Genomika, umysł i jelita

Transparenz: Redaktionell erstellt und geprüft.
Veröffentlicht am und aktualisiert am

Odniesienie Han CJ, Kohen R, Jun S i in. COMT Val158 Polimorfizm Met i poprawa objawów po interwencji skoncentrowanej na poznaniu w zespole jelita drażliwego. Pielęgniarka Res. 2017;66(2):75-84. Projekt Wtórna analiza genomowa 2 poprzednich randomizowanych, kontrolowanych badań porównujących pakiet terapii poznawczo-behawioralnej (CBT) prowadzonej przez pielęgniarkę ze standardową opieką nad zespołem jelita drażliwego (IBS). Uczestnicy Łącznie 172 uczestników (z 2 poprzednich badań), u których zdiagnozowano IBS i dla których dostępne były dane genetyczne dotyczące katecholo-O-metylotransferazy (COMT). Próbka składała się w 87% z kobiet; 29% uczestników miało IBS z przewagą zaparć, 54% miało IBS z przewagą biegunki, 11...

Bezug Han CJ, Kohen R, Jun S, et al. COMT Val158 Met Polymorphismus und Symptomverbesserung nach einer kognitiv fokussierten Intervention für das Reizdarmsyndrom. Nurs Res. 2017;66(2):75-84. Entwurf Sekundäre genomische Analyse von 2 früheren randomisierten kontrollierten Studien zum Vergleich eines Pakets einer kognitiven Verhaltenstherapie (CBT) durch Krankenschwestern mit der üblichen Behandlung des Reizdarmsyndroms (IBS) Teilnehmer Insgesamt 172 Teilnehmer (aus 2 früheren Studien), bei denen IBS diagnostiziert worden war und für die Katechol-Ö-Methyltransferase (COMT) genetische Daten lagen vor. Die Stichprobe war zu 87 % weiblich; 29 % der Teilnehmer hatten IBS mit überwiegend Verstopfung, 54 % hatten IBS mit überwiegendem Durchfall, 11 …
Odniesienie Han CJ, Kohen R, Jun S i in. COMT Val158 Polimorfizm Met i poprawa objawów po interwencji skoncentrowanej na poznaniu w zespole jelita drażliwego. Pielęgniarka Res. 2017;66(2):75-84. Projekt Wtórna analiza genomowa 2 poprzednich randomizowanych, kontrolowanych badań porównujących pakiet terapii poznawczo-behawioralnej (CBT) prowadzonej przez pielęgniarkę ze standardową opieką nad zespołem jelita drażliwego (IBS). Uczestnicy Łącznie 172 uczestników (z 2 poprzednich badań), u których zdiagnozowano IBS i dla których dostępne były dane genetyczne dotyczące katecholo-O-metylotransferazy (COMT). Próbka składała się w 87% z kobiet; 29% uczestników miało IBS z przewagą zaparć, 54% miało IBS z przewagą biegunki, 11...

Genomika, umysł i jelita

Relacja

Han CJ, Kohen R, Jun S i in. COMT Val158 Polimorfizm Met i poprawa objawów po interwencji skoncentrowanej na poznaniu w zespole jelita drażliwego.Pielęgniarka Res. 2017;66(2):75-84.

Projekt

Wtórna analiza genomu 2 poprzednich randomizowanych, kontrolowanych badań porównujących pakiet terapii poznawczo-behawioralnej (CBT) prowadzonej przez pielęgniarkę ze standardową opieką w leczeniu zespołu jelita drażliwego (IBS)

Uczestnik

Łącznie 172 uczestników (z 2 poprzednich badań) ze zdiagnozowanym IBS i kwalifikującymi się do leczenia katecholowegoO-metylotransferaza (COMT)dostępne były dane genetyczne. Próbka składała się w 87% z kobiet; U 29% uczestników IBS z przewagą zaparć, u 54% IBS z przewagą biegunki, u 11% objawy mieszane, a u 6% nieznany podtyp IBS.

