Genomica, la mente e l'intestino

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Riferimento

Han CJ, Kohen R, Jun S, et al. COMT Val158 ha soddisfatto il polimorfismo e il miglioramento dei sintomi dopo un intervento cognitivo focalizzato per la sindrome dell'intestino irritabile. solo res . 2017; 66 (2): 75-84.

bozza

Analisi genomica secondaria di 2 precedenti studi randomizzati controllati per confrontare un pacchetto di terapia cognitiva comportamentale (CBT) da parte degli infermieri con il solito trattamento della sindrome dell'intestino irritabile (IBS)

Partecipante

Un totale di 172 partecipanti (da 2 studi precedenti), in cui è stato diagnosticato IBS e per i dati di Catecol- metiltransferasi ( COMT) . Il campione era dell'87 % femmina; Il 29 % dei partecipanti aveva IBS con costipazione prevalentemente, il 54 % aveva IBS con una diarrea predominante, l'11 % aveva un aspetto misto e il 6 % aveva un sottotipo IBS sconosciuto.

Parametri di studio valutati

Sintomi di IBS, stress mentale, qualità della vita e convinzioni cognitive su IBS

intervento

Pacchetto CBT incentrato su IBS fornito dagli infermieri. Ciò includeva il lavoro autonomo su una CBT per la cartella di lavoro IBS 1 e il check-in per gli infermieri per 8-9 sessioni (riunioni di 60 minuti) per 10-12 settimane. I concetti trattati includevano il riconoscimento di trigger dietetici, tecniche di rilassamento, risoluzione dei problemi, correzione di false credenze, creazione di dolore e praticare buone abitudini di sonno.

Misurazioni del risultato primario

Percentuale dei giorni con dolore addominale da moderato a grave o lamentele, depressione, ansia e sentimenti di stress; Le misurazioni secondarie includevano sintomi gastrointestinali giornalieri, inventario dei sintomi delle lettere (valutazione retrospettiva dello stress psicologico), scala IBS-QOL (qualità della vita) e scala cognitiva per disturbi intestinali funzionali (credenze cognitive sull'IBS).

I sintomi sono stati misurati 1 mese prima dell'inizio del corso, con recensioni 3 e 6 mesi dopo l'inizio del corso.

Conoscenza importante

I ricercatori hanno scoperto lo stato comt era statisticamente significativamente associato al beneficio del pacchetto CBT. In particolare, dopo 3 mesi, quelli con almeno 1 copia della versione Val 158 ha incontrato il polimorfismo a singolo nucleotide (SNP) hanno visto un miglioramento più forte della loro ansia, del loro stress, del loro stomaco gonfio, della sua costipazione e del loro stress psicologico retrospettivo. Questo effetto non è stato osservato nel segno di 6 mesi.

Implicazioni pratiche

katecol- Ö -metiltransferasi (COMT) è un enzima importante che è coinvolto nella riduzione della dopamina e dell'adrenalina del neurotrasmettitore. Val 158 è una variante commento comune, un singolo polimorfismo nucleotidico (SNP), in cui l'allele diverso per i codici di metionina th posizione aminoacidica anziché valin. Ciò porta a una differenza funzionale nell'enzima COMT, che porta a un calo dell'attività enzimatica del 30 %. 2 Il proprio stato Cont allele (tipo selvaggio o variante) era precedentemente associato all'efficacia dell'intervento CBT.

I ricercatori hanno scoperto che lo stato COMT era statisticamente significativamente associato al beneficio del pacchetto CBT.

La medicina genetica è stata sottoposta a critica 5 per gli effetti clinici generalmente minimi dei singoli SNP. Per questo motivo, molte medicine genetiche si trasforma ora in valori di rischio genetico che consistono in un portafoglio di SNP. 6 Tuttavia, cont è un'eccezione in quanto spesso è ancora considerata e, a causa della sua connessione con i livelli di dopamina, viene spesso preso in considerazione negli interventi psicologici.

Due studi precedenti hanno dimostrato che una terapia cognitiva comportamentale (CBT) condotta dal personale infermieristico è efficace nella sindrome dell'intestino irritabile. 7.8 Ma è rimasta la domanda: hai l'effetto di questo approccio CBT nei pazienti con IBS?

In questo articolo, gli autori hanno scoperto che un programma di pacchetto CBT per IBS era efficace rispetto al solito trattamento ed era più efficace nei pazienti con almeno una valel del comune Val 158 cont SNP. L'attuale studio ha dimostrato che questo allele è più forte con il miglioramento della paura e dello stress, del gonfiore, della costipazione e del successivo stress psicologico.

In generale, questo è stato uno studio ben trasportato. È registrato sul sito web della National Library of Medicine ClinicalTrials.gov, che riduce il rischio di distorcere il reporting dei risultati selettivi. Ci sono anche alcune restrizioni allo studio. Non hanno usato scale IBS standard, il che rende difficile capire l'entità dell'effetto e hanno guardato solo persone con una discesa genetica europea-americana. Lo hanno fatto per evitare potenziali problemi di distorsione che sono inerenti alla ricerca medica genomica, ma limita la validità esterna quando vengono fatti tentativi di applicare i risultati ai pazienti con altre linee genilive genetiche.

Come discusso in precedenza, la dimensione della modulazione dell'effetto si basa su cont lo stato in questo studio è difficile da valutare, quindi può essere esagerato raccomandare test genetici basati esclusivamente su questi dati. Tuttavia, trovo questo studio clinicamente utile. Molti dei miei pazienti hanno già identificato il loro stato commento da aziende di genetica disponibili in commercio. Se sto già prendendo in considerazione l'intervento CBT per un paziente con IBS perché lo scenario clinico indica una forte componente psicologica, sapendo che hai un allel Val può prendere la mia decisione di trattamento. In tal caso, è abbastanza facile indirizzare il paziente alla cartella di lavoro utilizzata per fornire questo pacchetto CBT speciale che è facilmente disponibile in forma di libro ed ebook.

Sfondo dettagliato a SNP, medicina genomica e una versione video di questa panoramica sono > disponibile qui .