I ballerini di balletto professionisti hanno spesso varianti geniche del tessuto connettivo

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Riferimento Vera AM, Peterson LE, Dong D, et al. Alta prevalenza di varianti di tessuto connettivo nel balletto professionale. Am J Sports Med. 2020; 48 (1): 222-228. Obiettivo determinare la prevalenza delle varianti geniche del tessuto connettivo nei ballerini di balletto professionisti e capire se una maggiore ipermobilità articolare o la presenza di varianti geniche ha migliorato la posizione di un ballerino di balletto all'interno di un'azienda. PROGETTAZIONE DI ESAGGIO CROVATO -SECTICO Partecipante Questo studio comprendeva 51 adulti, maschi (n = 26) e femmine (n = 25) ballerini professionisti di una grande compagnia di balletto in una grande città, 32 dei quali hanno completato un test genetico. L'età variava da 18 a 35 anni con una media di 23,9 anni. I parametri di studio hanno valutato gli autori ...
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Riferimento

Vera AM, Peterson LE, Dong D, et al. Alta prevalenza di varianti di tessuto connettivo nel balletto professionale. Am J Sports Med . 2020; 48 (1): 222-228.

obiettivo

Al fine di determinare la prevalenza delle varianti geniche del tessuto connettivo nei ballerini professionisti e per capire se una maggiore ipermobilità articolare o la presenza di varianti geniche ha migliorato la posizione di un ballerino di balletto all'interno di un'azienda.

bozza

Cross -sectional Examination

Partecipante

Questo studio includeva 51 adulti, ballerini professionisti di balletto maschile (n = 26) e femmine (n = 25) di una grande compagnia di balletto in una grande città, 32 delle quali completavano un test genetico. L'età variava da 18 a 35 anni con una media di 23,9 anni.

Parametri di studio valutati

Gli autori hanno valutato tutti i 51 partecipanti all'ipermobilità articolare generalizzata basata su punteggi di prestazioni di selezione beigal e della caviglia e i criteri di Brighton, uno strumento clinico che supporta la diagnosi di sindromi da ipermobilità articolare generalizzata. Trenta partecipanti hanno approvato i test genetici e sono stati esaminati su 60 diverse varianti di tessuto connettivo. Queste varianti sono state divise nei seguenti cluster: Ehlers-Danlos-Syndrome (EDF); Marfan; Loeys-Dietz; Miopatia di Betlem; e morfologia di muscoli, scheletro e tessuto connettivo.

Misurazioni dei risultati primari e risultati chiave

dei 32 ballerini che hanno preso parte all'analisi del DNA avevano 28 (88%) almeno 1 variante nei 60 geni testati. I ricercatori hanno trovato 80 varianti in totale. Con almeno un ballerino, hanno trovato una variante in 26 dei 60 geni. I criteri di Brighton erano positivi nel 31,3 % dei partecipanti e il 53,1 % aveva un punteggio positivo di Beighton. Non sono state trovate altre varianti di malattia del tessuto connettivo.

Gli autori non hanno trovato alcun vantaggio all'interno dell'azienda (preside per l'apprendista) per quelli con varianti di tessuto connettivo. Hanno scoperto che i ballerini con varianti nei cluster Marfan e Loeys-Dietz hanno avuto una ridotta partecipazione dell'anca.

commento

I disturbi ereditari dello spettro ipermobil (HSD) sono una causa crescente di dolore cronico e disfunzioni multiestemiche. 1 Questo studio aiuta a definire la prevalenza di varianti di tessuto connettivo finora non riportate e non riportate. I ricercatori hanno valutato 8 geni, che non sono mai stati segnalati o segnalati che si verificano a <0,0001 % della popolazione.

Questi dati sono sorprendenti. O queste varianti geniche del tessuto connettivo sono significativamente più spesso riportate di prima, o i ballerini sono significativamente sovrarappresentati o entrambi. Queste informazioni possono aiutare i medici che sospettano che il dolore secondario provochi a cercare l'HSD sottostante sollevando una storia medica corrispondente. Può essere utile per lo screening semplicemente chiedere ai tuoi pazienti se hanno fatto balletto, ginnastica o cheerleader in passato.

