Relación
Han CJ, Kohen R, Jun S, et al. COMT Val158 cumplió con el polimorfismo y la mejora de los síntomas después de una intervención cognitivamente enfocada para el síndrome del intestino irritable.Enfermeras Res. 2017;66(2):75-84.
Borrador
Análisis genómico secundario de 2 ensayos controlados aleatorios anteriores que compararon un paquete de terapia cognitivo conductual (TCC) dirigido por enfermeras con la atención habitual para el síndrome del intestino irritable (SII)
Partícipe
Un total de 172 participantes (de 2 estudios anteriores) diagnosticados con SII y elegibles para recibir catecol.oh-Metiltransferasa (COMT)Los datos genéticos estaban disponibles. La muestra fue 87% femenina; El 29 % de los participantes tenía SII con predominio de estreñimiento, el 54 % tenía SII con predominio de diarrea, el 11 % tenía presentación mixta y el 6 % tenía un subtipo de SII desconocido.
Parámetros del estudio evaluados.
Síntomas del SII, malestar psicológico, calidad de vida y creencias cognitivas sobre el SII
intervención
Paquete de TCC centrado en el SII impartido por enfermeras. Esto incluyó el trabajo por cuenta propia en un libro de trabajo de CBT para el SII.1y consultar con enfermeras durante todo el estudio durante 8 a 9 sesiones (sesiones de 60 minutos) durante 10 a 12 semanas. Los conceptos cubiertos incluyeron reconocer los desencadenantes dietéticos, técnicas de relajación, resolución de problemas, corrección de creencias falsas, manejo del dolor y práctica de buenos hábitos de sueño.
Medidas de resultado primarias
porcentaje de días con dolor o malestar abdominal de moderado a intenso, depresión, ansiedad y sensación de estrés; Las mediciones secundarias incluyeron síntomas gastrointestinales diarios, Inventario breve de síntomas (evaluación retrospectiva de la angustia psicológica), Escala IBS-QoL (calidad de vida) y Escala cognitiva para trastornos intestinales funcionales (creencias cognitivas sobre el SII).
Los síntomas se midieron 1 mes antes del ingreso al estudio y las evaluaciones se realizaron a los 3 y 6 meses después del inicio del estudio.
Ideas clave
Esto es lo que descubrieron los investigadores.VENIREl estado se asoció estadísticamente de manera significativa con el beneficio del paquete de TCC. Especialmente aquellos con al menos 1 copia del Val.158La versión Met del polimorfismo de un solo nucleótido (SNP) experimentó una mayor mejora en su ansiedad, estrés, hinchazón abdominal, estreñimiento y angustia psicológica retrospectiva después de 3 meses. Este efecto no se observó a los 6 meses.
Implicaciones prácticas
catecoloh-La metiltransferasa (COMT) es una enzima importante implicada en la degradación de los neurotransmisores dopamina y adrenalina. vale158conocido es uno comúnVENIRVariante, un polimorfismo de un solo nucleótido (SNP) en el que el alelo variante codifica metionina en lugar de valina en la posición 158thPosición de los aminoácidos. Esto conduce a una diferencia funcional en la enzima COMT, lo que resulta en una disminución del 30% en la actividad enzimática.2Tu propio estadoVENIRLos alelos (tipo salvaje o variante) se han asociado previamente con la eficacia de las intervenciones de TCC.3.4
Los investigadores encontraron que el estado de COMT se asoció estadísticamente de manera significativa con el beneficio del paquete CBT.
La medicina genómica ha sido criticada5para los efectos clínicos generalmente mínimos de los SNP individuales. Por esta razón, muchos investigadores de medicina genómica están recurriendo ahora a puntuaciones de riesgo genético que consisten en una cartera de SNP.6Sin embargo,VENIRes una excepción en el sentido de que a menudo todavía se considera individualmente y a menudo se tiene en cuenta en las intervenciones psicológicas debido a su conexión con los niveles de dopamina.
Dos estudios previos han demostrado que la terapia cognitivo-conductual (TCC) administrada por enfermeras es eficaz para el síndrome del intestino irritable.7.8Pero la pregunta persistía: ¿lo tienes?VENIR¿El estado modula el efecto de este enfoque de TCC en pacientes con SII?
En este artículo, los autores encontraron que un programa de paquete de TCC para el SII fue efectivo en comparación con la atención habitual y más efectivo en pacientes con al menos un alelo Val de Val común.158conocióVENIRSNP. El estudio actual encontró que este alelo estaba más fuertemente asociado con la mejora de la ansiedad y el estrés, la hinchazón, el estreñimiento y la angustia psicológica posterior.
En general, este fue un estudio bien realizado. Está registrado en el sitio web ClinicalTrials.gov de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU., lo que reduce el riesgo de sesgo de informe de resultados selectivo. También existen algunas limitaciones para el estudio. No utilizaron escalas estándar del SII, lo que dificulta comprender la magnitud del efecto, y solo observaron a personas con ascendencia genética europeo-americana. Hicieron esto para evitar posibles problemas de sesgo inherentes a la investigación en medicina genómica, pero limita la validez externa al intentar aplicar los resultados a pacientes con otros linajes genéticos.
Como se discutió anteriormente, la magnitud de la modulación del efecto se basa enVENIREs difícil evaluar el estado en este estudio, por lo que recomendar pruebas genéticas basadas únicamente en estos datos puede ser una exageración. Sin embargo, encuentro este estudio clínicamente útil. Muchos de mis pacientes ya tienen el suyo.VENIREstado identificado por empresas de genética disponibles comercialmente. Si ya estoy considerando una intervención de TCC para un paciente con SII porque el escenario clínico sugiere un fuerte componente psicológico, saber que tiene un alelo Val puede informar mi decisión de tratamiento. Si este es el caso, es bastante sencillo remitir al paciente al libro de trabajo utilizado para entregar este paquete de TCC en particular, que está disponible en forma de libro y libro electrónico.1
Se encuentran antecedentes detallados sobre los SNP, la medicina genómica y una versión en video de esta descripción general. disponible aquí.
