Suche
Mein Konto
Vztah
Vera AM, Peterson LE, Dong D a kol. Vysoká prevalence genových variant pojivové tkáně v profesionálním baletu.Am J Sports Med. 2020;48(1):222-228.
Objektivní
Zjistit prevalenci genových variant pojivové tkáně u profesionálních baletních tanečníků a pochopit, zda zvýšená kloubní hypermobilita nebo přítomnost genových variant zlepšily postavení baletního tanečníka ve společnosti.
Návrh
Průřezová studie
Účastník
Tato studie zahrnovala 51 dospělých mužů (n=26) a žen (n=25) profesionálních baletních tanečníků z velké metropolitní baletní společnosti, z nichž 32 dokončilo genetické testování. Věk se pohyboval od 18 do 35 let s průměrem 23,9 let.
Hodnotily se parametry studie
Autoři hodnotili u všech 51 účastníků generalizovanou kloubní hypermobilitu pomocí Beightonova skóre, skóre elektivního výkonu kyčle a kotníku a Brightonových kritérií, což je klinický nástroj, který pomáhá při diagnostice syndromů generalizované kloubní hypermobility. Třicet dva účastníků souhlasilo s genetickým testováním a byli vyšetřeni na 60 různých variant pojivové tkáně. Tyto varianty byly seskupeny do následujících shluků: Ehlers-Danlosův syndrom (EDF); Marfan; Loeys-Dietz; Betlémská myopatie; a morfologie svalů, kostry a pojivové tkáně.
Primární měřítka výsledku a klíčové výsledky
Z 32 tanečníků, kteří se zúčastnili analýzy DNA, mělo 28 (88 %) alespoň 1 variantu v 60 testovaných genech. Vědci našli celkem 80 variant. Našli variantu ve 26 ze 60 genů alespoň u jednoho tanečníka. Brightonská kritéria byla pozitivní u 31,3 % účastníků a 53,1 % mělo pozitivní Beightonovo skóre. Nebyly nalezeny žádné jiné varianty onemocnění pojivové tkáně.
Autoři nezjistili žádnou výhodu v rámci společnosti (ředitel versus učeň) pro osoby s variantami pojivové tkáně. Zjistili, že tanečníci s variantami ve skupinách Marfan a Loeys-Dietz měli snížené zapojení kyčlí.
komentář
Dědičné poruchy hypermobilního spektra (HSD) jsou stále častěji příčinou chronické bolesti a multisystémové dysfunkce.1Tato studie přispívá k definování prevalence dříve nehlášených a nedostatečně hlášených variant pojivové tkáně. Výzkumníci hodnotili 8 genů, které nebyly nikdy hlášeny nebo se vyskytují u <0,0001 % populace.
Tyto údaje jsou úžasné. Buď jsou tyto varianty genů pro pojivovou tkáň výrazně častější, než se dříve uvádělo, nebo jsou baletní tanečníci výrazně nadměrně zastoupeni, nebo obojí. Tyto informace mohou pomoci lékařům, kteří mají podezření na sekundární příčiny bolesti, prověřit základní HSD tím, že odeberou příslušnou anamnézu. Pro screening může být užitečné jednoduše se zeptat svých pacientů, zda v minulosti dělali balet, gymnastiku nebo cheerleading.
O HSD koluje mnoho mýtů. Pacienti například nepotřebují anamnézu otevřené luxace kloubu, aby splnili diagnostická kritéria pro rok 2017 pro hypermobilní Ehlers-Danlosův syndrom (hEDS) nebo HSD.2Kliničtí lékaři mohou přehlédnout HSD ve svém rozdílu u pacientů s chronickou bolestí kvůli vnímané vzácnosti těchto poruch. Před dvaceti lety byla hlášena prevalence 1/5 000 (0,0002 %),3a novější studie ji uvádějí v 1/500 (0,002 %).4Skutečná prevalence není známa kvůli nedostatečnému rozpoznání a aplikaci vhodných diagnostických kritérií. Toto nedostatečné porozumění vedlo ke zvýšenému utrpení pacientů a chybným diagnózám, jako je fibromyalgie, centrální senzibilizace bolesti a/nebo psychiatrické poruchy.5
Tato studie je významně omezena nedostatkem věkově odpovídající kontrolní populace. Kontroly odpovídající věku mohly pomoci určit, zda jsou podhodnocené varianty skutečně nadměrně zastoupeny u baletních tanečníků. I když je působivé, že 88 % účastníků mělo identifikovatelnou variantu, mnohé z nejběžnějších variant nejsou uvedeny v databázi lidských genových mutací ani v souboru Ensembl, a proto nemáme žádný způsob, jak zjistit, zda jsou tyto varianty výrazně vyšší ve srovnání s populací mimo balet. Například nejčastěji identifikovanou variantou byl gen TTN, který se podílí na svalové morfologii. Tato varianta byla nalezena 22krát, ale frekvence v běžné populaci není známa. Navíc nejsou zaznamenávány údaje o etnicitě, což pravděpodobně ovlivní četnost variant.
