Genomiikka, mieli ja suolisto

Suhde

Han CJ, Kohen R, Jun S, et ai. COMT Val158 sai polymorfismin ja oireiden parantamisen kognitiivisesti keskittyneen intervention jälkeen ärtyvän suolen oireyhtymän suhteen.Sairaanhoitaja. 2017; 66 (2): 75-84.

Luonnos

Toissijainen genomianalyysi kahdesta aikaisemmasta satunnaistetusta kontrolloidusta tutkimuksesta, joissa verrataan sairaanhoitajan johtamaa kognitiivista käyttäytymisterapia (CBT) -pakettia, jolla on tavanomainen hoito ärtyvän suolen oireyhtymä (IBS)

Osallistuja

Yhteensä 172 osallistujaa (kahdesta aiemmasta tutkimuksesta), joilla on diagnosoitu IBS ja kelvollinen katekoliinN-Etyylitransferaasi (Comt)Geneettinen tieto oli saatavilla. Näyte oli 87% naista; 29 prosentilla osallistujista oli ummetus-ennustavia IB: iä, 54 prosentilla oli ripulin hallitseva IBS, 11 prosentilla oli sekoitettu esitys ja 6 prosentilla tuntematon IBS-alatyyppi.

Arvioitu tutkimusparametrit

IBS -oireet, psykologinen hätä, elämänlaatu ja kognitiiviset uskomukset IBS: stä

interventio

Sairaanhoitajan toimittama IBS-keskittynyt CBT-paketti. Tämä sisälsi IBS-työkirjan CBT: n omatyötä¹ja tarkistamalla sairaanhoitajien kanssa koko tutkimuksen ajan 8–9 istuntoa (60 minuutin istuntoja) yli 10–12 viikkoa. Konseptit sisälsivät ruokavalion laukaisun, rentoutumistekniikoiden, ongelmanratkaisun, väärien uskomusten korjaamisen, kivun hallinnan ja hyvien untapojen harjoittamisen.

Ensisijaiset lopputulokset

Päivien prosenttiosuus, joilla on kohtalainen tai vaikea vatsakipu tai epämukavuus, masennus, ahdistus ja stressin tunteet; Toissijaiset mittaukset sisälsivät päivittäiset maha-suolikanavan oireet, lyhyet oirevarastot (psykologisen tuskan retrospektiivinen arviointi), IBS-QOL-asteikko (elämänlaatu) ja kognitiivinen asteikko funktionaalisten suolen häiriöiden suhteen (kognitiiviset uskomukset IBS: stä).

Oireet mitattiin 1 kuukausi ennen tutkimuksen tuloa, arvioinnit tehtiin 3 ja 6 kuukauden kuluttua tutkimuksen alkamisesta.

Keskeiset oivallukset

Tämän tutkijat saivat selvilleTullaTila liittyi tilastollisesti merkittävästi CBT -paketin hyötyyn. Etenkin ne, joilla on vähintään yksi kopio Valesta¹⁵⁸Yhden nukleotidin polymorfismin (SNP) Met -versio paransi hänen ahdistustaan, stressiä, vatsan paisuttamista, ummetusta ja retrospektiivistä psykologista tuskaa 3 kuukauden kuluttua. Tätä vaikutusta ei havaittu 6 kuukauden merkissä.

Käytännöt

katekoliN-Metyylitransferaasi (COMT) on tärkeä entsyymi, joka liittyy neurotransmitterien dopamiinin ja adrenaliinin hajoamiseen. Valka¹⁵⁸Met on yleinenTullaVariantti, yksi nukleotidipolymorfismi (SNP), jossa variantti alleeli koodaa metioniinille Valinin sijasta sijainnissa 158^thAminohappoasento. Tämä johtaa toiminnalliseen eroon COMT -entsyymissä, mikä johtaa entsymaattisen aktiivisuuden vähentymiseen 30%.²Oma asemaTullaAlleelit (villityyppi tai variantti) on aiemmin liitetty CBT -interventioiden tehokkuuteen.^3.4

Tutkijat havaitsivat, että COMT -tila liittyi tilastollisesti merkitsevästi CBT -paketin etuihin.

Genomilääketiede on joutunut kritiikkiin⁵yksittäisten SNP: ien yleisesti pienimmille kliinisille vaikutuksille. Tästä syystä monet genomisen lääketieteen tutkijat ovat nyt siirtymässä geneettisiin riskipisteisiin, jotka koostuvat SNP: n portfoliosta.⁶Kuitenkin,Tullaon poikkeus siinä, että sitä pidetään usein edelleen yksilöllisesti ja otetaan usein huomioon psykologisissa interventioissa, koska se on yhteys dopamiinitasoihin.

Kaksi aikaisempaa tutkimusta on osoittanut, että sairaanhoitajalle toimitettu kognitiivinen käyttäytymisterapia (CBT) on tehokas ärtyvän suolen oireyhtymään.^7.8Mutta kysymys jäljellä: Onko sinulla sitä?TullaTila moduloi tämän CBT -lähestymistavan vaikutusta IBS -potilailla?

Tässä artikkelissa kirjoittajat havaitsivat, että IBS: n CBT -paketti -ohjelma oli tehokas verrattuna tavanomaiseen hoitoon ja oli tehokkain potilailla, joilla oli ainakin yksi tavallinen Val -alleeli,¹⁵⁸taputtaaTullaSNP. Nykyisessä tutkimuksessa havaittiin, että tämä alleeli liittyi voimakkaimmin ahdistuksen ja stressin, turvotuksen, ummetuksen ja myöhemmän psykologisen tuskan parantamiseen.

Yleensä tämä oli hyvin johdettu tutkimus. Se on rekisteröity Yhdysvaltain kansalliskirjaston lääketieteellisessä kirjastossa ClinicalTrials.gov, mikä vähentää valikoivan tulosraportointipoikkeaman riskiä. Tutkimukseen on myös joitain rajoituksia. He eivät käyttäneet tavanomaisia ​​IBS-asteikkoja, mikä vaikeutti vaikutuksen suuruuden ymmärtämistä, ja he katsoivat vain ihmisiä, joilla oli eurooppalais-amerikkalaisia ​​geneettisiä esi-isiä. He tekivät tämän välttämään genomisen lääketieteen tutkimukseen liittyviä mahdollisia puolueellisuusongelmia, mutta se rajoittaa ulkoista pätevyyttä yrittäessään soveltaa tuloksia potilaille, joilla on muita geneettisiä linjoja.

Kuten edellä on käsitelty, vaikutuksen modulaation suuruus perustuuTullaTämän tutkimuksen tilaa on vaikea arvioida, joten pelkästään näiden tietojen perusteella geenitestauksen suositteleminen voi olla ylenmääräistä. Siitä huolimatta mielestäni tämä tutkimus on kliinisesti hyödyllinen. Monilla potilaissani on jo heidänTullaKaupallisesti saatavien genetiikkayritysten tunnistama tila. Jos harkitsen jo CBT -interventiota IBS -potilaalle, koska kliininen skenaario ehdottaa vahvaa psykologista komponenttia, tietäen, että heillä on Val -alleeli, voi ilmoittaa hoitopäätöksestäni. Jos näin on, on riittävän yksinkertaista ohjata potilas työkirjaan, jota käytetään tämän nimenomaisen CBT -paketin toimittamiseen, joka on helposti saatavana kirja- ja e -kirjamuodossa.¹

Yksityiskohtainen tausta SNP: stä, genomisesta lääketieteestä ja videoversiosta tästä yleiskatsauksesta ovat Saatavana täällä.