Οι επαγγελματίες χορευτές μπαλέτου έχουν συχνά γονιδιακές παραλλαγές του συνδετικού ιστού

Veröffentlicht:

Von:

Αναφορά Vera ΑΜ, Peterson LE, Dong D, et αϊ. Υψηλός επιπολασμός των παραλλαγών συνδετικού ιστού στο επαγγελματικό μπαλέτο. Am J Sports Med. 2020; 48 (1): 222-228. Στόχος του προσδιορισμού του επιπολασμού των γονιδιακών παραλλαγών του συνδετικού ιστού σε επαγγελματικούς χορευτές μπαλέτου και να κατανοήσουμε εάν μια αυξημένη άρθρωση υπερκινητικότητας ή η παρουσία γονιδιακών παραλλαγών έχει βελτιώσει τη θέση ενός χορευτή μπαλέτου μέσα σε μια εταιρεία. Σχέδιο διασταυρούμενης εξέτασης Συμμετέχων Αυτή η μελέτη περιελάμβανε 51 ενήλικες, αρσενικά (n = 26) και θηλυκά (n = 25) επαγγελματίες χορευτές μπαλέτου μιας μεγάλης εταιρείας μπαλέτου σε μια μεγάλη πόλη, 32 από τις οποίες ολοκλήρωσαν ένα γενετικό τεστ. Η ηλικία κυμαίνεται από 18 έως 35 χρόνια με μέσο όρο 23,9 ετών. Οι παράμετροι μελέτης αξιολόγησαν τους συγγραφείς ...
(Symbolbild/natur.wiki)

Αναφορά

Vera AM, Peterson LE, Dong D, et αϊ. Υψηλός επιπολασμός των παραλλαγών συνδετικού ιστού στο επαγγελματικό μπαλέτο. am j Sports med . 2020; 48 (1): 222-228.

Στόχος

Προκειμένου να προσδιοριστεί ο επιπολασμός των παραλλαγών γονιδίων του συνδετικού ιστού σε επαγγελματίες χορευτές μπαλέτου και να κατανοήσουμε εάν μια αυξημένη υπερσυμπωτική άρθρωση ή η παρουσία γονιδιακών παραλλαγών έχει βελτιώσει τη θέση ενός χορευτή μπαλέτου μέσα σε μια εταιρεία.

Σχέδιο

Διασταυρούμενη εξέταση

Συμμετέχων

Αυτή η μελέτη περιελάμβανε 51 ενήλικες, αρσενικά (n = 26) και θηλυκά (n = 25) επαγγελματίες χορευτές μπαλέτου μιας μεγάλης εταιρείας μπαλέτου σε μια μεγάλη πόλη, 32 εκ των οποίων ολοκλήρωσαν ένα γενετικό τεστ. Η ηλικία κυμαίνεται από 18 έως 35 χρόνια με μέσο όρο 23,9 ετών.

Οι παράμετροι μελέτης αξιολογούνται

Οι συγγραφείς αξιολόγησαν όλους τους 51 συμμετέχοντες σε γενικευμένη κοινή υπερκινητικότητα που βασίζεται σε βαθμολογίες απόδοσης Beigal και Selection και στα κριτήρια του Brighton, ένα κλινικό όργανο που υποστηρίζει τη διάγνωση γενικευμένων συνδρόμων υπερκινητικότητας. Τριάντα δύο συμμετέχοντες ενέκριναν γενετικές εξετάσεις και εξετάστηκαν σε 60 διαφορετικές παραλλαγές συνδετικού ιστού. Αυτές οι παραλλαγές χωρίστηκαν στις ακόλουθες συστάδες: Ehlers-Danlos-Syndrome (EDF). Marfan; Loeys-Dietz; Bethlem Myopathy; και μορφολογία των μυών, του σκελετού και του συνδετικού ιστού.

