Η γονιδιωματική, το μυαλό και το έντερο

Αναφορά

Han CJ, Kohen R, Jun S, et αϊ. COMT VAL158 MET Πολυμορφισμός και βελτίωση των συμπτωμάτων μετά από μια γνωστικά εστιασμένη παρέμβαση για το σύνδρομο ευερέθιστου εντέρου. μόνο res . 2017; 66 (2): 75-84.

Σχέδιο

Δευτερεύουσα γονιδιωματική ανάλυση 2 προηγούμενων τυχαιοποιημένων ελεγχόμενων μελετών για τη σύγκριση μιας συσκευασίας γνωστικής συμπεριφορικής θεραπείας (CBT) από νοσηλευτές με τη συνήθη θεραπεία του συνδρόμου ευερέθιστου εντέρου (IBS)

Συμμετέχων

Συνολικά 172 συμμετέχοντες (από 2 προηγούμενες μελέτες), στις οποίες διαγνώστηκαν η IBS και για την κατεχολή- μεθυλοτρανσφεράση ( COMT) ήταν διαθέσιμα δεδομένα. Το δείγμα ήταν 87 % θηλυκό. Το 29 % των συμμετεχόντων είχαν IBS με κατά κύριο λόγο δυσκοιλιότητα, το 54 % είχε IBS με κυρίαρχη διάρροια, το 11 % είχε μικτή εμφάνιση και το 6 % είχε άγνωστο υποτύπου IBS.

Οι παράμετροι μελέτης αξιολογούνται

συμπτώματα IBS, πνευματικό άγχος, ποιότητα ζωής και γνωστικές πεποιθήσεις για το IBS

παρέμβαση

πακέτο CBT που επικεντρώνεται στο IBS που παρέχεται από νοσηλευτές. Αυτό περιελάμβανε την αυτο-εργασία σε ένα CBT για το IBS Workbook 1 και το check-in για νοσηλευτές για 8 έως 9 συνεδρίες (60 λεπτά συναντήσεις) πάνω από 10 έως 12 εβδομάδες. Οι έννοιες που υποβλήθηκαν σε θεραπεία περιελάμβαναν την αναγνώριση των διαιτητικών ενεργοποιητών, των τεχνικών χαλάρωσης, της επίλυσης προβλημάτων, τη διόρθωση ψευδών πεποιθήσεων, τη δημιουργία πόνου και την άσκηση καλών συνηθειών ύπνου.

Μετρήσεις πρωτογενών αποτελεσμάτων

ποσοστό των ημερών με μέτρια έως σοβαρή κοιλιακή πόνο ή παράπονα, κατάθλιψη, άγχος και συναισθήματα άγχους. Οι δευτερογενείς μετρήσεις περιελάμβαναν καθημερινά γαστρεντερικά συμπτώματα, απογραφή συμπτωμάτων επιστολών (αναδρομική αξιολόγηση του ψυχολογικού στρες), κλίμακα IBS-QOL (ποιότητα ζωής) και γνωστική κλίμακα για λειτουργικές εντερικές διαταραχές (γνωστικές πεποιθήσεις για το IBS).

Τα συμπτώματα μετρήθηκαν 1 μήνα πριν από την έναρξη του μαθήματος, με σχόλια 3 και 6 μήνες μετά την έναρξη του μαθήματος.

Σημαντικές γνώσεις

Οι ερευνητές ανακάλυψαν ότι η κατάσταση COMT συνδέθηκε στατιστικά σημαντικά με το όφελος από το πακέτο CBT. Συγκεκριμένα, μετά από 3 μήνες, εκείνοι με τουλάχιστον 1 αντίγραφο της έκδοσης MET του πολυμορφισμού του μοναδικού νουκλεοτιδίου (SNP) είδαν μια ισχυρότερη βελτίωση στο άγχος τους, το άγχος τους, το φουσκωμένο στομάχι τους, τη δυσκοιλιότητα και το αναδρομικό ψυχολογικό τους στρες. Αυτό το αποτέλεσμα δεν παρατηρήθηκε στο σήμα 6 μηνών.

Πρακτικές επιπτώσεις

katechol- ö -Methyltransferase (COMT) είναι ένα σημαντικό ένζυμο που εμπλέκεται στη μείωση της ντοπαμίνης και της αδρεναλίνης του νευροδιαβιβαστή. Το Val 158 είναι μια κοινή παραλλαγή , ένας μοναδικός πολυμορφισμός νουκλεοτιδίων (SNP), στο οποίο το διαφορετικό αλληλόμορφο για τους κώδικες μεθειονίνης th θέση αμινοξέων αντί για βαλίνη. Αυτό οδηγεί σε μια λειτουργική διαφορά στο ένζυμο COMT, το οποίο οδηγεί σε πτώση της ενζυματικής δραστικότητας κατά 30 %. 2 Η δική του κατάσταση cont (άγριος τύπος ή παραλλαγή) συσχετίστηκε προηγουμένως με την αποτελεσματικότητα της παρέμβασης CBT. <μπλοκ ποσόστωση>

Οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι η κατάσταση COMT συνδέθηκε στατιστικά σημαντικά με το πλεονέκτημα του πακέτου CBT.

