علم الجينوم والعقل والأمعاء

Bezug Han CJ, Kohen R, Jun S, et al. COMT Val158 Met Polymorphismus und Symptomverbesserung nach einer kognitiv fokussierten Intervention für das Reizdarmsyndrom. Nurs Res. 2017;66(2):75-84. Entwurf Sekundäre genomische Analyse von 2 früheren randomisierten kontrollierten Studien zum Vergleich eines Pakets einer kognitiven Verhaltenstherapie (CBT) durch Krankenschwestern mit der üblichen Behandlung des Reizdarmsyndroms (IBS) Teilnehmer Insgesamt 172 Teilnehmer (aus 2 früheren Studien), bei denen IBS diagnostiziert worden war und für die Katechol-Ö-Methyltransferase (COMT) genetische Daten lagen vor. Die Stichprobe war zu 87 % weiblich; 29 % der Teilnehmer hatten IBS mit überwiegend Verstopfung, 54 % hatten IBS mit überwiegendem Durchfall, 11 …
Cover Han CJ ، Kohen R ، Jun S ، et al. استوفى COMT Val158 تعدد الأشكال والتحسن في الأعراض بعد تدخل مركّز إدراكيًا لمتلازمة القولون العصبي. الدقة فقط. 2017 ؛ 66 (2): 75-84. تصميم التحليل الجيني الثانوي للدراسات العشوائية السابقة لمقارنة حزمة من العلاج السلوكي المعرفي (CBT) من قبل الممرضات مع العلاج المعتاد لمشاركي متلازمة القولون العصبي (IBS) (من 2 دراستين سابقة) ، والتي تم تشخيص القولون العصبي وللأقراؤ على الكاتشول-ميثيل ترانساز (COMT) كانت هناك بيانات وراثية. كانت العينة 87 ٪ أنثى. 29 ٪ من المشاركين كان لديهم IBS مع الإمساك في الغالب ، 54 ٪ لديهم IBS مع الإسهال السائد ، 11 ... (Symbolbild/natur.wiki)

علم الجينوم والعقل والأمعاء

المرجع

Han CJ ، Kohen R ، Jun S ، et al. استوفى COMT Val158 تعدد الأشكال والتحسن في الأعراض بعد تدخل مركّز إدراكيًا لمتلازمة القولون العصبي. فقط الدقة . 2017 ؛ 66 (2): 75-84.

مشروع

التحليل الجيني الثانوي لدراستين عشوائيتين سابقة محكومة لمقارنة مجموعة من العلاج السلوكي المعرفي (CBT) من قبل الممرضات مع العلاج المعتاد لمتلازمة القولون الأمعاء (IBS)

المشارك

ما مجموعه 172 مشاركًا (من دراستين سابقتين) ، حيث تم تشخيص القولون العصبي وللبيانات الكاتشول- ميثيل ترانسفيراز ( comt) كانت متاحة. كانت العينة 87 ٪ أنثى. 29 ٪ من المشاركين لديهم IBS مع الإمساك في الغالب ، و 54 ٪ كان لدى IBS مع الإسهال السائد ، و 11 ٪ لديهم مظهر مختلط و 6 ٪ لديهم نوع فرعي غير معروف.

معلمات الدراسة التي تم تقييمها

أعراض IBS ، والإجهاد العقلي ، ونوعية الحياة والمعتقدات المعرفية حول IBS

التدخل

حزمة CBT التي تركز على IBS المقدمة من الممرضات. وشمل ذلك العمل الذاتي على CBT لـ IBS Forkbook 1 وتسجيل الوصول للممرضات لمدة 8 إلى 9 جلسات (اجتماعات 60 دقيقة) أكثر من 10 إلى 12 أسبوعًا. شملت المفاهيم التي عولجت الاعتراف بالمشغلات الغذائية ، وتقنيات الاسترخاء ، وحل المشكلات ، وتصحيح المعتقدات الخاطئة ، وخلق الألم وممارسة عادات النوم الجيدة.

