Profesionální baletní tanečníci mají často genové varianty pojivové tkáně

Veröffentlicht:

Von:

Reference Vera AM, Peterson LE, Dong D, et al. Vysoká prevalence variant pojivové tkáně v profesionálním baletu. Am J Sports Med. 2020; 48 (1): 222-228. Cíl pro stanovení prevalence variant genu pojivové tkáně u profesionálních baletních tanečníků a pochopit, zda zvýšená hypermobilita kloubu nebo přítomnost variant genu zlepšila polohu baletního tanečnice ve společnosti. Návrh křížového účastníka zkoušky Tato studie zahrnovala 51 dospělých, mužů (n = 26) a ženské (n = 25) profesionálních baletních tanečníků velké baletní společnosti ve velkém městě, z nichž 32 dokončilo genetický test. Věk se pohyboval od 18 do 35 let s průměrem 23,9 let. Parametry studie vyhodnotily autory ...
(Symbolbild/natur.wiki)

reference

Vera AM, Peterson LE, Dong D, et al. Vysoká prevalence variant pojivové tkáně v profesionálním baletu. Am J Sports Med . 2020; 48 (1): 222-228.

Cíl

Za účelem stanovení prevalence genových variant pojivové tkáně u profesionálních baletních tanečníků a pochopení, zda zvýšená hypermobilita kloubu nebo přítomnost variant genu zlepšila polohu baletního tanečnice ve společnosti.

Draft

Cross -Oddíl vyšetření

účastník

Tato studie zahrnovala 51 dospělých, mužských (n = 26) a ženských (n = 25) profesionálních baletních tanečníků velké baletní společnosti ve velkém městě, z nichž 32 dokončilo genetický test. Věk se pohyboval od 18 do 35 let s průměrem 23,9 let.

Vyhodnocené parametry studie

Autoři hodnotili všech 51 účastníků na generalizované společné hypermobility na základě skóre výkonu béžového a kotníku a kritérií Brightonu, klinického nástroje, který podporuje diagnostiku syndromů generalizované společné hypermobility. Třicet dva účastníků schválilo genetické testy a bylo zkoumáno na 60 různých variantách pojivových tkání. Tyto varianty byly rozděleny do následujících shluků: ehlers-danlos-syndrome (EDF); Marfan; Loeys-Dietz; Bethlemova myopatie; a morfologie svalu, kostra a pojivové tkáně.

Měření primárního výsledku a klíčové výsledky

Z 32 tanečníků, kteří se zúčastnili analýzy DNA, mělo v 60 testovaných genech alespoň 1 variantu. Vědci našli celkem 80 variant. U alespoň jednoho tanečnice našli variantu ve 26 ze 60 genů. Kritéria Brightonu byla pozitivní u 31,3 % účastníků a 53,1 % mělo pozitivní Beighton skóre. Nebyly nalezeny žádné jiné varianty onemocnění pojivové tkáně.

Autoři nenašli žádnou výhodu v rámci společnosti (ředitele k Apprentice) pro ty s varianty pojivové tkáně. Zjistili, že tanečníci s variantami ve shlucích Marfan a Loeys-Dietz měli sníženou účast kyčle.

Komentář

Dědičné poruchy hypermobilického spektra (HSD) jsou rostoucí příčinou chronické bolesti a multisystemových dysfunkcí. 1

Tato studie pomáhá definovat prevalenci dosud nehlášených a nehlášených variant pojivové tkáně. Vědci vyhodnotili 8 genů, které nebyly nikdy hlášeny nebo uváděny, že se vyskytují při <0,0001 % populace.

Tato data jsou úžasná. Buď tyto genové varianty pojivové tkáně jsou výrazně častěji hlášeny než dříve, nebo jsou baletní tanečníci významně nadměrně zastoupeni, nebo obojí. Tyto informace mohou pomoci lékařům, kteří mají podezření, že sekundární bolest způsobí vyhledávání základní HSD zvýšením odpovídající anamnézy. Pro screening může být užitečné jednoduše se zeptat vašich pacientů, zda v minulosti provedli balet, gymnastiku nebo roztleskání.

