Suche
Mein Konto
Kapcsolat
Vera AM, Peterson LE, Dong D és munkatársai. A kötőszöveti génváltozatok nagy prevalenciája a professzionális balettben.Am J Sports Med. 2020;48(1):222-228.
Célkitűzés
Meghatározni a kötőszöveti génváltozatok elterjedtségét hivatásos balett-táncosoknál, és annak megértését, hogy a megnövekedett ízületi hipermobilitás vagy a génváltozatok jelenléte javítja-e a balett-táncos pozícióját egy társulatban.
Piszkozat
Keresztmetszeti vizsgálat
Résztvevő
Ebben a vizsgálatban 51 felnőtt férfi (n=26) és női (n=25) profi balett-táncos vett részt egy nagy fővárosi baletttársulattól, akik közül 32-en végeztek genetikai tesztet. Az életkor 18 és 35 év között volt, átlagosan 23,9 év.
A vizsgálati paraméterek értékelése
A szerzők mind az 51 résztvevőnél értékelték az általános ízületi hipermobilitást Beighton-pontszám, csípő- és boka-elektív teljesítménypontszám, valamint a Brighton-kritériumok alapján, amely egy klinikai eszköz, amely segít a generalizált ízületi hipermobilitási szindrómák diagnosztizálásában. Harminckét résztvevő beleegyezett a genetikai vizsgálatba, és 60 különböző kötőszöveti változatra szűrték őket. Ezeket a változatokat a következő klaszterekbe soroltuk: Ehlers-Danlos szindróma (EDF); Marfan; Loeys-Dietz; Bethlem myopathia; valamint az izom, a csontváz és a kötőszövet morfológiája.
Elsődleges eredménymérések és kulcseredmények
A DNS-elemzésben részt vevő 32 táncos közül 28-nak (88%) volt legalább 1 változata a 60 tesztelt génből. A kutatók összesen 80 változatot találtak. Legalább egy táncosnál a 60 gén közül 26-ban találtak egy változatot. A Brighton-kritériumok a résztvevők 31,3%-ánál voltak pozitívak, és 53,1%-uk volt pozitív Beighton-pontszámmal. Más kötőszöveti betegség változatot nem találtak.
A szerzők nem találtak előnyt a vállalaton belül (az igazgató versus tanonc) a kötőszöveti változatokkal rendelkezők számára. Azt találták, hogy a Marfan és Loeys-Dietz klaszterbe tartozó táncosok csípőérintkezése csökkent.
megjegyzés
Az öröklött hipermobil spektrum rendellenességek (HSD) a krónikus fájdalom és a többrendszerű diszfunkció egyre gyakoribb okai.1Ez a tanulmány hozzájárul a korábban nem bejelentett és aluljelentett kötőszöveti változatok előfordulásának meghatározásához. A kutatók 8 olyan gént értékeltek, amelyekről soha nem számoltak be, vagy amelyekről számoltak be a lakosság kevesebb mint 0,0001%-ában.
Elképesztő ez az adat. Vagy ezek a kötőszöveti génváltozatok lényegesen gyakoribbak, mint korábban közölték, vagy a balett-táncosok jelentősen felülreprezentáltak, vagy mindkettő. Ez az információ segíthet azoknak az orvosoknak, akik gyanítják a fájdalom másodlagos okait a HSD hátterében, megfelelő anamnézis felvételével. Hasznos lehet a szűrés során, ha egyszerűen megkérdezi pácienseit, hogy balettet, tornáztak-e vagy pompomlányt játszottak-e korábban.
Sok mítosz kering a HSD-vel kapcsolatban. Például a betegeknek nincs szükségük nyílt ízületi diszlokációra ahhoz, hogy megfeleljenek a hipermobil Ehlers-Danlos szindróma (hEDS) vagy HSD 2017-es diagnosztikai kritériumainak.2A klinikusok figyelmen kívül hagyhatják a HSD-t a krónikus fájdalomban szenvedő betegeknél, mivel ezek a rendellenességek ritkaságnak tekintik. Húsz évvel ezelőtt 1/5000 (0,0002%) előfordulást jelentettek.3az újabb tanulmányok pedig 1/500-ban (0,002%) adják.4A valódi prevalencia nem ismert a felismerés és a megfelelő diagnosztikai kritériumok alkalmazása hiánya miatt. Ez a nem megfelelő megértés a betegek fokozott szenvedéséhez és téves diagnózisokhoz, például fibromyalgiához, központi fájdalomérzékenységhez és/vagy pszichiátriai rendellenességekhez vezetett.5
Ezt a vizsgálatot jelentősen korlátozza az életkornak megfelelő kontrollpopuláció hiánya. Az életkorhoz igazított kontrollok segíthettek volna annak meghatározásában, hogy az aluljelentett változatok valóban felülreprezentáltak-e a balett-táncosok körében. Bár lenyűgöző, hogy a résztvevők 88%-ának volt azonosítható variánsa, a leggyakoribb változatok közül sok nem szerepel a Human Gene Mutation Database vagy az Ensembl adatbázisban, és ezért nem tudjuk megtudni, hogy ezek a változatok szignifikánsan magasabbak-e egy nem balett populációhoz képest. Például a leggyakrabban azonosított változat a TTN gén volt, amely részt vesz az izommorfológiában. Ezt a változatot 22 alkalommal találták meg, de az általános populációban való gyakorisága nem ismert. Ezenkívül az etnikai hovatartozásra vonatkozó adatokat nem rögzítik, ami valószínűleg befolyásolja a változatok gyakoriságát.
