Genomika, mysl a střevo

Transparenz: Redaktionell erstellt und geprüft.
Veröffentlicht am und aktualisiert am

Odkaz Han CJ, Kohen R, Jun S, et al. COMT Val158 Met polymorfismus a zlepšení symptomů po kognitivně zaměřené intervenci pro syndrom dráždivého tračníku. Nurs Res. 2017;66(2):75-84. Design Sekundární genomická analýza 2 předchozích randomizovaných kontrolovaných studií porovnávajících balíček kognitivně behaviorální terapie (CBT) vedené sestrou s obvyklou péčí o syndrom dráždivého tračníku (IBS) Účastníci Celkem 172 účastníků (ze 2 předchozích studií), u kterých byla diagnostikována IBS a měli k dispozici genetická data katechol-O-methyltransferázy (COMT). Ve vzorku bylo 87 % žen; 29 % účastníků mělo IBS s převážně zácpou, 54 % mělo IBS s převážně průjmem, 11...

Bezug Han CJ, Kohen R, Jun S, et al. COMT Val158 Met Polymorphismus und Symptomverbesserung nach einer kognitiv fokussierten Intervention für das Reizdarmsyndrom. Nurs Res. 2017;66(2):75-84. Entwurf Sekundäre genomische Analyse von 2 früheren randomisierten kontrollierten Studien zum Vergleich eines Pakets einer kognitiven Verhaltenstherapie (CBT) durch Krankenschwestern mit der üblichen Behandlung des Reizdarmsyndroms (IBS) Teilnehmer Insgesamt 172 Teilnehmer (aus 2 früheren Studien), bei denen IBS diagnostiziert worden war und für die Katechol-Ö-Methyltransferase (COMT) genetische Daten lagen vor. Die Stichprobe war zu 87 % weiblich; 29 % der Teilnehmer hatten IBS mit überwiegend Verstopfung, 54 % hatten IBS mit überwiegendem Durchfall, 11 …
Odkaz Han CJ, Kohen R, Jun S, et al. COMT Val158 Met polymorfismus a zlepšení symptomů po kognitivně zaměřené intervenci pro syndrom dráždivého tračníku. Nurs Res. 2017;66(2):75-84. Design Sekundární genomická analýza 2 předchozích randomizovaných kontrolovaných studií porovnávajících balíček kognitivně behaviorální terapie (CBT) vedené sestrou s obvyklou péčí o syndrom dráždivého tračníku (IBS) Účastníci Celkem 172 účastníků (ze 2 předchozích studií), u kterých byla diagnostikována IBS a měli k dispozici genetická data katechol-O-methyltransferázy (COMT). Ve vzorku bylo 87 % žen; 29 % účastníků mělo IBS s převážně zácpou, 54 % mělo IBS s převážně průjmem, 11...

Genomika, mysl a střevo

Vztah

Han CJ, Kohen R, Jun S, a kol. COMT Val158 Met polymorfismus a zlepšení symptomů po kognitivně zaměřené intervenci pro syndrom dráždivého tračníku.Nurs Res. 2017;66(2):75-84.

Návrh

Sekundární genomická analýza 2 předchozích randomizovaných kontrolovaných studií porovnávajících balíček kognitivně behaviorální terapie vedené sestrou (CBT) s obvyklou péčí o syndrom dráždivého tračníku (IBS)

Účastník

Celkem 172 účastníků (ze 2 předchozích studií) s diagnózou IBS a způsobilých pro katecholÓ- methyltransferáza (COMT)byly k dispozici genetické údaje. Ve vzorku bylo 87 % žen; 29 % účastníků mělo IBS s převládající zácpou, 54 % mělo IBS s převládajícím průjmem, 11 % mělo smíšenou prezentaci a 6 % mělo neznámý podtyp IBS.

Hodnotily se parametry studie

Symptomy IBS, psychologické potíže, kvalita života a kognitivní přesvědčení o IBS

zásah

Sestra doručila balíček CBT zaměřený na IBS. To zahrnovalo samostatnou práci na sešitu CBT pro IBS1a kontrola se sestrami v průběhu studie na 8 až 9 sezení (60 minutová sezení) po dobu 10 až 12 týdnů. Koncepty zahrnovaly rozpoznání dietních spouštěčů, relaxační techniky, řešení problémů, nápravu falešných přesvědčení, zvládání bolesti a praktikování dobrých spánkových návyků.

Primární měření výsledku

procento dní se střední až silnou bolestí břicha nebo nepohodlí, depresí, úzkostí a pocity stresu; Sekundární měření zahrnovala denní gastrointestinální symptomy, Brief Symptom Inventory (retrospektivní hodnocení psychické tísně), IBS-QoL Scale (kvalita života) a Cognitive Scale for Functional Bowel Disorders (kognitivní názory na IBS).

Symptomy byly měřeny 1 měsíc před vstupem do studie, přičemž hodnocení bylo provedeno 3 a 6 měsíců po zahájení studie.

Klíčové poznatky

To zjistili vědciPŘIJÍTStatus byl statisticky významně spojen s přínosem z balíčku CBT. Zejména ti, kteří mají alespoň 1 kopii Val158Met verze Single Nucleotide Polymorphism (SNP) zaznamenala po 3 měsících větší zlepšení její úzkosti, stresu, nadýmání břicha, zácpy a retrospektivních psychických potíží. Tento účinek nebyl pozorován po 6 měsících.

