Suche
Mein Konto
Santykis
Vera AM, Peterson LE, Dong D ir kt. Didelis jungiamojo audinio genų variantų paplitimas profesionaliame balete.Am J Sports Med. 2020;48(1):222-228.
Tikslas
Nustatyti jungiamojo audinio genų variantų paplitimą tarp profesionalių baleto šokėjų ir suprasti, ar padidėjęs sąnarių hipermobilumas ar genų variantų buvimas pagerino baleto šokėjo padėtį kompanijoje.
Juodraštis
Skerspjūvio tyrimas
Dalyvis
Šiame tyrime dalyvavo 51 suaugęs vyras (n=26) ir moteris (n=25) profesionalus baleto šokėjas iš didelės didmiesčio baleto trupės, iš kurių 32 atliko genetinius tyrimus. Amžius svyravo nuo 18 iki 35 metų, o vidurkis – 23,9 metų.
Įvertinti tyrimo parametrai
Autoriai įvertino visus 51 dalyvį dėl bendro sąnarių hipermobilumo, naudodami Beighton balą, klubo ir kulkšnies pasirenkamuosius veiklos balus ir Braitono kriterijus – klinikinę priemonę, padedančią diagnozuoti generalizuotus sąnarių hipermobilumo sindromus. Trisdešimt du dalyviai sutiko atlikti genetinį tyrimą ir buvo ištirti dėl 60 skirtingų jungiamojo audinio variantų. Šie variantai buvo sugrupuoti į tokias grupes: Ehlers-Danlos sindromas (EDF); Marfanas; Loeys-Dietz; Betlemo miopatija; raumenų, skeleto ir jungiamojo audinio morfologija.
Pirminių rezultatų matai ir pagrindiniai rezultatai
Iš 32 šokėjų, dalyvavusių DNR analizėje, 28 (88%) turėjo bent 1 variantą iš 60 ištirtų genų. Tyrėjai iš viso rado 80 variantų. Jie rado variantą 26 iš 60 bent vieno šokėjo genų. Braitono kriterijai buvo teigiami 31,3% dalyvių, o 53,1% - teigiamas Beighton balas. Kitų jungiamojo audinio ligos variantų nerasta.
Autoriai nerado pranašumo įmonėje (vadovas, palyginti su mokiniu) tiems, kurie turi jungiamojo audinio variantus. Jie nustatė, kad šokėjai, turintys Marfano ir Loeyso-Dietzo grupių variantus, sumažino klubų įsitraukimą.
komentarą
Paveldimi hipermobilaus spektro sutrikimai (HSD) yra vis dažnesnė lėtinio skausmo ir kelių sistemų disfunkcijos priežastis.1Šis tyrimas padeda nustatyti anksčiau nepraneštų ir nepakankamai praneštų jungiamojo audinio variantų paplitimą. Tyrėjai įvertino 8 genus, apie kuriuos niekada nebuvo pranešta arba pranešama, kad jie atsiranda <0,0001% populiacijos.
Šie duomenys yra nuostabūs. Arba šie jungiamojo audinio genų variantai yra daug dažnesni, nei buvo pranešta anksčiau, arba baleto šokėjų yra gerokai per daug, arba abu. Ši informacija gali padėti gydytojams, kurie įtaria antrines skausmo priežastis dėl pagrindinės HSD, renkant atitinkamą istoriją. Atliekant atranką gali būti naudinga tiesiog paklausti pacientų, ar jie praeityje yra užsiėmę baletu, gimnastika ar palinksminimu.
Apie HSD sklando daug mitų. Pavyzdžiui, pacientams nereikia atviro sąnario išnirimo, kad atitiktų 2017 m. hipermobilaus Ehlers-Danlos sindromo (hEDS) arba HSD diagnostikos kriterijus.2Dėl šių sutrikimų retumo gydytojai gali nepastebėti HSD skirtumų pacientams, kenčiantiems nuo lėtinio skausmo. Prieš 20 metų buvo pranešta apie 1/5000 (0,0002%) paplitimą.3o naujesni tyrimai pateikia 1/500 (0,002%).4Tikrasis paplitimas nežinomas, nes nėra atpažinimo ir taikomų tinkamų diagnostinių kriterijų. Dėl šio nepakankamo supratimo padaugėjo pacientų kančių ir klaidingų diagnozių, tokių kaip fibromialgija, centrinio skausmo jautrinimas ir (arba) psichikos sutrikimai.5
Šį tyrimą labai riboja amžių atitinkančios kontrolinės populiacijos trūkumas. Amžiaus atitikimo kontrolė galėjo padėti nustatyti, ar baleto šokėjose tikrai per mažai praneštų variantų. Nors įspūdinga, kad 88% dalyvių turėjo identifikuojamą variantą, daugelis dažniausiai pasitaikančių variantų nėra įtraukti į žmogaus genų mutacijų duomenų bazę arba „Ensembl“, todėl negalime žinoti, ar šie variantai yra žymiai didesni, palyginti su ne baleto populiacija. Pavyzdžiui, dažniausiai nustatytas variantas buvo TTN genas, dalyvaujantis raumenų morfologijoje. Šis variantas buvo rastas 22 kartus, tačiau dažnis bendroje populiacijoje nežinomas. Be to, duomenys apie etninę kilmę neįrašomi, o tai gali turėti įtakos variantų dažnumui.
