25) professionele balletdansers van een groot balletbedrijf in een grote stad, waarvan 32 een genetische test voltooide. De leeftijd varieerde van 18 tot 35 jaar met gemiddeld 23,9 jaar.

Studieparameters geëvalueerd

De auteurs beoordeelden alle 51 deelnemers op gegeneraliseerde gezamenlijke hypermobiliteit op basis van een beigale en enkelselectieprestaties en de Brighton -criteria, een klinisch instrument dat de diagnose van gegeneraliseerde gehypermobiliteitssyndromen ondersteunt. Tweeëndertig deelnemers keurden genetische tests goed en werden onderzocht op 60 verschillende bindweefselvarianten. Deze varianten werden verdeeld in de volgende clusters: Ehlers-Danlos-Syndrome (EDF); Marfan; Loeys-Dietz; Bethlem myopathie; en morfologie van spier, skelet en bindweefsel.

Primaire resultaatmetingen en belangrijke resultaten

van de 32 dansers die deelnamen aan de DNA -analyse had 28 (88%) ten minste 1 variant in de geteste 60 genen. De onderzoekers vonden in totaal 80 varianten. Met ten minste één danser vonden ze een variant in 26 van de 60 genen. De criteria van Brighton waren positief bij 31,3 % van de deelnemers en 53,1 % had een positieve Beighton -score. Er werden geen andere varianten van bindweefselziekten gevonden.

De auteurs vonden geen voordeel binnen het bedrijf (directeur van Apprentice) voor mensen met bindweefselvarianten. Ze ontdekten dat dansers met varianten in de clusters Marfan en Loeys-Dietz een verminderde heupparticipatie hadden.

commentaar

Erfelijke aandoeningen van het hypermobilspectrum (HSD) zijn een toenemende oorzaak van chronische pijn en multi -systemische disfuncties. 1 Deze studie helpt de prevalentie te definiëren van tot nu toe niet gerapporteerde en niet gerapporteerde bindweefselvarianten. De onderzoekers evalueerden 8 genen, die nooit zijn gemeld of gemeld dat ze optreden bij <0,0001 % van de bevolking.

Deze gegevens zijn geweldig. Of deze genvarianten van het bindweefsel worden aanzienlijk vaker gerapporteerd dan voorheen, of balletdansers zijn aanzienlijk oververtegenwoordigd, of beide. Deze informatie kan artsen helpen die vermoeden dat secundaire pijn veroorzaakt naar de onderliggende HSD door een overeenkomstige medische geschiedenis te verhogen. Het kan nuttig zijn voor screening om uw patiënten eenvoudig te vragen of ze in het verleden ballet, gymnastiek of cheerleading hebben gedaan.

Er zijn veel mythen over HSD. Patiënten hebben bijvoorbeeld geen prehistorie van Open gewrichtscluxatie nodig om te voldoen aan de diagnostische criteria van 2017 voor het hypermobiele Ehlers-Danlos-syndroom (HEDS) of HSD. 2 artsen kunnen HSD over het hoofd zien in hun verschil bij patiënten met chronische pijn vanwege de waargenomen zeldzaamheid van deze aandoeningen. Twintig jaar geleden werd een prevalentie van 1/5000 (00002 %) gegeven, 3 en recente studies geven dit aan in 1/500 (0,002 %). 4 De echte prevalentie is onbekend vanwege het gebrek aan herkenning en gebruik van geschikte diagnostische criteria. Dit onvoldoende begrip heeft geleid tot verhoogde patiëntenaandoeningen en verkeerde diagnoses zoals fibromyalgie, centrale pijnsensibilisatie en/of psychiatrische stoornissen.