Elképesztő ez az adat. Vagy ezek a kötőszöveti génváltozatok lényegesen gyakoribbak, mint korábban közölték, vagy a balett-táncosok jelentősen felülreprezentáltak, vagy mindkettő.
Sajnos a szerzők nem jelentették és nem elemezték azokat a betegeket, akiknél >1 variáns volt jelen. Ez valószínűleg a kis mintaszámnak köszönhető. Például 3 változatot találtak aTNXBGen, 2 aADAMTS22 onCOL1A2és 1 órakorCOL1A1. Ezek mindegyike az Ehlers-Danlos szindróma következő formáihoz kapcsolódik: klasszikus-szerű, dermatosparaxis, billentyű- és klasszikus. A szerzőknek echokardiogramot kellett volna végezniük minden olyan táncoson, aki Marfan, EDS vagy Loeys-Dietz génekkel rendelkezett. A szerzők nem kommentálják, hogy ezek az ismert EDS-változatokkal rendelkező táncosok nagyobb valószínűséggel felelnének-e meg a brightoni kritériumoknak. Ha ezt az információt közölték volna, az segíthetne ezen betegségek jobb megértésében. Ez valószínűleg szerepel az adataikban, de nem közölték.
Ez a tanulmány az elavult 1998-as Brighton kritériumokat használta a hipermobilitászavarban szenvedő résztvevők azonosítására.6A Brighton Criteria 2017-ben lecserélésre került.7A Brighton kritériumokat korábban a jóindulatú ízületi hipermobilitás szindrómában (BJHD) szenvedő betegek azonosítására használták. Már nem használjuk ezt a terminológiát, és ezt a rendellenességet hipermobil spektrumzavarnak (HSD) nevezik, amely magában foglalja a hipermobil Ehlers-Danlos szindrómát (hEDS).
Ezenkívül a kutatók nem használtak validált eredménymérőket a krónikus fájdalom értékelésére. Bár a hipermobilitásnak előnyei is lehetnek – például javított teljesítmény olyan tudományágban, amely túlzott ízületi mozdulatokat igényel, mint a balett –, fontos megérteni, hogy gyengítő következményei lehetnek.8.9
Több mint 1000 HSD-beteg klinikai tapasztalata alapján azt gyanítom, hogy a súlyosabban érintett betegek súlyosabb fájdalmat, ízületi instabilitást, sérülést és egyéb társbetegségek (pl.: POTS) vagy hízósejt aktivációs szindróma (MCAS) jelenléte miatt súlyosabban érintettek.10,11
A kutatók még mindig tisztázzák ezen átfedő társbetegségek valódi gyakoriságát, de egyre több bizonyíték áll rendelkezésre arra vonatkozóan, hogy a fogyatékosság nagyobb a multiszisztémás betegségekben szenvedő betegeknél.12Az orvosoknak meg kell érteniük, hogy ezek a rendellenességek globális fogyatékossághoz vezethetnek. Az integratív medicina jó helyzetben van ahhoz, hogy segítsen ezeknek a betegeknek javítani az ízületek stabilitását, valamint az autonóm idegrendszer és az immunrendszer működését, ha a szakember hajlandó mélyen elmélyülni a szakirodalomban.
Következtetés
Összességében ez a tanulmány javította a hipermobil kötőszöveti génváltozatok megértését. A jövőbeni tanulmányoknak kiigazított kontrollokat kell tartalmazniuk, hogy meghatározzák a balett-táncosok valódi előfordulását az általános populációhoz képest. Ez a munka végül nem támasztja alá azt a hipotézisüket, hogy a hipermobilitáshoz kapcsolódó gének változatai felülreprezentáltak a professzionális balett-táncosokban. Meg kell vizsgálnunk a táncosok etnikai hovatartozását, az érvényesített fájdalomskálákat és az életminőséget is. A hipermobil spektrum rendellenességek és a hipermobil Ehlers-Danlos szindróma jelenlegi diagnosztikai kritériumait és nomenklatúráját kell alkalmazni. Bár ebben a tanulmányban nem hasonlították össze a HSD prevalenciáját az életkorhoz igazodó kontrollcsoportokkal, a klinikusoknak továbbra is fontolóra kell venniük, hogy megkérdezzék krónikus fájdalomtól szenvedő pácienseiket a korábbi balett-, torna- és pompomlány részvételükről.