Μετρήσεις πρωτογενών αποτελεσμάτων και βασικά αποτελέσματα

των 32 χορευτών που συμμετείχαν στην ανάλυση DNA είχαν 28 (88%) τουλάχιστον 1 παραλλαγή στα 60 γονίδια που δοκιμάστηκαν. Οι ερευνητές βρήκαν συνολικά 80 παραλλαγές. Με τουλάχιστον έναν χορευτή, βρήκαν μια παραλλαγή σε 26 από τα 60 γονίδια. Τα κριτήρια του Μπράιτον ήταν θετικά στο 31,3 % των συμμετεχόντων και το 53,1 % είχε θετική βαθμολογία Beighton. Δεν βρέθηκαν άλλες παραλλαγές νόσου συνδετικού ιστού.

Οι συγγραφείς δεν βρήκαν κανένα πλεονέκτημα στην εταιρεία (διευθυντής του μαθητευόμενου) για όσους έχουν παραλλαγές συνδετικού ιστού. Διαπίστωσαν ότι οι χορευτές με παραλλαγές στις συστάδες Marfan και Loeys-Dietz είχαν μειωμένη συμμετοχή ισχίου.

Σχόλιο

Οι κληρονομικές διαταραχές του φάσματος υπερμορμίου (HSD) είναι μια αυξανόμενη αιτία χρόνιου πόνου και πολλαπλών δυσλειτουργιών. 1 Αυτή η μελέτη συμβάλλει στον καθορισμό της επικράτησης μέχρι στιγμής που δεν αναφέρθηκε και δεν αναφέρθηκε παραλλαγές συνδετικού ιστού. Οι ερευνητές αξιολόγησαν 8 γονίδια, τα οποία δεν έχουν αναφερθεί ποτέ ή αναφέρθηκαν ότι εμφανίζονται σε <0,0001 % του πληθυσμού.

Αυτά τα δεδομένα είναι εκπληκτικά. Είτε αυτές οι γονιδιακές παραλλαγές του συνδετικού ιστού αναφέρονται σημαντικά συχνότερα από ό, τι πριν, είτε οι χορευτές μπαλέτου είναι σημαντικά υπερβολικά εκτελεστές ή και οι δύο. Αυτές οι πληροφορίες μπορούν να βοηθήσουν τους γιατρούς που υποψιάζονται ότι ο δευτερεύων πόνος προκαλεί αναζήτηση του υποκείμενου HSD αυξάνοντας ένα αντίστοιχο ιατρικό ιστορικό. Μπορεί να είναι χρήσιμο για τον έλεγχο να ζητήσει απλά από τους ασθενείς σας αν έχουν κάνει μπαλέτο, γυμναστική ή μαζορέτες στο παρελθόν.

Υπάρχουν πολλοί μύθοι για το HSD. Για παράδειγμα, οι ασθενείς δεν χρειάζονται μια προϊστορία ανοικτής κλέφας για να πληρούν τα διαγνωστικά κριτήρια του 2017 για το σύνδρομο Hypermobile Ehlers-Danlos (HEDs) ή HSD. 2 Οι γιατροί μπορούν να παραβλέψουν το HSD στη διαφορά τους σε ασθενείς με χρόνιο πόνο λόγω της αντιληπτής σπανιότητας αυτών των διαταραχών. Πριν από είκοσι χρόνια, δόθηκε επικράτηση 1/5.000 (00002 %), 3 και πρόσφατες μελέτες το δείχνουν σε 1/500 (0,002 %). 4 Ο πραγματικός επιπολασμός είναι άγνωστος λόγω της έλλειψης αναγνώρισης και χρήσης κατάλληλων διαγνωστικών κριτηρίων. Αυτή η ανεπαρκής κατανόηση έχει οδηγήσει σε αυξημένες διαταραχές των ασθενών και λανθασμένες διαγνώσεις όπως η ινομυαλγία, η ευαισθητοποίηση του κεντρικού πόνου και/ή οι ψυχιατρικές διαταραχές.

