¿Debería diagnosticarse el Alzheimer sin síntomas? La propuesta de utilizar análisis de sangre causa entusiasmo entre los científicos

¿Debería diagnosticarse el Alzheimer sin síntomas? La propuesta de utilizar análisis de sangre causa entusiasmo entre los científicos

Ha surgido una controversia entre los investigadores sobre el intento Análisis de sangre y escáneres cerebrales para diagnosticar la enfermedad de Alzheimer en lugar de las pruebas cognitivas que se han utilizado durante décadas.

Los defensores de este cambio argumentan que las nuevas pruebas de biomarcadores pueden detectar el Alzheimer en una etapa muy temprana. el mejor momento para aplicar tratamientos para evitar que la enfermedad regrese. Pero los críticos señalan que esta iniciativa bien intencionada podría llevar a que las personas sean diagnosticadas con una sola prueba incluso si no muestran síntomas de deterioro cognitivo, y es posible que nunca desarrollen ninguno.

"Existe el riesgo de que las personas asintomáticas experimenten incomprensión y estrés si les decimos que tienen Alzheimer. Pero en la mayoría de los casos, no pasará nada en sus vidas", dice Nicolas Villain, neurólogo de la Universidad de la Sorbona en París, quien escribió un artículo publicado el 1 de noviembre en JAMA Neurology. 1 anotó y criticó los nuevos criterios diagnósticos.

Placas y enredos

El cerebro de las personas con Alzheimer tiene dos características clave: Placas de proteínas β-amiloide pegajosas y ovillos de proteínas tau. La neurodegeneración asociada al desarrollo de estas placas y ovillos es irreversible, por lo que los investigadores buscan tratamientos que ayuden a personas sanas a evitar por completo este daño.

En los últimos años, las empresas han comenzado Comercializar medicamentos que ralenticen el deterioro cognitivo en la enfermedad de Alzheimer eliminando el amiloide del cerebro., y los científicos han Ensayos de alta precisión para proteínas amiloides y tau. perfeccionado.

"Es esta combinación de la posibilidad de un diagnóstico preciso generalizado y clínicamente disponible con la posibilidad de hacer algo con respecto a la enfermedad lo que nos llevó a actualizar los criterios", dice Clifford Jack, especialista en investigación clínica de Alzheimer y demencia de la Clínica Mayo en Rochester, Minnesota, quien codirigió el esfuerzo para revisar los criterios de diagnóstico. Jack y sus colegas de un grupo de trabajo de la Asociación de Alzheimer, un grupo de investigación y defensa sin fines de lucro en Chicago, Illinois, publicaron sus pautas en junio. 2 en la revista Alzheimer's & Dementia.

Los criterios establecen que un único resultado anormal en un conjunto básico de pruebas basadas en biomarcadores es suficiente para diagnosticar el Alzheimer. Estas pruebas incluyen Mediciones de los niveles de proteína amiloide y tau en la sangre. o líquido cefalorraquídeo, así como la tomografía por emisión de positrones (PET), que ayuda a cuantificar las placas amiloides.

Diagnóstico devastador

Pero Villain y sus colegas señalan en su crítica que una gran proporción de personas diagnosticadas de esta manera nunca desarrollarían síntomas cognitivos: un hombre de 65 años con biomarcador amiloide positivo tiene un riesgo de por vida de alrededor del 22% de desarrollar demencia de Alzheimer, que es sólo alrededor de 1,7 veces mayor que el riesgo de una persona similar con biomarcador amiloide negativo.

Los críticos también argumentan que las personas que dan positivo en un solo biomarcador y no tienen deterioro cognitivo deben ser informadas de que están en riesgo de padecer la enfermedad, pero no deben recibir un diagnóstico oficial de Alzheimer. Una persona sin síntomas que da positivo en múltiples pruebas de biomarcadores o tiene una variante genética que aumenta significativamente el riesgo de desarrollar demencia de Alzheimer, podría clasificarse como un diagnóstico de Alzheimer "presintomático", escriben los críticos.

Jack reconoce que las pruebas de biomarcadores permiten diagnosticar la enfermedad en personas asintomáticas, pero las directrices establecen que los diagnósticos con base biológica pretenden "apoyar, pero no reemplazar", las evaluaciones clínicas. Y el grupo de trabajo no recomienda la prueba de biomarcadores de Alzheimer para personas sanas, por lo que no debería ocurrir un diagnóstico positivo hipotético para alguien sin síntomas, dice.

Aún así, los nuevos criterios podrían ampliar la elegibilidad para ensayos clínicos que podrían ayudar a desarrollar tratamientos para personas asintomáticas, dijo Jack. "La realidad es que cada persona que finalmente se vuelve demente debido al Alzheimer ha estado asintomática con la enfermedad durante un período de tiempo", dice. "En el futuro, la medicina debe centrarse en cómo prevenir la aparición de los síntomas, porque cuando alguien presenta síntomas, ya se ha producido un daño irreversible extenso".

Nada en el estante

Actualmente, faltan medicamentos para personas asintomáticas con biomarcadores positivos, excepto en ensayos clínicos, dice Andrea Bozoki, neuróloga cognitiva de la Facultad de Medicina de la Universidad de Carolina del Norte en Chapel Hill, coautora de la revisión de JAMA Neurology. Esto dejaría a esas personas con el dolor psicológico de tener un diagnóstico de una enfermedad terminal pero sin opciones de tratamiento, afirma.

El Nuevos fármacos que frenan el deterioro cognitivo provocado por la enfermedad., están aprobados en los Estados Unidos sólo para personas que ya tienen un deterioro cognitivo leve.

Bozoki teme que los nuevos criterios alienten a las personas sanas que temen estar en riesgo o que tienen antecedentes familiares de la enfermedad a consultar a un médico que les ordenará una prueba de biomarcadores. Si se les diagnostica, dice, se les podrían recetar los nuevos medicamentos contra el Alzheimer. No se ha demostrado que sean eficaces en grupos asintomáticos, Cuestan decenas de miles de dólares al año y conllevan el riesgo de hemorragia cerebral. y convulsiones fatales.

Eso hará que sea aún más importante que los investigadores y médicos se aseguren de comunicar adecuadamente los riesgos e incertidumbres a medida que las pruebas y los medicamentos para el Alzheimer se vuelven más accesibles, dijo Winston Chiong, neurólogo y especialista en ética de la Universidad de California en San Francisco, que no participó en ninguno de los grupos de trabajo.

1. Dubois, B. y col. JAMA Neurol. https://doi.org/10.1001/jamaneurol.2024.3770 (2024).

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2. Jack, CR y col. Alzheimer. Demencia. https://doi.org/10.1002/alz.13859 (2024).

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