Profesionalūs baleto šokėjai dažnai turi jungiamojo audinio genų variantus

Veröffentlicht:

Von:

Nuoroda Vera AM, Peterson LE, Dong D ir kt. Didelis jungiamojo audinio variantų paplitimas profesionaliame baletu. Am J Sports Med. 2020; 48 (1): 222–228. Tikslas nustatyti jungiamojo audinio genų variantų paplitimą profesionaliuose baleto šokėjuose ir suprasti, ar padidėjęs sąnarių hipermobilumas ar genų variantų buvimas pagerino baleto šokėjo padėtį įmonėje. Kryžiaus kryžminio tyrimo dalyvio projektas Šį tyrimą sudarė 51 suaugusieji, vyrai (n = 26) ir moterys (n = 25) profesionalūs baleto šokėjai iš didelės baleto kompanijos dideliame mieste, iš kurių 32 baigė genetinį tyrimą. Amžius svyravo nuo 18 iki 35 metų, vidutiniškai 23,9 metų. Tyrimo parametrai įvertino autorius ...
(Symbolbild/natur.wiki)

nuoroda

Vera AM, Peterson LE, Dong D ir kt. Didelis jungiamojo audinio variantų paplitimas profesionaliame baletu. Am J Sports Med . 2020; 48 (1): 222–228.

objektyvus

Siekiant nustatyti jungiamojo audinio genų variantų paplitimą profesionalių baleto šokėjuose ir suprasti, ar padidėjęs sąnario hipermobilumas ar genų variantų buvimas pagerino baleto šokėjo padėtį įmonėje.

juodraštis

Kryžiaus sekcijos tyrimas

Dalyvis

Į šį tyrimą dalyvavo 51 suaugusieji, vyrai (n = 26) ir moterys (n = 25) profesionalūs baleto šokėjai dideliame dideliame mieste, iš kurių 32 baigė genetinį testą. Amžius svyravo nuo 18 iki 35 metų, vidutiniškai 23,9 metų.

tyrimo parametrai įvertinti

Autoriai įvertino visus 51 apibendrinto sąnarių hipermobilumo dalyvius, pagrįstus smėlio ir kulkšnies atrankos rezultatų ir „Brighton“ kriterijais - klinikine instrumentu, kuris palaiko apibendrintų sąnarių hipermobilumo sindromų diagnozę. Trisdešimt du dalyviai patvirtino genetinius tyrimus ir buvo tiriami 60 skirtingų jungiamųjų audinių variantų. Šie variantai buvo suskirstyti į šias grupes: ehlers-danlos-sindromas (EDF); Marfanas; Loeys-dietz; Betliemo miopatija; raumenų, skeleto ir jungiamojo audinio morfologija.

pirminių rezultatų matavimai ir pagrindiniai rezultatai

Iš 32 šokėjų, dalyvavusių DNR analizėje, turėjo 28 (88%) mažiausiai 1 variantą iš 60 tirtų genų. Iš viso tyrėjai rado 80 variantų. Turėdami bent vieną šokėją, jie rado variantą 26 iš 60 genų. Braitono kriterijai buvo teigiami 31,3 % dalyvių, o 53,1 % - teigiamą „Beighton“ balą. Jokių kitų jungiamųjų audinių ligos variantų nerasta.

Autoriai nerado jokio pranašumo įmonėje (mokinys direktorius) tiems, kurie turi jungiamuosius audinių variantus. Jie nustatė, kad šokėjai, turintys variantus klasteriuose, Marfanas ir Loeys-Dietzas sumažino HIP dalyvavimą.

Komentaras

Hipermobilio spektro paveldimi sutrikimai (HSD) yra didėjanti lėtinio skausmo ir daugiademinių disfunkcijų priežastis. 1 Šis tyrimas padeda apibrėžti iki šiol nepranešto ir nepranešto jungiamojo audinio variantų paplitimą. Tyrėjai įvertino 8 genus, apie kuriuos niekada nebuvo pranešta, ar pranešta, kad jie atsiranda <0,0001 % gyventojų.

Šie duomenys yra nuostabūs. Šie jungiamojo audinio genų variantai yra žymiai dažniau nei ankstesni, arba baleto šokėjai yra žymiai per daug atstovaujami, arba abu. Ši informacija gali padėti gydytojams, kurie įtaria antrinį skausmą, gali ieškoti pagrindinio HSD, pakeliant atitinkamą ligos istoriją. Atrankai gali būti naudinga tiesiog paklausti pacientų, ar jie praeityje padarė baletą, gimnastiką ar linksminimą.