Deze studie wordt aanzienlijk beperkt door het ontbreken van een door leeftijd aangepaste controlepopulatie. Age -aangepaste bedieningselementen hadden kunnen helpen bepalen of onder -gerapporteerde varianten in balletdansers echt oververtegenwoordigd zijn. Hoewel het indrukwekkend is dat 88 % van de deelnemers een identificeerbare variant had, worden veel van de meest voorkomende varianten niet gerapporteerd in de menselijke genmutatiedatabase of ensembl, en daarom hebben we geen manier om te weten of deze varianten aanzienlijk hoger zijn in vergelijking met een niet-balletpopulatie. De meest geïdentificeerde variant was bijvoorbeeld het TTN -gen, dat betrokken is bij spiermorfologie. Deze variant werd 22 keer gevonden, maar de frequentie in de algemene bevolking is onbekend. Bovendien worden geen gegevens over etniciteit vastgelegd, die waarschijnlijk de frequentie van varianten zullen beïnvloeden.

Deze gegevens zijn geweldig. Of deze genvarianten van het bindweefsel worden aanzienlijk vaker gerapporteerd dan voorheen, of balletdansers zijn aanzienlijk oververtegenwoordigd, of beide.

De auteurs hebben helaas de beschikbare patiënten die beschikbaar waren> 1 variant hebben gerapporteerd of geanalyseerd. Dit was waarschijnlijk te wijten aan de lage steekproefomvang. Ze vonden bijvoorbeeld 3 varianten in de tnxb gen, 2 an der adamts2 2 an col1a2 en 1 at col1a1 . Deze worden geassocieerd met de volgende vormen van het Ehlers-Danlos-syndroom: klassiek-achtige, dermatosparaxis, hartklep en klassiek. De auteurs hadden echocardiogrammen moeten uitvoeren voor alle dansers die Marfan, eds of Loeys-Dietz-genen hadden. De auteurs geven geen commentaar op of deze dansers met bekende EDS-varianten liever voldoen aan de criteria van Brighton. Als deze informatie was gemeld, zou u ons kunnen helpen deze ziekten beter te begrijpen. Dit is waarschijnlijk beschikbaar in uw gegevens, maar wordt niet gerapporteerd.

Deze studie gebruikte de verouderde Brighton -criteria vanaf 1998 om deelnemers met een hypermobilische aandoening te identificeren. 6 De criteria van Brighton werden in 2017 vervangen. 7 De Brighton -criteria werden eerder gebruikt om patiënten met goedaardig gewrichtshypermobiliteitssyndroom (BJHD) te identificeren. We gebruiken deze terminologie niet langer en deze aandoening wordt nu hypermobiele spectrumstoornis (HSD) genoemd, die het hypermobiele Ehlers-Danlos-syndroom (HEDS) omvat.

Bovendien gebruikten de onderzoekers geen gevalideerde resultaten om chronische pijn te evalueren. Hoewel hypermobiliteit voordelen kan hebben - bijvoorbeeld, verbeterde prestaties in een discipline die overmatige gezamenlijke bewegingen zoals ballet vereist - is het belangrijk om te begrijpen dat dit verzwakke gevolgen kan hebben. Op basis van klinische ervaring met meer dan 1.000 HSD -patiënten, vermoed ik dat meer getroffen patiënten vanwege ernstige pijn, gewrichtsinstabiliteit, verwondingen en de aanwezigheid van andere comorbide ziekten zoals. POTS) of mastcelactiveringssyndroom (MCAS).

De onderzoekers verduidelijken nog steeds de ware frequentie van deze overlappende comorbiditeiten, maar er zijn steeds meer indicaties dat een handicap bij patiënten met multi -systemziekten groter is. 12 artsen moeten begrijpen dat deze aandoeningen kunnen leiden tot wereldwijde handicap. Integratieve geneeskunde is goed gepositioneerd om deze patiënten te helpen de gewrichtsstabiliteit en de functie van het autonome zenuwstelsel en het immuunsysteem te verbeteren als de beoefenaar bereid is diep in de literatuur te duiken.

Fazit

Over het algemeen verbeterde deze studie ons begrip van genetische varianten van het hypermobil -bindweefsel. Toekomstige studies moeten aangepaste controles omvatten om de ware incidentie van balletdansers te definiëren in vergelijking met de algemene bevolking. Uiteindelijk is dit werk niet in staat om hun hypothese te ondersteunen dat varianten binnen hypermobiliteit-geassocieerde genen oververtegenwoordigd zouden zijn bij professionele balletdansers. We moeten ook de etniciteit van dansers, gevalideerde pijnschalen en de kwaliteit van leven onderzoeken. De huidige diagnostische criteria en de nomenclatuur van aandoeningen van het hypermobilspectrum en het hypermobiele Ehlers-Danlos-syndroom moeten worden gebruikt. Hoewel deze studie de prevalentie van HSD niet vergelijkt met door leeftijd getroffen controle-personen, moeten clinici nog steeds overwegen hun patiënten te vragen met chronische pijn over eerder ballet, gymnastiek en cheerleading participaties.