Αυτή η μελέτη περιορίζεται σημαντικά από την έλλειψη πληθυσμού ελέγχου προσαρμοσμένου στην ηλικία. Οι προσαρμοσμένοι σε ηλικία ελέγχους θα μπορούσαν να βοηθήσουν στον καθορισμό του εάν οι παραλλαγές που έχουν αναφερθεί κάτω από τις παραλλαγές σε χορευτές μπαλέτου είναι πραγματικά υπερεκπροσώπηση. Ενώ είναι εντυπωσιακό το γεγονός ότι το 88 % των συμμετεχόντων είχαν μια αναγνωρίσιμη παραλλαγή, πολλές από τις πιο συνηθισμένες παραλλαγές δεν αναφέρονται στη βάση δεδομένων μετάλλαξης ανθρώπινου γονιδίου ή στο Ensembl και επομένως δεν έχουμε κανέναν τρόπο να γνωρίζουμε εάν αυτές οι παραλλαγές είναι σημαντικά υψηλότερες σε σύγκριση με έναν πληθυσμό που δεν μπλέλεται. Για παράδειγμα, η πιο συχνά αναγνωρισμένη παραλλαγή ήταν το γονίδιο TTN, το οποίο εμπλέκεται στη μορφολογία των μυών. Αυτή η παραλλαγή βρέθηκε 22 φορές, αλλά η συχνότητα στον γενικό πληθυσμό είναι άγνωστη. Επιπλέον, δεν καταγράφονται δεδομένα σχετικά με την εθνικότητα, η οποία είναι πιθανό να επηρεάσει τη συχνότητα των παραλλαγών.

<μπλοκ ποσόστωση>

Αυτά τα δεδομένα είναι εκπληκτικά. Είτε αυτές οι γονιδιακές παραλλαγές του συνδετικού ιστού αναφέρονται σημαντικά συχνότερα από ό, τι πριν, είτε οι χορευτές μπαλέτου είναι σημαντικά υπερβολικά εκτελεστές ή και οι δύο.

Οι συγγραφείς δυστυχώς δεν ανέφεραν ή ανέφεραν τους ασθενείς που ήταν διαθέσιμοι> 1 παραλλαγή. Αυτό πιθανότατα οφειλόταν στο χαμηλό μέγεθος δείγματος. Για παράδειγμα, βρήκαν 3 παραλλαγές στο TnxB gen, 2 an der adamts2 2 an col1a2 και 1 στο col1a1 . Αυτές συνδέονται με τις ακόλουθες μορφές του συνδρόμου Ehlers-Danlos: κλασικό, δερματοσπαράκιο, καρδιακή βαλβίδα και κλασική. Οι συγγραφείς θα έπρεπε να έχουν πραγματοποιήσει ηχοκαρδιογραφήματα για όλους τους χορευτές που είχαν γονίδια Marfan, eds ή Loeys-Dietz. Οι συγγραφείς δεν σχολιάζουν εάν αυτοί οι χορευτές με γνωστές παραλλαγές EDS προτιμούν να πληρούν τα κριτήρια του Μπράιτον. Εάν είχαν αναφερθεί αυτές οι πληροφορίες, θα μπορούσατε να μας βοηθήσετε να κατανοήσουμε καλύτερα αυτές τις ασθένειες. Αυτό είναι πιθανώς διαθέσιμο στα δεδομένα σας, αλλά δεν αναφέρεται.

Αυτή η μελέτη χρησιμοποίησε τα ξεπερασμένα κριτήρια του Μπράιτον από το 1998 για να εντοπίσει τους συμμετέχοντες με μια υπερκινητική διαταραχή. 6 Τα κριτήρια του Μπράιτον αντικαταστάθηκαν το 2017. Δεν χρησιμοποιούμε πλέον αυτή την ορολογία και αυτή η διαταραχή ονομάζεται διαταραχή Hypermobile Spectrum (HSD), η οποία περιλαμβάνει το σύνδρομο HyperMobile Ehlers-Danlos (HEDs).

