Genomika, myseľ a črevo

referencia

Han CJ, Kohen R, Jun S, a kol. COMT VAL158 Met polymorfizmus a zlepšenie symptómov po kognitívne zameranom intervencii pre syndróm dráždivého čreva. iba res . 2017; 66 (2): 75-84.

koncept

Sekundárna genomická analýza 2 predchádzajúcich randomizovaných kontrolovaných štúdií na porovnanie balíka kognitívnej behaviorálnej terapie (CBT) sestrami s obvyklou liečbou syndrómu dráždivého čreva (IBS)

Účastník

Celkom 172 účastníkov (z 2 predchádzajúcich štúdií), v ktorých bola diagnostikovaná IBS a pre katechol- metyltransferázu ( comt) boli k dispozícii. Vzorka bola 87 % žien; 29 % účastníkov malo IBS s prevažne zápchu, 54 % malo IBS s prevládajúcou hnačkou, 11 % malo zmiešaný vzhľad a 6 % malo neznámy podtyp IBS.

Vyhodnotené parametre štúdie

IBS príznaky, duševný stres, kvalita života a kognitívne presvedčenie o IBS

intervencia

Balík CBT zameraný na IBS poskytnutý sestrami. To zahŕňalo vlastnú prácu na CBT pre zošit IBS

1 a registráciu pre sestry na 8 až 9 relácií (60-minútové stretnutia) počas 10 až 12 týždňov. Medzi liečené koncepty patrí rozpoznávanie spúšťačov v potrave, relaxačné techniky, riešenie problémov, korekcia falošných presvedčení, vytváranie bolesti a praktizovanie dobrých spánkových návykov.

Merania primárneho výsledku

Percentuálny podiel dní so stredne ťažkou až ťažkou bolesťou brucha alebo sťažnosťami, depresia, úzkosť a pocity stresu; Sekundárne merania zahŕňali denné gastrointestinálne symptómy, inventár symptómov listov (retrospektívne hodnotenie psychologického stresu), stupnica IBS-QOL (kvalita života) a kognitívny rozsah pre funkčné poruchy čreva (kognitívne presvedčenie o IBS).

Príznaky sa merali 1 mesiac pred začiatkom kurzu, s recenziami 3 a 6 mesiacmi po začiatku kurzu.

Dôležité vedomosti

Vedci zistili, že stav comt bol štatisticky významne spojený s prínosom balíka CBT. Najmä po 3 mesiacoch tí, ktorí s najmenej 1 kópiou Val

158 Met verzie jedného nukleotidového polymorfizmu (SNP) zaznamenali silnejšie zlepšenie ich úzkosti, ich stresu, ich nafúknutého žalúdka, jeho zápchy a ich retrospektívneho psychologického stresu. Tento účinok nebol pozorovaný v 6-mesačnej známke.

Praktické implikácie

Katechol- Ö -metyltransferáza (COMT) je dôležitý enzým, ktorý sa podieľa na znižovaní dopamínu a adrenalínu neurotransmitera. Val

158 je spoločný komentár variant, jediný nukleotidový polymorfizmus (SNP), v ktorom namiesto valínu rôzna alela pre mettionínové kódy aminokyselinová poloha. To vedie k funkčnému rozdielu v enzýme COMT, čo vedie k poklesu enzymatickej aktivity o 30 %. 2 Vlastný stav cont alela (divoký typ alebo variant) bol predtým spojený s účinnosťou intervencie CBT.

Vedci zistili, že stav COMT bol štatisticky významne spojený s výhodou balíka CBT.

Genetická medicína sa dostala pod kritiku

5 pre všeobecne minimálne klinické účinky jednotlivých SNP. Z tohto dôvodu sa mnoho genetických liekov teraz obracia na hodnoty genetického rizika, ktoré pozostávajú z portfólia SNP. 6 Avšak cont je výnimkou v tom, že sa často berie do úvahy a kvôli jeho spojeniu s hladinami dopamínu sa často berie do úvahy v psychologických zásahoch.

Dve predchádzajúce štúdie ukázali, že kognitívna behaviorálna terapia (CBT) vykonávaná ošetrovateľským personálom je účinná pri syndróme dráždivého čreva. 7.8 Ale otázka zostala: Máte účinok tohto prístupu CBT u pacientov s IBS?

V tomto článku autori zistili, že program balíka CBT pre IBS bol účinný v porovnaní s obvyklou liečbou a bol najúčinnejší u pacientov s aspoň jedným Valelom Common Val

158 Cont SNP. Súčasná štúdia ukázala, že táto alela je najsilnejšia so zlepšením strachu a stresu, nadúvania, zápchy a následného psychologického stresu.

Všeobecne to bola dobre odvážená štúdia. Je registrovaný na webovej stránke Národnej knižnice medicíny v USA Clinicaltria.gov, čo znižuje riziko skreslenia selektívneho výsledku. Existujú aj určité obmedzenia štúdie. Nepoužívali štandardné stupnice IBS, čo sťažuje porozumenie rozsahu účinku, a pozerali sa iba na ľudí s európsko-americkým genetickým pôvodom. Urobili to, aby sa predišlo potenciálnym problémom so skreslením, ktoré sú spojené s genomickým lekárskym výskumom, ale obmedzuje vonkajšiu platnosť, keď sa snažia uplatniť výsledky na pacientov s inými genetickými líniami rodičovstva.

Ako je uvedené vyššie, veľkosť modulácie efektu je založená na cont Stav v tejto štúdii je ťažké vyhodnotiť, takže je možné zveličovať, aby sa na základe týchto údajov iba na základe týchto údajov odporúčali genetické testy. Napriek tomu sa mi táto štúdia považuje za klinicky užitočnú. Mnoho mojich pacientov už identifikovalo svoj stav komentár komerčne dostupnými genetickými spoločnosťami. Ak už uvažujem o intervencii CBT pre pacienta s IBS, pretože klinický scenár naznačuje silnú psychologickú zložku s vedomím, že máte alel Val, môže urobiť moje rozhodnutie o liečbe. Ak je to tak, je dosť ľahké odkázať pacienta na zošit, ktorý sa použil na dodanie tohto špeciálneho balíka CBT, ktorý je ľahko dostupný v knižnej a elektronickej formulári.

Podrobné pozadie pre SNP, genomickú medicínu a video verziu tohto prehľadu sú k dispozícii tu .