Profesionālu baletdejotāju saistaudos bieži ir gēnu varianti

Attiecības

Vera AM, Peterson LE, Dong D u.c. Augsta saistaudu gēnu variantu izplatība profesionālajā baletā.Am J Sports Med. 2020;48(1):222-228.

Mērķis

Noteikt saistaudu gēnu variantu izplatību profesionāliem baletdejotājiem un saprast, vai palielināta locītavu hipermobilitāte vai gēnu variantu klātbūtne uzlaboja baletdejotāja pozīcijas uzņēmumā.

Melnraksts

Šķērsgriezuma pētījums

Dalībnieks

Šajā pētījumā piedalījās 51 pieaugušais vīrietis (n=26) un sieviete (n=25) profesionāls baletdejotājs no lielas lielpilsētas baleta kompānijas, no kuriem 32 pabeidza ģenētisko testēšanu. Vecums bija no 18 līdz 35 gadiem, vidēji 23,9 gadi.

Novērtēti pētījuma parametri

Autori novērtēja visus 51 dalībniekus attiecībā uz ģeneralizētu locītavu hipermobilitāti, izmantojot Beitona punktu skaitu, gūžas un potītes izvēles veiktspējas rādītājus un Braitonas kritērijus, klīnisku rīku, kas palīdz diagnosticēt ģeneralizētus locītavu hipermobilitātes sindromus. Trīsdesmit divi dalībnieki piekrita ģenētiskajai pārbaudei un tika pārbaudīti uz 60 dažādiem saistaudu variantiem. Šie varianti tika sagrupēti šādās grupās: Ēlersa-Danlosa sindroms (EDF); Marfāns; Loeys-Dietz; Betlēmas miopātija; muskuļu, skeleta un saistaudu morfoloģija.

Primārie iznākuma pasākumi un galvenie rezultāti

No 32 dejotājiem, kas piedalījās DNS analīzē, 28 (88%) bija vismaz 1 variants no 60 pārbaudītajiem gēniem. Pētnieki kopumā atklāja 80 variantus. Viņi atrada variantu 26 no 60 gēniem vismaz vienam dejotājam. Braitonas kritēriji bija pozitīvi 31,3% dalībnieku un 53,1% bija pozitīvs Beitona rādītājs. Citi saistaudu slimības varianti netika atrasti.

Autori neatrada priekšrocības uzņēmumā (direktors pret mācekli) tiem, kuriem ir saistaudu varianti. Viņi atklāja, ka dejotāji ar variantiem Marfana un Lēisa-Dīca klasteros ir samazinājuši gurnu iesaistīšanos.

komentēt

Iedzimti hipermobilā spektra traucējumi (HSD) ir arvien biežāks hronisku sāpju un daudzsistēmu disfunkcijas cēlonis.¹Šis pētījums palīdz noteikt iepriekš neziņotu un nepietiekami ziņotu saistaudu variantu izplatību. Pētnieki novērtēja 8 gēnus, par kuriem nekad nav ziņots vai tiek ziņots, ka tie sastopami <0,0001% iedzīvotāju.

Šie dati ir pārsteidzoši. Vai nu šie saistaudu gēnu varianti ir ievērojami biežāki nekā iepriekš ziņots, vai arī baletdejotāji ir ievērojami pārspīlēti, vai arī abi. Šī informācija var palīdzēt ārstiem, kuriem ir aizdomas, ka HSD pamatā ir sāpju skrīninga sekundāri cēloņi, apkopojot atbilstošu vēsturi. Skrīningā var būt noderīgi vienkārši pajautāt pacientiem, vai viņi pagātnē ir nodarbojušies ar baletu, vingrošanu vai karsējmeitenēm.

Par HSD ir daudz mītu. Piemēram, pacientiem nav nepieciešama atklāta locītavas dislokācija anamnēzē, lai atbilstu 2017. gada diagnostikas kritērijiem hipermobilajam Ehlers-Danlos sindromam (hEDS) jeb HSD.²Klīnicisti var neievērot HSD atšķirības pacientiem ar hroniskām sāpēm, ņemot vērā šo traucējumu retumu. Pirms divdesmit gadiem tika ziņots par izplatību 1/5000 (0,0002%),³un jaunākos pētījumos tas norādīts 1/500 (0,002%).⁴Patiesā izplatība nav zināma, jo trūkst atpazīšanas un piemērotu diagnostikas kritēriju. Šī nepietiekamā izpratne ir palielinājusi pacientu ciešanas un nepareizas diagnozes, piemēram, fibromialģiju, centrālu sāpju sensibilizāciju un/vai psihiskus traucējumus.⁵

Šo pētījumu ievērojami ierobežo vecumam atbilstošas ​​kontroles populācijas trūkums. Vecumam atbilstošas ​​​​kontroles būtu palīdzējušas noteikt, vai baletdejotāju vidū patiešām ir pārāk daudz norādīti varianti. Lai gan ir iespaidīgi, ka 88% dalībnieku bija identificējams variants, daudzi no visizplatītākajiem variantiem nav ziņoti Cilvēka gēnu mutāciju datu bāzē vai Ensembl, un tāpēc mēs nevaram zināt, vai šie varianti ir ievērojami augstāki salīdzinājumā ar populāciju, kas nav balets. Piemēram, visbiežāk identificētais variants bija TTN gēns, kas ir iesaistīts muskuļu morfoloģijā. Šis variants ir konstatēts 22 reizes, bet biežums vispārējā populācijā nav zināms. Turklāt dati par etnisko piederību netiek reģistrēti, kas, iespējams, ietekmēs variantu biežumu.

