La génomique, l'esprit et l'intestin

Relation

Han CJ, Kohen R, Jun S et al. COMT Val158 Rencontré le polymorphisme et l'amélioration des symptômes suite à une intervention axée sur la cognition pour le syndrome du côlon irritable.Infirmières réservistes. 2017;66(2):75-84.

Brouillon

Analyse génomique secondaire de 2 essais contrôlés randomisés antérieurs comparant un programme de thérapie cognitivo-comportementale (TCC) dirigé par une infirmière aux soins habituels pour le syndrome du côlon irritable (SCI)

Participant

Un total de 172 participants (issus de 2 études précédentes) diagnostiqués avec le SCI et éligibles au catécholÔ-Méthyltransférase (COMT)des données génétiques étaient disponibles. L'échantillon était composé à 87 % de femmes ; 29 % des participants souffraient du SCI à prédominance de constipation, 54 % avaient un SCI à prédominance diarrhéique, 11 % avaient une présentation mixte et 6 % avaient un sous-type de SCI inconnu.

Paramètres de l'étude évalués

Symptômes du SCI, détresse psychologique, qualité de vie et croyances cognitives sur le SCI

intervention

Forfait TCC axé sur le SCI dispensé par une infirmière. Cela comprenait un travail personnel sur un classeur CBT pour IBS¹et enregistrement auprès des infirmières tout au long de l'étude pendant 8 à 9 séances (séances de 60 minutes) sur 10 à 12 semaines. Les concepts abordés comprenaient la reconnaissance des déclencheurs alimentaires, les techniques de relaxation, la résolution de problèmes, la correction des fausses croyances, la gestion de la douleur et la pratique de bonnes habitudes de sommeil.

Mesures des résultats principaux

pourcentage de jours avec des douleurs ou inconforts abdominaux modérés à sévères, de la dépression, de l'anxiété et des sentiments de stress ; Les mesures secondaires comprenaient les symptômes gastro-intestinaux quotidiens, un bref inventaire des symptômes (évaluation rétrospective de la détresse psychologique), l'échelle IBS-QoL (qualité de vie) et l'échelle cognitive des troubles fonctionnels intestinaux (croyances cognitives sur le SCI).

Les symptômes ont été mesurés 1 mois avant l'entrée dans l'étude, et des évaluations ont été réalisées 3 et 6 mois après le début de l'étude.

Informations clés

C'est ce que les chercheurs ont découvertVIENSLe statut était associé de manière statistiquement significative au bénéfice du programme CBT. Surtout ceux qui possèdent au moins 1 exemplaire du Val¹⁵⁸La version Met du polymorphisme nucléotidique unique (SNP) a constaté une plus grande amélioration de son anxiété, de son stress, de ses ballonnements abdominaux, de sa constipation et de sa détresse psychologique rétrospective après 3 mois. Cet effet n’a pas été observé au bout de 6 mois.

Implications sur la pratique

catécholÔ-La méthyltransférase (COMT) est une enzyme importante impliquée dans la dégradation des neurotransmetteurs dopamine et adrénaline. Val¹⁵⁸rencontré est courantVIENSVariant, un polymorphisme mononucléotidique (SNP) dans lequel l'allèle variant code pour la méthionine au lieu de la valine en position 158^èmePosition des acides aminés. Cela entraîne une différence fonctionnelle au niveau de l’enzyme COMT, entraînant une diminution de 30 % de l’activité enzymatique.²Votre propre statutVIENSLes allèles (de type sauvage ou variante) ont déjà été associés à l’efficacité des interventions de TCC.^3.4

Les chercheurs ont découvert que le statut COMT était associé de manière statistiquement significative aux avantages du package CBT.

La médecine génomique est critiquée⁵pour les effets cliniques généralement minimes des SNP individuels. Pour cette raison, de nombreux chercheurs en médecine génomique se tournent désormais vers les scores de risque génétique constitués d’un portefeuille de SNP.⁶Cependant,VIENSconstitue une exception dans la mesure où il est encore souvent considéré individuellement et est souvent pris en compte dans les interventions psychologiques en raison de son lien avec les niveaux de dopamine.

Deux études antérieures ont montré que la thérapie cognitivo-comportementale (TCC) dispensée par une infirmière est efficace pour le syndrome du côlon irritable.^7.8Mais la question restait : l’avez-vous ?VIENSLe statut module-t-il l'effet de cette approche TCC chez les patients atteints du SCI ?

Dans cet article, les auteurs ont découvert qu'un programme de TCC pour le SCI était efficace par rapport aux soins habituels et était plus efficace chez les patients présentant au moins un allèle Val du Val commun.¹⁵⁸rencontréVIENSSNP. L’étude actuelle a révélé que cet allèle était le plus fortement associé à l’amélioration de l’anxiété et du stress, des ballonnements, de la constipation et de la détresse psychologique qui en résulte.

En général, il s’agissait d’une étude bien menée. Il est enregistré sur le site Web ClinicalTrials.gov de la Bibliothèque nationale de médecine des États-Unis, ce qui réduit le risque de biais de notification sélective des résultats. Il existe également certaines limites à l'étude. Ils n’ont pas utilisé d’échelles IBS standard, ce qui rend difficile la compréhension de l’ampleur de l’effet, et ils ont uniquement examiné les personnes ayant une ascendance génétique européenne-américaine. Ils ont fait cela pour éviter les problèmes de biais potentiels inhérents à la recherche en médecine génomique, mais cela limite la validité externe lorsqu'on tente d'appliquer les résultats à des patients présentant d'autres lignées génétiques.

Comme indiqué ci-dessus, l'ampleur de la modulation de l'effet est basée surVIENSLe statut dans cette étude est difficile à évaluer, donc recommander des tests génétiques basés sur ces seules données peut être exagéré. Néanmoins, je trouve cette étude cliniquement utile. Beaucoup de mes patients ont déjà le leurVIENSStatut identifié par les sociétés de génétique disponibles dans le commerce. Si j'envisage déjà une intervention de TCC pour un patient atteint du SCI parce que le scénario clinique suggère une forte composante psychologique, savoir qu'il possède un allèle Val peut éclairer ma décision de traitement. Si tel est le cas, il est assez simple de renvoyer le patient au cahier d'exercices utilisé pour fournir ce package particulier de TCC, qui est facilement disponible sous forme de livre et de livre électronique.¹

Des informations détaillées sur les SNP, la médecine génomique et une version vidéo de cet aperçu sont disponibles disponible ici.