Ci sono molti miti sull'HSD. Ad esempio, i pazienti non hanno bisogno di una preistoria di cluxition articolare aperta per soddisfare i criteri diagnostici del 2017 per la sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile (HEDS) o HSD. 2 I medici possono trascurare l'HSD nel loro differenziale nei pazienti con dolore cronico a causa della rarità percepita di questi disturbi. Venti anni fa, è stata somministrata una prevalenza di 1/5.000 (00002 %), 3 e studi recenti lo indicano in 1/500 (0,002 %). 4 La vera prevalenza è sconosciuta a causa della mancanza di riconoscimento e dell'uso di criteri diagnostici adeguati. Questa comprensione inadeguata ha portato ad un aumento dei disturbi del paziente e diagnosi errate come la fibromialgia, la sensibilizzazione del dolore centrale e/o i disturbi psichiatrici.

Questo studio è significativamente limitato dalla mancanza di una popolazione di controllo adattata all'età. I controlli adattati all'età avrebbero potuto contribuire a definire se le varianti sotto ribasso nei ballerini sono davvero sovrarappresentati. Sebbene sia impressionante che l'88 % dei partecipanti avesse una variante identificabile, molte delle varianti più comuni non sono riportate nel database di mutazione del gene umano o nelsembl, e quindi non abbiamo modo di sapere se queste varianti sono significativamente più alte rispetto a una popolazione non palletta. Ad esempio, la variante più frequentemente identificata era il gene TTN, che è coinvolto nella morfologia muscolare. Questa variante è stata trovata 22 volte, ma la frequenza nella popolazione generale è sconosciuta. Inoltre, non vengono registrati dati sull'etnia, che probabilmente influisce sulla frequenza delle varianti.

Questi dati sono sorprendenti. O queste varianti geniche del tessuto connettivo sono significativamente più spesso riportate di prima, o i ballerini sono significativamente sovrarappresentati o entrambi.

Gli autori purtroppo non hanno riferito o analizzato i pazienti disponibili> 1 variante. Ciò era probabilmente dovuto alla bassa dimensione del campione. Ad esempio, hanno trovato 3 varianti nel tnxb gen, 2 an der Adamts2 2 an col1a2 e 1 a col1a1 . Questi sono associati alle seguenti forme della sindrome di Ehlers-Danlos: classico, dermatosparassi, valvola cardiaca e classica. Gli autori avrebbero dovuto effettuare ecocardiogrammi per tutti i ballerini che avevano geni Marfan, Eds o Loeys-Dietz. Gli autori non commentano se questi ballerini con ben note varianti EDS preferirebbero soddisfare i criteri di Brighton. Se queste informazioni fossero state segnalate, potresti aiutarci a comprendere meglio queste malattie. Questo è probabilmente disponibile nei tuoi dati, ma non è riportato.

Questo studio ha utilizzato i criteri di Brighton obsoleti del 1998 per identificare i partecipanti con un disturbo ipermobilico. 6 I criteri di Brighton sono stati sostituiti nel 2017. 7 I criteri di Brighton sono stati precedentemente utilizzati per identificare i pazienti con sindrome da ipermobilità articolare benigna (BJHD). Non usiamo più questa terminologia e questo disturbo è ora chiamato disturbo spettro ipermobile (HSD), che include la sindrome da Hypermobile Ehlers-Danlos (HEDS).

Inoltre, i ricercatori non hanno utilizzato risultati validati per valutare il dolore cronico. Sebbene l'ipermobilità possa avere vantaggi - ad esempio, migliorate prestazioni in una disciplina che richiede movimenti articolari eccessivi come il balletto - è importante capire che ciò può avere conseguenze indebolite. Sulla base dell'esperienza clinica con oltre 1.000 pazienti con HSD, sospetto che più pazienti affetti a causa di grave dolore, instabilità articolare, lesioni e presenza di altre malattie comorbide come. POTS) o sindrome da attivazione dei mastociti (MCAS).