قياسات النتيجة الأولية

النسبة المئوية للأيام مع آلام أو شكاوى في البطن معتدلة إلى شديدة ، والاكتئاب ، والقلق ومشاعر التوتر ؛ شملت القياسات الثانوية أعراض الجهاز الهضمي اليومي ، جرد أعراض الحرف (تقييم بأثر رجعي للإجهاد النفسي) ، مقياس القلق القلق QOL (جودة الحياة) والمقياس المعرفي للاضطرابات المعوية الوظيفية (المعتقدات المعرفية حول القولون العصبي).

تم قياس الأعراض قبل شهر واحد من بدء الدورة ، مع مراجعات 3 و 6 أشهر بعد بدء الدورة.

المعرفة المهمة

اكتشف الباحثون comt ارتباطًا كبيرًا إحصائياً بالاستفادة من حزمة CBT. على وجه الخصوص ، بعد 3 أشهر ، رأى أولئك الذين لديهم نسخة واحدة على الأقل من Val 158 نسخة من تعدد الأشكال النوكليوتيدات المفردة (SNP) تحسنًا أقوى في قلقهم ، وضغطهم ، وبطنهم المتضخم ، وإمساكها ، وضغطهم النفسي بأثر رجعي. لم يلاحظ هذا التأثير في علامة 6 أشهر.

الآثار المترتبة على الممارسة

katechol- ö -Methyltransferase (COMT) هو إنزيم مهم يشارك في تقليل الناقل العصبي الدوبامين والأدرينالين. Val 158 هو متغير شائع ، وهو تعدد الأشكال النوكليوتيدات (SNP) ، حيث يكون الأليل المختلف لرموز الميثيونين th موضع الأحماض الأمينية بدلاً من فالين. هذا يؤدي إلى اختلاف وظيفي في إنزيم COMT ، مما يؤدي إلى انخفاض في النشاط الأنزيمي بنسبة 30 ٪. 2 كانت الحالة الخاصة تابع أليل (النوع البري أو المتغير) مرتبطة مسبقًا بفعالية تدخل العلاج المعرفي السلوكي.

وجد الباحثون أن حالة COMT ارتبطت إحصائيًا بشكل كبير بصالح حزمة CBT.

تعرض الطب الوراثي للانتقادات 5 للآثار السريرية الدنيا لعموما لـ SNPs الفردية. لهذا السبب ، يتحول العديد من الطب الوراثي الآن إلى قيم المخاطر الوراثية التي تتكون من مجموعة من SNPs. 6 ومع ذلك ، Cont هو استثناء من حيث أنه لا يزال لا يزال يتم النظر فيه وبسبب علاقته بمستويات الدوبامين ، غالبًا ما يؤخذ في الاعتبار في التدخلات النفسية.

أظهرت دراستان سابقتان أن العلاج السلوكي المعرفي (CBT) الذي يقوم به طاقم التمريض فعال في متلازمة القولان العصبي. 7.8 ولكن بقي السؤال: هل لديك تأثير نهج CBT في المرضى الذين يعانون من IBS؟

في هذه المقالة ، وجد المؤلفون أن برنامج حزمة CBT لـ IBS كان فعالًا مقارنة بالعلاج المعتاد وكان أكثر فعالية في المرضى الذين يعانون من فالي واحد على الأقل من Val 158 Cont SNP. أظهرت الدراسة الحالية أن هذا الأليل هو الأقوى مع تحسين الخوف والتوتر ، والانتفاخ ، والإمساك والإجهاد النفسي اللاحق.

