Genómica, la mente y el intestino

referencia

Han CJ, Kohen R, Jun S, et al. COMT Val158 cumplió con el polimorfismo y la mejora en los síntomas después de una intervención cognitivamente enfocada para el síndrome del intestino irritable. solo res . 2017; 66 (2): 75-84.

borrador

Análisis genómico secundario de 2 estudios controlados aleatorios anteriores para comparar un paquete de terapia cognitiva conductual (TCC) por enfermeras con el tratamiento habitual del síndrome del intestino irritable (SIB)

participante

Un total de 172 participantes (de 2 estudios anteriores), en los que se diagnosticó el SII y para los datos catecol- metiltransferasa ( comt) estaban disponibles. La muestra era 87 % femenina; El 29 % de los participantes tenían SII con predominantemente estreñimiento, el 54 % tenía SII con una diarrea predominante, el 11 % tenía una apariencia mixta y el 6 % tenía un subtipo de SII desconocido.

Parámetros de estudio evaluados

Síntomas del SII, estrés mental, calidad de vida y creencias cognitivas sobre el SII

intervención

Paquete TCC centrado en el IBS proporcionado por las enfermeras. Esto incluía el trabajo propio en un libro de trabajo de TCB para IBS 1 Y registre para enfermeras para 8 a 9 sesiones (reuniones de 60 minutos) durante 10 a 12 semanas. Los conceptos tratados incluyeron el reconocimiento de desencadenantes dietéticos, técnicas de relajación, resolución de problemas, corregir creencias falsas, crear dolor y practicar buenos hábitos de sueño.

Medidas de resultados primarios

Porcentaje de los días con dolor o quejas abdominales moderadas a severas, depresión, ansiedad y sentimientos de estrés; Las mediciones secundarias incluyeron síntomas gastrointestinales diarios, inventario de síntomas de letras (evaluación retrospectiva del estrés psicológico), escala del IBS-QOL (calidad de vida) y escala cognitiva para los trastornos intestinales funcionales (creencias cognitivas sobre el SII).

Los síntomas se midieron 1 mes antes del inicio del curso, con revisiones 3 y 6 meses después del inicio del curso.

conocimiento importante

Los investigadores descubrieron que el estado comt se asoció estadísticamente significativamente con el beneficio del paquete TCC. En particular, después de 3 meses, aquellos con al menos 1 copia de la versión Val 158 MET del polimorfismo de un solo nucleótido (SNP) vieron una mejora más fuerte en su ansiedad, su estrés, su estómago infundado, su estreñimiento y su estrés psicológico retrospectivo. Este efecto no se observó en la marca de 6 meses.

Implicaciones de práctica

katechol- Ö -metiltransferasa (COMT) es una enzima importante que está involucrada en la reducción del neurotransmisor dopamina y adrenalina. Val 158 es una variante común comentario , una sola polimorfismo de nucleótidos (SNP), en el que el alelo diferente para los códigos de metionina th de la posición de aminoácidos en lugar de Valin. Esto conduce a una diferencia funcional en la enzima COMT, lo que conduce a una caída en la actividad enzimática en un 30 %. ^{2 El propio estado cont alelo (tipo salvaje o variante) se asoció previamente con la efectividad de la intervención de TCC.}

Los investigadores encontraron que el estado de COMT se asoció estadísticamente significativamente con el beneficio del paquete TCC.

La medicina genética ha sido criticada 5 por los efectos clínicos generalmente mínimos de los SNP individuales. Por esta razón, muchos medicamentos genéticos ahora recurren a los valores de riesgo genético que consisten en una cartera de SNP. 6 Sin embargo, cont es una excepción, ya que a menudo todavía se considera y, debido a su conexión con los niveles de dopamina, a menudo se tiene en cuenta en las intervenciones psicológicas.

Dos estudios anteriores han demostrado que una terapia cognitiva conductual (TCC) llevada a cabo por el personal de enfermería es efectivo en el síndrome del intestino irritable. 7.8 Pero la pregunta permaneció: ¿Tiene el efecto de este enfoque de TCC en pacientes con SII?

En este artículo, los autores encontraron que un programa de paquetes de TCC para IBS era efectivo en comparación con el tratamiento habitual y era más efectivo en pacientes con al menos un valle del Val de Val 158 cont SNP. El estudio actual mostró que este alelo es más fuerte con la mejora del miedo y el estrés, la hinchazón, el estreñimiento y el posterior estrés psicológico.

En general, este fue un estudio bien devuelto. Está registrado en el sitio web de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU. Clinicaltrials.gov, lo que reduce el riesgo de distorsionar los informes de resultados selectivos. También hay algunas restricciones en el estudio. No utilizaron escalas IBS estándar, lo que dificulta comprender el alcance del efecto, y solo miraban a las personas con un ascendencia genética europea-estadounidense. Lo hicieron para evitar problemas potenciales de distorsión que son inherentes a la investigación médica genómica, pero limita la validez externa cuando se realizan intentos para aplicar los resultados a pacientes con otras líneas genéticas de paternidad.

Como se discutió anteriormente, el tamaño de la modulación del efecto se basa en cont El estado en este estudio es difícil de evaluar, por lo que puede exagerarse recomendar pruebas genéticas basadas en estos datos únicamente. Sin embargo, encuentro este estudio clínicamente útil. Muchos de mis pacientes ya han identificado su estado comentario por compañías genéticas disponibles comercialmente. Si ya estoy considerando la intervención de la TCC para un paciente con el SII porque el escenario clínico indica un fuerte componente psicológico, sabiendo que tiene un Allel Val puede tomar mi decisión de tratamiento. Si este es el caso, es bastante fácil remitir al paciente al libro de trabajo que se ha utilizado para entregar este paquete especial de TCC que está fácilmente disponible en forma de libro y libro electrónico.

Antecedentes detallados de SNP, medicina genómica y una versión de video de esta descripción general son Disponible aquí .