Oceniono parametry badania

Objawy IBS, cierpienie psychiczne, jakość życia i przekonania poznawcze na temat IBS

interwencja

Dostarczany przez pielęgniarkę pakiet terapii poznawczo-behawioralnej ukierunkowany na IBS. Obejmowało to samodzielną pracę nad skoroszytem CBT dla IBS1oraz kontaktowanie się z pielęgniarkami przez cały czas trwania badania w ramach 8–9 sesji (60-minutowych sesji) w ciągu 10–12 tygodni. Omówione koncepcje obejmowały rozpoznawanie czynników wyzwalających dietę, techniki relaksacyjne, rozwiązywanie problemów, korygowanie fałszywych przekonań, radzenie sobie z bólem i praktykowanie dobrych nawyków związanych ze snem.

Podstawowe miary wyniku

odsetek dni z umiarkowanym do ciężkiego bólem lub dyskomfortem brzucha, depresją, lękiem i uczuciem stresu; Pomiary wtórne obejmowały codzienne objawy żołądkowo-jelitowe, Krótki Inwentarz Objawów (retrospektywna ocena dystresu psychicznego), Skalę IBS-QoL (jakość życia) i Skalę Poznawczą dla Funkcjonalnych Zaburzeń Jelit (przekonania poznawcze na temat IBS).

Objawy mierzono 1 miesiąc przed przystąpieniem do badania, a ocenę przeprowadzono 3 i 6 miesięcy po rozpoczęciu badania.

Kluczowe spostrzeżenia

Oto, co odkryli naukowcyPRZYCHODZIĆStatus był istotnie statystycznie powiązany z korzyścią z pakietu CBT. Zwłaszcza ci, którzy mają co najmniej 1 kopię Val158Wersja Met metody polimorfizmu pojedynczego nukleotydu (SNP) wykazała większą poprawę w zakresie lęku, stresu, wzdęć brzucha, zaparć i retrospektywnego stresu psychicznego po 3 miesiącach. Efektu tego nie zaobserwowano po 6 miesiącach.

Implikacje praktyczne

katecholaO-Metylotransferaza (COMT) jest ważnym enzymem biorącym udział w rozkładaniu neuroprzekaźników dopaminy i adrenaliny. Val158met jest powszechnyPRZYCHODZIĆWariant, polimorfizm pojedynczego nukleotydu (SNP), w którym wariant allelu koduje metioninę zamiast waliny w pozycji 158tPozycja aminokwasów. Prowadzi to do funkcjonalnej różnicy w enzymie COMT, powodując 30% spadek aktywności enzymatycznej.2Twój własny statusPRZYCHODZIĆAllele (typu dzikiego lub warianty) powiązano wcześniej ze skutecznością interwencji CBT.3.4

Naukowcy odkryli, że status COMT był statystycznie istotnie powiązany z korzyściami z pakietu CBT.

Medycyna genomowa spotkała się z krytyką5dla ogólnie minimalnych efektów klinicznych poszczególnych SNP. Z tego powodu wielu badaczy medycyny genomicznej zwraca się obecnie ku punktacji ryzyka genetycznego składającej się z portfela SNP.6Jednakże,PRZYCHODZIĆstanowi wyjątek, ponieważ nadal często jest rozpatrywany indywidualnie i często brany pod uwagę w interwencjach psychologicznych ze względu na jego związek z poziomem dopaminy.

Dwa wcześniejsze badania wykazały, że prowadzona przez pielęgniarkę terapia poznawczo-behawioralna (CBT) jest skuteczna w leczeniu zespołu jelita drażliwego.7.8Ale pozostało pytanie: czy go masz?PRZYCHODZIĆStatus moduluje wpływ tego podejścia CBT u pacjentów z IBS?

W tym artykule autorzy odkryli, że program pakietu terapii poznawczo-behawioralnej w leczeniu IBS był skuteczny w porównaniu ze zwykłą opieką i był najbardziej skuteczny u pacjentów z co najmniej jednym allelem Val wspólnego Val158spotkałemPRZYCHODZIĆSNP. Obecne badanie wykazało, że allel ten był najsilniej powiązany ze zmniejszeniem lęku i stresu, wzdęciami, zaparciami i późniejszym cierpieniem psychicznym.