بشكل عام ، كانت هذه دراسة جيدة. يتم تسجيله على موقع مكتبة الطب الوطنية الأمريكية للطب clinicaltrials.gov ، مما يقلل من خطر تشويه التقارير الانتقائية. هناك أيضا بعض القيود على الدراسة. لم يستخدموا مقاييس IBS القياسية ، مما يجعل من الصعب فهم مدى التأثير ، ونظروا فقط إلى الأشخاص الذين لديهم أصل وراثي أوروبي أمريكي. لقد فعلوا ذلك من أجل تجنب مشاكل التشويه المحتملة المتأصلة في البحوث الطبية الجينية ، ولكنه يحد من الصلاحية الخارجية عند إجراء المحاولات لتطبيق النتائج على المرضى الذين يعانون من خطوط الوالد الوراثية الأخرى.

كما تمت مناقشته أعلاه ، يعتمد حجم تعديل التأثير على Cont يصعب تقييم الحالة في هذه الدراسة ، بحيث يمكن المبالغة في التوصية بالاختبارات الجينية بناءً على هذه البيانات فقط. ومع ذلك ، أجد هذه الدراسة مفيدة سريريًا. لقد حدد العديد من مرضاي بالفعل حالة Comment من قبل شركات الوراثة المتاحة تجاريًا. إذا كنت أفكر بالفعل في تدخل العلاج المعرفي السلوكي لمريض IBS لأن السيناريو السريري يشير إلى مكون نفسي قوي ، مع العلم أن لديك Val allel يمكن أن يتخذ قرار العلاج الخاص بي. إذا كان هذا هو الحال ، فمن السهل إحالة المريض إلى المصنف الذي تم استخدامه لتقديم حزمة CBT الخاصة هذه المتوفرة بسهولة في شكل الكتب والكتاب.

خلفية مفصلة لـ SNPs والطب الجينومي وإصدار فيديو من هذه النظرة العامة هي المتاحة هنا .

  1. بارني ب. Bethesda ، MD: Aga Press ؛ 2010.
  2. Lachman HM ، Papolos DF ، Saito T ، et al. Humane Catechol-O-methyltransferase-pharmacogenetics: وصف تعدد الأشكال الوظيفي وتطبيقه المحتمل على الأمراض العصبية النفسية. علم الأدوية . 1996 ؛ 6 (3): 243-250.
  3. Carroll KM ، Herman A ، Devito EE ، Frankfurter TL ، Potenza MN ، Sofuoglu M. Catehol-O-methyltrans-fen158met-polymorphism كتنبؤ محتمل للاستجابة للعلاج السلوكي للمعرفي على الكمبيوتر في الكوكايين: نتائج preliminary. am j addict . 2015 ؛ 24 (5): 443-451.
  4. Lonsdorf TB ، Rück C ، Bergström J ، et al. يرتبط تعدد الأشكال comtval158met بتخفيف الأعراض أثناء العلاج السلوكي المعرفي القائم على التعرض لاضطرابات الذعر. BMC Psychiatry . 2010 ؛ 10 (1): 99.
  5. Cooke Bailey JN ، IGO RP. مراجعات المخاطر الوراثية. Curr Protoc Hum Genet. 2016 ؛ 91: 1.29.1-1.29.9.
  6. Knowles JW ، Zarafshar S ، Pavlovic A ، et al. تأثير SCOR للمخاطر الوراثية لأمراض القلب التاجية على الحد من خطر القلب والأوعية الدموية: دراسة تجريبية عشوائية تسيطر عليها. Cardiovascular Med . 2017 ؛ 4: 53.
  7. Jarrett ME ، Cain KC ، Barney PG ، et al. يتنبأ توازن الجهاز العصبي المستقل الذي يستفيد من برنامج تدخل الإدارة الذاتية لمتلازمة القولون العصبي. J Neurogastroenterol Motil . 2016 ؛ 22 (1): 102-111.
  8. Jarrett ME ، Cain KC ، Burr RL ، Hertig VL ، Rosen SN ، Heitkemper MM. الإدارة الذاتية الشاملة في متلازمة القولون العصبي: دراسة عشوائية مع جلسات شخصية وهاتفية مجتمعة. am j gastroenterol . 2009 ؛ 104 (12): 3004-3014.