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Han CJ、Kohen R、Jun S 等。 COMT Val158 在针对肠易激综合征进行认知集中干预后，发现了多态性和症状改善。护士研究中心。 2017；66(2):75-84。
草稿
对之前两项随机对照试验进行二次基因组分析，比较护士主导的认知行为疗法 (CBT) 方案与肠易激综合征 (IBS) 的常规护理
参加者
共有 172 名参与者（来自之前的 2 项研究）被诊断患有 IBS，并且有资格接受儿茶酚治疗氧-甲基转移酶（COMT）遗传数据是可用的。 样本中 87% 为女性； 29% 的参与者患有便秘为主的 IBS，54% 患有腹泻为主的 IBS，11% 患有混合表现，6% 患有未知的 IBS 亚型。
评估的研究参数
IBS 症状、心理困扰、生活质量和 IBS 认知信念
干涉
护士提供以 IBS 为重点的 CBT 方案。 这包括自行编写 IBS 认知行为治疗工作簿1在整个研究过程中，在 10 至 12 周内与护士进行 8 至 9 次会议（60 分钟会议）的检查。 涵盖的概念包括识别饮食触发因素、放松技巧、解决问题、纠正错误信念、控制疼痛和养成良好的睡眠习惯。
主要结果指标
出现中度至重度腹痛或不适、抑郁、焦虑和压力感的天数百分比； 次要测量包括每日胃肠道症状、简要症状量表（心理困扰的回顾性评估）、IBS-QoL 量表（生活质量）和功能性肠道疾病认知量表（关于 IBS 的认知信念）。
研究开始前 1 个月测量症状，研究开始后 3 个月和 6 个月进行评估。
关键见解
这是研究人员发现的来状态与 CBT 方案的获益在统计上显着相关。 尤其是那些至少拥有一份 Val 副本的人1583 个月后，Met 版本的单核苷酸多态性 (SNP) 在她的焦虑、压力、腹胀、便秘和回顾性心理困扰方面取得了更大的改善。 6 个月后并未观察到这种效果。
实践意义
儿茶酚氧-甲基转移酶（COMT）是参与神经递质多巴胺和肾上腺素分解的重要酶。 瓦尔158遇见是一种常见的来变体，单核苷酸多态性 (SNP)，其中变体等位基因在第 158 位编码蛋氨酸而不是缬氨酸th氨基酸位置。 这导致 COMT 酶的功能差异，导致酶活性下降 30%。2你自己的状态来等位基因（野生型或变异型）先前已与 CBT 干预措施的有效性相关。3.4
研究人员发现 COMT 状态与 CBT 套餐益处在统计上显着相关。
基因组医学受到批评5单个 SNP 的临床效应通常很小。 出于这个原因，许多基因组医学研究人员现在转向由 SNP 组合组成的遗传风险评分。6然而，来是一个例外，因为它通常仍然被单独考虑，并且由于它与多巴胺水平的联系而经常在心理干预中得到考虑。
之前的两项研究表明，护士提供的认知行为疗法（CBT）对肠易激综合征有效。7.8但问题仍然存在：你有吗？来状态调节这种 CBT 方法对 IBS 患者的效果？
在这篇文章中，作者发现，与常规护理相比，针对 IBS 的 CBT 套餐方案是有效的，并且对于至少具有常见 Val 的一个 Val 等位基因的患者最有效。158遇见来单核苷酸多态性。 目前的研究发现，该等位基因与改善焦虑和压力、腹胀、便秘以及随后的心理困扰密切相关。
总的来说，这是一项进行良好的研究。 它在美国国家医学图书馆网站 ClinicalTrials.gov 上注册，降低了选择性结果报告偏差的风险。 这项研究也存在一些局限性。 他们没有使用标准的肠易激综合症量表，因此很难理解影响的程度，而且他们只研究了具有欧美遗传血统的人。 他们这样做是为了避免基因组医学研究中固有的潜在偏差问题，但在尝试将结果应用于具有其他遗传谱系的患者时，它限制了外部有效性。
如上所述，效果调制的幅度基于来这项研究的状况很难评估，因此仅根据这些数据推荐基因检测可能有些言过其实。 尽管如此，我发现这项研究在临床上很有用。 我的许多病人已经有了他们的来由商业遗传学公司确定的状态。 如果我已经考虑对 IBS 患者进行 CBT 干预，因为临床情况表明存在强烈的心理因素，那么了解他们具有 Val 等位基因可以为我的治疗决策提供依据。 如果是这种情况，那么让患者参考用于提供此特定 CBT 包的工作簿就很简单了，该工作簿可以随时以书籍和电子书的形式获得。1
有关 SNP、基因组医学的详细背景以及此概述的视频版本如下 可以在这里找到 。