Profesionāliem baletdejotājiem bieži ir saistaudu gēnu varianti

Veröffentlicht: 03. August 2022, 20:09 Uhr

Von: Natur.wiki Autoren-Team

atsauce

Vera AM, Peterson LE, Dong D, et al. Augsta saistaudu variantu izplatība profesionālā baletā. Am J Sports Med . 2020; 48 (1): 222-228.

Mērķis

Lai noteiktu saistaudu gēnu variantu izplatību profesionālos baletdejotāju gēnu variantu izplatību un saprastu, vai palielināta locītavas hipermobilitāte vai gēnu variantu klātbūtne ir uzlabojusi baleta dejotāja stāvokli uzņēmumā.

DRAFT

Cross -Secstectal pārbaude

Dalībnieks

Šajā pētījumā bija iekļauti 51 pieaugušais, lielas baleta kompānijas lielas baleta kompānijas vīriešu (n = 26) un sievietes (n = 25) profesionāli baleta dejotāji, no kuriem 32 no kuriem 32 veica ģenētisko pārbaudi. Vecums svārstījās no 18 līdz 35 gadiem ar vidēji 23,9 gadiem.

Novērtēti pētījumu parametri

Autori novērtēja visus 51 dalībnieku par vispārinātu kopīgu hipermobilitāti, pamatojoties uz Beigāla un potīšu atlases veiktspējas rādītājiem un Braitonas kritērijiem - klīnisku instrumentu, kas atbalsta vispārinātu locītavu hipermobilitātes sindromu diagnozi. Trīsdesmit divi dalībnieki apstiprināja ģenētiskos testus un tika pārbaudīti 60 dažādos saistaudu variantos. Šie varianti tika sadalīti šādās kopās: ehlers-danlos-syndrome (EDF); Marfans; Loeys-Dietz; Betlemas miopātija; un muskuļu, skeleta un saistaudu morfoloģija.

Primārā rezultāta mērījumi un galvenie rezultāti

No 32 dejotājiem, kuri piedalījās DNS analīzē, 60 pārbaudītajos gēnos bija 28 (88%) vismaz 1 variants. Pētnieki kopumā atrada 80 variantus. Ar vismaz vienu dejotāju viņi atrada variantu 26 no 60 gēniem. Braitonas kritēriji bija pozitīvi 31,3 % dalībnieku, bet 53,1 % - pozitīvs Beighton rādītājs. Netika atrasti citi saistaudu slimību varianti.

Autori uzņēmumā (mācekļa direktors) neatrada nekādas priekšrocības tiem, kuriem ir saistaudu varianti. Viņi atklāja, ka dejotājiem ar variantiem klasteros Marfan un Loeys-Dietz bija samazināta gūžas dalība.

Komentārs

Hipermobilas spektra (HSD) iedzimtie traucējumi ir arvien vairāk hronisku sāpju un daudzstēmisku disfunkciju cēlonis. ^{1 Šis pētījums palīdz definēt līdz šim neziņotu un nav ziņots par saistaudu variantiem. Pētnieki novērtēja 8 gēnus, par kuriem nekad nav ziņots vai ziņots, ka tie rodas <0,0001 % iedzīvotāju.}

Šie dati ir pārsteidzoši. Vai nu šie saistaudu gēnu varianti ir daudz biežāk nekā iepriekš, vai arī baletdejotāji ir ievērojami pārstāvēti vai abi. Šī informācija var palīdzēt ārstiem, kuriem ir aizdomas par sekundārām sāpēm, izraisa pamata HSD meklēšanu, paaugstinot atbilstošu slimības vēsturi. Tas var būt noderīgi skrīningam, lai vienkārši pajautātu pacientiem, vai viņi iepriekš ir izdarījuši baletu, vingrošanu vai karsējmeitenes.