Existuje mnoho mýtů o HSD. Například pacienti nepotřebují prehistorii otevřené klouby kloubů, aby splnili diagnostická kritéria roku 2017 pro syndrom hypermobilů Ehlers-Danlos (HEDS) nebo HSD. 2

Lékaři mohou přehlédnout HSD ve svém rozdílu u pacientů s chronickou bolestí v důsledku vnímané vzácnosti těchto poruch. Před dvaceti lety byla dána prevalence 1/5 000 (00002 %), 3 a nedávné studie to naznačují v 1/500 (0,002 %). 4

Skutečná prevalence není známa kvůli nedostatku rozpoznávání a použití vhodných diagnostických kritérií. Toto nedostatečné porozumění vedlo ke zvýšeným poruchám pacienta a nesprávné diagnózy, jako je fibromyalgie, centrální senzibilizace bolesti a/nebo psychiatrické poruchy.

Tato studie je významně omezena nedostatkem kontrolní populace přizpůsobené věkem. Ovládací prvky upravené věkem by mohly pomoci definovat, zda jsou v rámci variant u baletních tanečníků skutečně nadměrně zastoupeny. I když je působivé, že 88 % účastníků mělo identifikovatelnou variantu, mnoho z nejčastějších variant není uvedeno v databázi mutací lidských genů nebo v souboru, a proto nemáme způsob, jak zjistit, zda jsou tyto varianty výrazně vyšší ve srovnání s populací bez přesahu. Například nejčastěji identifikovanou variantou byl gen TTN, který se podílí na morfologii svalů. Tato varianta byla nalezena 22krát, ale frekvence v běžné populaci není známa. Kromě toho nejsou zaznamenány žádné údaje o etnicitě, což pravděpodobně ovlivní frekvenci variant.

Tato data jsou úžasná. Buď tyto genové varianty pojivové tkáně jsou výrazně častěji hlášeny než dříve, nebo jsou baletní tanečníci významně nadměrně zastoupeni, nebo obojí.

Autoři bohužel nehlásili ani analyzovali pacienty, kteří byli k dispozici> 1 varianta. To bylo pravděpodobně způsobeno nízkou velikostí vzorku. Například našli 3 varianty v Gen tnxb , 2 a der adamts2 2 an col1a2 a 1 v col1a1 . Jsou spojeny s následujícími formami syndromu Ehlers-Danlos: klasická, dermatosparaxe, srdeční chlopně a klasická. Autoři by měli provádět echokardiogramy pro všechny tanečníky, kteří měli geny Marfan, Eds nebo Loeys-Dietz. Autoři nekomentují, zda by tito tanečníci se známými varianty EDS raději splnili kritéria Brighton. Pokud by tyto informace byly nahlášeny, můžete nám pomoci lépe porozumět těmto nemocem. To je pravděpodobně k dispozici ve vašich datech, ale není hlášeno.

Tato studie použila zastaralá kritéria Brightonu z roku 1998 k identifikaci účastníků s hypermobilickou poruchou. 6

Brightonovo kritéria byla nahrazena v roce 2017. Tuto terminologii již již nepoužíváme a tato porucha se nyní nazývá porucha hypermobilního spektra (HSD), která zahrnuje hypermobilový syndrom Ehlers-Danlos (HEDS).

Kromě toho vědci nepoužívali ověřené výsledky k vyhodnocení chronické bolesti. Ačkoli hypermobilita může mít výhody - například zlepšený výkon v disciplíně, která vyžaduje nadměrné pohyby kloubů, jako je balet - je důležité pochopit, že to může mít oslabující důsledky. Na základě klinických zkušeností s více než 1 000 pacienty s HSD mám podezření, že více postižených pacientů kvůli těžké bolesti, nestabilitě kloubů, zraněním a přítomnosti dalších komorbidních onemocnění, jako jsou. Pots) nebo syndrom aktivace buněk žírných buněk (MCAS).

