Suche
Mein Konto
Σχέση
Han CJ, Kohen R, Jun S, et αϊ. COMT VAL158 MET Πολυμορφισμός και βελτίωση των συμπτωμάτων μετά από μια γνωστικά εστιασμένη παρέμβαση για το σύνδρομο ευερέθιστου εντέρου.Θηλυκός. 2017 · 66 (2): 75-84.
Προσχέδιο
Δευτερεύουσα γονιδιωματική ανάλυση 2 προηγούμενων τυχαιοποιημένων ελεγχόμενων δοκιμών που συγκρίνουν ένα πακέτο γνωστικής συμπεριφορικής θεραπείας (CBT) υπό την καθοδήγηση νοσοκόμου με συνήθη φροντίδα για σύνδρομο ευερέθιστου εντέρου (IBS)
Συμμέτοχος
Συνολικά 172 συμμετέχοντες (από 2 προηγούμενες μελέτες) που διαγνώστηκαν με IBS και επιλέξιμοι για κατεχόληΟ-Μεθυλοτρανσφεράση (Κατ 'οίβα)Τα γενετικά δεδομένα ήταν διαθέσιμα. Το δείγμα ήταν 87% θηλυκό. Το 29% των συμμετεχόντων είχαν επικεφαλής της δυσκοιλιότητας IBS, το 54% είχε επικεφαλής της διάρροιας IBS, το 11% είχε μικτή παρουσίαση και το 6% είχε άγνωστο υποτύπου IBS.
Οι παράμετροι μελέτης αξιολογήθηκαν
Τα συμπτώματα IBS, η ψυχολογική δυσφορία, η ποιότητα ζωής και οι γνωστικές πεποιθήσεις για το IBS
παρέμβαση
Το πακέτο CBT που παρέχεται από το νοσοκόμα. Αυτό περιελάμβανε την αυτο-εργασία σε ένα CBT για το βιβλίο εργασίας IBS1και check in με νοσηλευτές σε όλη τη μελέτη για 8 έως 9 συνεδρίες (60 λεπτά συνεδρίες) πάνω από 10 έως 12 εβδομάδες. Οι έννοιες που καλύπτονται περιλάμβαναν την αναγνώριση των διατροφικών ενεργοποιητών, τις τεχνικές χαλάρωσης, την επίλυση προβλημάτων, τη διόρθωση ψευδών πεποιθήσεων, τη διαχείριση του πόνου και την άσκηση καλών συνηθειών ύπνου.
Κύρια μέτρα έκβασης
ποσοστό ημερών με μέτρια έως σοβαρή κοιλιακή πόνο ή δυσφορία, κατάθλιψη, άγχος και συναισθήματα στρες. Οι δευτερογενείς μετρήσεις περιελάμβαναν καθημερινά γαστρεντερικά συμπτώματα, σύντομη απογραφή συμπτωμάτων (αναδρομική αξιολόγηση της ψυχολογικής δυσφορίας), κλίμακα IBS-QOL (ποιότητα ζωής) και γνωστική κλίμακα για λειτουργικές διαταραχές του εντέρου (γνωστικές πεποιθήσεις για το IBS).
Τα συμπτώματα μετρήθηκαν 1 μήνα πριν από την είσοδο στη μελέτη, με αξιολογήσεις που διεξήχθησαν στους 3 και 6 μήνες μετά την έναρξη της μελέτης.
Βασικές ιδέες
Αυτό ανακάλυψαν οι ερευνητέςΕΛΑΗ κατάσταση συνδέθηκε στατιστικά σημαντικά με το όφελος από το πακέτο CBT. Ειδικά εκείνοι με τουλάχιστον 1 αντίγραφο του Val158Η έκδοση του πολυμορφισμού μεμονωμένων νουκλεοτιδίων (SNP) είδε μεγαλύτερη βελτίωση στο άγχος, το άγχος, την κοιλιακή φούσκωμα, τη δυσκοιλιότητα και την αναδρομική ψυχολογική δυσφορία μετά από 3 μήνες. Αυτό το αποτέλεσμα δεν παρατηρήθηκε στο σήμα 6 μηνών.
Πρακτικές συνέπειες
κατεχόληςΟΗ μεθυλοτρανσφεράση (COMT) είναι ένα σημαντικό ένζυμο που εμπλέκεται στην κατανομή των ντοπαμίνης και της αδρεναλίνης των νευροδιαβιβαστών. Ανοησία158Το Met είναι κοινόΕΛΑΠαραλλαγή, ένας μοναδικός πολυμορφισμός νουκλεοτιδίων (SNP) στον οποίο οι κωδικοί αλληλόμορφων παραλλαγών για μεθειονίνη αντί για βαλίνη στη θέση 158thΘέση αμινοξέων. Αυτό οδηγεί σε μια λειτουργική διαφορά στο ένζυμο COMT, με αποτέλεσμα τη μείωση της ενζυματικής δραστικότητας κατά 30%.2Η δική σας κατάστασηΕΛΑΤα αλληλόμορφα (άγριος τύπος ή παραλλαγή) έχουν προηγουμένως συσχετιστεί με την αποτελεσματικότητα των παρεμβάσεων CBT.3.4
Οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι η κατάσταση COMT συσχετίστηκε στατιστικά σημαντικά με το παροχή πακέτων CBT.