Ir daudz mītu par HSD. Piemēram, pacientiem nav nepieciešama atvērtas locītavas kluša aizvēsture, lai atbilstu 2017. gada diagnostiskajiem kritērijiem hipermobile ehlers-Danlos sindroma (HEDS) vai HSD. ^{2 Ārsti var ignorēt HSD atšķirībā pacientiem ar hroniskām sāpēm šo traucējumu uztvertās retuma dēļ. Pirms divdesmit gadiem tika piešķirta 1/5000 (00002 %) izplatība, 3 4 Patiesā izplatība nav zināma, jo trūkst piemērotu diagnostikas kritēriju atpazīšanas un izmantošanas. Šī nepietiekamā izpratne ir palielinājusi pacienta traucējumus un nepareizas diagnozes, piemēram, fibromialģiju, centrālo sāpju sensibilizāciju un/vai psihiskus traucējumus.}

Šo pētījumu ievērojami ierobežo vecuma adaptētas kontroles populācijas trūkums. Vecuma adaptētās kontroles varēja palīdzēt noteikt, vai zem -paziņotajiem variantiem baletdejotājiem patiešām ir pārāk pārstāvēti. Lai gan ir iespaidīgi, ka 88 % dalībnieku bija identificējams variants, daudziem no visizplatītākajiem variantiem netiek ziņots cilvēka gēnu mutāciju datu bāzē vai ansamblā, un tāpēc mums nav iespējas zināt, vai šie varianti ir ievērojami augstāki, salīdzinot ar iedzīvotāju skaitu, kas nav balets. Piemēram, visbiežāk identificētais variants bija TTN gēns, kas ir iesaistīts muskuļu morfoloģijā. Šis variants tika atrasts 22 reizes, bet vispārējā populācijas biežums nav zināms. Turklāt netiek reģistrēti dati par etnisko piederību, kas, iespējams, ietekmē variantu biežumu.

Šie dati ir pārsteidzoši. Vai nu šie saistaudu gēnu varianti ir daudz biežāk nekā iepriekš, vai arī baletdejotāji ir ievērojami pārstāvēti vai abi.

Autori diemžēl neziņoja un neanalizēja pieejamos pacientus> 1 variants. Tas, iespējams, bija saistīts ar zemo izlases lielumu. Piemēram, viņi atrada 3 variantus tnxb gen, 2 an der Adamts2 2 an col1a2 un 1 at col1a1 . Tie ir saistīti ar šādām Ehlers-Danlos sindroma formām: klasiski līdzīgu, dermatosparaksi, sirds vārstu un klasiku. Autoriem vajadzēja veikt ehokardiogrammas visiem dejotājiem, kuriem bija Marfan, Eds vai Loeys-Dietz gēni. Autori nekomentē, vai šie dejotāji ar plaši pazīstamiem ED variantiem drīzāk atbilstu Braitonas kritērijiem. Ja tiktu ziņots par šo informāciju, jūs varētu mums palīdzēt labāk izprast šīs slimības. Tas, iespējams, ir pieejams jūsu datos, bet par to netiek ziņots.

Šajā pētījumā tika izmantoti novecojušie Braitonas kritēriji no 1998. gada, lai identificētu dalībniekus ar hipermobiliem traucējumiem. ^{6 Braitonas kritēriji tika aizstāti 2017. gadā. ⁷}

Turklāt pētnieki hronisku sāpju novērtēšanai neizmantoja apstiprinātus rezultātus. Lai arī hipermobilitātei var būt priekšrocības - piemēram, uzlabota sniegums disciplīnā, kurai nepieciešamas pārmērīgas locītavu kustības, piemēram, balets, ir svarīgi saprast, ka tam var būt vājinošas sekas. Balstoties uz klīnisko pieredzi ar vairāk nekā 1000 HSD pacientiem, man ir aizdomas, ka vairāk ietekmēja pacientus stipru sāpju, locītavu nestabilitātes, ievainojumu un citu komorbidu slimību, piemēram, klātbūtnes dēļ. Podi) vai tuklo šūnu aktivizācijas sindroms (MCAS).

Pētnieki joprojām precizē šo pārklājošo blakusslimību patieso biežumu, taču arvien vairāk ir norādes, ka pacientiem ar vairāku sistēmu slimībām ir arvien vairāk norāde, ka invaliditāte ir lielāka. ^{12 Ārstiem ir jāsaprot, ka šie traucējumi var izraisīt globālu invaliditāti. Integrējošā medicīna ir labi novietota, lai palīdzētu šiem pacientiem uzlabot autonomās nervu sistēmas un imūnsistēmas locītavas stabilitāti un funkcijas, ja ārsts ir gatavs dziļi ienirt literatūrā.}