Ogólnie rzecz biorąc, było to dobrze przeprowadzone badanie. Jest zarejestrowany na stronie internetowej ClinicalTrials.gov amerykańskiej Narodowej Biblioteki Medycznej, co zmniejsza ryzyko selektywnego błędu w raportowaniu wyników. Badanie ma również pewne ograniczenia. Nie używali standardowych skal IBS, co utrudniało zrozumienie skali efektu, i skupiali się wyłącznie na osobach o europejsko-amerykańskim pochodzeniu genetycznym. Zrobili to, aby uniknąć potencjalnych problemów z uprzedzeniami nieodłącznie związanymi z badaniami medycyny genomicznej, ale ogranicza to wiarygodność zewnętrzną przy próbach zastosowania wyników do pacjentów z innymi liniami genetycznymi.

Jak omówiono powyżej, wielkość modulacji efektu opiera się naPRZYCHODZIĆStatus tego badania jest trudny do oceny, dlatego zalecanie badań genetycznych na podstawie samych tych danych może być przesadą. Niemniej jednak uważam, że to badanie jest przydatne klinicznie. Wielu moich pacjentów ma już swojePRZYCHODZIĆStatus określony przez dostępne na rynku firmy zajmujące się genetyką. Jeśli już rozważam interwencję poznawczo-behawioralną u pacjenta z IBS, ponieważ scenariusz kliniczny sugeruje silny element psychologiczny, świadomość, że pacjent ma allel Val, może pomóc w mojej decyzji dotyczącej leczenia. W takim przypadku wystarczy skierować pacjenta do zeszytu ćwiczeń użytego do dostarczenia tego konkretnego pakietu terapii poznawczo-behawioralnej, który jest łatwo dostępny w formie książki i e-booka.1

Szczegółowe informacje na temat SNP, medycyny genomowej oraz wersja wideo tego przeglądu znajdują się tutaj dostępne tutaj.

  1. Barney P., Weisman P., Jarrett M., Levy R., Heitkemper M. Meistern Sie Ihr Reizdarmsyndrom: Ein 8-Wochen-Plan zur Kontrolle der Symptome des Reizdarmsyndroms. Bethesda, MD: AGA Press; 2010.
  2. Lachman HM, Papolos DF, Saito T, et al. Humane Catechol-O-Methyltransferase-Pharmakogenetik: Beschreibung eines funktionellen Polymorphismus und seiner möglichen Anwendung auf neuropsychiatrische Erkrankungen. Pharmakogenetik. 1996;6(3):243-250.
  3. Carroll KM, Herman A, DeVito EE, Frankfurter TL, Potenza MN, Sofuoglu M. Catehol-o-Methyltransferase-Gen Val158met-Polymorphismus als potenzieller Prädiktor für das Ansprechen auf die computergestützte Bereitstellung einer kognitiven Verhaltenstherapie bei kokainabhängigen Personen: vorläufige Ergebnisse aus einer randomisierten kontrollierten Studie. Bin J Addict. 2015; 24(5):443-451.
  4. Lonsdorf TB, Rück C, Bergström J, et al. Der COMTval158met-Polymorphismus ist mit einer Symptomlinderung während einer expositionsbasierten kognitiven Verhaltensbehandlung bei Panikstörungen verbunden. BMC Psychiatrie. 2010;10(1):99.
  5. Cooke Bailey JN, Igo RP. Genetische Risikobewertungen. Curr Protoc Hum Genet. 2016;91:1.29.1-1.29.9.
  6. Knowles JW, Zarafshar S, Pavlovic A, et al. Einfluss eines genetischen Risiko-Scores für koronare Herzkrankheit auf die Reduzierung des kardiovaskulären Risikos: eine randomisierte kontrollierte Pilotstudie. Herz-Kreislauf-Med. 2017;4:53.
  7. Jarrett ME, Cain KC, Barney PG, et al. Das Gleichgewicht des autonomen Nervensystems sagt voraus, wer von einem Selbstmanagement-Interventionsprogramm für das Reizdarmsyndrom profitiert. J Neurogastroenterol Motil. 2016;22(1):102-111.
  8. Jarrett ME, Cain KC, Burr RL, Hertig VL, Rosen SN, Heitkemper MM. Umfassendes Selbstmanagement bei Reizdarmsyndrom: randomisierte Studie mit persönlichen vs. kombinierten persönlichen und telefonischen Sitzungen. Am J Gastroenterol. 2009;104(12):3004-3014.