Η γονιδιωματική ιατρική έχει τεθεί υπό κριτική5Για τις γενικά ελάχιστες κλινικές επιδράσεις των μεμονωμένων SNPs. Για το λόγο αυτό, πολλοί ερευνητές της γονιδιωματικής ιατρικής στρέφονται τώρα σε βαθμολογίες γενετικού κινδύνου που αποτελούνται από ένα χαρτοφυλάκιο SNPs.6Ωστόσο,ΕΛΑαποτελεί εξαίρεση στο ότι συχνά θεωρείται εξακολουθεί να θεωρείται μεμονωμένα και συχνά λαμβάνεται υπόψη σε ψυχολογικές παρεμβάσεις λόγω της σύνδεσής της με τα επίπεδα ντοπαμίνης.
Δύο προηγούμενες μελέτες έχουν δείξει ότι η νοσοκόμα που παραδίδεται από τη γνωστική συμπεριφορική θεραπεία (CBT) είναι αποτελεσματική για το σύνδρομο ευερέθιστου εντέρου.7.8Αλλά η ερώτηση παρέμεινε: το έχετε;ΕΛΑΗ κατάσταση διαμορφώνει την επίδραση αυτής της προσέγγισης CBT σε ασθενείς με IBS;
Σε αυτό το άρθρο, οι συγγραφείς διαπίστωσαν ότι ένα πρόγραμμα πακέτων CBT για το IBS ήταν αποτελεσματικό σε σύγκριση με τη συνήθη περίθαλψη και ήταν πιο αποτελεσματική σε ασθενείς με τουλάχιστον ένα αλληλόμορφο VAL Common Val158τυλίγωΕΛΑSNP. Η τρέχουσα μελέτη διαπίστωσε ότι αυτό το αλληλόμορφο συνδέθηκε περισσότερο με τη βελτίωση του άγχους και του στρες, του φούσκωμα, τη δυσκοιλιότητα και την επακόλουθη ψυχολογική δυσφορία.
Σε γενικές γραμμές, αυτή ήταν μια καλά διοργανωμένη μελέτη. Είναι εγγεγραμμένο στην ιστοσελίδα της Εθνικής Βιβλιοθήκης Ιατρικής των ΗΠΑ ClinicalTrials.gov, μειώνοντας τον κίνδυνο επιλεκτικής προκατάληψης των αποτελεσμάτων. Υπάρχουν επίσης ορισμένοι περιορισμοί στη μελέτη. Δεν χρησιμοποίησαν τυποποιημένες κλίμακες IBS, καθιστώντας δύσκολη την κατανόηση του μεγέθους του αποτελέσματος και κοίταξαν μόνο ανθρώπους με ευρωπαϊκή-αμερικανική γενετική καταγωγή. Το έκαναν αυτό για να αποφευχθούν τα ενδεχόμενα προβλήματα προκατάληψης που ενυπάρχουν στην έρευνα της γονιδιωματικής ιατρικής, αλλά περιορίζει την εξωτερική εγκυρότητα όταν προσπαθεί να εφαρμόσει τα αποτελέσματα σε ασθενείς με άλλες γενετικές γενεές.
Όπως αναφέρθηκε παραπάνω, βασίζεται το μέγεθος της διαμόρφωσης των αποτελεσμάτωνΕΛΑΗ κατάσταση σε αυτή τη μελέτη είναι δύσκολο να εκτιμηθεί, οπότε η συνιστώμενη γενετική δοκιμή με βάση αυτά τα δεδομένα μόνο μπορεί να είναι υπερβολική. Παρ 'όλα αυτά, βρίσκω αυτή τη μελέτη κλινικά χρήσιμη. Πολλοί από τους ασθενείς μου έχουν ήδη τη δική τουςΕΛΑΚατάσταση που προσδιορίζεται από εμπορικά διαθέσιμες εταιρείες γενετικής. Εάν ήδη εξετάσω μια παρέμβαση CBT για έναν ασθενή IBS, επειδή το κλινικό σενάριο υποδηλώνει ένα ισχυρό ψυχολογικό συστατικό, γνωρίζοντας ότι έχουν ένα αλληλόμορφο VAL μπορεί να ενημερώσει την απόφαση θεραπείας μου. Εάν συμβαίνει αυτό, είναι αρκετά απλό να παραπέμψουμε τον ασθενή στο βιβλίο εργασίας που χρησιμοποιείται για να παραδώσει αυτό το συγκεκριμένο πακέτο CBT, το οποίο είναι άμεσα διαθέσιμο σε μορφή βιβλίου και eBook.1
Είναι λεπτομερές υπόβαθρο σε SNPs, γονιδιωματική ιατρική και μια έκδοση βίντεο αυτής της επισκόπησης είναι διαθέσιμο εδώ.