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L'Alzheimer dovrebbe essere diagnosticato senza sintomi? La proposta di utilizzare esami del sangue suscita entusiasmo tra gli scienziati
Gli scienziati stanno discutendo in modo controverso di nuovi esami del sangue per diagnosticare l'Alzheimer senza sintomi e delle loro implicazioni etiche.
L'Alzheimer dovrebbe essere diagnosticato senza sintomi? La proposta di utilizzare esami del sangue suscita entusiasmo tra gli scienziati
Tra i ricercatori è sorta una controversia sul tentativo Esami del sangue e scansioni cerebrali per diagnosticare la malattia di Alzheimer invece dei test cognitivi utilizzati da decenni.
I sostenitori di questo cambiamento sostengono che i nuovi test sui biomarcatori possono rilevare l’Alzheimer in una fase molto precoce – il momento migliore per applicare i trattamenti per prevenire il ritorno della malattia. Ma i critici sottolineano che questa iniziativa ben intenzionata potrebbe portare alla diagnosi di persone con un singolo test anche se non mostrano sintomi di declino cognitivo e potrebbero non svilupparne mai.
"C'è il rischio che le persone asintomatiche provino incomprensione e stress se diciamo loro che hanno l'Alzheimer. Ma nella maggior parte dei casi, non succederà nulla nella loro vita", dice Nicolas Villain, neurologo dell'Università della Sorbona di Parigi, che ha scritto un articolo pubblicato il 1° novembre su JAMA Neurology. 1 prese appunti e criticò i nuovi criteri diagnostici.
Placche e grovigli
Il cervello delle persone con Alzheimer ha due caratteristiche chiave: Placche di proteine amiloide-β appiccicose e grovigli di proteine tau. La neurodegenerazione associata allo sviluppo di queste placche e grovigli è irreversibile, motivo per cui i ricercatori stanno cercando trattamenti per aiutare le persone sane a evitare completamente questo danno.
Negli ultimi anni sono nate le aziende Commercializzare farmaci che rallentano il declino cognitivo nella malattia di Alzheimer rimuovendo l'amiloide dal cervello e gli scienziati lo hanno fatto test altamente accurati sia per le proteine amiloide che per quelle tau perfezionato.
"È questa combinazione tra la possibilità di una diagnosi accurata diffusa e clinicamente disponibile con la possibilità di fare qualcosa riguardo alla malattia che ci ha portato ad aggiornare i criteri", afferma Clifford Jack, uno specialista nella ricerca clinica sull'Alzheimer e sulla demenza presso la Mayo Clinic di Rochester, Minnesota, che ha co-diretto lo sforzo di rivedere i criteri diagnostici. Jack e i suoi colleghi di un gruppo di lavoro presso l'Alzheimer's Association, un gruppo di ricerca e difesa senza scopo di lucro con sede a Chicago, Illinois, hanno pubblicato le loro linee guida a giugno 2 sulla rivista Alzheimer’s & Dementia.
I criteri stabiliscono che un singolo risultato anomalo in una serie di test basati su biomarcatori è sufficiente per diagnosticare l'Alzheimer. Questi test includono Misurazioni dei livelli di proteine amiloide e tau nel sangue o liquido cerebrospinale, nonché la tomografia a emissione di positroni (PET), che aiuta a quantificare le placche amiloidi.
Diagnosi devastante
Ma Villain e i suoi colleghi sottolineano nella loro critica che un'ampia percentuale di persone diagnosticate in questo modo non svilupperebbe mai sintomi cognitivi: un uomo di 65 anni che è positivo al biomarcatore dell'amiloide ha un rischio nel corso della vita di circa il 22% di sviluppare la demenza di Alzheimer, che è solo circa 1,7 volte superiore al rischio di una persona simile che è negativa al biomarcatore dell'amiloide.
I critici sostengono inoltre che le persone che risultano positive per un singolo biomarcatore e sono cognitivamente intatte dovrebbero essere informate che sono a rischio di contrarre la malattia ma non dovrebbero ricevere una diagnosi ufficiale di Alzheimer. Una persona senza sintomi che risulta positiva a più test di biomarcatori o ha una variante genetica che aumenta significativamente il rischio di sviluppare la demenza di Alzheimer, potrebbe essere classificata come diagnosi di Alzheimer “presintomatica”, scrivono i critici.
Jack riconosce che i test sui biomarcatori rendono possibile diagnosticare la malattia a soggetti asintomatici, ma le linee guida affermano che le diagnosi su base biologica sono destinate a “supportare ma non a sostituire” le valutazioni cliniche. E il gruppo di lavoro non raccomanda il test dei biomarcatori dell'Alzheimer per le persone sane, quindi un'ipotetica diagnosi positiva per qualcuno senza sintomi non dovrebbe verificarsi, dice.
Tuttavia, i nuovi criteri potrebbero ampliare l’ammissibilità per gli studi clinici che potrebbero aiutare a sviluppare trattamenti per le persone asintomatiche, ha affermato Jack. "La realtà è che ogni persona che alla fine diventa demente a causa dell'Alzheimer è stata asintomatica della malattia per un periodo di tempo", dice. “In futuro, la medicina dovrà concentrarsi su come prevenire l’insorgenza dei sintomi, perché nel momento in cui qualcuno diventa sintomatico, si è già verificato un danno irreversibile esteso”.
Niente sullo scaffale
Attualmente, mancano farmaci per individui asintomatici positivi ai biomarcatori, tranne che negli studi clinici, afferma Andrea Bozoki, neurologo cognitivo presso la School of Medicine dell'Università della Carolina del Nord a Chapel Hill e coautore della revisione JAMA Neurology. Ciò lascerebbe tali individui con il dolore psicologico di avere una diagnosi di una malattia terminale ma senza opzioni terapeutiche, dice.
IL nuovi farmaci che rallentano il declino cognitivo causato dalla malattia, sono approvati negli Stati Uniti solo per le persone che già presentano un lieve deterioramento cognitivo.
Bozoki teme che i nuovi criteri incoraggeranno le persone sane che temono di essere a rischio o che hanno una storia familiare della malattia a consultare un medico che ordinerà loro un test sui biomarcatori. Se venissero diagnosticati, dice, potrebbero essere prescritti i nuovi farmaci contro l'Alzheimer. Questi non hanno dimostrato di essere efficaci nei gruppi asintomatici, costano decine di migliaia di dollari all’anno e comportano il rischio di emorragia cerebrale e convulsioni mortali.
Ciò renderà ancora più importante che ricercatori e medici si assicurino di comunicare adeguatamente i rischi e le incertezze man mano che i test e i farmaci per l'Alzheimer diventano più accessibili, ha affermato Winston Chiong, neurologo ed esperto di etica dell'Università della California, a San Francisco, che non è stato coinvolto in nessuno dei gruppi di lavoro.
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Dubois, B. et al. JAMA Neurol. https://doi.org/10.1001/jamaneurol.2024.3770 (2024).
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Jack, CR et al. Alzheimer. Demenza. https://doi.org/10.1002/alz.13859 (2024).