Šie duomenys yra nuostabūs. Arba šie jungiamojo audinio genų variantai yra daug dažnesni, nei buvo pranešta anksčiau, arba baleto šokėjų yra gerokai per daug, arba abu.
Deja, autoriai nepranešė ir neanalizavo pacientų, kuriems buvo> 1 variantas. Tikriausiai taip nutiko dėl mažo imties dydžio. Pavyzdžiui, jie rado 3 variantusTNXBGen, 2 mADAMTS22 antCOL1A2ir 1 valCOL1A1. Kiekvienas iš jų yra susijęs su šiomis Ehlers-Danlos sindromo formomis: klasikiniu, dermatosparaksiniu, vožtuviniu ir klasikiniu. Autoriai turėjo atlikti echokardiogramas visiems šokėjams, kurie turėjo Marfano, EDS ar Loeys-Dietz genus. Autoriai nekomentuoja, ar šios šokėjos su žinomais EDS variantais labiau atitiktų Braitono kriterijus. Jei ši informacija būtų buvusi pateikta, ji galėtų padėti mums geriau suprasti šias ligas. Tai greičiausiai yra jų duomenyse, tačiau apie tai nepranešama.
Šiame tyrime buvo naudojami pasenę 1998 m. Braitono kriterijai, siekiant nustatyti dalyvius, turinčius hipermobilumo sutrikimų.6„Brighton Criteria“ buvo pakeistas 2017 m.7Braitono kriterijai anksčiau buvo naudojami pacientams, sergantiems gerybiniu sąnarių hipermobilumo sindromu (BJHD). Nebenaudojame šios terminijos, o šis sutrikimas dabar vadinamas hipermobilaus spektro sutrikimu (HSD), kuris apima hipermobilųjį Ehlers-Danlos sindromą (hEDS).
Be to, tyrėjai nenaudojo patvirtintų rezultatų priemonių, kad įvertintų lėtinį skausmą. Nors hipermobilumas gali turėti naudos – pavyzdžiui, pagerinti pasirodymą disciplinoje, kuriai reikia pernelyg didelių sąnarių judesių, pavyzdžiui, baleto, svarbu suprasti, kad tai gali turėti varginančių pasekmių.8.9
Remiantis klinikine patirtimi su daugiau nei 1000 HSD pacientų, įtariu, kad sunkesni pacientai gali būti sunkesni dėl stipraus skausmo, sąnarių nestabilumo, traumų ir kitų gretutinių ligų, tokių kaip: POTS) arba stiebo ląstelių aktyvacijos sindromo (MCAS).10,11
Mokslininkai vis dar aiškinasi tikrąjį šių persidengiančių gretutinių ligų dažnį, tačiau vis daugėja įrodymų, kad neįgalumas yra didesnis pacientams, sergantiems daugiasisteminėmis ligomis.12Gydytojai turi suprasti, kad šie sutrikimai gali sukelti visuotinę negalią. Integracinė medicina yra gerai pasirengusi padėti šiems pacientams pagerinti sąnarių stabilumą ir autonominės nervų sistemos bei imuninės sistemos veiklą, jei specialistas nori giliai įsigilinti į literatūrą.
Išvada
Apskritai šis tyrimas pagerino mūsų supratimą apie hipermobilių jungiamojo audinio genų variantus. Į būsimus tyrimus turi būti įtrauktos pakoreguotos kontrolės priemonės, siekiant nustatyti tikrąjį baleto šokėjų dažnį, palyginti su visa populiacija. Šis darbas galiausiai nepatvirtina jų hipotezės, kad su hipermobilumu susijusių genų variantai būtų per daug atstovaujami profesionalių baleto šokėjų. Taip pat turime ištirti šokėjų etninę priklausomybę, patvirtintas skausmo skales ir gyvenimo kokybę. Turėtų būti naudojami dabartiniai hipermobilaus spektro sutrikimų ir hipermobilaus Ehlers-Danlos sindromo diagnostikos kriterijai ir nomenklatūra. Nors šiame tyrime HSD paplitimas nebuvo lyginamas su amžių atitinkančiomis kontrolinėmis grupėmis, gydytojai vis tiek turėtų paklausti savo pacientų, sergančių lėtiniu skausmu, apie ankstesnį baleto, gimnastikos ir linksmybių dalyvavimą.