A hivatásos balett -táncosok gyakran a kötőszövet génváltozatai vannak

Veröffentlicht:

Von:

Bezug Vera AM, Peterson LE, Dong D, et al. Hohe Prävalenz von Bindegewebsgenvarianten im professionellen Ballett. Bin J Sports Med. 2020;48(1):222-228. Zielsetzung Um die Prävalenz von Genvarianten des Bindegewebes bei professionellen Balletttänzern zu bestimmen und zu verstehen, ob eine erhöhte Gelenkhypermobilität oder das Vorhandensein von Genvarianten die Position eines Balletttänzers innerhalb einer Kompanie verbessert hat. Entwurf Querschnittsuntersuchung Teilnehmer Diese Studie umfasste 51 erwachsene, männliche (n=26) und weibliche (n=25) professionelle Balletttänzer einer großen Ballettkompanie in einer Großstadt, von denen 32 einen Gentest absolvierten. Das Alter reichte von 18 bis 35 Jahren mit einem Mittelwert von 23,9 Jahren. Studienparameter bewertet Die Autoren …
Referencia Vera AM, Peterson LE, Dong D, et al. A kötőszövet -variánsok magas prevalenciája a professzionális balettben. Am J Sports Med. 2020; 48 (1): 222-228. Célja a kötőszövet génváltozatának prevalenciájának meghatározására a professzionális balett -táncosoknál, és annak megértése, hogy a megnövekedett ízületi hipermobilitás vagy a génváltozók jelenléte javította -e a balett -táncos helyzetét egy vállalaton belül. Kereszt -területi vizsgálat vázlatos résztvevője Ez a tanulmány 51 felnőtt, férfi (n = 26) és nő (n = 25) egy nagyvárosban lévő nagy balettvállalat profi balett -táncosaiból állt, amelyek közül 32 genetikai tesztet végzett. Az életkor 18 és 35 év között volt, átlagosan 23,9 év. A vizsgálati paraméterek értékelték a szerzőket ... (Symbolbild/natur.wiki)

referencia

Vera AM, Peterson LE, Dong D, et al. A kötőszövet -variánsok magas prevalenciája a professzionális balettben. am J Sports Med . 2020; 48 (1): 222-228.

objektív

A kötőszövet gén variánsok prevalenciájának meghatározása érdekében a professzionális balett -táncosoknál és annak megértése érdekében, hogy a megnövekedett ízületi hipermobilitás vagy a génváltozatok jelenléte javította -e a balett -táncos helyzetét egy társaságon belül.

vázlat

Kereszt -szakaszos vizsgálat

résztvevő

Ebben a tanulmányban 51 felnőtt, férfi (n = 26) és női (n = 25) egy nagy városban lévő nagy balettvállalat profi balett -táncosai voltak, amelyek közül 32 elvégezte a genetikai tesztet. Az életkor 18 és 35 év között volt, átlagosan 23,9 év.

Vizsgálati paraméterek értékelt

A szerzők mind az 51 résztvevőt az általános ízületi hipermobilitás alapján értékelték, a búza és a boka kiválasztási teljesítményének pontszáma és a Brighton kritériumok alapján, egy klinikai eszköz, amely támogatja az általános ízületi hipermobilitási szindrómák diagnosztizálását. Harminchét résztvevő jóváhagyta a genetikai teszteket, és 60 különböző kötőszövet -variánson vizsgálták meg. Ezeket a variánsokat a következő klaszterekre osztottuk: Ehlers-Danlos-Syndrome (EDF); Marfan; Loeys-Dietz; Bethlem myopathia; és az izom, a csontváz és a kötőszövet morfológiája.

Elsődleges eredménymérések és kulcsfontosságú eredmények

A 32 táncos közül, akik részt vettek a DNS -elemzésben, 28 (88%) volt, legalább 1 változatban a vizsgált 60 génben. A kutatók összesen 80 változatot találtak. Legalább egy táncos esetén a 60 gén közül 26 -ban találtak egy változatot. A Brighton kritériumai a résztvevők 31,3 % -ában pozitívak voltak, 53,1 % -uk pozitív béstől kapott. Nem találtak más kötőszövet -betegség -variánsokat.

A szerzők nem találtak előnyt a társaságon belül (a tanuló igazgatója) a kötőszövet -variánsokkal rendelkezők számára. Megállapították, hogy a Marfan és Loeys-Dietz klaszterek változataival rendelkező táncosok csökkentették a csípő részvételét.

megjegyzés

A hipermobil spektrum (HSD) örökletes rendellenességei a krónikus fájdalom és a multi -rendszeres diszfunkciók egyre növekvő oka. 1

Ez a tanulmány segít meghatározni az eddig nem jelentett prevalenciát, és nem jelentett kötőszövet -variánsokat. A kutatók 8 gént értékeltek, amelyekről még soha nem számoltak be, vagy arról számoltak be, hogy azok a populáció <0,0001 % -ánál fordulnak elő.

