Relatie
Han CJ, Kohen R, Jun S, et al. COMT Val158 Met polymorfisme en symptoomverbetering na een cognitief gerichte interventie voor het prikkelbaredarmsyndroom.Verpleegkundigen Res. 2017;66(2):75-84.
Voorlopige versie
Secundaire genomische analyse van 2 eerdere gerandomiseerde gecontroleerde onderzoeken waarin een door verpleegkundigen geleid pakket cognitieve gedragstherapie (CGT) werd vergeleken met de gebruikelijke zorg voor het prikkelbare darm syndroom (IBS)
Deelnemer
In totaal kregen 172 deelnemers (uit 2 eerdere onderzoeken) de diagnose PDS en kwamen in aanmerking voor catecholO-Methyltransferase (COMT)genetische gegevens beschikbaar waren. De steekproef bestond voor 87% uit vrouwen; 29% van de deelnemers had PDS die vooral door constipatie overheerste, 54% had PDS die vooral door diarree overheerste, 11% had een gemengde presentatie en 6% had een onbekend PDS-subtype.
Studieparameters beoordeeld
PDS-symptomen, psychologische problemen, kwaliteit van leven en cognitieve opvattingen over PDS
interventie
Door verpleegkundigen geleverd PDS-gericht CGT-pakket. Dit omvatte zelfwerk aan een CGT voor PDS-werkboek1en tijdens het onderzoek contact opnemen met verpleegkundigen gedurende 8 tot 9 sessies (sessies van 60 minuten) gedurende 10 tot 12 weken. Concepten die aan bod kwamen, waren onder meer het herkennen van voedingstriggers, ontspanningstechnieken, het oplossen van problemen, het corrigeren van valse overtuigingen, het beheersen van pijn en het beoefenen van goede slaapgewoonten.
Primaire uitkomstmaten
percentage dagen met matige tot ernstige buikpijn of ongemak, depressie, angst en stressgevoelens; Secundaire metingen omvatten dagelijkse gastro-intestinale symptomen, Brief Symptom Inventory (retrospectieve beoordeling van psychologische problemen), IBS-QoL-schaal (kwaliteit van leven) en Cognitieve Schaal voor Functionele Darmstoornissen (cognitieve overtuigingen over PDS).
De symptomen werden 1 maand vóór aanvang van het onderzoek gemeten en de beoordelingen werden 3 en 6 maanden na aanvang van het onderzoek uitgevoerd.
Belangrijkste inzichten
Dit is wat de onderzoekers ontdektenKOMENStatus was statistisch significant geassocieerd met het voordeel van het CGT-pakket. Vooral degenen met minimaal 1 exemplaar van de Val158De Met-versie van Single Nucleotide Polymorphism (SNP) zag na drie maanden een grotere verbetering in haar angst, stress, opgeblazen gevoel, obstipatie en retrospectieve psychologische problemen. Dit effect werd niet waargenomen na zes maanden.
Oefen implicaties
catecholO-Methyltransferase (COMT) is een belangrijk enzym dat betrokken is bij de afbraak van de neurotransmitters dopamine en adrenaline. Val158ontmoet is een veel voorkomendeKOMENVariant, een single nucleotide polymorphism (SNP) waarbij het variantallel codeert voor methionine in plaats van valine op positie 158eAminozuurpositie. Dit leidt tot een functioneel verschil in het COMT-enzym, wat resulteert in een afname van de enzymatische activiteit met 30%.2Je eigen statusKOMENAllelen (wildtype of variant) zijn eerder in verband gebracht met de effectiviteit van CGT-interventies.3.4
De onderzoekers ontdekten dat de COMT-status statistisch significant geassocieerd was met het voordeel van het CGT-pakket.
Genomische geneeskunde is onder kritiek gekomen5voor de over het algemeen minimale klinische effecten van individuele SNP's. Om deze reden wenden veel onderzoekers op het gebied van de genomische geneeskunde zich nu tot genetische risicoscores die bestaan uit een portfolio van SNP's.6Echter,KOMENis een uitzondering omdat het vaak nog steeds individueel wordt beschouwd en er vaak rekening mee wordt gehouden bij psychologische interventies vanwege het verband met dopamineniveaus.
Twee eerdere onderzoeken hebben aangetoond dat door verpleegkundigen toegediende cognitieve gedragstherapie (CGT) effectief is bij het prikkelbaredarmsyndroom.7.8Maar de vraag bleef: heb je het?KOMENStatus moduleren van het effect van deze CBT-aanpak bij patiënten met PDS?
In dit artikel ontdekten de auteurs dat een CGT-pakketprogramma voor PDS effectief was vergeleken met de gebruikelijke zorg en het meest effectief was bij patiënten met ten minste één Val-allel van de veel voorkomende Val158ontmoetKOMENSNP. Uit de huidige studie bleek dat dit allel het sterkst geassocieerd was met het verbeteren van angst en stress, een opgeblazen gevoel, constipatie en daaropvolgende psychologische problemen.
Over het algemeen was dit een goed uitgevoerd onderzoek. Het is geregistreerd op de Amerikaanse National Library of Medicine-website ClinicalTrials.gov, waardoor het risico op selectieve rapportage van uitkomsten wordt verminderd. Er zijn ook enkele beperkingen aan het onderzoek. Ze gebruikten geen standaard IBS-schalen, waardoor het moeilijk was om de omvang van het effect te begrijpen, en ze keken alleen naar mensen met een Europees-Amerikaanse genetische afkomst. Ze deden dit om potentiële bias-problemen te voorkomen die inherent zijn aan onderzoek naar genomische geneeskunde, maar het beperkt de externe validiteit bij pogingen om de resultaten toe te passen op patiënten met andere genetische afstammingslijnen.
Zoals hierboven besproken, is de omvang van de effectmodulatie gebaseerd opKOMENDe status van dit onderzoek is moeilijk te beoordelen, dus het aanbevelen van genetische tests op basis van alleen deze gegevens kan overdreven zijn. Niettemin vind ik deze studie klinisch nuttig. Veel van mijn patiënten hebben die van hen alKOMENStatus geïdentificeerd door in de handel verkrijgbare geneticabedrijven. Als ik al een CBT-interventie voor een PDS-patiënt overweeg omdat het klinische scenario een sterke psychologische component suggereert, kan de wetenschap dat zij een Val-allel hebben, mijn behandelbeslissing beïnvloeden. Als dit het geval is, is het eenvoudig genoeg om de patiënt te verwijzen naar het werkboek dat wordt gebruikt om dit specifieke CGT-pakket te leveren, dat direct beschikbaar is in boek- en eBook-vorm.1
Gedetailleerde achtergrondinformatie over SNP's, genomische geneeskunde en een videoversie van dit overzicht zijn beschikbaar hier beschikbaar.
