Genoomika, mõistus ja sool

viide

Han CJ, Kohen R, Jun S jt. COMT Val158 vastas polümorfismile ja sümptomite paranemisele pärast ärritunud soole sündroomi kognitiivselt keskendunud sekkumist. ainult res . 2017; 66 (2): 75-84.

mustand

Kahe varasema randomiseeritud kontrollitud uuringu sekundaarne genoomne analüüs, et võrrelda õdede kognitiivse käitumisteraapia paketti (CBT), on ärritunud soole sündroomi tavapärase raviga (IBS)

osaleja

Kokku oli 172 osalejat (kahest varasemast uuringust), kus IBS diagnoositi, ja katehhool- metüültransferaasi ( comt) andmed olid kättesaadavad. Valim oli 87 % naissoost; 29 % -l osalejatest oli valdavalt kõhukinnisusega IBS, 54 % -l oli valdava kõhulahtisusega IBS, 11 % -l oli segane ja 6 % -l tundmatu IBS -i alamtüüp.

Uurimisparameetrid hinnati

IBS sümptomid, vaimne stress, elukvaliteet ja kognitiivsed veendumused IBS

kohta

sekkumine

IBS-ile suunatud CBT-pakett, mille õed pakuvad. See hõlmas IBS-i töövihiku CBT-d 1

primaarse tulemuse mõõtmised

Mõõduka kuni raske kõhuvalu või kaebuste, depressiooni, ärevuse ja stressitundega päevade protsent; Sekundaarsed mõõtmised hõlmasid igapäevaseid seedetrakti sümptomeid, kirja sümptomite loendit (psühholoogilise stressi tagasiulatuv hindamine), IBS-QOL-skaala (elukvaliteet) ja kognitiivne skaala funktsionaalsete soolestiku häirete korral (kognitiivsed veendumused IBS-i kohta).

Sümptomeid mõõdeti 1 kuu enne kursuse algust, ülevaated 3 ja 6 kuud pärast kursuse algust.

olulised teadmised

Teadlased leidsid, et comt staatus oli statistiliselt oluliselt seotud CBT -paketi eelisega. Täpsemalt, 3 kuu pärast, kellel oli vähemalt 1 koopia val 158

ühe nukleotiidi polümorfismi (SNP) versiooniga, paranesid nende ärevuse, stressi, ülespuhutud kõhu, kõhukinnisuse ja tagasiulatuva psühholoogilise stressi tugevamalt. Seda efekti ei täheldatud 6-kuulise märgi korral.

Harjutage mõju

katechol- Ö -metüültransferaas (COMT) on oluline ensüüm, mis on seotud neurotransmitteri dopamiini ja adrenaliini vähendamisel. Val 158 on tavaline kommentaar variant, üks nukleotiidi polümorfism (SNP), milles metioniinkoodide erinev alleel ^{th aminohapete asend valimi asemel. See põhjustab COMT ensüümi funktsionaalset erinevust, mis põhjustab ensümaatilise aktiivsuse langust 30 %. 2 Oma staatus cont alleel (metsiktüüp või variant) seostati varem CBT sekkumise tõhususega.}

Teadlased leidsid, et CBT -paketi eelisega oli COMT staatus statistiliselt oluliselt seotud.

Geneetiline meditsiin on satunud kriitika alla 5 üksikute SNP -de üldiselt minimaalsete kliiniliste mõjude korral. Sel põhjusel pöördub paljud geneetilised ravimid nüüd geneetiliste riskiväärtuste poole, mis koosnevad SNP -de portfellist. 6 , aga cont on erand, kuna seda sageli kaalutakse ja seoses dopamiini tasemega võetakse sageli arvesse psühholoogiliste sekkumistega.

Kaks varasemat uuringut on näidanud, et õendustöötajate poolt läbi viidud kognitiivne käitumisteraapia (CBT) on efektiivne ärritunud soole sündroomi korral. 7,8 Kuid küsimus jäi:

Selles artiklis leidsid autorid, et IBS -i CBT paketiprogramm oli tavalise raviga võrreldes efektiivne ja oli kõige tõhusam patsientidel, kellel oli vähemalt üks ühise valluvalu vale 158 cont SNP. Käesolev uuring näitas, et see alleel on kõige tugevam hirmu ja stressi, puhituse, kõhukinnisuse ja sellele järgnenud psühholoogilise stressi paranemisega.