Η γενετική ιατρική έχει τεθεί υπό κριτική 5 για τις γενικά ελάχιστες κλινικές επιδράσεις των μεμονωμένων SNPs. Για το λόγο αυτό, πολλά γενετικά φάρμακα μετατρέπονται τώρα σε τιμές γενετικού κινδύνου που αποτελούνται από ένα χαρτοφυλάκιο SNPs. 6 Ωστόσο, το cont είναι μια εξαίρεση στο ότι συχνά λαμβάνεται υπόψη και λόγω της σχέσης του με τα επίπεδα ντοπαμίνης, συχνά λαμβάνεται υπόψη σε ψυχολογικές παρεμβάσεις.

Δύο προηγούμενες μελέτες έχουν δείξει ότι μια γνωστική συμπεριφορική θεραπεία (CBT) που πραγματοποιείται από το νοσηλευτικό προσωπικό είναι αποτελεσματική στο σύνδρομο ευερέθιστου εντέρου. 7.8 Αλλά η ερώτηση παρέμεινε: Έχετε το αποτέλεσμα αυτής της προσέγγισης CBT σε ασθενείς με IBS;

Σε αυτό το άρθρο, οι συγγραφείς διαπίστωσαν ότι ένα πρόγραμμα πακέτων CBT για το IBS ήταν αποτελεσματικό σε σύγκριση με τη συνήθη θεραπεία και ήταν πιο αποτελεσματική σε ασθενείς με τουλάχιστον ένα valel του κοινού Val 158 cont snp. Η τρέχουσα μελέτη έδειξε ότι αυτό το αλληλόμορφο είναι ισχυρότερο με τη βελτίωση του φόβου και του άγχους, φούσκωμα, δυσκοιλιότητα και επακόλουθο ψυχολογικό στρες.

Γενικά, αυτό ήταν μια φρεάλη μελέτη. Είναι εγγεγραμμένος στην ιστοσελίδα της Εθνικής Βιβλιοθήκης Ιατρικής των ΗΠΑ ClinicalTrials.gov, η οποία μειώνει τον κίνδυνο παραμόρφωσης της αναφοράς επιλεκτικών αποτελεσμάτων. Υπάρχουν επίσης ορισμένοι περιορισμοί στη μελέτη. Δεν χρησιμοποίησαν τυποποιημένες κλίμακες IBS, γεγονός που καθιστά δύσκολη την κατανόηση της έκτασης του αποτελέσματος και κοίταξαν μόνο τους ανθρώπους με ευρωπαϊκή-αμερικανική γενετική καταγωγή. Το έκαναν αυτό για να αποφευχθούν πιθανά προβλήματα παραμόρφωσης που είναι εγγενή σε γονιδιωματική ιατρική έρευνα, αλλά περιορίζει την εξωτερική εγκυρότητα όταν γίνονται προσπάθειες για την εφαρμογή των αποτελεσμάτων σε ασθενείς με άλλες γραμμές γενετικής γονικής προέλευσης.

Όπως αναφέρθηκε παραπάνω, το μέγεθος της διαμόρφωσης των αποτελεσμάτων βασίζεται σε cont Η κατάσταση σε αυτή τη μελέτη είναι δύσκολο να εκτιμηθεί, έτσι ώστε να μπορεί να είναι υπερβολική για να συστήσει γενετικές εξετάσεις βασισμένες σε αυτά τα δεδομένα αποκλειστικά. Παρ 'όλα αυτά, βρίσκω αυτή τη μελέτη κλινικά χρήσιμη. Πολλοί από τους ασθενείς μου έχουν ήδη εντοπίσει την κατάσταση τους από τις εμπορικά διαθέσιμες εταιρείες γενετικής. Εάν ήδη εξετάσω την παρέμβαση CBT για έναν ασθενή IBS επειδή το κλινικό σενάριο υποδεικνύει ένα ισχυρό ψυχολογικό συστατικό, γνωρίζοντας ότι έχετε ένα Val Allel μπορεί να κάνει την απόφαση θεραπείας μου. Εάν συμβαίνει αυτό, είναι αρκετά εύκολο να παραπέμψετε τον ασθενή στο βιβλίο εργασίας που έχει χρησιμοποιηθεί για να παραδώσει αυτό το ειδικό πακέτο CBT που είναι εύκολα διαθέσιμο σε μορφή βιβλίου και eBook.

Λεπτομερές υπόβαθρο σε SNPs, γονιδιωματική ιατρική και μια έκδοση βίντεο αυτής της επισκόπησης είναι διαθέσιμη εδώ .