Yra daug mitų apie HSD. Pavyzdžiui, pacientams nereikia atviro sąnarių kliūties priešistorės, kad būtų galima atitikti 2017 m. Diagnostinius kriterijus hipermobilio Ehlers-Danlos sindromui (HEDS) arba HSD. 2 Gydytojai gali nepastebėti HSD diferencialo pacientams, sergantiems lėtiniu skausmu dėl suvoktos šių sutrikimų retenybės. Prieš dvidešimt metų buvo pateiktas 1/5000 (00002 %) paplitimas, 3 , o naujausi tyrimai rodo, kad tai yra 1/500 (0,002 %). 4 Tikrasis paplitimas nežinomas dėl to, kad trūksta pripažinimo ir naudojimo tinkamų diagnostinių kriterijų. Šis netinkamas supratimas lėmė padidėjusius pacientų sutrikimus ir klaidingus diagnozes, tokias kaip fibromialgija, centrinio skausmo jautrumo ir (arba) psichiatrinių sutrikimų.

Šį tyrimą žymiai riboja tai, kad trūksta amžių pritaikytos kontrolinės populiacijos. Aktieji kontrolės priemonės galėjo padėti apibrėžti, ar baleto šokėjų variantai pateikiami pagal praneštus variantus iš tikrųjų yra per daug atstovaujama. Nors įspūdinga, kad 88 % dalyvių turėjo identifikuojamą variantą, daugelis dažniausiai pasitaikančių variantų nėra pranešti žmogaus genų mutacijų duomenų bazėje ar ansembliuose, todėl mes neturime galimybės sužinoti, ar šie variantai yra žymiai didesni, palyginti su ne balų populiacija. Pavyzdžiui, dažniausiai identifikuotas variantas buvo TTN genas, kuris dalyvauja raumenų morfologijoje. Šis variantas buvo rastas 22 kartus, tačiau populiacijos dažnis nežinomas. Be to, neužfiksuojami jokie duomenys apie etninę priklausomybę, o tai greičiausiai paveiks variantų dažnumą.

Šie duomenys yra nuostabūs. Šie jungiamojo audinio genų variantai yra žymiai dažniau nei ankstesni, arba baleto šokėjai yra žymiai per daug atstovaujami, arba abu.

Autoriai, deja, nepranešė ir neišanalizavo pacientų, kurie buvo prieinami> 1 variantas. Tikriausiai taip nutiko dėl mažo imties dydžio. Pavyzdžiui, jie rado 3 variantus tnxb gen, 2 an der Adamts2 2 an col1a2 ir 1, esant col1a1 . Tai yra susiję su šiomis „Ehlers-Danlos“ sindromo formomis: klasikiniu tipu, dermatosparaksija, širdies vožtuvu ir klasika. Autoriai turėjo atlikti echokardiogramas visiems šokėjams, kuriems buvo Marfano, EDS ar Loeys-Dietz genai. Autoriai nekomentuoja, ar šie šokėjai, turintys žinomų EDS variantų, mieliau atitiks Braitono kriterijus. Jei apie šią informaciją būtų pranešta, galėtumėte padėti mums geriau suprasti šias ligas. Tikriausiai tai galima rasti jūsų duomenyse, tačiau apie tai nepranešama.

Šiame tyrime buvo naudojami pasenę Braitono kriterijai nuo 1998 m., Kad nustatytų dalyvius hipermobilinį sutrikimą. 6 Brightono kriterijai buvo pakeisti 2017 m. 7 Braitono kriterijai anksčiau buvo naudojami pacientams, sergantiems gerybiniu sąnarių hipermobilumo sindromu (BJHD). Mes nebenaudojame šios terminijos, o šis sutrikimas dabar vadinamas hipermobilio spektro sutrikimu (HSD), kuris apima „Hypermobile Ehlers-Danlos“ sindromą (HEDS).

Be to, tyrėjai nenaudojo patvirtintų rezultatų lėtiniam skausmui įvertinti. Nors hipermobilumas gali turėti pranašumų - pavyzdžiui, pagerėjo drausmės veiklos rezultatai, kuriems reikalingi per dideli sąnarių judesiai, tokie kaip baletas, svarbu suprasti, kad tai gali turėti susilpnėjusių padarinių. Remdamasis klinikine patirtimi su daugiau nei 1000 HSD pacientų, įtariu, kad daugiau paveiktų pacientų dėl stipraus skausmo, sąnarių nestabilumo, sužalojimų ir kitų gretutinių ligų, tokių kaip. Puodai) arba stiebo ląstelių aktyvacijos sindromas (MCAS).

