علم الجينوم والعقل والأمعاء

العلاقة

هان سي جيه، كوهين آر، جون إس، وآخرون. COMT Val158 التقى بتعدد الأشكال وتحسين الأعراض بعد التدخل المعرفي لمتلازمة القولون العصبي.ممرضات الدقة. 2017;66(2):75-84.

مسودة

التحليل الجينومي الثانوي لتجربتين معشاتين سابقتين محكومة تقارنان حزمة العلاج السلوكي المعرفي (CBT) بقيادة الممرضة مع الرعاية المعتادة لمتلازمة القولون العصبي (IBS)

مشارك

تم تشخيص ما مجموعه 172 مشاركًا (من دراستين سابقتين) بالـ IBS ومؤهلين للحصول على الكاتيكوليا- ميثيل ترانسفيراز (كومت)وكانت البيانات الجينية متاحة. وكانت العينة 87% إناث؛ كان 29% من المشاركين يعانون من القولون العصبي السائد الإمساك، و54% منهم يعانون من القولون العصبي السائد الإسهال، و11% لديهم عرض مختلط، و6% لديهم نوع فرعي غير معروف من القولون العصبي.

تم تقييم معلمات الدراسة

أعراض القولون العصبي والضيق النفسي ونوعية الحياة والمعتقدات المعرفية حول القولون العصبي

تدخل

حزمة العلاج السلوكي المعرفي التي تركز على IBS والتي تقدمها الممرضة. وشمل ذلك العمل الذاتي على مصنف CBT لـ IBS¹وتسجيل الوصول مع الممرضات طوال فترة الدراسة لمدة 8 إلى 9 جلسات (جلسات مدتها 60 دقيقة) على مدى 10 إلى 12 أسبوعًا. وشملت المفاهيم التي تم تناولها التعرف على المحفزات الغذائية، وتقنيات الاسترخاء، وحل المشكلات، وتصحيح المعتقدات الخاطئة، وإدارة الألم، وممارسة عادات النوم الجيدة.

مقاييس النتائج الأولية

النسبة المئوية للأيام التي تعاني فيها من آلام أو انزعاج متوسط ​​إلى شديد في البطن، والاكتئاب، والقلق، ومشاعر التوتر؛ شملت القياسات الثانوية أعراض الجهاز الهضمي اليومية، وجرد الأعراض الموجز (التقييم بأثر رجعي للضيق النفسي)، ومقياس IBS-QoL (نوعية الحياة)، والمقياس المعرفي لاضطرابات الأمعاء الوظيفية (المعتقدات المعرفية حول القولون العصبي).

وتم قياس الأعراض قبل شهر واحد من بدء الدراسة، مع إجراء التقييمات بعد 3 و6 أشهر من بدء الدراسة.

رؤى رئيسية

وهذا ما اكتشفه الباحثونيأتيكانت الحالة مرتبطة بشكل كبير إحصائيًا بالاستفادة من حزمة العلاج السلوكي المعرفي. وخاصة أولئك الذين لديهم نسخة واحدة على الأقل من Val¹⁵⁸شهدت نسخة Met من تعدد أشكال النوكليوتيدات المفردة (SNP) تحسنًا أكبر في القلق والتوتر وانتفاخ البطن والإمساك والضيق النفسي بأثر رجعي بعد 3 أشهر. ولم يلاحظ هذا التأثير عند علامة 6 أشهر.

آثار الممارسة

كاتيكوليا- ميثيل ترانسفيراز (COMT) هو إنزيم مهم يشارك في تحلل الناقلات العصبية الدوبامين والأدرينالين. فال¹⁵⁸التقى أمر شائعيأتيالمتغير، وهو تعدد أشكال النوكليوتيدات المفردة (SNP) حيث يتم ترميز الأليل المتغير للميثيونين بدلاً من فالين في الموضع 158^ذموقف الأحماض الأمينية. يؤدي هذا إلى اختلاف وظيفي في إنزيم COMT، مما يؤدي إلى انخفاض النشاط الأنزيمي بنسبة 30%.²حالتك الخاصةيأتيسبق أن ارتبطت الأليلات (النوع البري أو البديل) بفعالية تدخلات العلاج السلوكي المعرفي.^3.4

وجد الباحثون أن حالة COMT كانت مرتبطة بشكل كبير إحصائيًا بفوائد حزمة العلاج السلوكي المعرفي.

