Genomikk, sinnet og tarmen

referanse

Han CJ, Kohen R, Jun S, et al. COMT VAL158 møtte polymorfisme og forbedring i symptomer etter et kognitivt fokusert inngrep for irritabelt tarmsyndrom. Bare res . 2017; 66 (2): 75-84.

utkast

Sekundær genomisk analyse av 2 tidligere randomiserte kontrollerte studier for å sammenligne en pakke med kognitiv atferdsterapi (CBT) av sykepleiere med vanlig behandling av irritabelt tarmsyndrom (IBS)

Deltaker

Totalt 172 deltakere (fra 2 tidligere studier), der IBS ble diagnostisert og for katekol- metyltransferase ( comt) data var tilgjengelige. Utvalget var 87 % kvinnelig; 29 % av deltakerne hadde IBS med overveiende forstoppelse, 54 % hadde IBS med en dominerende diaré, 11 % hadde et blandet utseende og 6 % hadde en ukjent IBS -undertype.

Studieparametere evaluert

IBS -symptomer, mental stress, livskvalitet og kognitiv tro på IBS

intervensjon

IBS-fokusert CBT-pakke levert av sykepleiere. Dette inkluderte selvarbeid på en CBT for IBS Workbook 1 og innsjekking for sykepleiere for 8 til 9 økter (60-minutters møter) over 10 til 12 uker. Konseptene som ble behandlet inkluderte gjenkjennelse av kostholdsutløsere, avslapningsteknikker, problemløsning, korrigering av falsk tro, skape smerter og praktisere gode sovevaner.

Primære resultatmålinger

Prosentandel av dagene med moderat til alvorlig magesmerter eller klager, depresjon, angst og følelser av stress; Sekundære målinger inkluderte daglige gastrointestinale symptomer, brevsymptombeholdning (retrospektiv vurdering av psykologisk stress), IBS-QOL-skala (livskvalitet) og kognitiv skala for funksjonelle tarmforstyrrelser (kognitiv tro på IBS).

Symptomene ble målt 1 måned før kursstart, med anmeldelser 3 og 6 måneder etter kursstart.

Viktig kunnskap

Forskerne fant ut comt status var statistisk signifikant assosiert med fordelen av CBT -pakken. Spesielt etter 3 måneder, så de med minst 1 kopi av Val

158 Met -versjonen av Single Nucleotide Polymorphism (SNP) en sterkere forbedring i deres angst, deres stress, deres oppblåste mage, dens forstoppelse og deres retrospektive psykologiske stress. Denne effekten ble ikke observert i 6-månedersmerket.

praksisimplikasjoner

Katechol- Ö -metyltransferase (COMT) er et viktig enzym som er involvert i å redusere nevrotransmitteren dopamin og adrenalin. Val 158 er en vanlig kommentar variant, en enkelt nukleotidpolymorfisme (SNP), der den forskjellige allelet for metioninkoder ^{th aminosyreposisjon i stedet for Valin. Dette fører til en funksjonell forskjell i COMT -enzymet, noe som fører til et fall i enzymatisk aktivitet med 30 %. 2 Den egen status Cont allel (villtype eller variant) var tidligere assosiert med effektiviteten av CBT -intervensjon.}

Forskerne fant at COMT -statusen var statistisk signifikant assosiert med fordelen av CBT -pakken.

Genetisk medisin har kommet under kritikk 5 for de generelt minimale kliniske effektene av individuelle SNP -er. Av denne grunn vender mange genetiske medisin seg nå til genetiske risikoverdier som består av en portefølje av SNP -er. ^{6 Imidlertid er fortsetthet et unntak ved at det ofte fortsatt blir vurdert, og på grunn av tilknytning til dopaminnivået blir ofte tatt i betraktning i psykologiske inngrep.}

To tidligere studier har vist at en kognitiv atferdsterapi (CBT) utført av sykepleierpersonell er effektiv i irritabelt tarmsyndrom. ^{7.8 Men spørsmålet gjensto: Har du effekten av denne CBT -tilnærmingen hos pasienter med IBS?}

I denne artikkelen fant forfatterne at et CBT -pakkeprogram for IBS var effektivt sammenlignet med den vanlige behandlingen og var mest effektiv hos pasienter med minst en hentil av den vanlige Val

158 forts. SNP. Den nåværende studien viste at denne allelen er sterkest med forbedring av frykt og stress, oppblåsthet, forstoppelse og påfølgende psykologisk stress.

Generelt sett var dette en godt utførte studie. Det er registrert på nettstedet til US National Library of Medicine ClinicalTrials.gov, noe som reduserer risikoen for å forvrenge den selektive resultatrapportering. Det er også noen begrensninger i studien. De brukte ikke standard IBS-skalaer, noe som gjør det vanskelig å forstå omfanget av effekten, og de så bare på mennesker med en europeisk-amerikansk genetisk avstamning. De gjorde dette for å unngå potensielle forvrengningsproblemer som er iboende i genomisk medisinsk forskning, men det begrenser ekstern gyldighet når forsøk på å anvende resultatene på pasienter med andre genetiske foreldrelinjer.

Som diskutert ovenfor, er størrelsen på effektmodulasjonen basert på fortsettelse statusen i denne studien er vanskelig å vurdere, så den kan overdrives å anbefale genetiske tester basert på disse dataene utelukkende. Likevel synes jeg denne studien er klinisk nyttig. Mange av pasientene mine har allerede identifisert sin kommentar status av kommersielt tilgjengelige genetikkselskaper. Hvis jeg allerede vurderer CBT -intervensjon for en IBS -pasient fordi det kliniske scenariet indikerer en sterk psykologisk komponent, vet du at du har en Val Allel kan ta min behandlingsbeslutning. Hvis dette er tilfelle, er det enkelt nok å henvise pasienten til arbeidsboken som har blitt brukt til å levere denne spesielle CBT -pakken som er lett tilgjengelig i bok- og ebokform.

Detaljert bakgrunn for SNP -er, genomisk medisin og en videoversjon av denne oversikten er tilgjengelig her .