Praktické důsledky

katecholÓ-Methyltransferáza (COMT) je důležitý enzym podílející se na rozkladu neurotransmiterů dopaminu a adrenalinu. Val158met je běžnýPŘIJÍTVarianta, jednonukleotidový polymorfismus (SNP), ve kterém variantní alela kóduje methionin místo valinu na pozici 158čtPozice aminokyseliny. To vede k funkčnímu rozdílu v enzymu COMT, což má za následek 30% snížení enzymatické aktivity.2Váš vlastní statusPŘIJÍTAlely (divokého typu nebo varianty) byly dříve spojovány s účinností intervencí KBT.3.4

Výzkumníci zjistili, že status COMT byl statisticky významně spojen s přínosem balíčku CBT.

Genomická medicína se stala terčem kritiky5pro obecně minimální klinické účinky jednotlivých SNP. Z tohoto důvodu se nyní mnoho výzkumníků genomické medicíny obrací ke skóre genetického rizika sestávajícím z portfolia SNP.6Však,PŘIJÍTje výjimkou v tom, že je často stále posuzován individuálně a je často brán v úvahu při psychologických intervencích kvůli jeho souvislosti s hladinami dopaminu.

Dvě předchozí studie ukázaly, že kognitivně behaviorální terapie dodaná sestrou (CBT) je účinná u syndromu dráždivého tračníku.7.8Ale otázka zůstala: Máte to?PŘIJÍTStav moduluje účinek tohoto přístupu KBT u pacientů s IBS?

V tomto článku autoři zjistili, že program balíčků CBT pro IBS byl účinný ve srovnání s obvyklou péčí a byl nejúčinnější u pacientů s alespoň jednou Val alelou běžné Val158setkalPŘIJÍTSNP. Současná studie zjistila, že tato alela byla nejsilněji spojena se zlepšením úzkosti a stresu, nadýmáním, zácpou a následným psychickým strádáním.

Obecně to byla dobře provedená studie. Je registrován na webových stránkách americké Národní lékařské knihovny ClinicalTrials.gov, což snižuje riziko zkreslení selektivních zpráv o výsledcích. Studie má také určitá omezení. Nepoužili standardní IBS stupnice, což ztěžovalo pochopení velikosti účinku, a dívali se pouze na lidi s evropsko-americkým genetickým původem. Udělali to, aby se vyhnuli potenciálním problémům se zkreslením, které jsou vlastní výzkumu genomické medicíny, ale omezuje to externí platnost při pokusu aplikovat výsledky na pacienty s jinými genetickými liniemi.

Jak bylo diskutováno výše, velikost modulace efektu je založena naPŘIJÍTStav v této studii je obtížné posoudit, takže doporučovat genetické testování pouze na základě těchto údajů může být přehnané. Přesto považuji tuto studii za klinicky užitečnou. Mnoho mých pacientů už své máPŘIJÍTStav identifikovaný komerčně dostupnými genetickými společnostmi. Pokud již uvažuji o intervenci CBT u pacienta s IBS, protože klinický scénář naznačuje silnou psychologickou složku, vědomí, že mají alelu Val, může ovlivnit mé rozhodnutí o léčbě. Pokud je tomu tak, je dostatečně jednoduché odkázat pacienta na sešit použitý k doručení tohoto konkrétního balíčku CBT, který je snadno dostupný ve formě knihy a elektronické knihy.1

Podrobné pozadí o SNP, genomové medicíně a video verze tohoto přehledu jsou k dispozici zde.

  1. Barney P., Weisman P., Jarrett M., Levy R., Heitkemper M. Meistern Sie Ihr Reizdarmsyndrom: Ein 8-Wochen-Plan zur Kontrolle der Symptome des Reizdarmsyndroms. Bethesda, MD: AGA Press; 2010.
  2. Lachman HM, Papolos DF, Saito T, et al. Humane Catechol-O-Methyltransferase-Pharmakogenetik: Beschreibung eines funktionellen Polymorphismus und seiner möglichen Anwendung auf neuropsychiatrische Erkrankungen. Pharmakogenetik. 1996;6(3):243-250.
  3. Carroll KM, Herman A, DeVito EE, Frankfurter TL, Potenza MN, Sofuoglu M. Catehol-o-Methyltransferase-Gen Val158met-Polymorphismus als potenzieller Prädiktor für das Ansprechen auf die computergestützte Bereitstellung einer kognitiven Verhaltenstherapie bei kokainabhängigen Personen: vorläufige Ergebnisse aus einer randomisierten kontrollierten Studie. Bin J Addict. 2015; 24(5):443-451.
  4. Lonsdorf TB, Rück C, Bergström J, et al. Der COMTval158met-Polymorphismus ist mit einer Symptomlinderung während einer expositionsbasierten kognitiven Verhaltensbehandlung bei Panikstörungen verbunden. BMC Psychiatrie. 2010;10(1):99.
  5. Cooke Bailey JN, Igo RP. Genetische Risikobewertungen. Curr Protoc Hum Genet. 2016;91:1.29.1-1.29.9.
  6. Knowles JW, Zarafshar S, Pavlovic A, et al. Einfluss eines genetischen Risiko-Scores für koronare Herzkrankheit auf die Reduzierung des kardiovaskulären Risikos: eine randomisierte kontrollierte Pilotstudie. Herz-Kreislauf-Med. 2017;4:53.
  7. Jarrett ME, Cain KC, Barney PG, et al. Das Gleichgewicht des autonomen Nervensystems sagt voraus, wer von einem Selbstmanagement-Interventionsprogramm für das Reizdarmsyndrom profitiert. J Neurogastroenterol Motil. 2016;22(1):102-111.
  8. Jarrett ME, Cain KC, Burr RL, Hertig VL, Rosen SN, Heitkemper MM. Umfassendes Selbstmanagement bei Reizdarmsyndrom: randomisierte Studie mit persönlichen vs. kombinierten persönlichen und telefonischen Sitzungen. Am J Gastroenterol. 2009;104(12):3004-3014.