Šie dati ir pārsteidzoši. Vai nu šie saistaudu gēnu varianti ir ievērojami biežāki nekā iepriekš ziņots, vai arī baletdejotāji ir ievērojami pārspīlēti, vai arī abi.

Diemžēl autori neziņoja un neanalizēja pacientus, kuriem bija> 1 variants. Iespējams, tas bija mazā izlases lieluma dēļ. Piemēram, viņi atrada 3 variantus vietnēTNXBGen, 2 plkstADAMTS22 uzCOL1A2un 1 plkstCOL1A1. Katrs no tiem ir saistīts ar šādām Ehlers-Danlos sindroma formām: klasisks, dermatosparakss, vārstuļu un klasisks. Autoriem vajadzēja veikt ehokardiogrammas visiem dejotājiem, kuriem bija Marfana, EDS vai Loeys-Dietz gēni. Autori nekomentē, vai šie dejotāji ar zināmiem EDS variantiem, visticamāk, atbilstu Braitonas kritērijiem. Ja šī informācija būtu sniegta, tā varētu mums palīdzēt labāk izprast šīs slimības. Tas, iespējams, ir iekļauts viņu datos, bet netiek ziņots.

Šajā pētījumā tika izmantoti novecojuši 1998. gada Braitonas kritēriji, lai identificētu dalībniekus ar hipermobiliem traucējumiem.⁶Braitonas kritēriji tika aizstāti 2017. gadā.⁷Braitonas kritēriji iepriekš tika izmantoti, lai identificētu pacientus ar labdabīgu locītavu hipermobilitātes sindromu (BJHD). Mēs vairs neizmantojam šo terminoloģiju, un šo traucējumu tagad sauc par hipermobilā spektra traucējumiem (HSD), kas ietver hipermobilo Ehlers-Danlos sindromu (hEDS).

Turklāt pētnieki neizmantoja apstiprinātus iznākuma mērījumus, lai novērtētu hroniskas sāpes. Lai gan hipermobilitātei var būt priekšrocības, piemēram, uzlabots sniegums disciplīnā, kurā nepieciešamas pārmērīgas locītavu kustības, piemēram, balets, ir svarīgi saprast, ka tai var būt novājinošas sekas.^8.9

Pamatojoties uz klīnisko pieredzi ar vairāk nekā 1000 HSD pacientiem, man ir aizdomas, ka smagāk skartos pacientus var ietekmēt stiprākas sāpes, locītavu nestabilitāte, traumas un citi blakus stāvokļi, piemēram: POTS) vai tuklo šūnu aktivācijas sindroms (MCAS).^10,11

Pētnieki joprojām skaidro šo pārklājošo blakusslimību patieso biežumu, taču arvien vairāk pierādījumu liecina, ka invaliditāte ir lielāka pacientiem ar daudzsistēmu slimībām.¹²Ārstiem ir jāsaprot, ka šie traucējumi var izraisīt globālu invaliditāti. Integratīvā medicīna ir labi pozicionēta, lai palīdzētu šiem pacientiem uzlabot locītavu stabilitāti un autonomās nervu sistēmas un imūnsistēmas darbību, ja praktizējošais ārsts vēlas padziļināti iedziļināties literatūrā.

Secinājums

Kopumā šis pētījums uzlaboja mūsu izpratni par hipermobilo saistaudu gēnu variantiem. Turpmākajos pētījumos jāiekļauj pielāgotas kontroles, lai noteiktu patieso sastopamību baletdejotāju vidū salīdzinājumā ar vispārējo populāciju. Šis darbs galu galā neatbalsta viņu hipotēzi, ka ar hipermobilitāti saistīto gēnu varianti profesionāliem baletdejotājiem būtu pārāk pārstāvēti. Mums arī jāpārbauda dejotāju etniskā piederība, apstiprinātās sāpju skalas un dzīves kvalitāte. Jāizmanto pašreizējie hipermobilā spektra traucējumu un hipermobilā Ehlers-Danlos sindroma diagnostikas kritēriji un nomenklatūra. Lai gan šajā pētījumā HSD izplatība netika salīdzināta ar vecuma kontroles grupām, ārstiem joprojām vajadzētu apsvērt iespēju jautāt saviem pacientiem ar hroniskām sāpēm par iepriekšējo baletu, vingrošanu un karsējmeiteņu piedalīšanos.