Επιπλέον, οι ερευνητές δεν χρησιμοποίησαν επικυρωμένα αποτελέσματα για να αξιολογήσουν τον χρόνιο πόνο. Παρόλο που η υπερκινητικότητα μπορεί να έχει πλεονεκτήματα - για παράδειγμα, βελτιωμένη απόδοση σε μια πειθαρχία που απαιτεί υπερβολικές κοινές κινήσεις όπως το μπαλέτο - είναι σημαντικό να καταλάβουμε ότι αυτό μπορεί να έχει αποδυνάμωση των συνεπειών. Με βάση την κλινική εμπειρία με περισσότερους από 1.000 ασθενείς με HSD, υποψιάζομαι ότι περισσότεροι ασθενείς που επηρεάζονται λόγω σοβαρού πόνου, αστάθειας αρθρώσεων, τραυματισμών και παρουσία άλλων συνυπάρχουσες ασθένειες όπως. POTS) ή σύνδρομο ενεργοποίησης ιστιοκυττάρων (MCAS).

Οι ερευνητές εξακολουθούν να διευκρινίζουν την πραγματική συχνότητα αυτών των αλληλεπικαλυπτόμενων συννοσηρότητας, αλλά υπάρχουν όλο και περισσότερες ενδείξεις ότι οι αναπηρίες σε ασθενείς με ασθένειες πολλαπλών συστημάτων είναι μεγαλύτερες. 12 Οι γιατροί πρέπει να καταλάβουν ότι αυτές οι διαταραχές μπορούν να οδηγήσουν σε παγκόσμια αναπηρία. Η ολοκληρωμένη ιατρική είναι σε καλή θέση για να βοηθήσει αυτούς τους ασθενείς να βελτιώσουν τη σταθερότητα και τη λειτουργία του αυτόνομου νευρικού συστήματος και του ανοσοποιητικού συστήματος εάν ο ασκούμενος είναι πρόθυμος να βουτήξει βαθιά στη βιβλιογραφία.

Fazit

Συνολικά, αυτή η μελέτη βελτίωσε την κατανόησή μας για τις γενετικές παραλλαγές του συνδετικού ιστού του υπερμετρικού. Οι μελλοντικές μελέτες πρέπει να περιλαμβάνουν προσαρμοσμένα στοιχεία ελέγχου για τον καθορισμό της πραγματικής επίπτωσης των χορευτών μπαλέτου σε σύγκριση με τον γενικό πληθυσμό. Τελικά, αυτό το έργο δεν είναι σε θέση να υποστηρίξει την υπόθεσή τους ότι οι παραλλαγές στα γονίδια που σχετίζονται με την υπερκινητικότητα θα υπερεκπροσωπούνται σε επαγγελματικούς χορευτές μπαλέτου. Πρέπει επίσης να εξετάσουμε την εθνικότητα των χορευτών, τις επικυρωμένες κλίμακες πόνου και την ποιότητα ζωής. Θα πρέπει να χρησιμοποιηθούν τα τρέχοντα διαγνωστικά κριτήρια και η ονοματολογία των διαταραχών του φάσματος υπερμορμίου και του συνδρόμου Hypermobile Ehlers-Danlos. Ενώ αυτή η μελέτη δεν συγκρίνει τον επιπολασμό του HSD με άτομα ελέγχου που πλήττονται από την ηλικία, οι κλινικοί γιατροί θα πρέπει ακόμα να εξετάσουν το ενδεχόμενο να ζητήσουν από τους ασθενείς τους με χρόνιο πόνο σχετικά με το προηγούμενο μπαλέτο, τη γυμναστική και τις μαζορέτες.

