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Relazione
Vera AM, Peterson LE, Dong D, et al. Alta prevalenza di varianti genetiche del tessuto connettivo nel balletto professionale.Sono J Sports Med. 2020;48(1):222-228.
Obiettivo
Determinare la prevalenza delle varianti genetiche del tessuto connettivo nei ballerini professionisti e capire se una maggiore ipermobilità articolare o la presenza di varianti genetiche migliorasse la posizione di un ballerino all'interno di una compagnia.
Bozza
Studio trasversale
Partecipante
Questo studio ha incluso 51 ballerini professionisti adulti maschi (n=26) e femmine (n=25) provenienti da una grande compagnia di balletto metropolitana, 32 dei quali hanno completato il test genetico. L'età variava dai 18 ai 35 anni con una media di 23,9 anni.
Parametri dello studio valutati
Gli autori hanno valutato tutti i 51 partecipanti per l'ipermobilità articolare generalizzata utilizzando un punteggio di Beighton, punteggi di prestazione elettivi dell'anca e della caviglia e i criteri di Brighton, uno strumento clinico che aiuta nella diagnosi delle sindromi di ipermobilità articolare generalizzata. Trentadue partecipanti hanno accettato di sottoporsi al test genetico e sono stati sottoposti a screening per 60 diverse varianti del tessuto connettivo. Queste varianti sono state raggruppate nei seguenti cluster: sindrome di Ehlers-Danlos (EDF); Marfan; Loeys-Dietz; Miopatia di Bethlem; e morfologia del muscolo, dello scheletro e del tessuto connettivo.
Misure di esito primarie e risultati chiave
Dei 32 ballerini che hanno partecipato all'analisi del DNA, 28 (88%) avevano almeno 1 variante nei 60 geni testati. I ricercatori hanno trovato un totale di 80 varianti. Hanno trovato una variante in 26 dei 60 geni in almeno un ballerino. I criteri di Brighton erano positivi nel 31,3% dei partecipanti e il 53,1% aveva un punteggio Beighton positivo. Non sono state trovate altre varianti della malattia del tessuto connettivo.
Gli autori non hanno riscontrato alcun vantaggio all’interno dell’azienda (preside rispetto all’apprendista) per i soggetti con varianti del tessuto connettivo. Hanno scoperto che i ballerini con varianti nei gruppi Marfan e Loeys-Dietz avevano un coinvolgimento ridotto dell’anca.
commento
I disturbi ereditari dello spettro ipermobile (HSD) sono una causa crescente di dolore cronico e disfunzione multisistemica.1Questo studio contribuisce a definire la prevalenza di varianti del tessuto connettivo precedentemente non segnalate e sottostimate. I ricercatori hanno valutato 8 geni che non sono mai stati segnalati o che si ritiene siano presenti in <0,0001% della popolazione.
Questi dati sono sorprendenti. O queste varianti genetiche del tessuto connettivo sono significativamente più comuni di quanto riportato in precedenza, oppure i ballerini sono significativamente sovrarappresentati, o entrambi. Queste informazioni possono aiutare i medici che sospettano cause secondarie di dolore a individuare l'HSD sottostante raccogliendo un'anamnesi appropriata. Può essere utile per lo screening chiedere semplicemente ai pazienti se hanno fatto danza classica, ginnastica o cheerleader in passato.
Ci sono molti miti sull’HSD. Ad esempio, i pazienti non necessitano di una storia di lussazione articolare aperta per soddisfare i criteri diagnostici del 2017 per la sindrome ipermobile di Ehlers-Danlos (hEDS) o HSD.2I medici possono trascurare l’HSD nella loro differenziale nei pazienti con dolore cronico a causa della rarità percepita di questi disturbi. Vent’anni fa veniva riportata una prevalenza di 1/5.000 (0,0002%),3e studi più recenti lo danno in 1/500 (0,002%).4La reale prevalenza non è nota a causa della mancanza di riconoscimento e di applicazione di criteri diagnostici appropriati. Questa comprensione inadeguata ha portato ad un aumento della sofferenza dei pazienti e a diagnosi errate come fibromialgia, sensibilizzazione centrale al dolore e/o disturbi psichiatrici.5
Questo studio è significativamente limitato dalla mancanza di una popolazione di controllo di pari età. I controlli abbinati per età avrebbero potuto aiutare a definire se le varianti sottostimate sono davvero sovrarappresentate nei ballerini. Sebbene sia impressionante che l’88% dei partecipanti avesse una variante identificabile, molte delle varianti più comuni non sono riportate nel database delle mutazioni genetiche umane o nell’Ensembl, e quindi non abbiamo modo di sapere se queste varianti sono significativamente più elevate rispetto a una popolazione non-ballet. Ad esempio, la variante più comunemente identificata era il gene TTN, coinvolto nella morfologia muscolare. Questa variante è stata riscontrata 22 volte, ma la frequenza nella popolazione generale non è nota. Inoltre, i dati sull’etnia non vengono registrati, il che potrebbe avere un impatto sulla frequenza delle varianti.
