Menopausa precoce em mulheres: causas e efeitos no risco de câncer

Entdecken Sie die neuesten Erkenntnisse aus zwei umfassenden Studien, die über 100.000 Frauen untersuchen und genetische Faktoren identifizieren, die den Beginn der Menopause und die reproduktive Lebensspanne beeinflussen. Diese Forschung bietet vielversprechende Ansätze zur Behandlung von Unfruchtbarkeit und zur Vorhersage des Menopausezeitpunkts. Erfahren Sie mehr über seltene genetische Varianten und deren Einfluss auf das Risiko von Krebs.
Descubra as descobertas mais recentes de dois estudos abrangentes que examinam mais de 100.000 mulheres e identificam fatores genéticos que influenciam o início da menopausa e a vida útil reprodutiva. Esta pesquisa oferece abordagens promissoras para o tratamento da infertilidade e para previsão o período da menopausa. Saiba mais sobre variantes genéticas raras e sua influência no risco de câncer. (Symbolbild/natur.wiki)

Menopausa precoce em mulheres: causas e efeitos no risco de câncer

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Two studies with more than 100,000 women have uncovered a number of genes that help regulate, Quando uma pessoa entra na menopausa e, portanto, a duração de seus raspas reprodutivos da vida "> 1/ ancor-link" "#ref-Cr2" Data-tack = "Click" Data-Ação = "Anchor-Link" RATECETIVA DE RATILAÇÃO DE DADOS = "Vá para referência" Categoria de faixa de dados = "Referências"> 2

. Alguns dos genes também podem afetar o risco de câncer.

A idade de entrada na menopausa pode variar muito e é influenciada por fatores ambientais e genéticos. A esperança é que esses catálogos genéticos ajudem os pesquisadores, e métodos para Previsão da idade de entrada da menopausa . Os estudos foram em 11 de setembro em Nature 1 e em 27 de agosto em genética publicada "> e" Data-Track-Label = "Vá para Referência" Data-Track-Category = "Referências">

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raro, mas eficaz

Esses estudos fazem parte de vários esforços atuais para identificar genes que contribuem para a menopausa precoce. Enquanto a maioria desses estudos procurava variantes genéticas que geralmente ocorrem na população, os novos projetos se concentraram em sequências de DNA raras, cujo efeito é possivelmente mais forte que as seqüências frequentes.

"Você é raro, mas geralmente tem um grande impacto", diz Anne Goriiiiiel, geneticista da Universidade de Oxford, Reino Unido, que não é um dos autores dos estudos. "Novos tratamentos e progresso conceitual geralmente vêm de doenças tão raras".

A busca por variantes genéticas raras requer dados de um grande grupo de pessoas. Para receber esses dados, a geneticista Anna Murray, da University of Exeter Medical School, no Reino Unido, uma coautora do estudo Nature e seus colegas em biobank UK, uma extensa coleção de dados biomédicos , os dados e informações de sequência de DNA sobre o estilo de vida e a saúde dos participantes contém. Os pesquisadores se concentraram no DNA codificante de proteínas e descobriram nove variantes genéticas que estão conectadas à menopausa com a idade de entrada. Cinco desses genes não haviam sido associados anteriormente ao processo de envelhecimento dos ovários.

Mulheres com certas variantes de um gene chamado Znf518a , por exemplo, mais tarde iniciou a menstruação e costumava entrar na menopausa como mulheres que não tinham essa forma de gene. O resultado foi uma vida útil reprodutiva, que foi mais curta por mais de seis anos.

Mutações e menopausa

Um fator que poderia desencadear a menopausa precoce é o acúmulo de mutações no DNA nos ovários de uma pessoa. Tais mutações podem desencadear o reparo do DNA dos ovos ou fazer com que os ovos se destruam. A reação dos ovos ao dano ao DNA é crucial para determinar o número de ovos, diz Murray. "E o número de ovos determina sua vida útil reprodutiva".

As mutações

também podem aumentar o risco de câncer e variantes em quatro dos genes que a equipe descobriu não estavam apenas associados à menopausa precoce, mas também a um maior risco de câncer.

Para examinar a relação entre o acúmulo de mutações no DNA e o envelhecimento ovário, Murray e seus colegas analisaram as seqüências genéticas de mais de 8.000 genéticos "Tris"-o de mãe, pai e filho.

A equipe descobriu que as mulheres associadas a variantes de DNA frequentes que estavam associadas a uma pesquisa anterior com uma idade anterior de menopausa, que era mais provável de serem feitas para seus filhos.

Os resultados apóiam a ideia de que os danos no DNA estão relacionados ao envelhecimento do ovário, diz Murray. Quando a equipe tentou repetir seu experimento com dados de outro bioank, os resultados não foram mais estatisticamente significativos.

No entanto, é importante pesquisar ainda mais as possíveis conexões entre a idade com a menopausa e o câncer, diz Kárri Stefánsson, um geneticista e diretor administrativo da genética Biopharmafirma, em Reykjavik e Mitartor Der , a natureza -study. "Isso chama a atenção para encontrar uma maneira de lidar com condições como a menopausa precoce e a influência que ela tem na biologia", diz ele.

Tratamento da infertilidade

Na Nature Genetics -Study, Stefánsson e seus colegas procuraram variantes genéticas associadas à menopausa precoce e focadas em variantes que apenas tiveram uma influência se estivessem presentes em ambas as cópias do DNA de uma mulher. Sua pesquisa resultou em uma conexão entre a idade de entrada com a menopausa e um gene chamado CCDC201 , que é conhecido apenas ativo em ovos imaturos

Mulheres com certas variantes desse gene entraram na menopausa, em média, nove anos antes. O grande efeito e especificidade da atividade do CCDC201 indicam que esse gene é um objetivo útil para prevenir ou tratar alguns casos de A inferência poderia provar, diz Goriely. Essa intervenção teria que ser cuidadosamente projetada para evitar o risco de passar os ovos danificados para os descendentes nesse meio tempo, mas, em princípio, ovos já carregam significativamente menos mutações que o esperma.

"Você não morre de infertilidade, mas para muitas mulheres que sofrem com isso, é realmente um desastre", diz Goriiiel. "Devemos fazer algo por essas mulheres."

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    stankovic, S. et al. Nature

    artigo >>

    Oddsson, A. et al. Nature Genet . https://doi.org/10.1038/S41588-024-01885-6 (2024).

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