Ezek az adatok elképesztőek. Vagy a kötőszövet ezen génváltozatai vagy korábban szignifikánsan jelentettek, mint korábban, vagy a balett -táncosok szignifikánsan túlreprezentáltak, vagy mindkettő. Ez az információ segíthet olyan orvosoknak, akik gyanítják a másodlagos fájdalmat, és a megfelelő kórtörténet felvetésével keresik meg a mögöttes HSD -t. Hasznos lehet a szűrésnél egyszerűen megkérdezni a betegeit, hogy a múltban balett, gimnasztikát vagy pompomlányt készítettek -e.

Sok mítosz van a HSD -ről. Például, a betegeknek nincs szükségük a nyílt ízületi szubvenciáció őskorára, hogy megfeleljenek a 2017. évi diagnosztikai kritériumoknak a Hypermobile Ehlers-Danlos-szindróma (HEDS) vagy a HSD diagnosztikai kritériumainak. A 2

orvosok figyelmen kívül hagyhatják a HSD -t a krónikus fájdalomban szenvedő betegek differenciálműveiben ezen rendellenességek észlelt ritkasága miatt. Húsz évvel ezelőtt 1/5000 (00002 %) prevalenciát adtak, 3 , és a legújabb tanulmányok azt mutatják, hogy 1/500 -ban (0,002 %). 4 Az igazi prevalencia ismeretlen a felismerés és a megfelelő diagnosztikai kritériumok használatának hiánya miatt. Ez a nem megfelelő megértés megnövekedett beteg -rendellenességeket és téves diagnózisokat eredményezett, mint például a fibromialgia, a központi fájdalom szenzibilizációja és/vagy a pszichiátriai rendellenességek.

Ezt a tanulmányt szignifikánsan korlátozza az életkorban adaptált kontrollpopuláció hiánya. Az életkor -adaptált kontrollok hozzájárulhattak annak meghatározásához, hogy a balett -táncosoknál bejelentett variánsok valóban túlreprezentáltak -e. Noha lenyűgöző, hogy a résztvevők 88 % -ának azonosított változata volt, a leggyakoribb variánsok közül sokan nem számolnak be a humán génmutációs adatbázisban vagy az Ensembl-ben, ezért nem tudhatjuk, hogy ezek a variánsok szignifikánsan magasabbak-e a nem balle populációhoz képest. Például a leggyakrabban azonosított változat a TTN gén volt, amely részt vesz az izom morfológiájában. Ezt a variánst 22 -szer találták meg, de az általános populáció gyakorisága ismeretlen. Ezenkívül nem rögzítik az etnikai hovatartozásra vonatkozó adatokat, ami valószínűleg befolyásolja a variánsok gyakoriságát.

Ezek az adatok elképesztőek. Vagy a kötőszövet ezen génváltozatai vagy korábban szignifikánsan jelentettek, mint korábban, vagy a balett -táncosok szignifikánsan túlreprezentáltak, vagy mindkettő.

A szerzők sajnos nem jelentették és nem elemezték azokat a betegeket, akik rendelkezésre álltak> 1 változat. Ez valószínűleg az alacsony minta méretének köszönhető. Például 3 variánst találtak a tnxb gen -ben, 2 egy der adamts2 2 AN col1a2 és 1 AT col1a1 . Ezek az Ehlers-Danlos-szindróma következő formáihoz kapcsolódnak: klasszikus-szerű, dermatosparaxis, szívszelep és klasszikus. A szerzőknek echokardiogramokat kellett volna elvégezniük minden olyan táncos számára, akiknek Marfan, EDS vagy Loeys-Dietz génjei voltak. A szerzők nem kommentálják, hogy ezek a ismert EDS-variánsokkal rendelkező táncosok inkább megfelelnek-e a Brighton kritériumoknak. Ha ezeket az információkat beszámoltak volna, segíthet nekünk jobban megérteni ezeket a betegségeket. Ez valószínűleg elérhető az Ön adatain, de nem jelentett be.

Ez a tanulmány az 1998 -as elavult Brighton kritériumokat alkalmazta a hipermobiliális rendellenességben szenvedő résztvevők azonosítására. 6 A Brighton kritériumokat 2017 -ben cserélték. Már nem használjuk ezt a terminológiát, és ezt a rendellenességet ma hipermobil spektrum rendellenességnek (HSD) hívják, amely magában foglalja a hipermobil Ehlers-Danlos-szindrómát (HEDS).

Ezenkívül a kutatók nem használtak validált eredményeket a krónikus fájdalom értékelésére. Noha a hipermobilitásnak előnyei lehetnek - például a jobb teljesítményt egy olyan tudományágban, amely túlzott ízületi mozgásokat, például balettet igényel -, fontos megérteni, hogy ennek gyengítő következményei lehetnek. A több mint 1000 HSD -beteg klinikai tapasztalata alapján azt gyanítom, hogy a súlyos fájdalom, az ízületi instabilitás, a sérülések és más komorbid betegségek, például a. Edények) vagy hízósejt -aktivációs szindróma (MCAS).

