Genomiikka, mieli ja suolisto

Viite

Han CJ, Kohen R, Jun S, et ai. COMT Val158 tapasi polymorfismia ja oireiden parantamista kognitiivisesti keskittyneen intervention jälkeen ärtyvän suolen oireyhtymälle. vain res . 2017; 66 (2): 75-84.

Luonnos

Kahden aikaisemman satunnaistettujen kontrolloitujen tutkimusten sekundaarinen genomianalyysi sairaanhoitajien kognitiivisen käyttäytymishoidon (CBT) paketin vertaamiseksi, jolla on tavanomainen hoito ärtyvän suolen oireyhtymä (IBS)

osallistuja

; Näyte oli 87 % naista; 29 prosentilla osallistujista oli IBS, jolla oli pääosin ummetus, 54 prosentilla IB: llä oli pääasiallinen ripuli, 11 prosentilla oli sekoitettu ulkonäkö ja 6 prosentilla tuntematon IBS -alatyyppi.

Arvioitu tutkimusparametrit

IBS -oireet, henkinen stressi, elämänlaatu ja kognitiiviset uskomukset IBS

interventio

IBS-keskittynyt CBT-paketti, jonka tarjoaa sairaanhoitajat. Tämä sisälsi IBS-työkirjan 1 CBT: n omatyötä ja sairaanhoitajien sisäänkirjautumista 8–9 istuntoon (60 minuutin kokoukset) 10–12 viikkoa. Käsitellyt käsitteet sisälsivät ruokavalion laukaisevien tekijöiden, rentoutumistekniikoiden tunnistamisen, ongelmanratkaisun, väärien uskomusten korjaamisen, kivun luomisen ja hyvien nukkumistapojen harjoittamisen.

Ensisijainen tulosmittaus

prosenttiosuus päivistä, joilla on kohtalainen tai vaikea vatsakipu tai valitukset, masennus, ahdistus ja stressin tunteet; Toissijaiset mittaukset sisälsivät päivittäiset maha-suolikanavan oireet, kirjeoireiden inventaariot (psykologisen stressin retrospektiivinen arviointi), IBS-QOL-asteikko (elämänlaatu) ja kognitiivinen asteikko funktionaalisten suolen häiriöiden suhteen (kognitiiviset uskomukset IBS: stä).

Oireet mitattiin 1 kuukausi ennen kurssin alkua, arvosteluilla 3 ja 6 kuukautta kurssin alkamisen jälkeen.

Tärkeä tieto

Tutkijat saivat selville comt -tilan liittyi tilastollisesti merkittävästi CBT -paketin hyöty. Erityisesti 3 kuukauden kuluttua ne, joilla oli vähintään yksi kopio Val

158 Met -versiosta yhden nukleotidin polymorfismista (SNP), näkivät voimakkaamman ahdistuksensa, stressinsä, paisuneen vatsansa, ummetuksen ja retrospektiivisen psykologisen stressin. Tätä vaikutusta ei havaittu 6 kuukauden merkissä.

käytännön vaikutukset

katechol- Ö -metyylitransferaasi (COMT) on tärkeä entsyymi, joka osallistuu neurotransmitterin dopamiinin ja adrenaliinin vähentämiseen. Val 158. Tämä johtaa toiminnalliseen eroon COMT -entsyymissä, mikä johtaa entsymaattisen aktiivisuuden laskuun 30 %. 2 Oma status Cont -alleeli (villityyppi tai variantti) liittyi aiemmin CBT -intervention tehokkuuteen.

Tutkijat havaitsivat, että COMT -tila liittyi tilastollisesti merkittävästi CBT -paketin hyötyyn.

Geneettinen lääketiede on tullut kritiikkiin 5 yksittäisten SNP: ien yleisesti pienimpien kliinisten vaikutusten suhteen. Tästä syystä monet geneettiset lääketieteet kääntyvät nyt geneettisiin riskiarvoihin, jotka koostuvat SNP: n portfoliosta. ⁶ Cont on kuitenkin poikkeus, koska sitä usein otetaan huomioon ja sen vuoksi, koska se on yhteydessä dopamiinitasoihin, otetaan usein huomioon psykologisissa interventioissa.

Kaksi aikaisempaa tutkimusta ovat osoittaneet, että hoitotyöntekijöiden suorittama kognitiivinen käyttäytymisterapia (CBT) on tehokas ärtyvän suolen oireyhtymässä. ^7.8

Tässä artikkelissa kirjoittajat havaitsivat, että IBS: n CBT -paketti -ohjelma oli tehokas verrattuna tavanomaiseen hoitoon ja oli tehokkain potilailla, joilla oli ainakin yksi tavallinen Val

158 cont SNP. Tämä tutkimus osoitti, että tämä alleeli on vahvin parantaa pelkoa ja stressiä, turvotusta, ummetusta ja sitä seuraavaa psykologista stressiä.

Yleensä tämä oli hyvin otettu tutkimus. Se on rekisteröity Yhdysvaltain kansallisen lääketieteellisen kirjaston ClinicalTrials.gov -verkkosivustolle, mikä vähentää valikoivan tuloksen raportoinnin vääristämisen riskiä. Tutkimukseen on myös joitain rajoituksia. He eivät käyttäneet tavanomaisia ​​IBS-asteikkoja, mikä vaikeuttaa vaikutuksen laajuuden ymmärtämistä, ja he katsoivat vain ihmisiä, joilla oli eurooppalais-amerikkalainen geneettinen laskeutuminen. He tekivät tämän välttääkseen mahdollisia vääristymisongelmia, jotka liittyvät genomiseen lääketieteelliseen tutkimukseen, mutta se rajoittaa ulkoista pätevyyttä, kun tuloksia yritetään soveltaa potilaille, joilla on muita geneettisiä vanhemmuuslinjoja.

Kuten edellä on käsitelty, vaikutuksen modulaation koko perustuu Cont -tilaan tässä tutkimuksessa on vaikea arvioida, joten voidaan liioitella suositellakseen geneettisiä testejä pelkästään näiden tietojen perusteella. Siitä huolimatta mielestäni tämä tutkimus on kliinisesti hyödyllinen. Monet potilaistani ovat jo tunnistaneet kaupallisesti saatavien genetiikkayritysten kommentti -tilan. Jos harkitsen jo CBT -interventiota IBS -potilaalle, koska kliininen skenaario osoittaa vahvan psykologisen komponentin, tietäminen, että sinulla on Val -alleeli, voi tehdä hoitopäätökseni. Jos näin on, on riittävän helppoa ohjata potilas työkirjaan, jota on käytetty toimittamaan tämä erityinen CBT -paketti, joka on helposti saatavana kirja- ja e -kirjamuodossa.

SNP: n yksityiskohtainen tausta, genominen lääketiede ja videoversio tästä yleiskatsauksesta ovat saatavilla täältä .