Wczesna menopauza u kobiet: przyczyny i wpływ na ryzyko raka

, „#ref-cr2” data-Track = "Click" Data-Action = "Anchor-Link" Data Track etykieta = "Go to Reference„ Data Track Category = "references"> 2

Wiek wejścia w menopauzie może się znacznie różnić i wpływa zarówno czynniki środowiskowe, jak i genetyczne. Mamy nadzieję, że te katalogi genetyczne pomogą badaczom, 1 i 27 sierpnia w genetyki opublikowanym

rzadkie, ale skuteczne

Badania te są częścią wielu obecnych wysiłków na rzecz identyfikacji genów, które przyczyniają się do wczesnej menopauzy. Podczas gdy większość z tych badań szukała wariantów genetycznych, które często występują w populacji, nowe projekty koncentrowały się na rzadkich sekwencjach DNA, których efekt jest prawdopodobnie silniejszy niż częste sekwencje.

„Jesteś rzadki, ale zazwyczaj masz duży wpływ”, mówi Anne Goriiiiiel, genetyka z University of Oxford w Wielkiej Brytanii, która nie jest jednym z autorów badań. „Nowe zabiegi i postęp pojęcia często pochodzą z tak rzadkich chorób”.

Poszukiwanie rzadkich wariantów genetycznych wymaga danych od dużej grupy ludzi. Aby otrzymać takie dane, genetyka Anna Murray z University of Exeter Medical School, Wielka Brytania, współautor badania natury i jej współpracownicy na UK Biobank, obszerne gromadzenie danych biomedycznych , dane sekwencji DNA i informacje o stylu życia i zdrowia uczestników. Naukowcy skupili się na DNA kodującym białko i odkryli dziewięć wariantów genetycznych związanych z menopauzą z wiekiem wejścia. Pięć z tych genów nie było wcześniej związanych z procesem starzenia jajników.

Kobiety z pewnymi wariantami genu zwane Znf518a , na przykład rozpoczęły miesiączkę i wykorzystały menopauzę jako kobiety, które nie miały tej formy genu. Rezultatem była żywotność reprodukcyjna, która była krótsza przez ponad sześć lat.

Mutacje i menopauza

Czynnikiem, który mógłby wywołać wczesną menopauzę, jest akumulacja mutacji DNA w jajnikach osoby. Takie mutacje mogą wywołać naprawę DNA jaj lub spowodować, że jaja się niszczą. Reakcja jaj na uszkodzenie DNA ma kluczowe znaczenie dla określania liczby jaj, mówi Murray. „A liczba jaj określa jego żywotność reprodukcyjną”.

mogą również zwiększyć ryzyko raka, a warianty czterech genów, które odkrył zespół, były nie tylko związane z wczesną menopauzą, ale także z wyższym ryzykiem raka.

Aby zbadać związek między akumulacją mutacji DNA a starzeniem się jajników, Murray i jej koledzy przeanalizowali sekwencje genetyczne ponad 8 000 genetycznych „tris”-matki, ojca i pary dziecka.

Zespół stwierdził, że kobiety, które były związane z częstymi wariantami DNA, które były związane z wcześniejszymi badaniami z wcześniejszym wiekiem menopauzy, które częściej były przekazane swoim potomstwu.

Wyniki potwierdzają pomysł, że uszkodzenie DNA jest związane ze starzeniem się jajników, mówi Murray. Kiedy zespół próbował powtórzyć eksperyment z danymi z innego bioank, wyniki nie były już istotne statystycznie.

Niemniej jednak ważne jest dalsze badanie możliwych powiązań między wiekiem z menopauzą a rakiem, mówi Kári Stefánsson, genetyk i dyrektor zarządzający biofarmafirmy genetyki w Reykjaviku i Mitartor Der natury -Study. „Zwraca uwagę na znalezienie sposobu radzenia sobie z takimi warunkami, jak wczesna menopauza i wpływ, jaki wywiera na biologię” - mówi.

Leczenie niepłodności

W Nature Genetics -study Stefánsson i jego koledzy szukali wariantów genetycznych związanych z wczesną menopauzą i skupili się na wariantach, które miały wpływ tylko wtedy, gdy były obecne w obu kopiach DNA kobiety. Twoje wyszukiwanie spowodowało związek między wiekiem wejścia do menopauzy a genem o nazwie CCDC201 , o którym wiadomo, że jest aktywny tylko w niedojrzałych jajach 2 .

Kobiety z pewnymi wariantami tego genu weszły średnio dziewięć lat wcześniej. Wielki wpływ i specyficzność aktywności CCDC201 wskazują, że ten gen jest przydatnym celem zapobiegania lub leczenia kilku przypadków Wnioskowanie może się udowodnić, mówi Goriely. Taka interwencja musiałaby być starannie zaprojektowana, aby uniknąć ryzyka, że ​​w międzyczasie przekazuje jaja uszkodzone potomkom, ale zasadniczo jaja mają już znacznie mniej mutacji niż nasienie.