女性的早期早期：原因和对癌症风险的影响

两项针对100,000多名女性的研究发现了许多有助于调节的基因， When a person enters the menopause and thus the duration of their reproductive zest of life 1 , 2 。一些基因也可能影响癌症的风险。

更年期的进入年龄可能会有所不同，并且受环境和遗传因素的影响。希望这些遗传目录将帮助研究人员， treatments for infertility and methods for 更年期进入年龄的预测。研究于9月11日在 1 和8月27日在 genetics genetics epument pluptiment efterip “锚点” data-track-label =“ to Reference” data-track-category =“ coreences”> 。

稀有但有效

这些研究是当前为识别有助于早期的基因的许多努力的一部分。 While most of these studies were looking for genetic variants that often occur in the population, the new projects focused on rare DNA sequences, the effect of which is possibly stronger than the frequent sequences.

“您很少见，但通常会产生很大的影响，”英国牛津大学的遗传学家安妮·戈里伊尔（Anne Goriiiel）说，他不是研究的作者之一。 “新的治疗方法和概念进步通常来自这种罕见的疾病。”

搜索稀有遗传变异需要大量人的数据。 In order to receive such data, the geneticist Anna Murray from the University of Exeter Medical School, UK, a co-author of the Nature study, and her colleagues on UK BioBank，这是大量的生物医学数据集合，DNA序列数据和有关生活方式和参与者的健康的DNA序列数据和信息。研究人员专注于蛋白质编码的DNA，并发现了与进入年龄相关的9种遗传变异。这些基因中的五个以前与卵巢的衰老过程没有相关。

具有某些变体的妇女，例如，称为znf518a 的基因，后来开始月经，并以此为更年期，因为那些没有这种基因形式的女性。结果是生殖寿命，寿命短了六年以上。

突变和更年期

可能引发早期更年期的一个因素是一个人的卵巢中DNA突变的积累。这样的突变会触发鸡蛋DNA的修复或导致卵破坏自身。穆雷说，卵对DNA损伤的反应对于确定卵的数量至关重要。 “鸡蛋的数量决定了其生殖寿命。”

突变也可以增加患癌症的风险，并且该团队发现的四个基因的变异不仅与早期更年期有关，而且与癌症的风险更高有关。

为了检查DNA突变与卵巢衰老之间的关系，Murray和她的同事分析了一个超过8,000个遗传“ Tris”的遗传序列，该遗传序列是母亲，父亲和孩子对的。

该小组发现，与较早的更年期研究相关的频繁DNA变体的女性，这些妇女更有可能与她们的后代相关。

结果支持DNA损伤与卵巢衰老有关的想法。当团队试图重复来自另一个生物库的数据的实验时，结果不再具有统计学意义。

尽管如此，重要的是要进一步研究年龄与更年期和癌症之间可能的联系，雷帕玛菲尔玛（Biopharmafirma）在雷克雅维克（Reykjavik）和mitartor der nature study中的遗传学家兼董事总经理卡里·史蒂芬森（KáriStefánsson）说。他说：“这引起了人们的注意，以找到一种解决早期及其对生物学的影响等疾病的方法。”

treatment of infertility

在《自然遗传学》中，Stefánsson和他的同事们搜索了与早期更年期相关的遗传变异，并专注于只有在两个女性DNA副本中都存在的变体。您的搜索导致进入年龄与更年期的连接与称为 ccdc201 的基因，该基因仅在不成熟的鸡蛋

具有该基因某些变异的女性平均九年前进入更年期。 ccdc201 活动的极大效果和特异性表明，该基因是预防或治疗几例推断可以证明。这种干预必须经过精心设计，以避免在此期间将卵损坏的卵将其传递给后代的风险，但原则上，鸡蛋的突变已经比精子少得多。