لقد تعرض الطب الجينومي للنقد⁵للتأثيرات السريرية الدنيا عمومًا لتعدد الأشكال الفردية. لهذا السبب، يتجه العديد من الباحثين في مجال الطب الجينومي الآن إلى درجات المخاطر الجينية التي تتكون من مجموعة من تعدد الأشكال (SNPs).⁶لكن،يأتييعد هذا استثناءً من حيث أنه غالبًا ما يتم أخذه في الاعتبار بشكل فردي وغالبًا ما يتم أخذه في الاعتبار في التدخلات النفسية بسبب ارتباطه بمستويات الدوبامين.

أظهرت دراستان سابقتان أن العلاج السلوكي المعرفي الذي تقدمه الممرضة (CBT) فعال في علاج متلازمة القولون العصبي.^7.8ولكن بقي السؤال: هل لديك؟يأتيالحالة تعدل تأثير نهج العلاج السلوكي المعرفي هذا في المرضى الذين يعانون من القولون العصبي؟

في هذه المقالة، وجد المؤلفون أن برنامج العلاج السلوكي المعرفي لـ IBS كان فعالاً مقارنة بالرعاية المعتادة وكان أكثر فعالية في المرضى الذين لديهم على الأقل أليل Val واحد من Val الشائع.¹⁵⁸التقىيأتيالحزب الوطني الاسكتلندي. وجدت الدراسة الحالية أن هذا الأليل كان مرتبطًا بقوة بتحسين القلق والتوتر والانتفاخ والإمساك والضيق النفسي اللاحق.

بشكل عام، كانت هذه دراسة أجريت بشكل جيد. وهو مسجل على الموقع الإلكتروني لمكتبة الطب الوطنية الأمريكية ClinicalTrials.gov، مما يقلل من خطر التحيز الانتقائي في الإبلاغ عن النتائج. هناك أيضا بعض القيود على الدراسة. لم يستخدموا مقاييس IBS القياسية، مما يجعل من الصعب فهم حجم التأثير، ونظروا فقط إلى الأشخاص ذوي الأصول الجينية الأوروبية الأمريكية. لقد فعلوا ذلك لتجنب مشاكل التحيز المحتملة المتأصلة في أبحاث الطب الجينومي، لكنه يحد من الصلاحية الخارجية عند محاولة تطبيق النتائج على المرضى الذين لديهم سلالات وراثية أخرى.

كما نوقش أعلاه، يعتمد حجم تعديل التأثير علىيأتيمن الصعب تقييم الحالة في هذه الدراسة، لذا فإن التوصية بإجراء اختبار جيني بناءً على هذه البيانات وحدها قد يكون مبالغًا فيه. ومع ذلك، أجد هذه الدراسة مفيدة سريريا. العديد من مرضاي لديهم مرضهم بالفعليأتيالحالة التي تم تحديدها من قبل شركات علم الوراثة المتاحة تجاريا. إذا كنت أفكر بالفعل في التدخل العلاجي المعرفي لمريض القولون العصبي لأن السيناريو السريري يشير إلى عنصر نفسي قوي، فإن معرفة أن لديهم أليل فال يمكن أن يرشدني إلى قرار العلاج الخاص بي. إذا كان الأمر كذلك، فمن السهل إحالة المريض إلى المصنف المستخدم لتقديم حزمة العلاج السلوكي المعرفي هذه، والتي تتوفر بسهولة في شكل كتاب وكتاب إلكتروني.¹

توجد خلفية تفصيلية عن تعدد الأشكال والطب الجينومي ونسخة فيديو من هذه النظرة العامة متاح هنا.