A kutatók továbbra is tisztázzák ezen átfedő komorbiditások valódi gyakoriságát, de egyre több jelzés van arra, hogy a multi -rendszeres betegségben szenvedő betegeknél a fogyatékosság nagyobb. A 12

orvosoknak meg kell érteniük, hogy ezek a rendellenességek globális fogyatékossághoz vezethetnek. Az integráló orvoslás jó helyzetben van, hogy segítse ezeket a betegeket az autonóm idegrendszer és az immunrendszer ízületi stabilitásának és működésének javításában, ha a gyakorló hajlandó mélyen belemerülni az irodalomba.

fazit

Összességében ez a tanulmány javította a hipermobil kötőszövet genetikai variánsainak megértését. A jövőbeli tanulmányoknak tartalmazniuk kell az adaptált kontrollokat, hogy meghatározzák a balett -táncosok valódi előfordulási gyakoriságát a lakossághoz képest. Végül, ez a munka nem képes alátámasztani azok hipotézisét, miszerint a hipermobilitással összefüggő gének variánsai túlreprezentáltak lesznek a hivatásos balett-táncosoknál. Meg kell vizsgálnunk a táncosok etnikai hovatartozását, a validált fájdalom skálát és az életminőséget is. A hipermobil spektrum és a hipermobil Ehlers-Danlos-szindróma jelenlegi diagnosztikai kritériumait és nómenklatúráját kell használni. Noha ez a tanulmány nem hasonlítja össze a HSD prevalenciáját az életkor által érintett kontroll személyekkel, a klinikusoknak továbbra is fontolóra kell venniük a krónikus fájdalomban szenvedő betegeik kérdését a korábbi balett, torna és pompomlány részvételről.

  1. Syx D, De Wandele I, Rombaut L, Malfait F. Hipermobilitás, Ehlers-Danlos szindrómák és krónikus fájdalom. clin exp reumatol . 2017; 35 Suppl 107 (5): 116-122.
  2. Tinkle B, Castori M, Berglund B, et al. Hypermobiles Ehlers-Danlos szindróma (más néven Ehlers-Danlos szindróma III. Típusú és Ehlers-Danlos-Syndrome-hipermobilitás típus): Klinikai leírás és a természettudomány. am j med genet c Semin med genet . 2017; 175 (1): 48-69.
  3. Beighton P., De Paepe A., Steinmann B., Tsipouras P., Wensstrup RJ. Ehlers-Danlos szindrómák: Felülvizsgált nosológia, Village, 1997. am j med genet . 1998; 77 (1): 31-37.
  4. Demmler JC, Atkinson MD, Reinhold EJ, Choy E, Lyons RA, Brophy St. Diagnosztizálta az Ehlers-Danlos-szindróma és a hipermobilitási spektrum rendellenesség prevalenciáját Walesben, Egyesült Királyságban: Nemzeti elektronikus kohort tanulmány és az esettanulmány-összehasonlítás. bmj nyitva . 2019; 9 (11): E031365.
  5. Berglund B, Anne-Cathrine M, Randers I. Az orvosi ellátás keresése esetén nem fog teljes mértékben megőrizni: az Ehlers-Danlos-szindrómában szenvedő emberek tapasztalatai. Fogyatékossági rehabilitáció . 2010; 32: 1-7.
  6. Simpson Mr. Benign közös hipermobilitási szindróma: Értékelés, diagnózis és kezelés. j am Osteopath Assoc . 2006; 106 (9): 531-536.
  7. Malfait F, Francomano C, Byers P, et al. Az Ehlers-Danlos szindrómák 2017. évi Nemzetközi Besorolása. am j med genet c semin med genet . 2017; 175 (1): 8-26.
  8. Chua Jr, I. Castrejon, Pincus T. A fájdalom és más beteg tüneteinek értékelése a klinikai rutin gondozásban mint mennyiségi, szabványosított, "tudományos" adatok. clin exp reumatol . 2017; 35 107. függelék (5): 13-20.
  9. Morlino S., Dordoni C., Sperduti I. et al. A kérdőív olasz validálása a funkcionális nehézségekbe (FDQ-9) és annak összefüggése az életminőség legfontosabb meghatározóijával a hipermobili Ehlers-Danlos-szindróma/hipermobilitási spektrum rendellenességben szenvedő felnőtteknél. am j med genet b neuropsychiatr genet . 2019; 180 (1): 25-34.
  10. Roma M, Marden CL, de Wandele I, Francomano CA, Rowe PC. A poszturális tachycardia szindróma és az ortosztatikus intolerancia egyéb formái az Ehlers-Danlos-szindrómában. auton neurosci . 2018; 215: 89-96.
  11. Seneviratne SL, Maitland A, Afrin L. Mast Cellar Betegségek Ehlers-Danlos-szindrómában. am j med genet c semin med genet . 2017; 175 (1): 226-236.
  12. Copetti M, Morlino S, Colombi M, Grammatico P, Fontana A, Castori M. Nehéz fokozatú felnőtteknél hipermobil Ehlers-Danlos szindróma/hipermobilitási spektrum rendellenességek: kísérleti tanulmány 105 olasz beteggel. reumatológia (oxford) . 2019; 58 (10): 1722-1730.