I ricercatori chiariscono ancora la vera frequenza di queste comorbilità sovrapposte, ma ci sono sempre più indicazioni che le disabilità nei pazienti con malattie multimistemate sono maggiori. 12 I medici devono capire che questi disturbi possono portare alla disabilità globale. La medicina integrativa è ben posizionata per aiutare questi pazienti a migliorare la stabilità e la funzione del sistema nervoso autonomo e il sistema immunitario se il professionista è disposto a immergersi in profondità nella letteratura.

fazit

Nel complesso, questo studio ha migliorato la nostra comprensione delle varianti genetiche del tessuto connettivo ipermobil. Studi futuri devono includere controlli adattati per definire la vera incidenza dei ballerini rispetto alla popolazione generale. In definitiva, questo lavoro non è in grado di supportare la loro ipotesi che le varianti all'interno dei geni associati all'ipermobilità sarebbero sovrarappresentati nei ballerini professionisti. Dobbiamo anche esaminare l'etnia dei ballerini, le scale del dolore validate e la qualità della vita. Gli attuali criteri diagnostici e la nomenclatura dei disturbi dello spettro di ipermobil e la sindrome di Hypermobile Ehlers-Danlos. Mentre questo studio non confronta la prevalenza di HSD con le persone di controllo colpite dall'età, i medici dovrebbero comunque considerare di chiedere ai loro pazienti un dolore cronico su precedenti balletto, ginnastica e partecipazioni di cheerleader.

  1. Syx D, de Wandele I, Rombaut L, Malfait F. Ipermobilità, sindromi Ehlers-Danlos e dolore cronico. clin exp reumatol . 2017; 35 Suppl 107 (5): 116-122.
  2. Tinkle B, Cisori M, Berglund B, et al. Sindrome da ipermobili Ehlers-Danlos (nota anche come sindrome di Ehlers-Danlos di tipo III e Ehlers-Danlos-Syndrome-Hypermobility Type): descrizione clinica e storia naturale. Am J Med Genet C Semin Med Genet . 2017; 175 (1): 48-69.
  3. Beighton P., de Paepe A., Steinmann B., Tsipouras P., Wenstrup RJ. Sindromi di Ehlers-Danlos: Nosologia rivista, Village, 1997. Ehlers-Danlos National Foundation (USA) e Ehlers-Danlos Support Group (UK). Am J Med Genet . 1998; 77 (1): 31-37.
  4. Demmler JC, Atkinson MD, Reinhold EJ, Choy E, Lyons RA, Brophy St. Diagnosticato Prevalenza della sindrome di Ehlers-Danlos e disturbo dello spettro di ipermobilità in Galles, Regno Unito: uno studio di coorte elettronica nazionale e un confronto del controllo del caso. BMJ Open . 2019; 9 (11): E031365.
  5. Berglund B, Anne-Catrina M, Randers I. Non conserverei completamente la ricerca di cure mediche: esperienze di persone con sindrome di Ehlers-Danlos. Riabilitazione della disabilità . 2010; 32: 1-7.
  6. Simpson Sindrome dell'ipermobilità articolare del signor Benign: valutazione, diagnosi e trattamento. J Am Osteophat Assoc . 2006; 106 (9): 531-536.
  7. Malfait F, Francomano C, Byers P, et al. La classificazione internazionale 2017 delle sindromi Ehlers-Danlos. Am J Med Genet C semin Med Genet . 2017; 175 (1): 8-26.
  8. Chua JR, Castrejon I, Pincus T. Valutazione del dolore e altri sintomi del paziente nelle cure di routine cliniche come dati quantitativi, standardizzati, scientifici ". clin exp reumatol . 2017; 35 Appendice 107 (5): 13-20.
  9. Morlino S., Dordoni C., Sperduti I. et al. Convalida italiana del questionario a difficoltà funzionali (FDQ-9) e la sua correlazione con i determinanti più importanti della qualità della vita negli adulti con sindrome da Ehlers-Danlos ipermobile Disturbo dello spettro di ipermobilità. Am J Med Genet B Neuropsichiatria Genet . 2019; 180 (1): 25-34.
  10. Roma M, Marden CL, de Wandele I, Francomano CA, Rowe PC. Sindrome da tachicardia posturale e altre forme di intolleranza ortostatica nella sindrome di Ehlers-Danlos. Auton Neurosci . 2018; 215: 89-96.
  11. Seneviratne SL, Maitland A, Afrin L. Malattie della cantina nella sindrome di Ehlers-Danlos. Am J Med Genet C semin Med Genet . 2017; 175 (1): 226-236.
  12. Copetti M, Morlino S, Colombi M, Grammatico P, Fontana A, Castori M. Gradi pesanti negli adulti con sindrome da ipermobil Ehlers-Danlos/disturbi dello spettro di ipermobilità: uno studio pilota con 105 pazienti italiani. reumatologia (Oxford) . 2019; 58 (10): 1722-1730.