Suhe
Han CJ, Kohen R, Jun S jt. COMT Val158 Met polümorfism ja sümptomite paranemine pärast ärritunud soole sündroomi kognitiivselt keskendunud sekkumist.Nurs Res. 2017;66(2):75-84.
Mustand
Kahe varasema randomiseeritud kontrollitud uuringu sekundaarne genoomanalüüs, milles võrreldi õe juhitud kognitiivse käitumisteraapia (CBT) paketti ärritunud soole sündroomi (IBS) tavapärase raviga
Osaleja
Kokku 172 osalejat (kahest varasemast uuringust), kellel oli diagnoositud IBS ja kellel oli õigus katehhooli saamiseksO- metüültransferaas (COMT)geneetilised andmed olid kättesaadavad. Valimis oli 87% naisi; 29%-l osalejatest oli IBS-i ülekaalus kõhukinnisus, 54%-l oli ülekaalus kõhulahtisus, 11%-l oli segatüüpi ja 6%-l oli tundmatu IBS-i alatüüp.
Hinnatud uuringu parameetreid
IBS-i sümptomid, psühholoogiline stress, elukvaliteet ja kognitiivsed uskumused IBS-i kohta
sekkumine
Õe poolt tarnitud IBS-ile keskendunud CBT pakett. See hõlmas iseseisvat tööd CBT for IBS töövihiku kallal1ja õdedega registreerimine kogu uuringu vältel 8–9 seansi (60-minutilisi seansse) 10–12 nädala jooksul. Käsitletud kontseptsioonid hõlmasid toitumise vallandajate äratundmist, lõõgastustehnikaid, probleemide lahendamist, valede uskumuste parandamist, valu ohjamist ja heade uneharjumuste harjutamist.
Esmased tulemusnäitajad
mõõduka kuni tugeva kõhuvalu või ebamugavustunde, depressiooni, ärevuse ja stressiga päevade protsent; Sekundaarsed mõõtmised hõlmasid igapäevaseid seedetrakti sümptomeid, lühisümptomite loendit (psühholoogilise stressi retrospektiivne hindamine), IBS-QoL skaalat (elukvaliteet) ja funktsionaalsete soolehäirete kognitiivset skaalat (kognitiivsed uskumused IBS-i kohta).
Sümptomeid mõõdeti 1 kuu enne uuringusse sisenemist, hindamine viidi läbi 3 ja 6 kuud pärast uuringu algust.
Peamised arusaamad
Seda avastasid teadlasedTULEStaatus oli statistiliselt oluliselt seotud CBT paketist saadava kasuga. Eriti need, kellel on vähemalt 1 Val158Single Nucleotide Polymorphism (SNP) Met-versioon nägi 3 kuu pärast suuremat paranemist tema ärevuse, stressi, kõhupuhituse, kõhukinnisuse ja tagasiulatuva psühholoogilise stressi osas. Seda mõju ei täheldatud 6 kuu pärast.
Praktika tagajärjed
katehhoolO-Metüültransferaas (COMT) on oluline ensüüm, mis osaleb neurotransmitterite dopamiini ja adrenaliini lagundamisel. Val158met on tavalineTULEVariant, ühe nukleotiidi polümorfism (SNP), milles variandi alleel kodeerib positsioonis 158 valiini asemel metioniinithAminohapete asend. See toob kaasa funktsionaalse erinevuse COMT ensüümis, mille tulemuseks on ensümaatilise aktiivsuse vähenemine 30%.2Sinu enda staatusTULEAlleele (metsiktüüp või variant) on varem seostatud CBT sekkumiste tõhususega.3.4
Uurijad leidsid, et COMT staatus oli statistiliselt oluliselt seotud CBT paketi eelisega.
Genoomimeditsiin on sattunud kriitika alla5üksikute SNPde üldiselt minimaalsete kliiniliste mõjude jaoks. Sel põhjusel pöörduvad paljud genoomimeditsiini teadlased nüüd SNP-de portfellist koosnevate geneetiliste riskiskooride poole.6SiiskiTULEon erand selle poolest, et seda peetakse sageli siiski individuaalselt ja seda võetakse sageli arvesse psühholoogilistes sekkumistes, kuna see on seotud dopamiini tasemega.
Kaks varasemat uuringut on näidanud, et õe poolt läbi viidud kognitiivne käitumisteraapia (CBT) on efektiivne ärritunud soole sündroomi korral.7.8Kuid küsimus jäi: kas teil on see?TULEKas olek moduleerib selle CBT lähenemisviisi mõju IBS-iga patsientidele?
Selles artiklis leidsid autorid, et IBS-i CBT-pakettprogramm oli tavapärase raviga võrreldes tõhus ja kõige tõhusam patsientidel, kellel oli vähemalt üks tavalise Val alleel.158kohtunudTULESNP. Praeguses uuringus leiti, et see alleel oli kõige tugevamalt seotud ärevuse ja stressi paranemisega, puhitus, kõhukinnisus ja sellele järgnev psühholoogiline stress.
Üldiselt oli see hästi läbi viidud uuring. See on registreeritud USA riikliku meditsiiniraamatukogu veebisaidil ClinicalTrials.gov, vähendades selektiivsete tulemuste aruandluse kallutatuse ohtu. Uuringul on ka mõned piirangud. Nad ei kasutanud standardseid IBS-i skaalasid, mistõttu oli mõju ulatuse mõistmine raskendatud, ja nad vaatasid ainult Euroopa-Ameerika geneetiliste esivanematega inimesi. Nad tegid seda, et vältida genoomimeditsiini uuringutele omaseid võimalikke eelarvamusi, kuid see piirab välist kehtivust, kui proovitakse tulemusi rakendada teiste geneetiliste liinidega patsientidele.
Nagu eespool mainitud, põhineb efekti modulatsiooni suurusTULESelle uuringu staatust on raske hinnata, seega võib ainuüksi nende andmete põhjal geneetilise testimise soovitamine olla liialdatud. Sellegipoolest leian, et see uuring on kliiniliselt kasulik. Paljudel minu patsientidel on omad juba olemasTULEKaubanduslikult saadavate geneetikaettevõtete tuvastatud staatus. Kui ma juba kaalun IBS-i patsiendi CBT sekkumist, kuna kliiniline stsenaarium viitab tugevale psühholoogilisele komponendile, siis teadmine, et neil on Val-alleel, võib minu raviotsuse teha. Kui see on nii, on piisavalt lihtne suunata patsient selle konkreetse CBT-paketi kohaletoimetamiseks kasutatud töövihiku juurde, mis on hõlpsasti saadaval raamatu ja e-raamatu kujul.1
Üksikasjalik taust SNP-de, genoomse meditsiini kohta ja selle ülevaate videoversioon saadaval siin.