  1. Syx D, de Wandele I, Rombaut L, Malfait F. Hypermobility, Ehlers-Danlos-syndromen en chronische pijn. Clin Exp Rheumatol . 2017; 35 Suppl 107 (5): 116-122.
  2. Tinkle B, Castori M, Berglund B, et al. Hypermobiles Ehlers-Danlos-syndroom (ook bekend als Ehlers-Danlos Syndrome Type III en Ehlers-Danlos-Syndrome-Hypermobility Type): Klinische beschrijving en natuurlijke geschiedenis. Am J Med Genet C Semin Med Genet . 2017; 175 (1): 48-69.
  3. Beighton P., De Paepe A., Steinmann B., Tsipouras P., Wenstrup RJ. Ehlers-Danlos Syndromen: Revised Nosology, Village, 1997. Ehlers-Danlos National Foundation (VS) en Ehlers-Danlos Support Group (VK). Am J Med Genet . 1998; 77 (1): 31-37.
  4. Demmler JC, Atkinson MD, Reinhold EJ, Choy E, Lyons RA, Brophy St. Diagnosticeerde prevalentie van het Ehlers-Danlos-syndroom en hypermobiliteitsspectrumstoornis in Wales, Verenigd Koninkrijk: een nationale elektronische cohortstudie en een casuscontrole. bmj open . 2019; 9 (11): E031365.
  5. Berglund B, Anne-Cathrine M, Randers I. zou niet volledig bewaren als hij op zoek is naar medische zorg: ervaringen van mensen met het Ehlers-Danlos-syndroom. Revalidatie van handicaps . 2010; 32: 1-7.
  6. Simpson Mr. Benign's Joint Hypermobility Syndrome: evaluatie, diagnose en behandeling. J Am Osteopath Assoc . 2006; 106 (9): 531-536.
  7. Malfait F, Francomano C, Byers P, et al. De internationale classificatie 2017 van de Syndromen van Ehlers-Danlos. Am J Med Genet C Semin Med Genet . 2017; 175 (1): 8-26.
  8. Chua JR, Castrejon I, Pincus T. Evaluatie van pijn en andere patiëntsymptomen in klinische routinezorg als kwantitatieve, gestandaardiseerde, "wetenschappelijke" gegevens. Clin Exp Rheumatol . 2017; 35 Bijlage 107 (5): 13-20.
  9. Morlino S., Dordoni C., Sperduti I. et al. De Italiaanse validatie van de vragenlijst met functionele problemen (FDQ-9) en de correlatie ervan met de belangrijkste determinanten van de kwaliteit van leven bij volwassenen met hypermobiele Ehlers-Danlos-syndroom/hypermobiliteitsspectrumstoornis. Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet . 2019; 180 (1): 25-34.
  10. Roma M, Marden CL, de Wandele I, Francomano CA, Rowe PC. Postural Tachycardia-syndroom en andere vormen van orthostatische intolerantie bij het Ehlers-Danlos-syndroom. Auton Neurosci . 2018; 215: 89-96.
  11. Seneviratne SL, Maitland A, Afrin L. Mast Cellar Diseases in het syndroom van Ehlers-Danlos. Am J Med Genet C Semin Med Genet . 2017; 175 (1): 226-236.
  12. Copetti M, Morlino S, Colombi M, Grammatico P, Fontana A, Castori M. Zware cijfers bij volwassenen met hypermobil Ehlers-Danlos-syndroom/hypermobiliteitsspectrumstoornissen: een pilotstudie met 105 Italiaanse patiënten. reumatologie (Oxford) . 2019; 58 (10): 1722-1730.