Menopauză timpurie la femei: cauze și efecte asupra riscului de cancer

Două studii cu peste 100.000 de femei au descoperit o serie de gene care ajută la reglementare, Când o persoană intră în menopauză și, astfel, durata zestului lor de reproducere a vieții 2

Epoca de intrare în menopauză poate varia foarte mult și este influențată atât de factori de mediu, cât și de genetici. Speranța este că aceste cataloage genetice îi vor ajuta pe cercetători, and methods for Prezicerea epocii de intrare a menopauzei . Studiile au fost pe 11 septembrie în nature 1 și pe 27 august în genetics Publish

rar, dar eficient

Aceste studii fac parte dintr -o serie de eforturi actuale pentru identificarea genelor care contribuie la menopauză timpurie. În timp ce majoritatea acestor studii căutau variante genetice care apar adesea în populație, noile proiecte s -au concentrat pe secvențe de ADN rare, al căror efect este posibil mai puternic decât secvențele frecvente.

"Ești rar, dar de obicei ai un impact mare", spune Anne Goriiiiel, geneticistă la Universitatea din Oxford, Marea Britanie, care nu este unul dintre autorii studiilor. „Noile tratamente și progresul conceptual provin adesea din astfel de boli rare”.

Căutarea variantelor genetice rare necesită date de la un grup mare de oameni. In order to receive such data, the geneticist Anna Murray from the University of Exeter Medical School, UK, a co-author of the Nature study, and her colleagues on UK Biobank, o colecție extinsă de date biomedicale , Conținut datele secvenței ADN și informațiile despre stilul de viață și sănătatea participanților. Cercetătorii s-au concentrat pe ADN-ul care codifică proteine ​​și au descoperit nouă variante genetice care sunt conectate la menopauză cu vârsta de intrare. Cinci dintre aceste gene nu au fost asociate anterior cu procesul de îmbătrânire al ovarelor.

Femei cu anumite variante ale unei gene numite ZNF518A , de exemplu, au început ulterior menstruația și obișnuiau să intre în menopauză ca femei care nu aveau această formă de gene. Rezultatul a fost o durată de viață reproductivă, care a fost mai scurtă de mai bine de șase ani.

mutații și menopauză

Un factor care ar putea declanșa menopauză timpurie este acumularea mutațiilor ADN în ovarele unei persoane. Astfel de mutații pot declanșa repararea ADN -ului ouălor sau pot face ca ouăle să se distrugă. Reacția ouălor la deteriorarea ADN -ului este crucială pentru determinarea numărului de ouă, spune Murray. „Și numărul de ou determină durata de viață reproductivă”.

mutațiile pot crește, de asemenea, riscul de cancer, iar variantele din patru dintre genele pe care echipa le -a descoperit nu au fost asociate numai cu menopauză precoce, ci și cu un risc mai mare de cancer.

Pentru a examina relația dintre acumularea mutațiilor ADN și îmbătrânirea ovariană, Murray și colegii ei au analizat secvențele genetice ale a peste 8.000 de „Tris” genetice-cea a unei mame, tată și copil.

Echipa a constatat că femeile care au fost asociate cu variante frecvente de ADN care au fost asociate cu o cercetare anterioară cu o vârstă mai fragedă a menopauzei, care aveau mai multe șanse să fie făcute pentru urmașii lor.

Rezultatele susțin ideea că deteriorarea ADN -ului este legată de îmbătrânirea ovariană, spune Murray. Când echipa a încercat să -și repete experimentul cu date dintr -un alt bioank, rezultatele nu mai erau semnificative statistic.

Cu toate acestea, este important să cercetăm în continuare conexiunile posibile dintre epoca cu menopauză și cancer, spune Kári Stefánsson, genetician și director general al biopharmafirmei decodează genetica din Reykjavik și Mitarr der nature -Study. „Atrage atenția asupra găsirii unei modalități de a face față unor condiții precum menopauză timpurie și influența pe care o are asupra biologiei”, spune el.

Tratamentul infertilității

În Nature Genetics -Study, Stefánsson și colegii săi au căutat variante genetice asociate cu menopauză timpurie și s-au concentrat pe variante care au avut o influență doar dacă erau prezente în ambele copii ale ADN-ului unei femei. Căutarea dvs. a dus la o conexiune între vârsta de intrare la menopauză și o genă numită CCDC201 , despre care se știe că este activă doar în ouăle imature

Femeile cu anumite variante ale acestei gene au intrat în menopauză în medie cu nouă ani mai devreme. Efectul mare și specificitatea activității CCDC201 indică faptul că această genă este un obiectiv util pentru a preveni sau trata câteva cazuri de Inferența s-ar putea dovedi, spune Goriely. O astfel de intervenție ar trebui să fie concepută cu atenție pentru a evita riscul ca acesta să treacă ouăle deteriorate între timp, dar, în principiu, ouăle poartă deja mutații semnificativ mai puține decât sperma.