Tyrėjai vis dar paaiškina tikrąjį šių sutampančių gretutinių ligų dažnį, tačiau vis daugiau ir daugiau požymių, kad pacientų, sergančių daugialypės sistemos ligomis, negalia yra didesnė. 12 Gydytojai turi suprasti, kad šie sutrikimai gali sukelti pasaulinę negalią. Integracinė medicina yra gerai padedanti šiems pacientams pagerinti autonominės nervų sistemos ir imuninės sistemos sąnarių stabilumą ir funkcijas, jei praktikas nori pasinerti į literatūrą.

fazit

Apskritai šis tyrimas pagerino mūsų supratimą apie hipermobilio jungiamojo audinio genetinius variantus. Ateities tyrimai turi apimti pritaikytą kontrolę, kad būtų galima apibrėžti tikrąjį baleto šokėjų dažnį, palyginti su bendrąja populiacija. Galų gale šis darbas negali patvirtinti jų hipotezės, kad su hipermobilumu susijusių genų variantai bus per daug atstovaujami profesionaliems baleto šokėjams. Mes taip pat turime ištirti šokėjų etninę priklausomybę, patvirtintas skausmo skales ir gyvenimo kokybę. Turėtų būti naudojami dabartiniai diagnostiniai kriterijai ir hipermobilio spektro sutrikimų nomenklatūra bei hipermobilio Ehlers-Danlos sindromas. Nors šis tyrimas nepalygina HSD paplitimo su amžiumi paveiktais kontroliniais asmenimis, gydytojai vis tiek turėtų apsvarstyti galimybę paklausti savo pacientų, sergančių lėtiniu skausmu dėl ankstesnio baleto, gimnastikos ir linksmybių.

  1. Syx D, De Wandele I, Rombaut L, Malfait F. Hipermobilumas, Ehlers-Danlos sindromai ir lėtinis skausmas. Clin exp reumatol . 2017; 35 Supple 107 (5): 116–122.
  2. Tinkle B, Castori M, Berglund B ir kt. Hipermobilai Ehlers-Danlos sindromas (dar žinomas kaip Ehlers-Danlos sindromas III tipo ir Ehlers-Danlos-sindromo-hipermobiliaus tipo): klinikinis aprašymas ir gamtos istorija. Am J Med Genet C Semin Med Genet . 2017; 175 (1): 48–69.
  3. Beighton P., de Paepe A., Steinmann B., Tsipouras P., Wenstrup RJ. „Ehlers-Danlos“ sindromai: Peržiūrėta nosologija, Village, 1997. Ehlers-Danlos nacionalinis fondas (JAV) ir Ehlers-Danlos palaikymo grupė (JK). Am J Med Genet . 1998; 77 (1): 31-37.
  4. Demmler JC, Atkinson MD, Reinhold EJ, Choy E, Lyons RA, Brophy St. Diagnozuotas Ehlers-Danlos sindromo ir hipermobilumo spektro sutrikimo paplitimas Velse, Jungtinėje Karalystėje: Nacionalinio elektroninio kohortos tyrimo ir atvejų kontrolės palyginimas. BMJ Open . 2019; 9 (11): E031365.
  5. Berglund B, Anne-Cathrine M, Randers I. Nevisiškai išsaugotų ieškant medicininės priežiūros: žmonių, sergančių Ehlers-Danlos sindromu, patirtis. Neįgalumo reabilitacija . 2010; 32: 1-7.
  6. Simpson p. Benigno bendras hipermobilumo sindromas: vertinimas, diagnozė ir gydymas. J Am osteopath asoct . 2006; 106 (9): 531-536.
  7. Malfait F, Francomano C, Byers P ir kt. Tarptautinė „Ehlers-Danlos“ sindromų 2017 m. Klasifikacija. Am J Med Genet C Semin Med Genet . 2017; 175 (1): 8–26.
  8. Chua JR, Castrejon I, Pincus T. Skausmo ir kitų paciento simptomų įvertinimas klinikinėse rutininėse priežiūros srityse kaip kiekybiškai, standartizuotas, „mokslinis“ duomenys. Clin exp reumatol . 2017; 35 Priedas 107 (5): 13-20.
  9. Morlino S., Dordoni C., Sperduti I. et al. Itališkas klausimyno patvirtinimas dėl funkcinių sunkumų (FDQ-9) ir jo koreliacija su svarbiausiais suaugusiųjų gyvenimo kokybės veiksniais suaugusiesiems, sergantiems hipermobiliais Ehlers-Danlos sindromu/hipermobilumo spektro sutrikimu. Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet . 2019; 180 (1): 25-34.
  10. Roma M, Marden CL, De Wandele I, Francomano CA, „Rowe PC“. Posūrinis tachikardijos sindromas ir kitos ortostatinės netolerancijos formos Ehlers-Danlos sindrome. AUTON Neurosci . 2018; 215: 89–96.
  11. Seneviratne SL, Maitland A, Afrin L. Mast rūsio ligos Ehlers-Danlos sindrome. Am J Med Genet C Semin Med Genet . 2017; 175 (1): 226–236.
  12. „Copetti M“, „Morlino S“, „Colombi M“, „Grammatico P“, „Fontana A“, „Castori M. reumatologija (Oksfordas) . 2019; 58 (10): 1722-1730.