Геномика, умът и червата

Справка

Han CJ, Kohen R, Jun S, et al. Comt Val158 отговаря на полиморфизма и подобряване на симптомите след когнитивно фокусирана интервенция за синдром на раздразненото черво. само res . 2017; 66 (2): 75-84.

Проект

Вторичен геномен анализ на 2 предишни рандомизирани контролирани проучвания за сравняване на пакет от когнитивно -поведенческа терапия (CBT) от медицински сестри с обичайното лечение на синдрома на раздразненото черво (IBS)

Участник

Общо 172 участници (от 2 по-ранни проучвания), в които IBS е диагностициран и за Catechol- метилтрансфераза ( comt) данни. Пробата е 87 % женска; 29 % от участниците са имали IBS с предимно запек, 54 % са имали IB с преобладаваща диария, 11 % са имали смесен вид, а 6 % имат неизвестен подтип на IBS.

Параметри на изследването оценени

IBS симптоми, психически стрес, качество на живот и познавателни убеждения за IBS

Интервенция

IBS фокусиран CBT пакет, предоставен от медицински сестри. Това включваше самообработка на CBT за работна книга на IBS 1 и регистрация за медицински сестри за 8 до 9 сесии (60-минутни срещи) за 10 до 12 седмици. Лекуваните концепции включваха разпознаването на диетични задействания, техники за релаксация, решаване на проблеми, коригиране на фалшиви убеждения, създаване на болка и практикуване на добри навици за сън.

Измервания на първичните резултати

процент от дните с умерена до силна коремна болка или оплаквания, депресия, тревожност и чувство на стрес; Вторичните измервания включват ежедневни стомашно-чревни симптоми, инвентаризация на симптомите на букви (ретроспективна оценка на психологическия стрес), скалата на IBS-QOL (качество на живота) и когнитивната скала за функционални чревни разстройства (познавателни убеждения за IBS).

Симптомите бяха измерени 1 месец преди началото на курса, с прегледи 3 и 6 месеца след началото на курса.

Важни знания

Изследователите откриха, че comt статусът е статистически значително свързан с ползата от пакета CBT. По -специално, след 3 месеца, тези с най -малко 1 копие на VAL 158 отговарят на версията на единичния нуклеотиден полиморфизъм (SNP), се наблюдават по -силно подобрение на тревожността им, стреса им, раздутия си стомах, запека и ретроспективния им психологически стрес. Този ефект не се наблюдава в 6-месечната марка.

Последици от практиката

katechol- Ö -метилтрансфераза (COMT) е важен ензим, който участва в намаляването на невротрансмитерния допамин и адреналин. Val 158 е често срещан коментар вариант, единичен нуклеотиден полиморфизъм (SNP), в който различният алел за метионинови кодове ^{th позиция на аминокиселини вместо валин. Това води до функционална разлика в ензима COMT, което води до спад на ензимната активност с 30 %. 2 Собственият статус CONT алел (див тип или вариант) преди това е свързан с ефективността на интервенцията на CBT. <блок квота>}

Изследователите установяват, че състоянието на COMT е статистически значително свързано с ползата от пакета CBT.

Генетичната медицина е подложена на критика 5 за обикновено минималните клинични ефекти на отделните SNP. Поради тази причина много генетична медицина сега се превръщат в генетични рискови стойности, които се състоят от портфолио от SNP. ^{6 Въпреки това, cont е изключение, тъй като той често все още се разглежда и поради връзката му с нивата на допамин често се взема предвид при психологически интервенции.}

Две по -ранни проучвания показват, че когнитивно -поведенческата терапия (CBT), проведена от сестринския персонал, е ефективна при синдрома на раздразненото черво. ^{7.8 Но остава въпросът: Имате ли ефект от този подход на ТГТ при пациенти с IBS?}

В тази статия авторите установяват, че пакетна програма на CBT за IBS е ефективна в сравнение с обичайното лечение и е най -ефективна при пациенти с поне един валел от обикновения VAL 158 cont SNP. Настоящото проучване показа, че този алел е най -силен с подобряването на страха и стреса, подуване на корема, запек и последващ психологически стрес.

Като цяло това беше добре отбито проучване. Той е регистриран на уебсайта на Националната библиотека на медицината на САЩ. Има и някои ограничения за изследването. Те не използваха стандартни скали на IBS, което затруднява разбирането на степента на ефекта и те гледаха само на хората с европейско-американски генетичен произход. Те направиха това, за да избегнат потенциални проблеми с изкривяването, които са присъщи на геномните медицински изследвания, но това ограничава външната валидност, когато се правят опити да се прилагат резултатите при пациенти с други генетични линии за родителство.

Както беше обсъдено по -горе, размерът на модулацията на ефекта се основава на cont Състоянието в това проучване е трудно да се оцени, така че може да бъде преувеличен, за да препоръча генетични тестове въз основа на тези данни единствено. Въпреки това намирам това проучване за клинично полезно. Много от моите пациенти вече са идентифицирали своя коментар статус от търговски налични генетични компании. Ако вече обмислям интервенцията на CBT за пациент с IBS, тъй като клиничният сценарий показва силен психологически компонент, знаейки, че имате Val Allel, може да вземе моето решение за лечение. Ако случаят е такъв, е достатъчно лесно да насочите пациента към работната книга, която е била използвана за доставяне на този специален пакет CBT, който е лесно достъпен във формата на книги и електронни книги.

Подробният фон за SNP, геномната медицина и видео версията на този преглед са Достъпно тук .