Üldiselt oli see hästi vedanud uuring. See on registreeritud USA rahvusraamatukogu ClinicalTrials.gov veebisaidil, mis vähendab valikuliste tulemuste aruandluse moonutamise riski. Uuringul on ka mõned piirangud. Nad ei kasutanud standardseid IBS-i skaalasid, mis raskendab efekti ulatuse mõistmist ja nad vaatasid ainult Euroopa-Ameerika geneetilise päritoluga inimesi. Nad tegid seda selleks, et vältida potentsiaalseid moonutusprobleeme, mis on omased genoomsetele meditsiinilistele uuringutele, kuid see piirab välist kehtivust, kui üritatakse tulemusi rakendada teiste geneetiliste põlvnemisliinidega patsientidele.

Nagu eespool arutatud, põhineb efekti modulatsiooni suurus cont selle uuringu olekut on keeruline hinnata, seetõttu saab selle liialdada, et soovitada geneetilisi teste ainult nende andmete põhjal. Sellegipoolest on see uuring kliiniliselt kasulik. Paljud minu patsiendid on juba tuvastanud oma kommentaari staatuse kaubanduslikult saadaolevate geneetikaettevõtete poolt. Kui ma kaalun juba IBS -i patsiendi CBT sekkumist, kuna kliiniline stsenaarium näitab tugevat psühholoogilist komponenti, võib teadmine, et teil on Val alleel, minu ravi otsuse teha. Kui see on nii, on piisavalt lihtne suunata patsient töövihikule, mida on kasutatud selle spetsiaalse CBT -paketi tarnimiseks, mis on raamatu- ja e -raamatu kujul hõlpsasti kättesaadavad.

Selle ülevaate SNP -de, genoomse ravimi ja videoversiooni üksikasjalik taust on Saadaval siin .

Barney P., Weisman P., Jarrett M., Levy R., Heitkemper M. Majastage oma ärritunud soole sündroomi: 8-nädalane plaan ärritunud soole sündroomi sümptomite kontrollimiseks . Bethesda, MD: Aga Press; 2010.

Lachman HM, Papolos DF, Saito T, et al. Humaanne katehool-O-metüültransferaasi-farmakogeneetika: funktsionaalse polümorfismi kirjeldus ja selle võimalik rakendamine neuropsühhiaatriliste haiguste korral. farmakogeneetika . 1996; 6 (3): 243-250.

Carroll KM, Herman A, Devito EE, Frankfurter TL, Potenza MN, Sofuoglu M. Catehol-O-metüültrans-Fen val158MET-Polymorfism kui potentsiaalne ennustaja reageerimiseks arvutipõhisele kognitiivsele käitumisravile kokaiiniga seotud kontrollitud tulemustel: juhuslikult. am j sõltlane . 2015; 24 (5): 443-451.

Lonsdorf TB, Rück C, Bergström J, et al. Comtval158Meti polümorfism on seotud sümptomite leevendamisega kokkupuutepõhise kognitiivse käitumisravi ajal paanikahäirete korral. BMC Psychiatry . 2010; 10 (1): 99.

Cooke Bailey Jn, Igo RP. Geneetilise riski ülevaated. Curr Protoc Hum Genet. 2016; 91: 1.29.1-1.29,9.

Knowles JW, Zarafshar S, Pavlovic A jt. Geneetilise riski skoor südame isheemiatõve korral südame -veresoonkonna riski vähendamisele: randomiseeritud kontrollitud pilootuuring. kardiovaskulaarsed Med . 2017; 4: 53.

Jarrett ME, Cain KC, Barney PG jt. Autonoomse närvisüsteemi tasakaal ennustab, kellel on kasu ärritunud soole sündroomi enesejuhtimise sekkumisprogrammist. J Neurogastroenterol motil . 2016; 22 (1): 102-111.

Jarrett Me, Cain KC, Burr RL, Hertig VL, Rosen SN, Heitkemper MM. Põhjalik isejuhtimine ärritunud soole sündroomi korral: randomiseeritud uuring isiklike ja kombineeritud isiklike ja telefoniseanssidega. Am J Gastroenterol . 2009; 104 (12): 3004-3014.