Геномика, умът и червата

Отношение

Han CJ, Kohen R, Jun S и др. COMT Val158 Met полиморфизъм и подобрение на симптомите след когнитивно фокусирана интервенция за синдром на раздразнените черва.Nurs Res. 2017; 66 (2): 75-84.

Чернова

Вторичен геномен анализ на 2 предишни рандомизирани контролирани проучвания, сравняващи пакет за когнитивно-поведенческа терапия (CBT), ръководен от медицинска сестра, с обичайни грижи за синдром на раздразнените черва (IBS)

участник

Общо 172 участници (от 2 предишни проучвания), диагностицирани с IBS и подходящи за катехолО-Метилтрансфераза (COMT)бяха налични генетични данни. Пробата беше 87% жени; 29% от участниците са имали IBS с преобладаващ запек, 54% са имали IBS с преобладаващ диария, 11% са имали смесено представяне и 6% са имали неизвестен подтип на IBS.

Оценени параметри на изследването

Симптоми на IBS, психологически дистрес, качество на живот и когнитивни вярвания за IBS

интервенция

Доставен от медицинска сестра CBT пакет, фокусиран върху IBS. Това включва самостоятелна работа върху CBT за IBS работна книга¹и проверка с медицинските сестри по време на проучването за 8 до 9 сесии (60 минути сесии) в продължение на 10 до 12 седмици. Обхванатите концепции включват разпознаване на диетични задействания, техники за релаксация, решаване на проблеми, коригиране на фалшиви вярвания, управление на болката и практикуване на добри навици за сън.

Първични мерки за резултат

процент дни с умерена до силна коремна болка или дискомфорт, депресия, тревожност и чувство на стрес; Вторичните измервания включват ежедневни стомашно-чревни симптоми, кратък списък на симптомите (ретроспективна оценка на психологическия дистрес), IBS-QoL скала (качество на живот) и когнитивна скала за функционални чревни разстройства (когнитивни вярвания за IBS).

Симптомите са измерени 1 месец преди влизане в проучването, като оценките са извършени на 3 и 6 месеца след началото на проучването.

Ключови прозрения

Това установиха изследователитеЕЛАТЕСтатусът беше статистически значимо свързан с ползата от пакета CBT. Особено тези с поне 1 копие на Val¹⁵⁸Версията Met на единичния нуклеотиден полиморфизъм (SNP) отбеляза по-голямо подобрение на нейната тревожност, стрес, подуване на корема, запек и ретроспективен психологически дистрес след 3 месеца. Този ефект не се наблюдава след 6 месеца.

Практически последици

катехолО-Метилтрансферазата (COMT) е важен ензим, участващ в разграждането на невротрансмитерите допамин и адреналин. Вал¹⁵⁸met е често срещанЕЛАТЕВариант, единичен нуклеотиден полиморфизъм (SNP), при който вариантният алел кодира метионин вместо валин на позиция 158^thАминокиселинна позиция. Това води до функционална разлика в ензима COMT, което води до 30% намаление на ензимната активност.²Вашето собствено състояниеЕЛАТЕАлелите (див тип или вариант) преди това са били свързвани с ефективността на CBT интервенциите.^3.4

Изследователите установиха, че състоянието на COMT е статистически значимо свързано с ползата от пакета CBT.

Геномната медицина е подложена на критика⁵за общо взето минималните клинични ефекти на отделните SNP. Поради тази причина много изследователи на геномната медицина сега се обръщат към оценките на генетичния риск, състоящи се от портфолио от SNP.⁶обачеЕЛАТЕе изключение, тъй като често все още се разглежда индивидуално и често се взема предвид при психологически интервенции поради връзката му с нивата на допамин.

Две предишни проучвания показват, че когнитивно-поведенческата терапия (CBT), прилагана от медицинска сестра, е ефективна при синдром на раздразнените черва.^7.8Но остава въпросът: Имате ли го?ЕЛАТЕСтатусът модулира ефекта от този CBT подход при пациенти с IBS?

В тази статия авторите откриха, че програма за CBT пакет за IBS е ефективна в сравнение с обичайните грижи и е най-ефективна при пациенти с поне един Val алел на обикновен Val¹⁵⁸срещнахЕЛАТЕSNP. Настоящото проучване установи, че този алел е най-силно свързан с подобряване на тревожността и стреса, подуване на корема, запек и последващ психологически дистрес.

Като цяло това беше добре проведено проучване. Той е регистриран на уебсайта на Националната библиотека по медицина на САЩ ClinicalTrials.gov, намалявайки риска от пристрастност при докладване на селективни резултати. Има и някои ограничения на изследването. Те не са използвали стандартни IBS скали, което затруднява разбирането на мащаба на ефекта, и са разглеждали само хора с европейско-американско генетично потекло. Те направиха това, за да избегнат потенциални проблеми с пристрастията, присъщи на изследванията на геномната медицина, но това ограничава външната валидност, когато се опитват да приложат резултатите към пациенти с други генетични линии.

Както беше обсъдено по-горе, величината на модулацията на ефекта се основава наЕЛАТЕСъстоянието в това проучване е трудно да се оцени, така че препоръчването на генетично изследване само въз основа на тези данни може да е преувеличено. Въпреки това намирам това проучване за клинично полезно. Много от моите пациенти вече имат своитеЕЛАТЕСтатус, идентифициран от предлаганите в търговската мрежа генетични компании. Ако вече обмислям CBT интервенция за пациент с IBS, тъй като клиничният сценарий предполага силен психологически компонент, знанието, че те имат Val алел, може да информира решението ми за лечение. Ако случаят е такъв, достатъчно е просто да насочите пациента към работната книга, използвана за доставяне на този конкретен пакет за CBT, която е лесно достъпна под формата на книга и електронна книга.¹

Подробна информация за SNPs, геномна медицина и видео версия на този преглед са налични тук.