  • Syx D, De Wandele Ι, Rombaut L, Malfait F. Υπερδυματοποίηση, σύνδρομα Ehlers-Danlos και χρόνιο πόνο. clin exp rheumatol . 2017; 35 Suppl 107 (5): 116-122.
  • Tinkle Β, Castori Μ, Berglund Β, et αϊ. Το σύνδρομο HyperMobiles Ehlers-Danlos (επίσης γνωστό ως σύνδρομο Ehlers-Danlos τύπου III και Ehlers-Danlos-Syndrome-Hypermobility τύπου): κλινική περιγραφή και φυσικό ιστορικό. am j med genet c Semin med genet . 2017; 175 (1): 48-69.
  • Beighton Ρ., De Paepe Α., Steinmann Β., Tsipouras Ρ., Wenstrup RJ. Σύνδρομα Ehlers-Danlos: Αναθεωρημένη Νοσολογία, χωριό, 1997, Εθνικό Ίδρυμα Ehlers-Danlos (ΗΠΑ) και Ομάδα Υποστήριξης Ehlers-Danlos (Ηνωμένο Βασίλειο). am j med genet . 1998; 77 (1): 31-37.
  • Demmler JC, Atkinson MD, Reinhold EJ, Choy Ε, Lyons RA, Brophy St. Διαγνωσμένη επικράτηση του συνδρόμου Ehlers-Danlos και της διαταραχής του φάσματος υπερκινητικότητας στην Ουαλία του Ηνωμένου Βασιλείου: Εθνική Μελέτη Ηλεκτρονικής Κοορτίας και Σύγκριση Ελέγχου Περίπτωσης. BMJ Open . 2019; 9 (11): E031365.
  • Berglund Β, Anne-Cathrine M, Randers Ι. Δεν θα διατηρούσε πλήρως όταν αναζητούσε ιατρική περίθαλψη: εμπειρίες ατόμων με σύνδρομο Ehlers-Danlos. Αποκατάσταση αναπηρίας . 2010; 32: 1-7.
  • Simpson Το σύνδρομο Hypermobility του Simpson: Αξιολόγηση, διάγνωση και θεραπεία. j am osteopath assoc . 2006; 106 (9): 531-536.
  • Malfait F, Francomano C, Byers Ρ, et αϊ. Η διεθνής ταξινόμηση 2017 των συνδρόμων Ehlers-Danlos. am j med genet c semin med genet . 2017; 175 (1): 8-26.
  • Chua Jr, Castrejon I, Pincus T. Αξιολόγηση του πόνου και άλλων συμπτωμάτων ασθενών στην κλινική φροντίδα ρουτίνας ως ποσοτικά, τυποποιημένα, "επιστημονικά" δεδομένα. clin exp rheumatol . 2017; 35 Παράρτημα 107 (5): 13-20.
  • Morlino S., Dordoni C., Sperduti Ι. et αϊ. Η ιταλική επικύρωση του ερωτηματολογίου για τις λειτουργικές δυσκολίες (FDQ-9) και η συσχέτιση με τους σημαντικότερους καθοριστικούς παράγοντες της ποιότητας ζωής σε ενήλικες με διαταραχή του συνδρόμου Ehlers-Danlos/Hypermobile Ehlers-Danlos. am j med genet b neuropsychiatr genet . 2019; 180 (1): 25-34.
  • Roma Μ, Marden CL, de Wandele Ι, Francomano CA, Rowe PC. Σύνδρομο στάξυξης ταχυκαρδίας και άλλες μορφές ορθοστατικής δυσανεξίας στο σύνδρομο Ehlers-Danlos. Auton Neurosci . 2018; 215: 89-96.
  • Seneviratne SL, Maitland Α, Afrin L. Mast Cellar Diseases σε σύνδρομο Ehlers-Danlos. am j med genet c semin med genet . 2017; 175 (1): 226-236.
  • Copetti M, Morlino S, Colombi Μ, Grammatico Ρ, Fontana Α, Castori M. Βαρύ βαθμούς σε ενήλικες με υπερ-φάσμα υπερμεγέθων Ehlers-Danlos/διαταραχές φάσματος υπερκινητικότητας: πιλοτική μελέτη με 105 ιταλούς ασθενείς. Ρευματολογία (Οξφόρδη) . 2019; 58 (10): 1722-1730.