fazit

Kopumā šis pētījums uzlaboja mūsu izpratni par hipermobila saistaudu ģenētiskajiem variantiem. Turpmākajos pētījumos jāietver pielāgotas kontroles, lai definētu patieso baletdeju biežumu salīdzinājumā ar vispārējo populāciju. Galu galā šis darbs nespēj atbalstīt viņu hipotēzi, ka profesionālos baletdejotāju pārstāvji būtu pārāk pārstāvēti ar hipermobilitāti saistītos gēnos. Mums arī jāpārbauda dejotāju etniskā piederība, apstiprinātas sāpju skalas un dzīves kvalitāte. Jāizmanto pašreizējie diagnostikas kritēriji un hipermobila spektra traucējumu nomenklatūra un hipermobile ehlers-Danlos sindroms. Lai gan šajā pētījumā HSD izplatība nesalīdzina ar vecuma skartajām kontroles personām, klīnicistiem joprojām jāapsver jautājums saviem pacientiem ar hroniskām sāpēm par iepriekšējo baletu, vingrošanu un karsējmeiteņu dalību.

Syx D, de Wandele I, Rombaut L, Malfait F. Hipermobilitāte, Ehlers-Danlos sindromi un hroniskas sāpes. Clin Exp reimatol . 2017; 35 Suppl 107 (5): 116-122.

Tinkle B, Castori M, Berglund B, et al. Hipermobili ehlers-Danlos sindroms (pazīstams arī kā Ehlers-Danlos sindroms III tipa un ehlers-danlos-syndrome-hypermobilitātes tips): klīniskais apraksts un dabiskā vēsture. Am J Med Genet C Semin Med Genet . 2017; 175 (1): 48-69.

Beighton P., de Paepe A., Steinmann B., Tsipouras P., Wenstrup RJ. Ehlers-Danlos sindromi: Pārskatīts Nosology, Village, 1997. Ehlers-Danlos Nacionālais fonds (ASV) un Ehlers-Danlos atbalsta grupa (Lielbritānija). Am J Med Genet . 1998; 77 (1): 31-37.

Demmler JC, Atkinson MD, Reinhold EJ, Choy E, Lyons RA, Brophy Sv BMJ Open . 2019; 9 (11): E031365.

Berglunds B, Anne-Cathrine M, Randers I., meklējot medicīnisko aprūpi, pilnībā nesaglabātu: cilvēku pieredze ar Ehlers-Danlos sindromu. Invaliditātes rehabilitācija . 2010; 32: 1-7.

Simpsona kunga labdabīgā locītavas hipermobilitātes sindroms: novērtēšana, diagnoze un ārstēšana. J Am osteopath asoc . 2006; 106 (9): 531-536.

Malfait F, Francomano C, Byers P, et al. Ehlers-Danlos sindromu starptautiskā klasifikācija 2017. Am J Med Genet C Semin Med Genet . 2017; 175 (1): 8-26.

Chua JR, Castrejon I, Pincus T. Sāpju un citu pacientu simptomu novērtēšana klīniskajā aprūpē kā kvantitatīvi, standartizēti, "zinātniski" dati. Clin Exp reimatol . 2017; 35 107. pielikums (5): 13-20.

Morlino S., Dordoni C., Sperduti I. et al. Itālijas anketas apstiprināšana funkcionālām grūtībām (FDQ-9) un tās korelācija ar vissvarīgākajiem dzīves kvalitātes noteicošajiem faktoriem pieaugušajiem ar hipermobili ehlers-Danlos sindromu/hipermobilitātes spektra traucējumiem. Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet . 2019; 180 (1): 25-34.

Roma M, Marden CL, de Wandele I, Francomano CA, Rowe PC. Posturālā tahikardijas sindroms un citas ortostatiskās nepanesības formas Ehlers-Danlos sindromā. Auton Neurosci . 2018; 215: 89-96.

Seneviratne SL, Maitland A, Afrin L. Mast Cellar slimības Ehlers-Danlos sindromā. Am J Med Genet C Semin Med Genet . 2017; 175 (1): 226-236.

Copetti M, Morlino S, Colombi M, Grammatico P, Fontana A, Castori M. Smagās pakāpes pieaugušajiem ar hipermobili ehlers-Danlos sindromu/hipermobilitātes spektra traucējumiem: eksperimentāls pētījums ar 105 itāļu pacientiem. reimatoloģija (Oksforda) . 2019; 58 (10): 1722-1730.