Questi dati sono sorprendenti. O queste varianti genetiche del tessuto connettivo sono significativamente più comuni di quanto riportato in precedenza, oppure i ballerini sono significativamente sovrarappresentati, o entrambi.
Sfortunatamente, gli autori non hanno riportato né analizzato i pazienti in cui era presente più di 1 variante. Ciò era probabilmente dovuto alla piccola dimensione del campione. Ad esempio, hanno trovato 3 varianti nel fileTNXBGen, 2 alADAMTS22 in poiCOL1A2e 1 aCOL1A1. Ciascuno di questi è associato alle seguenti forme di sindrome di Ehlers-Danlos: simil-classica, dermatosparassi, valvolare e classica. Gli autori avrebbero dovuto eseguire ecocardiogrammi su tutti i ballerini che avevano i geni Marfan, EDS o Loeys-Dietz. Gli autori non commentano se questi ballerini con varianti EDS note avrebbero maggiori probabilità di soddisfare i criteri di Brighton. Se queste informazioni fossero state riportate, potrebbero aiutarci a comprendere meglio queste malattie. Questo è probabilmente presente nei loro dati ma non viene riportato.
Questo studio ha utilizzato i criteri obsoleti di Brighton del 1998 per identificare i partecipanti con disturbo ipermobile.6I Criteri di Brighton sono stati sostituiti nel 2017.7I criteri di Brighton sono stati precedentemente utilizzati per identificare i pazienti con sindrome benigna da ipermobilità articolare (BJHD). Non usiamo più questa terminologia e questo disturbo è ora chiamato disturbo dello spettro ipermobile (HSD), che include la sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile (hEDS).
Inoltre, i ricercatori non hanno utilizzato misure di esito convalidate per valutare il dolore cronico. Sebbene l’ipermobilità possa avere benefici – ad esempio, migliorare le prestazioni in una disciplina che richiede movimenti articolari eccessivi come la danza classica – è importante capire che può avere conseguenze debilitanti.8.9
Sulla base dell'esperienza clinica con più di 1.000 pazienti con HSD, sospetto che i pazienti affetti più gravemente possano essere colpiti più gravemente a causa di dolore intenso, instabilità articolare, lesioni e presenza di altre condizioni di comorbidità, come: POTS) o sindrome da attivazione dei mastociti (MCAS).10,11
I ricercatori stanno ancora chiarendo la reale frequenza di queste comorbidità sovrapposte, ma vi sono prove crescenti che la disabilità sia maggiore nei pazienti con malattie multisistemiche.12I medici devono comprendere che questi disturbi possono portare a una disabilità globale. La medicina integrativa è ben posizionata per aiutare questi pazienti a migliorare la stabilità articolare e la funzione del sistema nervoso autonomo e del sistema immunitario se il professionista è disposto ad approfondire la letteratura.
Conclusione
Nel complesso, questo studio ha migliorato la nostra comprensione delle varianti genetiche del tessuto connettivo ipermobile. Gli studi futuri dovranno includere controlli adeguati per definire la reale incidenza nei ballerini rispetto alla popolazione generale. Questo lavoro alla fine non riesce a supportare la loro ipotesi secondo cui le varianti all’interno dei geni associati all’ipermobilità sarebbero sovrarappresentate nei ballerini professionisti. Dobbiamo anche esaminare l’etnia dei ballerini, le scale del dolore convalidate e la qualità della vita. Dovrebbero essere utilizzati gli attuali criteri diagnostici e la nomenclatura dei disturbi dello spettro ipermobile e della sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile. Sebbene questo studio non abbia confrontato la prevalenza dell’HSD con controlli di pari età, i medici dovrebbero comunque considerare di chiedere ai loro pazienti con dolore cronico informazioni sulla precedente partecipazione al balletto, alla ginnastica e alla cheerleader.