Genomica, mintea și intestinul

Raport

Han CJ, Kohen R, Jun S, și colab. COMT Val158 Met polimorfismul și îmbunătățirea simptomelor în urma unei intervenții concentrate cognitiv pentru sindromul colonului iritabil.Nurs Res. 2017;66(2):75-84.

Proiect

Analiza genomică secundară a 2 studii randomizate controlate anterioare care compară un pachet de terapie cognitiv-comportamentală (TCC) condus de asistente cu îngrijirea obișnuită pentru sindromul intestinului iritabil (IBS)

Participant

Un total de 172 de participanți (din 2 studii anterioare) diagnosticați cu IBS și eligibili pentru catecholO-Metiltransferaza (COMT)au fost disponibile date genetice. Eșantionul a fost de 87% femei; 29% dintre participanți aveau IBS predominant constipație, 54% aveau IBS predominant diaree, 11% prezentau mixt și 6% aveau un subtip necunoscut de IBS.

Parametrii studiului evaluați

Simptomele IBS, suferința psihologică, calitatea vieții și convingerile cognitive despre IBS

intervenţie

Pachet CBT axat pe IBS livrat de asistente. Aceasta a inclus munca de sine stătătoare pe un registru de lucru CBT pentru IBS¹și verificarea cu asistentele medicale pe parcursul studiului pentru 8 până la 9 sesiuni (sesiuni de 60 de minute) timp de 10 până la 12 săptămâni. Conceptele acoperite au inclus recunoașterea declanșatorilor dietei, tehnici de relaxare, rezolvarea problemelor, corectarea convingerilor false, gestionarea durerii și practicarea unor bune obiceiuri de somn.

Măsuri de rezultat primar

procentul de zile cu dureri abdominale moderate până la severe sau disconfort, depresie, anxietate și sentimente de stres; Măsurătorile secundare au inclus simptome gastrointestinale zilnice, inventarul scurt al simptomelor (evaluarea retrospectivă a suferinței psihologice), scala IBS-QoL (calitatea vieții) și scara cognitivă pentru tulburările funcționale ale intestinului (convingerile cognitive despre IBS).

Simptomele au fost măsurate cu 1 lună înainte de intrarea în studiu, cu evaluări efectuate la 3 și 6 luni după începerea studiului.

Informații cheie

Aceasta este ceea ce au aflat cercetătoriiVENIStatusul a fost asociat semnificativ statistic cu beneficiul pachetului CBT. Mai ales cei cu cel puțin 1 exemplar din Val¹⁵⁸Versiunea Met a polimorfismului cu un singur nucleotid (SNP) a înregistrat o îmbunătățire mai mare a anxietății, stresului, balonării abdominale, constipației și suferinței psihologice retrospective după 3 luni. Acest efect nu a fost observat la 6 luni.

Implicații în practică

catecolO-Metiltransferaza (COMT) este o enzimă importantă implicată în descompunerea neurotransmițătorilor dopamină și adrenalină. Val¹⁵⁸met este una comunăVENIVarianta, un polimorfism cu un singur nucleotidă (SNP) în care alela variantă codifică metionină în loc de valină la poziția 158^thPoziția aminoacizilor. Acest lucru duce la o diferență funcțională a enzimei COMT, rezultând o scădere cu 30% a activității enzimatice.²propriul tău statutVENIAlelele (tip sălbatic sau variantă) au fost anterior asociate cu eficacitatea intervențiilor CBT.^3.4

Cercetătorii au descoperit că starea COMT a fost asociată semnificativ statistic cu beneficiile pachetului CBT.

Medicina genomică a fost criticată⁵pentru efectele clinice în general minime ale SNP-urilor individuale. Din acest motiv, mulți cercetători de medicină genomică se îndreaptă acum către scoruri de risc genetic care constau într-un portofoliu de SNP.⁶Cu toate acestea,VENIeste o excepție, deoarece este adesea considerată în continuare individual și este adesea luată în considerare în intervențiile psihologice din cauza conexiunii sale cu nivelurile de dopamină.

Două studii anterioare au arătat că terapia cognitiv-comportamentală (CBT) administrată de asistente este eficientă pentru sindromul de colon iritabil.^7.8Dar întrebarea a rămas: ai?VENIStatusul modulează efectul acestei abordări CBT la pacienții cu IBS?

În acest articol, autorii au descoperit că un program de pachet de CBT pentru IBS a fost eficient în comparație cu îngrijirea obișnuită și a fost cel mai eficient la pacienții cu cel puțin o alele Val de Val comun.¹⁵⁸întâlnitVENISNP. Studiul actual a constatat că această alelă a fost cel mai puternic asociată cu îmbunătățirea anxietății și stresului, balonării, constipației și suferinței psihologice ulterioare.

În general, acesta a fost un studiu bine realizat. Este înregistrat pe site-ul web al Bibliotecii Naționale de Medicină din SUA ClinicalTrials.gov, reducând riscul de părtinire selectivă a raportării rezultatelor. Există, de asemenea, unele limitări ale studiului. Ei nu au folosit cântare standard IBS, ceea ce face dificilă înțelegerea amplorii efectului și s-au uitat doar la oameni cu ascendență genetică europeană-americană. Ei au făcut acest lucru pentru a evita potențialele probleme de părtinire inerente cercetării medicinei genomice, dar limitează validitatea externă atunci când încearcă să aplice rezultatele pacienților cu alte gene genetice.

După cum sa discutat mai sus, mărimea modulației efectului se bazează peVENIStarea în acest studiu este dificil de evaluat, așa că recomandarea de testare genetică numai pe baza acestor date poate fi exagerată. Cu toate acestea, consider acest studiu util din punct de vedere clinic. Mulți dintre pacienții mei le au deja pe ale lorVENIStarea identificată de companiile de genetică disponibile comercial. Dacă mă gândesc deja la o intervenție CBT pentru un pacient cu IBS, deoarece scenariul clinic sugerează o componentă psihologică puternică, știind că au o alelă Val poate informa decizia mea de tratament. Dacă acesta este cazul, este suficient de simplu să trimiteți pacientul la registrul de lucru utilizat pentru a livra acest pachet special de CBT, care este ușor disponibil sub formă de carte și eBook.¹

Informații detaliate despre SNP, medicina genomică și o versiune video a acestei prezentări generale disponibil aici.