Vědci stále objasňují skutečnou frekvenci těchto překrývajících se komorbidit, ale stále více a více náznaků, že postižení u pacientů s onemocněním s multisystémem je větší. 12

Lékaři musí pochopit, že tyto poruchy mohou vést k globálnímu postižení. Integrativní medicína je v dobré pozici, aby pomohla těmto pacientům zlepšit stabilitu a funkci autonomního nervového systému a imunitního systému, pokud je lékař ochoten ponořit se hluboko do literatury.

fazitt

Celkově tato studie zlepšila naše chápání genetických variant hypermobilové pojivové tkáně. Budoucí studie musí zahrnovat přizpůsobené kontroly, aby se definoval skutečný výskyt baletních tanečníků ve srovnání s běžnou populací. Nakonec tato práce není schopna podpořit svou hypotézu, že varianty v rámci genů spojených s hypermobilitou by byly nad profesionálními baletními tanečníky nadměrně zastoupeny. Musíme také prozkoumat etnicitu tanečníků, ověřené stupnice bolesti a kvalitu života. Měla by být použita současná diagnostická kritéria a nomenklatura poruch hypermobilového spektra a syndrom hypermobilů Ehlers-Danlos. Přestože tato studie nesrovnává prevalenci HSD s kontrolními osobami postiženými věkem, lékaři by měli stále zvážit, aby se své pacienty s chronickou bolestí zeptali na předchozí balet, gymnastiku a účast roztleskávaček.

  • Syx D, de Wandele I, Rombaut L, Malfait F. Hypermobility, syndromy Ehlers-Danlos a chronická bolest. Clin Exp Rheumatol . 2017; 35 Suppl 107 (5): 116-122.
  • Tinkle B, Castori M, Berglund B, et al. Syndrom hypermobilů Ehlers-Danlos (známý také jako syndrom Ehlers-Danlos typu III a Ehlers-danlos-syndrome-hypermobility typu): klinický popis a přírodní historie. am J Med Genet C Semin Med Genet . 2017; 175 (1): 48-69.
  • Beighton P., de Paepe A., Steinmann B., Tsipouras P., Wenstrup RJ. Syndromy Ehlers-Danlos: revidovaná nosologie, vesnice, 1997. Ehlers-Danlos National Foundation (USA) a Ehlers-Danlos Support Group (UK). am J Med Genet . 1998; 77 (1): 31-37.
  • Demmler JC, Atkinson MD, Reinhold EJ, Choy E, Lyons RA, Brophy St. diagnostikoval prevalenci syndromu Ehlers-Danlos a poruchy spektra hypermobility ve Walesu, Velké Británii: Národní elektronická souborská studie a srovnání případových kontrol. BMJ Open . 2019; 9 (11): E031365.
  • Berglund B, Anne-Cathrine M, Randers I. by se při hledání lékařské péče plně nezachoval: zkušenosti lidí se syndromem Ehlers-Danlos. rehabilitace postižení . 2010; 32: 1-7.
  • Simpsonovi syndrom hypermobility Simpsona Benigna: hodnocení, diagnostika a léčba. J Am Osteopath Assoc . 2006; 106 (9): 531-536.
  • Malfait F, Francomano C, Byers P, et al. Mezinárodní klasifikace 2017 syndromů Ehlers-Danlos. am J Med Genet C Semin Med Genet . 2017; 175 (1): 8-26.
  • Chua JR, Castrejon I, Pincus T. Hodnocení bolesti a dalších symptomů pacienta v klinické rutinní péči jako kvantitativní, standardizovaná „vědecká“ data. Clin Exp Rheumatol . 2017; 35 Dodatek 107 (5): 13-20.
  • Morlino S., Dordoni C., Sperduti I. et al. Italská validace dotazníku na funkční obtíže (FDQ-9) a jeho korelace s nejdůležitějšími determinanty kvality života u dospělých s poruchou syndromu/hypermobility spektra hypermobilu. am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet . 2019; 180 (1): 25-34.
  • Roma M, Marden CL, de Wandele I, Francomano CA, Rowe PC. Syndrom posturální tachykardie a další formy ortostatické intolerance u syndromu Ehlers-Danlos. Auton Neurosci . 2018; 215: 89-96.
  • Seneviratne SL, Maitland A, Afrin L. Mast Cellar Chesies u Ehlers-Danlos Syndrom. am J Med Genet C Semin Med Genet . 2017; 175 (1): 226-236.
  • Copetti M, Morlino S, Colombi M, Grammatico P, Fontana A, Castori M. Těžké známky u dospělých s hypermobil Ehlers-Danlos Syndrom/Hypermobility Spectrum poruchy: pilotní studie s 105 italskými pacienty. revmatologie (Oxford) . 2019; 58 (10): 1722-1730.