Tyto údaje jsou úžasné. Buď jsou tyto varianty genů pro pojivovou tkáň výrazně častější, než se dříve uvádělo, nebo jsou baletní tanečníci výrazně nadměrně zastoupeni, nebo obojí.
Bohužel autoři neuvedli ani neanalyzovali pacienty, u kterých byla přítomna >1 varianta. To bylo pravděpodobně způsobeno malou velikostí vzorku. Například našli 3 varianty naTNXBGen, 2 vADAMTS22 naCOL1A2a 1 atCOL1A1. Každý z nich je spojen s následujícími formami Ehlers-Danlosova syndromu: klasický, dermatosparaxis, chlopenní a klasický. Autoři měli provést echokardiogramy u všech tanečníků, kteří měli geny Marfan, EDS nebo Loeys-Dietz. Autoři nekomentují, zda by tito tanečníci se známými variantami EDS s větší pravděpodobností splňovali Brightonská kritéria. Pokud by tyto informace byly hlášeny, mohly by nám pomoci lépe porozumět těmto nemocem. To je pravděpodobně přítomno v jejich datech, ale není hlášeno.
Tato studie použila zastaralá Brightonská kritéria z roku 1998 k identifikaci účastníků s hypermobilní poruchou.6Brighton Criteria byla nahrazena v roce 2017.7Brightonská kritéria byla dříve používána k identifikaci pacientů se syndromem benigní kloubní hypermobility (BJHD). Tuto terminologii již nepoužíváme a tato porucha se nyní nazývá porucha hypermobilního spektra (HSD), která zahrnuje hypermobilní Ehlers-Danlosův syndrom (hEDS).
Kromě toho výzkumníci nepoužili ověřená výsledná opatření k posouzení chronické bolesti. Ačkoli hypermobilita může mít výhody – například lepší výkon v disciplíně, která vyžaduje nadměrné pohyby kloubů, jako je balet – je důležité pochopit, že může mít vysilující následky.8.9
Na základě klinických zkušeností s více než 1000 pacienty s HSD mám podezření, že vážněji postižení pacienti mohou být vážněji postiženi v důsledku silné bolesti, nestability kloubu, poranění a přítomnosti dalších komorbidních stavů, jako jsou: POTS) nebo syndrom aktivace žírných buněk (MCAS).10,11
Vědci stále objasňují skutečnou frekvenci těchto překrývajících se komorbidit, ale přibývá důkazů, že postižení je větší u pacientů s multisystémovými onemocněními.12Lékaři musí pochopit, že tyto poruchy mohou vést ke globální invaliditě. Integrativní medicína má dobrou pozici, aby pomohla těmto pacientům zlepšit stabilitu kloubů a funkci autonomního nervového systému a imunitního systému, pokud je praktický lékař ochoten ponořit se hluboko do literatury.
Závěr
Celkově tato studie zlepšila naše porozumění genovým variantám hypermobilní pojivové tkáně. Budoucí studie musí zahrnovat upravené kontroly, aby bylo možné definovat skutečný výskyt u baletních tanečníků ve srovnání s běžnou populací. Tato práce nakonec nepodporuje jejich hypotézu, že varianty v rámci genů spojených s hypermobilitou by byly u profesionálních baletních tanečníků nadměrně zastoupeny. Musíme také prozkoumat etnickou příslušnost tanečníků, ověřené stupnice bolesti a kvalitu života. Měla by být použita současná diagnostická kritéria a nomenklatura poruch hypermobilního spektra a hypermobilního Ehlers-Danlosova syndromu. I když tato studie neporovnávala prevalenci HSD s věkově odpovídajícími kontrolami, kliničtí lékaři by přesto měli zvážit dotazování pacientů s chronickou bolestí na předchozí účast na baletu, gymnastice a cheerleadingu.